У вас бувають такі горби на шкірі? Давайте дізнаємося про синдром Брука-Шпіглера.

Ви коли-небудь помічали невеликі горбики на шкірі, особливо на обличчі, шиї чи шкірі голови, які вас турбують? Іноді ви можете не знати, що це таке або чому вони виникають. Сьогодні ми поговоримо про захворювання шкіри, яке може спричинити такі горбики, але воно трапляється досить рідко, тобто трапляється не з усіма. Це називається синдромом Брука-Шпіглера. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це просто.

Що таке синдром Брука-Шпіглера?

Простіше кажучи, синдром Брука-Шпіглера – це рідкісне захворювання шкіри . Він спричиняє утворення ущільнень (також званих пухлинами) на шкірі, особливо на обличчі, шиї та шкірі голови. Іноді ці ущільнення можуть утворюватися і на інших частинах тіла. Найчастіше вони починають з’являтися в молодому віці, приблизно у вісімнадцять чи двадцять років .

Коли йдеться про ці утворення, то здебільшого вони не є раковими (тобто «доброякісними»), тобто вони є доброякісними. Однак, ми також повинні пам’ятати, що рідко, з часом, вони можуть стати раковими (тобто «злоякісними»). Іноді, коли ці доброякісні утворення ростуть, вони можуть травмуватися, перетворюватися на «відкриті рани» і навіть спричиняти інфекцію.

Цей стан зазвичай успадковується від батьків, тобто є генетичним захворюванням . Однак дуже рідко синдром Брукса-Шпігеля може розвинутися, навіть якщо ні в кого в родині немає цього захворювання.

Найкраще те, що для цього існує лікування. Найчастіше хірургічне втручання є єдиним варіантом. За належного лікування більшість людей з цим станом можуть жити нормальним, щасливим та активним життям.

Чи є для цього інші назви?

Так, лікарі використовують кілька інших назв для цього синдрому Брука-Шпіглера. Ви також можете почути ці назви:

• Циліндроми Анселла-Шпіглера
• Шкірний синдром CYLD (CCS)
• Сімейний циліндроматоз (СЦ)
• Множинні сімейні трихоепітеліоми (МСТ)

Хоча ці назви можуть здатися дещо складними, всі вони є назвами одного й того ж стану.

Наскільки поширена така ситуація?

Насправді це дуже рідкісний стан . Дослідники кажуть, що приблизно в однієї людини з мільйона розвивається синдром Брукса-Шпігеля. Тож це не дуже поширене явище.

Які симптоми? Перевірте, чи є вони у вас також...

Основним симптомом цього стану є утворення шкірних горбків . Зазвичай вони починаються на обличчі, шиї та шкірі голови. Ці горбки зазвичай мають круглу форму та можуть мати розмір від 0,5 до 3 сантиметрів (см).

З часом ці утворення можуть збільшуватися в кількості та розмірі. Іноді вони можуть спотворювати фігуру. Часто ці утворення є болючими . Крім того, якщо вони утворюються на шкірі геніталій, вони можуть спричинити сексуальну дисфункцію. Інша справа, що іноді ці утворення можуть поширюватися по всій голові та спричиняти випадіння волосся . Ці речі також можуть спричиняти депресію.

Окрім цих горбків, іноді на шкірі можуть з’являтися маленькі білі, схожі на пухирі утворення (міліуми) . Ці «міліуми» не є шкідливими, але можуть завдавати певних труднощів.

Які це типи пухлин? (Типи пухлин шкіри при BSS)

При синдромі Брука-Шпіглера спостерігаються три основні типи утворень:

1. Циліндроми: зазвичай це гладкі рожеві утворення. Найчастіше вони розвиваються на шкірі голови, де є волосяні фолікули. Вони також можуть розвиватися на обличчі, вухах і рідко в легенях. Їх розмір може коливатися від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Коли вони розвиваються на шкірі голови, вони можуть злипатися разом і виглядати як частини пазла.

2. Спіраденоми: це тверді, горбисті утворення. Вони найчастіше зустрічаються на шкірі голови, шиї та верхній частині тіла. Їх розмір може варіюватися від менш ніж сантиметра до кількох сантиметрів. Вони часто синього або кольору шкіри. Але вони також можуть бути сірими, рожевими, фіолетовими, червоними або жовтими. Спіраденоми іноді можуть бути болючими.

3. Трихоепітеліоми: це також тверді, блискучі утворення. Вони найчастіше виникають на обличчі, в ділянках з волоссям. Зазвичай вони менші за сантиметр. Вони можуть бути синіми, коричневими, кольору шкіри, рожевими або жовтими.

Важливо те, що іноді при цьому синдромі Брука-Шпіглера в одній пухлині можна спостерігати характеристики двох або трьох із цих типів пухлин.

Чи впливає цей стан на інші частини тіла?

Так, іноді ці утворення можуть розвиватися в інших частинах тіла. У таких випадках може бути порушено функціонування цих органів. Наприклад:

• Якщо він утворюється в дихальних шляхах , це може спричинити утруднення дихання.
• Якщо це розвивається у вухах , може бути порушений слух.
• Якщо це трапляється в очах , може погіршитися зір.
• Якщо вони утворюються на статевих органах , це може вплинути на сексуальну функцію.
• Якщо він розвивається в роті та слинних залозах , це може порушити жування та ковтання.
• НісЯкщо це трапляється, це може вплинути на нюх.

Чому виникає синдром Брука-Шпіглера?

Основною причиною цього є генетичні зміни («мутації») у гені «CYLD» у нашому організмі. Щоб у вас розвинувся цей стан, принаймні один з ваших батьків повинен бути носієм цієї генетичної мутації. Це означає, що вона передається з покоління в покоління .

Однак, дуже рідко людина без сімейного анамнезу захворювання може розвинути цю генну мутацію («de novo мутацію») у своєму організмі. У таких випадках генна мутація може бути присутня лише в певних частинах тіла. Тоді пухлини можуть розвиватися лише в цих частинах.

Хто має більше шансів розвинути це?

Фактично, синдром Брукса-Шпігеля може розвинутися у будь-кого будь-якого віку, раси чи статі. Однак, якщо один з ваших батьків має генну мутацію, пов'язану з цим захворюванням, у вас вищий ризик його розвитку.

Синдром Брука-Шпіглера – це аутосомно-домінантне захворювання. Простіше кажучи, якщо один з ваших батьків є носієм (тобто має симптоми), у вас є 50% ймовірність розвитку цього захворювання .

Більшість людей перші симптоми відчувають у молодому віці, приблизно у вісімнадцять чи двадцять років . Кількість цих утворень починає збільшуватися у віці 30–40 років. Також було помічено, що у жінок утворюється більше утворень, ніж у чоловіків.

Як лікарі це діагностують?

Якщо у вас є ці симптоми, лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми, вашу історію хвороби та історію хвороби вашої родини. Потім він проведе фізичний огляд.

Якщо лікар підозрює синдром Брука-Шпіглера, він або вона може запропонувати біопсію шкіри , яка передбачає взяття невеликого зразка клітин з пухлини та відправлення його до лабораторії для дослідження під мікроскопом.

Ваш лікар також може запропонувати генетичне тестування , яке може виявити зміни в генах, що викликають синдром Брукса-Шпігеля.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

На жаль, наразі немає ліків від синдрому Брука-Шпігеля. Але не хвилюйтеся. Існують ефективні методи лікування, які допомагають позбутися цих утворень та контролювати прогресування захворювання.

Отже, які методи лікування BSS?

Ваш лікар, ймовірно, порекомендує хірургічне видалення цих утворень. Це передбачає вирізання утворень гострим інструментом, який називається скальпелем. Роблячи це, лікарі намагаються максимально уникнути пошкодження навколишньої здорової шкіри.

Іноді, якщо потрібно видалити велику ділянку шкіри голови, ваш лікар можеМоже бути рекомендована розщеплена шкірна пластика. Це передбачає взяття шару шкіри з іншої частини тіла, часто з сідниць або верхньої частини стегна, щоб закрити рану та допомогти їй загоїтися.

Крім цього, існує кілька інших способів лікування синдрому Брука-Шпіглера:

• Лазерна шліфовка за допомогою вуглекислого газу: цей метод використовує лазерні промені для видалення тонких шарів шкіри без пошкодження навколишніх тканин.
• Кріотерапія: це передбачає застосування сильного холоду для заморожування та руйнування тканини в утворенні. Це як припікання її льодом.
• Дермабразія: це передбачає використання швидко обертового пристрою для видалення верхнього шару шкіри.
• Електродесикація: електричний струм використовується для висушування тканини всередині пухлини.
• Фульгурація: використання електричного шоку для знищення пухлини.
• Гіфрекація: через тонку голку посилається електричний імпульс, який припікає та видаляє бородавку.
• Операція Мооса: під час цієї процедури хірург видаляє пухлину разом з невеликою кількістю здорової тканини навколо неї та відправляє її на дослідження.
• Фотодинамічна терапія: при ній вводяться спеціальні препарати (фотосенсибілізатори), а потім на пухлину спрямовується світло, що активує препарати та руйнує пухлини.

Окрім цих методів лікування, лікарі також можуть запропонувати ліки, які допомагають зупинити ріст пухлин.

Чого можна очікувати, живучи з цим станом?

Синдром Брукса-Шпігеля – це довічний розлад . Однак, як згадувалося раніше, люди з цим розладом можуть жити нормальним, повноцінним життям.

Однак існує невеликий ризик. Від 5% до 10% людей із синдромом Брука-Шпіглера розвиваються злоякісні пухлини . Люди з цим захворюванням також мають дещо підвищений ризик розвитку інших видів раку. Наприклад:

• Аденокарцинома
• Базальноклітинна карцинома (також рак шкіри)
• Рак слинних залоз, наприклад, аденоїдно-кістозна карцинома
• Плоскоклітинна карцинома (також рак шкіри)

Що принесе майбутнє? (Перспективи)

Часто ці утворення можуть з'являтися знову . Якщо це трапляється, може знадобитися додаткова операція або інші методи лікування для видалення нових утворень.

Чи є спосіб зменшити це явище?

На жаль, не існує конкретного способу запобігти або зменшити ризик розвитку синдрому Брука-Шпігеля. Однак, як згадувалося раніше, лікування може зменшити кількість утворень та їх розмір.

Як піклуватися про себе, якщо ви людина із синдромом Брука-Шпіглера?

Живучи з цим станом, є кілька важливих речей, які ви можете зробити, щоб піклуватися про себе:

• Регулярно відвідуйте дерматолога для огляду шкіри. Це слід робити принаймні раз на рік. Деяким людям може знадобитися відвідувати лікаря кожні три-чотири місяці, якщо у них часті висипання.
• Проводьте самообстеження шкіри принаймні раз на місяць. Звертайте увагу на нові висипання або зміни в існуючих.
• Обов’язково використовуйте сонцезахисний крем, коли виходите на сонце. Це допоможе зменшити пошкодження шкіри сонцем та знизити ризик раку шкіри.

У яких випадках слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які з цих змін на шкірі, вам слід негайно звернутися до лікаря :

• Якщо грудочки стають болючими .
• Якщо шишки кровоточать .
• Якщо колір грудочок змінився .
• Якщо грудочки швидко збільшуються .
• Якщо пухлина схожа на виразку («виразкована») .

Також, якщо ви очікуєте дитину, тобто плануєте вагітність, може бути дуже важливо поговорити з лікарем та пройти генетичну консультацію .

Яка різниця між синдромом Брука-Шпіглера та нейрофіброматозом?

Обидва ці захворювання є генетичними. Обидва спричиняють переважно доброякісні (неракові) пухлини. Однак, є невелика різниця.

• При синдромі Брука-Шпіглера (СБШ) ущільнення виникають переважно на шкірі .
• При нейрофіброматозі пухлини можуть утворюватися на шкірі, під шкірою та вздовж нервів .

Існує три основні типи нейрофіброматозу. Давайте трохи дізнаємося про них:

• Нейрофіброматоз 1 типу (NF1): при цьому на шкірному покриві або під ним розвиваються ущільнення (нейрофіброми).
• Нейрофіброматоз 2 типу (NF2): При цьому типі нейрофіброматозу пухлини (шванноми) розвиваються в нервах головного та спинного мозку (периферична нервова система). Найчастіше уражаються слухові нерви.
• Шванноматоз:Це також стосується пухлин, які називаються шванномами, але вони знаходяться в периферичній нервовій системі. Зазвичай вони не впливають на нерви, що беруть участь у слухі.

Отже, хоча обидва ці захворювання є генетичними станами, що викликають утворення ущільнень, існують незначні відмінності в ділянках, на які вони впливають, та типах ущільнень.

Повідомлення на винос

Добре, сподіваюся, що тепер ви краще розумієте синдром Брука-Шпіглера, про який ми сьогодні говорили.

Пам’ятайте, якщо ви помітили нові висипання на шкірі, особливо на обличчі, шиї чи шкірі голови, або якщо ви помітили зміни на вже існуючих, не ігноруйте це. Найкраще звернутися до лікаря та пройти обстеження.

Хоча синдром Брука-Шпігеля є рідкісним захворюванням, важливо знати про нього. Хоча ці утворення часто є доброякісними, вони рідко можуть бути раковими, тому вкрай важливо звернутися за належною медичною допомогою та лікуванням . Якщо їх виявити на ранній стадії та правильно лікувати, ви також можете жити нормальним, здоровим життям. Немає про що турбуватися, все можна вирішити, звернувшись до лікаря.

Синдром Брука -Шпіглера, вузлики на шкірі, генетичні захворювання, циліндрома, спіраденома, трихоепітеліома, ген CYLD