Чи хворіла коли-небудь ваша мати, тітка, сестра чи близький член родини на рак молочної залози? Коли це трапляється, цілком нормально відчувати сильний страх і тривогу, задаваючись питанням: «Чи захворію я теж?» Часто ці види раку можуть бути пов’язані зі спадковим ризиком. Сьогодні ми поговоримо про спеціальний тест, який виявляє цей спадковий ризик. Це тест на ген BRCA.
Простіше кажучи, що це за тест BRCA?
Добре, скажімо так. У всіх нас в організмі є два типи генів, які називаються BRCA1 та BRCA2 . Їхня основна функція — відновлювати ДНК клітин нашого організму та запобігати неконтрольованому росту ракових клітин. Це як власні охоронці організму. Ось чому ми також називаємо їх генами-супресорами пухлин.
А тепер уявіть, що станеться, якщо в цих захисних генах виникне дефект або мутація? Тоді процес, який зупиняє ріст ракових клітин, послабиться. Це значно підвищує ризик раку молочної залози, раку яєчників та кількох інших видів раку.
Важливо те, що ці мутації гена BRCA є спадковими . Це означає, що вони можуть передаватися від матері до дитини. Тест BRCA бере зразок вашої крові та перевіряє, чи є у вас ризикована мутація в генах BRCA1 або BRCA2.
Чи варто всім проходити цей тест на BRCA?
Ні, зовсім ні. Ці дефекти гена BRCA не дуже поширені в суспільстві. Тому лікарі не рекомендують цей тест, якщо у вас немає певних факторів ризику. Це не тест, який проводиться лише для цікавості.
Отже, яким людям лікар рекомендував би цей тест? Давайте подивимося.
| Фактор ризику | Просте пояснення |
|---|---|
| Особиста історія раку | Якщо у вас самих був рак молочної залози, особливо якщо це було до 50 років. Або якщо у вас був рак як молочної залози, так і яєчників. |
| Сімейний анамнез раку | Якщо один або декілька членів вашої родини (наприклад, ваша мати, сестра, дочка, тітка) хворіли на рак молочної залози, особливо якщо рак молочної залози був у чоловіка, це також є вагомим фактором. |
| Вже виявлений дефект BRCA | Якщо у когось у вашій родині вже підтверджено наявність дефекту гена BRCA. |
| Інші види раку | Якщо хтось у вашій родині хворів на рак, такий як рак яєчників, рак підшлункової залози або рак простати. |
| Рідкісні спадкові захворювання | Якщо у когось у вашій родині є інші спадкові захворювання, що підвищують ризик раку, такі як синдром Коудена або синдром Лі-Фраумені. |
Найголовніше, що ви не повинні самостійно вирішувати, чи проходити цей тест, чи ні. Найкраще обговорити це з лікарем і прийняти рішення на основі його чи її поради.
Чого ми можемо навчитися з тесту BRCA?
Якщо цей тест підтверджує наявність у вас дефекту гена BRCA, це означає, що у вас вищий, ніж зазвичай, ризик розвитку певних видів раку.
Врахуйте ось що: у людини з мутацією гена BRCA ризик розвитку раку молочної залози до 80 років зростає в шість разів порівняно із загальною популяцією. Рак також частіше виникає в молодшому віці та вражає обидві груди.
Окрім раку молочної залози, цей генетичний дефект може збільшити ризик розвитку кількох інших видів раку:
- Рак яєчників : також пов'язані з ним рак фаллопієвих труб та рак очеревини.
- Рак простати : Для чоловіків.
- Рак підшлункової залози
- Анемія Фанконі : рідкісний рак, який може виникнути в дитинстві.
Що відбувається до, під час та після тесту?
Цей процес не такий складний, як ви можете подумати.
Перед тестом
Зазвичай вас направлять до генетичного консультанта . Це люди, які мають досвід у генетиці, спадковості та ризику раку. Він чи вона пояснить вам наступне:
- Що означає, якщо результат тесту «позитивний» чи «негативний»?
- Як результат впливає на ризик розвитку раку?
- Як цей результат вплине на решту вашої родини (дітей, братів і сестер)?
Під час тесту
Це дуже просто. Вам просто береться зразок крові з вени на руці. Так само, як і при здаванні крові для звичайного аналізу крові. Хоча ви можете відчувати невеликий біль під час введення голки, весь процес займає менше п'яти хвилин.
Після тесту
Результати можуть бути готові протягом кількох тижнів. Після отримання результатів вам слід знову зустрітися зі своїм генетичним консультантом. Він або вона допоможе вам зрозуміти результати та обговорить, які кроки вам потрібно зробити далі.
Що означають результати?
Можливі три типи результатів. Давайте розглянемо їх чітко один за одним.
| Тип результату | Що це означає? |
|---|---|
| 1. Результат позитивний. | |
| Значення | Це означає, що у вас є мутація в гені BRCA1 або BRCA2, яка підвищує ризик раку. Однак це не означає, що у вас є рак або що він у вас обов'язково розвинеться. Це просто означає, що ваш ризик вищий. |
| Що робити далі? | Тепер ви можете вжити заходів для зменшення ризику. Обговоривши це з лікарем, ви можете розглянути такі речі, як:
|
| 2. Результат негативний. | |
| Значення | Це означає, що у вашому організмі немає дефекту гена BRCA. Це означає, що ваші діти не успадкують від вас дефект гена BRCA. |
| Але... | Це не гарантує, що ви ніколи не захворієте на рак. Це просто означає, що ваш ризик подібний до ризику когось із загальної популяції. Однак, якщо у вас є випадки раку в родині, у вас може бути інша генна мутація, яка збільшує ризик раку. Поговоріть про це зі своїм генетичним консультантом. |
| 3. Результат невизначений (Невизначений / VUS) | |
| Значення | Це дещо складно. Це означає, що у вашому гені BRCA є зміна («варіант»), але вчені ще не впевнені, чи є ця зміна шкідливою, збільшуючи ризик раку, чи це нормальна, нешкідлива зміна. Це називається «варіантом невідомої значущості (ВНЗ)». |
| Що робити далі? | Не панікуйте на цьому етапі. Ваш генетичний консультант пояснить вам це детальніше. Можливо, вам доведеться пройти обстеження у інших членів родини або отримати повідомлення в майбутньому, якщо з'явиться нова інформація. Наразі такий тип результату зазвичай вважається негативним. |
Повідомлення на винос
- Тест BRCA – це спеціальний генетичний тест, який виявляє спадковий ризик розвитку раку молочної залози, яєчників та кількох інших видів раку.
- Це не той тест, який варто проходити всім. Лікарі рекомендують його лише людям з певними факторами ризику, такими як сімейний анамнез раку.
- Позитивний результат не означає, що у вас рак. Це означає, що ваш ризик вищий, і ви можете вжити заходів для управління цим ризиком.
- Дуже важливо обговорити це з лікарем та генетичним консультантом до та після отримання результатів.
- Знання – це сила. Усвідомлення своїх ризиків – важливий крок у захисті вашого майбутнього здоров’я та здоров’я вашої родини.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар