Якщо ви мама, яка збирається народити дитину, ваш лікар, ймовірно, розповів вам про спеціальний тест, який може багато розповісти про здоров'я дитини заздалегідь. CVS – один із таких тестів. Назва може здатися трохи лякаючою, але це важливий тест для багатьох матерів. Давайте розглянемо, що це таке, чому його роблять, як його роблять і чи варто його боятися.
Що саме являє собою цей тест CVS?
Простіше кажучи, CVS (біопсія ворсин хоріона) – це спеціальний тест, який проводиться під час вагітності. Він використовується для перевірки наявності у вашої майбутньої дитини генетичних захворювань або вроджених вад. Ваш лікар рекомендуватиме цей тест лише за підозри на наявність у вашої дитини генетичних порушень або вроджених вад.
Але це не обов’язкове обстеження. Це те, що ви повинні вирішити, повністю виходячи з ваших побажань. Робіть це лише тоді, коли вважаєте, що це підходить саме вам, після обговорення всіх «за», «проти» та ризиків з лікарем.
Цей тест зазвичай проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності. Ще однією перевагою цього тесту є те, що він також може точно визначити стать дитини (дівчинка чи хлопчик).
Як зробити тест?
У цьому випадку з плаценти вашої дитини береться дуже маленький зразок клітин. Ми називаємо ці клітини «(ворсинками хоріона)». Тепер вам може бути цікаво, чому зразок береться з плаценти, а не від дитини. Подумайте, дитина складається з однієї клітини. Частини плаценти також складаються з тих самих клітин. Отже, генетична інформація дитини також знаходиться в цих частинах плаценти. Іншими словами, ці клітини схожі на генетичних близнюків дитини. Тож цей зразок клітин береться та відправляється до лабораторії на аналіз, щоб з'ясувати, чи є у дитини якісь генетичні проблеми.
Кому слід пройти тест CVS?
Цей тест CVS не є рутинним тестом для кожної вагітної жінки. Ваш лікар може рекомендувати його, якщо у вас є певні фактори ризику або якщо ви помітили будь-які відхилення від норми під час попереднього УЗД чи іншого тесту.
Ваш лікар може розповісти вам про цей тест у таких ситуаціях:
- Якщо у вас вже є дитина з генетичним захворюванням.
- Якщо вам більше 35 років (на момент зачаття). Ризик розвитку певних генетичних захворювань дещо зростає з віком.
- Якщо результати попереднього УЗД або іншого тесту показали, що дитина має підвищений ризик розвитку генетичного захворювання.
- Якщо у вас, вашого чоловіка або когось у вашій родині є або було генетичне захворювання.
Важливо, щоб ви вирішили, чи проходити тестування, навіть якщо у вас є ці фактори ризику. Ви маєте повне право пропустити його.
У деяких випадках ваш лікар може порадити вам не проходити цей тест. До них належать:
- Якщо у вас була вагінальна кровотеча під час цієї вагітності.
- Якщо у вас інфекція, особливо інфекція, що передається статевим шляхом (ІПСШ).
Які захворювання можна виявити за допомогою цього тесту?
CVS в основному шукає проблеми з хромосомами дитини. Хромосоми — це як маленькі пакетики, які зберігають генетичну інформацію нашого тіла (ДНК). Якщо в них відбуваються зміни, такі як збільшення, зменшення або пошкодження хромосоми, у дитини може бути вроджена вада.
Ось деякі з основних станів, які можна виявити за допомогою тесту CVS:
- Синдром Дауна (синдром Дауна або трисомія 21): це найбільш обговорюване генетичне захворювання серед нас.
- Кістозний фіброз
- Серповидноклітинна анемія
- Хвороба Тея-Сакса
- Трисомія 18 (трисомія 18 або синдром Едвардса)
- Трисомія 13 (трисомія 13 або синдром Патау)
Чи є речі, які тест CVS не може виявити?
Так. Він не може виявити всі вроджені вади. Він не може виявити такі речі, як дефекти нервової трубки (ДНТ). Наприклад, він не може виявити проблему, яка називається розщепленням хребта. Існують інші тести, такі як амніоцентез, які можуть виявити такі речі.
Також CVS не може виявити структурні дефекти, такі як отвір у серці дитини або розщеплення губи чи піднебіння. Їх можна виявити за допомогою сканування аномалій, яке проводиться між 18 і 20 тижнями вагітності.
Що відбувається до та під час тесту?
Перш ніж записатися на тест, ви зустрінетеся з генетичним консультантом або спеціалістом з генетики. Вони пояснять вам переваги, ризики та весь процес. Вони зададуть вам будь-які запитання чи занепокоєння, які можуть у вас виникнути. Потім вони проведуть сканування, щоб визначити, скільки тижнів у вас вагітності. На основі цього буде визначено найкращий день для тесту CVS.
Як проводиться цей тест? Чи боляче це?
Цей тест не дуже болісний, але ви можете відчувати певний дискомфорт. Існує два основних способи його проведення. Ваш лікар обере найкращий метод залежно від того, де розташована ваша плацента.
1. Через піхву (трансцервікальний):При цьому пристрій, який називається спекулюмом, вводиться у піхву, і через нього, через шийку матки, до місця розташування плаценти, проходить дуже тонка пластикова трубка. Все це робиться під наглядом сканування. Потім через цю трубку з плаценти береться невеликий зразок клітин.
2. Трансабдомінальний: за цим методом дуже тонка голка вводиться через шкіру живота під контролем сканування в область, де розташована плацента, і береться зразок клітин. Якщо ви використовуєте цей метод, ви не відчуватимете сильного болю, оскільки невелика кількість ліків вводиться лише для знеболення ділянки, куди введена голка.
У будь-якому разі, весь процес займає менше 30 хвилин.
Що відбувається після тесту?
Ви зможете повернутися додому невдовзі після завершення тесту. Найкраще відпочити протягом дня. Більшість людей можуть повернутися до звичайної діяльності наступного дня. Однак ваш лікар порадить вам уникати таких дій, як секс, фізичні вправи та підняття важких предметів протягом двох-трьох днів.
Після тесту у вас можуть виникнути легкі спазми у шлунку, схожі на менструальні. Також може бути дуже невелика вагінальна кровотеча. Це нормально. Якщо тест проводився через живіт, ви можете відчути невеликий біль у місці введення голки.
Які ризики та переваги тестування CVS?
Як і з будь-яким медичним тестом, існує невеликий ризик. Але він дуже низький. Нам потрібно прийняти рішення, порівнявши його з перевагами.
| Ризики | Переваги |
|---|---|
| Викидень: Цього бояться багато людей. Однак ризик викидня після тесту CVS становить менше 1%. Це означає, що менше ніж одна людина зі 100, яка його пройшла. | Отримання результатів на ранніх стадіях: Найбільшою перевагою є знання стану дитини на ранніх стадіях вагітності, що дає вам більше часу для прийняття рішень та моральної підготовки до майбутнього. |
| Інфекція: Як і при будь-якій медичній процедурі, існує дуже невеликий ризик інфекції. | Висока точність:Цей тест має точність 99%, тому ви можете бути повністю впевнені в результатах. |
| Деформації кінцівок: Дуже рідко, особливо якщо цей тест проводиться до 10 тижнів, надходять повідомлення про те, що у дитини може бути дефект однієї з рук або ніг. Саме тому його проводять у потрібний час. | Час на підготовку: Якщо результати показують, що дитині знадобиться якесь спеціальне лікування після народження, це допоможе вам підготуватися до цього заздалегідь та повідомити лікарню. |
| Інші незначні ризики: Існують дуже незначні ризики, такі як надмірна кровотеча, витікання навколоплідних вод навколо дитини та резус-сенсибілізація. | Психологічний комфорт: Коли присутні фактори ризику та результати тесту позитивні, психологічний комфорт від можливості провести решту вагітності щасливо без жодного страху чи сумнівів є безцінним. |
Скільки часу потрібно, щоб отримати результати? Що робити, якщо результати позитивні?
Після того, як зразок клітин надсилається до лабораторії, клітини вирощуються та тестуються. Деякі початкові результати доступні протягом кількох днів. Однак для деяких захворювань тестування потребує більше часу. Тому отримання повного звіту може зайняти від 10 днів до двох тижнів. Ваш лікар або генетичний консультант зателефонує вам, щоб повідомити про результати.
Хоча тест CVS має точність 99%, він не може передбачити тяжкість стану. У дуже невеликій кількості випадків, близько 1%-2%, аномалія може обмежуватися плацентою та не впливати на дитину.
Якщо результати, на жаль, підтвердять, що у вашої дитини є генетичне захворювання, це буде дуже важкий час для вас. У цей час ваш лікар та консультант чітко розкажуть вам про це захворювання, як воно вплине на майбутнє вашої дитини та які варіанти вам доступні. У цей час вам слід поговорити зі своїм чоловіком та ретельно обміркувати наступні кроки.
Яка різниця між CVS та амніоцентезом?
Багато людей плутають ці два тести. Амніоцентез – це ще один тест, який вивчає генетичний стан дитини. Між ними є деякі ключові відмінності.
| Суть | Тест CVS | Амніоцентез |
|---|---|---|
| Час це зробити | На ранніх термінах вагітності, між 10-13 тижнями. | Середина вагітності, після 16 тижнів. |
| Взятий зразок | Клітини, взяті з плаценти (ворсинок хоріона) | Амніотична рідина навколо дитини |
| Що можна ідентифікувати | Хромосомні аномалії та генетичні захворювання. | Хромосомні аномалії, генетичні захворювання та дефекти нервової трубки (ДНТ) . |
| Ризик викидня | Трохи вище (менше 1%). | Трохи менше. |
Ваш лікар пояснить вам, який тест найкраще підходить саме вам, залежно від вашої ситуації.
Питання, які слід поставити лікарю
Це нормально, що під час обговорення такого тесту у вас виникає багато питань. Не приховуйте нічого. Запитайте лікаря про все.
- «Чи справді мені потрібно проходити такий тест?»
- "Чи маю я підвищений ризик розвитку генетичного захворювання у моєї дитини? Чому?"
- "Що краще для мене: CVS чи амніоцентез?"
- "Який саме ризик викидня через це?"
- "Які симптоми повинні мене турбувати після тесту?"
- "Чого саме я можу навчитися з результатів?"
Повідомлення на винос
- CVS (біопсія хоріонічних ворсин) – це тест, який проводиться на ранніх термінах вагітності (10-13 тижнів) для визначення генетичних захворювань дитини.
- Цей тест підходить не всім. Його рекомендують лише тим, хто має певні фактори ризику.
- Остаточне рішення щодо того, чи складати тест, чи ні, залишається за вами.
- Це дає 99% точних результатів, а ризик викидня дуже низький (менше 1%).
- Найбільша перевага цього полягає в тому, що у вас є більше часу, щоб приймати рішення щодо майбутнього на основі результатів та підготувати дитину до спеціального лікування, якщо це необхідно.
- Відкрито обговоріть зі своїм лікарем будь-які питання чи занепокоєння, які у вас є.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар