Чи є у вашої дитини проблеми як зі слухом, так і зі зором? Чи може це бути синдром Ушера?

Як батьки, наша найбільша мрія — бачити своїх дітей здоровими та щасливими. Але іноді у дітей можуть виникнути проблеми зі здоров’ям, яких ми не очікуємо. Уявіть, що ваша дитина з дня народження не дуже реагує на звуки. Або, коли вона трохи підростає, ви розумієте, що їй важко знаходити речі в погано освітлених місцях вночі та ходити. У такі моменти нормально відчувати сильний страх і тривогу. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, який одночасно спричиняє проблеми зі слухом і зором, але про який мало говорять у нашому суспільстві. Це синдром Ушера.

Що ж таке синдром Ушера?

Простіше кажучи, синдром Ушера – це спадкове захворювання , яке переважно впливає на слух і зір дитини. У деяких випадках він також впливає на здатність організму підтримувати рівновагу. Це спричинено певними змінами (мутаціями) в деяких генах, які допомагають розвивати слух і зір, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Часто це вроджене захворювання, або симптоми починають проявлятися в дитинстві. Однак дуже рідко трапляються люди, у яких симптоми проявляються пізніше в житті.

Це дуже рідкісне захворювання. Воно вражає від 3 до 6 осіб на 100 000 людей у ​​всьому світі. Хоча наразі ліків немає, існує багато способів контролювати симптоми та допомогти дитині жити повноцінним життям.

Які основні типи синдрому Ушера?

Було виявлено кілька генетичних мутацій, що спричиняють це захворювання. Типи захворювання різняться залежно від того, як ці гени поєднані. Але всі ці типи впливають на слух, зір та рівновагу. Основні відмінності полягають у часі, необхідному для початку симптомів, та їх тяжкості. Давайте розглянемо ці три основні типи.

Я створив цю таблицю, щоб зробити цю інформацію легшою для розуміння.

Які основні симптоми спостерігаються при цьому стані?

Хоча симптоми різняться залежно від типу синдрому Ушера, є кілька спільних рис.

• Втрата слуху: Деякі діти народжуються повністю глухими. Інші мають помірну втрату слуху. Деякі діти поступово втрачають слух у міру дорослішання.
• Втрата зору: це спричинено пігментним ретинітом (РР) – захворюванням сітківки ока. Це спричинено поступовим руйнуванням світлочутливих клітин (паличок і колбочок) в оці.
• Перший симптом: погіршення зору вночі або при слабкому освітленні ( куряча сліпота ). Наприклад, дитині може бути важко ходити в приміщенні або знаходити іграшку, коли ввечері світло слабке.
• Пізніше: у міру прогресування хвороби втрачається периферичний зір. Це означає, що ви можете бачити прямо перед собою, але не в сторони. Це також називається «тунельним зором» . Відчуття таке, ніби ви дивитеся крізь довгу трубку. Зрештою, цей стан може прогресувати до повної сліпоти.
• Проблеми з рівновагою: Дітям з діабетом 1 типу, зокрема, важко підтримувати рівновагу. В результаті вони починають сидіти, стояти та ходити пізніше, ніж інші діти.

Що викликає синдром Ушера?

Це повністю генетичний стан. Давайте розглянемо це трохи простіше.

Уявіть, що і мати, і батько мають цей дефектний ген, але у них немає симптомів. Ми називаємо їх «носіями». Ось що відбувається, коли у двох батьків народжується дитина:

• Існує 25% (один з чотирьох) шансів , що дитина захворіє на це захворювання (якщо обоє батьків успадкують дефектний ген).
• Існує 50% (два з чотирьох) шансів , що дитина також буде безсимптомним «носієм» (якщо один з батьків успадкує дефектний ген, а інший — здоровий).
• Дитина має 25% (одна з чотирьох) шансів бути повністю здоровою, без цієї хвороби чи дефектного гена.

Ці генетичні зміни призводять до порушення роботи нервових клітин у равлику, які переносять звукові хвилі до мозку, що призводить до втрати слуху. Також зміни в генах, що виробляють світлочутливі клітини сітківки ока, викликають пігментний ретиніт, який спричиняє втрату зору.

Як діагностувати це захворювання?

Процес діагностики захворювання може відрізнятися залежно від симптомів та віку дитини.

Зазвичай у кожній лікарні Шрі-Ланки проводиться скринінг слуху новонароджених одразу після народження. Якщо лікар підозрює, що у дитини є якісь порушення слуху, його або її направить на подальші обстеження.

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини проблеми зі слухом або зором, вам слід якомога швидше звернутися до педіатра . Він або вона огляне дитину та за потреби направить її до спеціалістів.

• Перевірка слуху: ЛОР-лікар та аудіолог проводять різні тести слуху, щоб з'ясувати, наскільки добре дитина чує та які типи звуків вона не чує.
• Перевірка зору: Офтальмолог огляне очі дитини, щоб перевірити наявність ознак пігментного ретиніту в сітківці. Він також проведе тести для вимірювання периферичного зору.
• Генетичні тести:Якщо ви підозрюєте синдром Ушера на основі ваших симптомів, найкращим способом остаточно підтвердити це є пройти генетичне тестування. Це також може допомогти визначити конкретну генетичну мутацію, яка спричиняє захворювання.

Які методи лікування та управління існують для цього?

На жаль, ліків від синдрому Ушера немає. Однак існує багато способів контролювати симптоми та максимізувати якість життя дитини. Плани лікування різняться від дитини до дитини залежно від її стану.

• Кохлеарні імплантати: це може бути дуже корисним для дітей, які народилися з тяжкою втратою слуху. Це електронний пристрій, який хірургічним шляхом імплантується у вухо. Він спрямовує звукові хвилі безпосередньо до слухового нерва, дозволяючи дитині відчувати світ звуків.
• Слухові апарати: Слухові апарати можна використовувати дітям із помірною втратою слуху. Вони особливо важливі для дітей із порушенням слуху 2 або 3 типу, які схильні до втрати слуху з віком.
• Засоби для зору: існують різні пристрої, які можуть допомогти впоратися із проблемами зору. Наприклад, окуляри зі спеціальними лінзами, що фільтрують світло, збільшувальні скло тощо.
• Послуги раннього втручання: це надзвичайно важливо . Якщо стан виявлено на ранніх стадіях життя дитини, необхідні спеціальні послуги можна розпочати раніше.
• Логопедія
• Викладання мови жестів
• Викладання шрифту Брайля
• Методи спеціальної освіти
• Фізіотерапевтичні вправи, що покращують баланс тіла

Все це дає дитині величезні сили для повного розвитку своїх здібностей та успішного життя в суспільстві.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Це нормально, що виникає багато запитань, коли ви дізнаєтеся про таке рідкісне захворювання. Не забудьте поставити ці запитання, коли звернетеся до лікаря.

• Який тип синдрому Ушера у моєї дитини?
• Які методи лікування та ведення ви рекомендуєте?
• Чи моя дитина повністю втратить зір з часом?
• Які спеціалісти, терапевти чи організації можуть допомогти моїй дитині з цим станом?
• Чи можемо ми (батьки) також пройти тест, щоб дізнатися, чи маємо ми гени, пов'язані з цим?

Як батько, ви можете відчувати, що проходите цей шлях самотужки. Але пам’ятайте, що ви не самотні. Ви також можете отримати підтримку від лікарів вашої дитини, терапевтів, вчителів та інших батьків, які пережили те саме. За належного лікування та люблячої турботи дитина із синдромом Ушера може жити щасливим, успішним життям, як і будь-яка інша.