Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про хворобу Канавана

Чи маєте ви якісь сумніви чи побоювання щодо розвитку вашої малечі? Іноді, коли наші малюки поводяться трохи інакше, ніж інші малюки, або коли їхній розвиток затримується, ми розмірковуємо про різні речі. Дуже важливо бути уважним у такі моменти. Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне, але серйозне генетичне захворювання. Воно називається хворобою Канавана.

Що таке хвороба Канавана? Простіше кажучи...

Хвороба Канавана — це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно безпосередньо впливає на наш мозок . Якщо бути точним, це нейродегенеративний стан. Тобто, з часом аномалії в мозку поступово збільшуються та стають серйознішими. Тільки подумайте, нашому мозку потрібні певні важливі хімічні речовини для належного функціонування, чи не так? Ну, коли розвивається це захворювання, мозку не вистачає важливої ​​хімічної речовини. В результаті мозок поступово стає схожим на губку , на аркуш паперу. Тоді мозок не може належним чином виконувати свою роботу.

Хвороба Канавана належить до групи захворювань, які називаються «лейкодистрофіями». Це також дуже рідкісні генетичні захворювання. Вони вражають наш головний мозок, спинний мозок (тобто нервовий тяж усередині хребта) та інші нерви. Сумно те, що ці симптоми з часом посилюються.

Які основні типи хвороби Канавана?

Хворобу Канавана можна розрізнити за двома основними типами. Тобто, вона класифікується за часом початку захворювання та його тяжкістю.

1. Дитяча хвороба Канавана:

Це найпоширеніший тип , і він також є найважчим . Більшість дітей з хворобою Канавана мають цей тип. На жаль, діти, народжені з цим захворюванням, часто помирають у дитинстві або молодому дорослому віці.

2. Ювенільна хвороба Канавана:

Цей тип менш поширений і менш важкий, ніж попередній. Симптоми не такі виражені. Найкраще те, що цей тип, здається, не скорочує тривалість життя людини.

Хто має підвищений ризик розвитку хвороби Канавана?

Насправді, хвороба Канавана може вразити будь-кого . Це генетичне захворювання. Однак воно частіше зустрічається в певних етнічних групах. Зокрема, воно частіше зустрічається у євреїв-ашкеназі, які походять з таких регіонів, як східна Польща, Литва та західна Росія. Серед них, за оцінками, кожна 6400-13 500 народжена дитина страждає на цю хворобу.

Але найважливіше пам’ятати, що оскільки це генетичне захворювання, якщо обоє батьків є носіями гена, що викликає захворювання, дитина будь-якої раси, будь-якої країни може захворіти на це захворювання.

Чому виникає хвороба Канавана? У чому причина?

Простіше кажучи, хвороба Канавана – це спадкове захворювання . Тобто, воно передається від батьків до дітей.

Основною причиною цього є мутація в одному з наших генів. Цей ген виробляє фермент під назвою аспартаацилаза (ASPA) . Уявіть собі цей фермент ASPA як особливого працівника в нашому мозку. Його робота полягає в розщепленні хімічної речовини під назвою N-ацетиласпартат (NAA) . Ця хімічна речовина знаходиться в мозку.

У людини з хворобою Канавана організм не виробляє достатньо цього ферменту «ASPA». Що ж тоді відбувається? Ця хімічна речовина «NAA» починає накопичуватися в тканині мозку. Це як відходи з заводу. Коли «NAA» накопичується таким чином, вона пошкоджує жировий шар під назвою «мієлін» , який є захисною оболонкою навколо нервів у нашому мозку та спинному мозку. Цей мієлін схожий на пластикову оболонку навколо електричного дроту, він допомагає нервовим сигналам правильно передаватися та живить нерви.

Отже, коли цей мієлін пошкоджується, з часом мозок стає губчастим і розріджується . Тобто, всередині мозку є багато маленьких просторів, заповнених рідиною. І мозок не може належним чином надсилати чи отримувати нервові сигнали. Ви розумієте, як це відбувається?

Які симптоми хвороби Канавана? Як її діагностувати?

Симптоми хвороби Канавана у дітей зазвичай починають проявлятися у віці від 3 до 6 місяців . Ці симптоми з'являються не раптово, а поступово. Як батьки, ви повинні знати про це.

Основні видимі ознаки:

• Аномалії м’язів: це означає, що іноді тіло дитини може бути дуже вільним або надзвичайно напруженим . Зокрема, сила м’язів знижена. Іноді дитина може відчуватися «як шматок розірваної тканини», коли ви її піднімаєте.
• Аномально велика голова (макроцефалія): голова дитини стає аномально великою для її віку. Також дитині важко правильно контролювати голову. Вона втрачає здатність правильно тримати шию.
• Затримки розвитку: це перша ознака, яку помічають багато батьків. Вони можуть бути не в змозі робити те, що роблять інші немовлята, наприклад, перевертатися, сидіти, повзати, ходити та говорити.Ці малюки можуть починати робити речі дуже пізно, або ж вони можуть взагалі не робити деякі речі. Наприклад, поки інші малюки намагаються сидіти у 6-7 місяців, ці малюки можуть бути не в змозі цього зробити.
• Труднощі з їжею та ковтанням: Дитині може бути важко пити молоко та ковтати їжу. Вона може відчувати, що постійно задихається.
• Відсутність моторних навичок: знижена здатність контролювати рухи тіла. Зокрема, нездатність належним чином контролювати кінцівки. Це іноді називають «м’якістю», що означає відчуття млявості тіла.
• Мовчазна, нечутлива поведінка: Дитина дуже тиха. Навіть якщо ви даєте їй іграшку, вона її не цікавить. Вона не виявляє жодних емоцій чи інтересу . Вона менше посміхається, менше плаче або залишається такою ж.

У багатьох дітей з цими симптомами стан швидко погіршується . До 10 років можуть розвинутися проблеми, що загрожують життю. Крім того, при цьому стані можуть виникнути інші ускладнення.

• Втрата слуху
• Розумова недостатність
• М'язові спазми
• Проблеми з ковтанням посилюються
• Втрата зору

Однак ті, хто страждає на раніше згадану ювенільну хворобу Канавана, яка проявляється у молодому віці, не проявляють таких серйозних симптомів. У них також можуть бути незначні затримки розвитку. У них можуть виникати труднощі з мовленням або вони можуть трохи відставати від інших дітей у навчанні. Однак симптоми не такі серйозні.

Як точно дізнатися, чи є у вас хвороба Канавана?

Якщо ваш лікар підозрює хворобу Канавана на основі симптомів вашої дитини, він може провести кілька тестів для підтвердження цього.

• Аналізи крові або сечі: ці тести можуть вимірювати рівні раніше згаданої хімічної речовини «NAA» (N-ацетил-аспартат) або ферменту «ASPA» (аспартоацилази). Вони також можуть виявити наявність генетичної мутації, яка викликає захворювання.
• Тест клітин шкіри (культивовані фібробласти): Іноді спеціальний тип клітин (так звані культивовані фібробласти), взяті зі шкіри дитини, вирощують у лабораторії та тестують на дефіцит ферменту ASPA.

Дивовижно те, що виявити наявність хвороби Канавана можна ще до народження дитини .

• Амніоцентез: це включає взяття невеликого зразка рідини (амніотичної рідини), яка оточує дитину під час вагітності, та тестування на рівень NAA. Зазвичай цей тест проводите ви.Між 15 та 20 тижнями вагітності.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): цей тест доступний для батьків, які мають високий ризик розвитку хвороби Канавана або знають, що хтось у їхній родині має генну мутацію. Під час цього тесту береться зразок тканини плаценти дитини та тестується на наявність генної мутації. Зазвичай це робиться між 10 та 12 тижнями вагітності.

Ви можете поговорити зі своїм лікарем про ці тести, щоб дізнатися більше.

Чи існує лікування хвороби Канавана?

Насправді, ліків від хвороби Канавана поки що немає . Це найсумніше. Тому головна мета сучасних методів лікування — контролювати симптоми та підтримувати комфорт дитини якомога довше.

Сучасні варіанти лікування можуть включати:

• Зонд для годування: Ці зонди використовуються для забезпечення необхідного харчування та рідини, коли дитині важко ковтати їжу. Це дає дитині необхідну енергію.
• Протисудомні препарати: у деяких дітей можуть бути судоми. У таких випадках лікарі призначають ліки для їх контролю.
• Фізична терапія: це допомагає виправити поставу дитини, зміцнити м’язи та розвинути комунікативні навички.

Також генетичне тестування та генетичне консультування дуже важливі для всієї родини. Завдяки цьому, якщо в майбутньому народиться ще одна дитина, можна буде зрозуміти ризик розвитку цього захворювання у неї.

Що чекає в майбутньому на дитину з хворобою Канавана?

Коли йдеться про майбутнє людини з хворобою Канавана, все залежить від типу захворювання. Тобто, чи це інфантильний тип, чи ювенільний.

• Діти з дитячою хворобою Канавана зазвичай живуть приблизно до 10 років. Деякі діти можуть дожити до підліткового віку або початку двадцятих років.
• Однак тривалість життя людей з легкою, юнацькою хворобою Канавана загалом нормальна.

Гарна новина полягає в тому, що вчені визначили ген, який викликає хворобу Канавана. Крім того, проводиться багато досліджень для пошуку методів лікування цієї хвороби. Деякі з них включають:

• Генна терапія: це спроба виправити дефектний ген.
• Синтетичний фермент ASPA: Цей фермент був розроблений для ін'єкційного введення в кров.
• Терапія стовбуровими клітинами:Це також нова надія.

Якщо це дослідження буде успішним, онкохворі матимуть можливість жити кращим життям у майбутньому.

Чи можна запобігти хворобі Канавана?

Насправді, хворобу Канавана неможливо запобігти, оскільки це генетичне захворювання. Однак сім'ї можуть пройти тестування ДНК , щоб з'ясувати, чи є вони носіями генної мутації, яка викликає захворювання. Важливо те, що лише якщо обоє батьків є носіями генної мутації, їхня дитина захворіє на це захворювання.

Тож такі тести допомагають їм приймати обґрунтовані рішення перед народженням дітей.

Запитайте лікаря про ці речі.

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини хвороба Канавана, цілком нормально мати багато запитань. Важливо запитати свого лікаря про такі речі, як:

• «Лікарю, які саме вади розвитку будуть у моєї дитини? Коли мені їх очікувати?»
• «Лікарю, що ви можете розповісти мені про тривалість життя моєї дитини?» (Хоча це питання важко поставити, воно може бути важливим для отримання певного уявлення.)
• «Що я можу зробити, щоб моя дитина була комфортнішою та безпечнішою?»
• "До яких спеціалістів повинна звертатися моя дитина? Як часто вона повинна їх відвідувати?"
• «Чи варто решті нашої родини пройти генетичне тестування?»

Окрім цих питань, не соромтеся запитувати лікаря про все, що у вас є, незалежно від того, наскільки це незначно.

Як ви, як батьки, справляєтеся, коли у вашої дитини хвороба Канавана?

Зіткнувшись із такою складною ситуацією, важливо пам’ятати, що ви не самотні. Є кілька речей, які можуть вам допомогти:

• Консультування / розмовна терапія: Розмова з кимось, з ким ви можете поговорити про свої почуття, такі як смуток і страх, може принести велике полегшення.
• Групи підтримки: Розмови з іншими батьками, які пережили те саме, що й ви, можуть бути чудовим джерелом сили. Це дає вам відчуття, що «ми не єдині, хто переживає це».
• Приєднуйтесь до організацій, що підтримують пацієнтів та дослідження: ці організації надають вам інформацію, рекомендації та можливість спілкуватися з іншими.

Пам’ятайте, ваше психічне здоров’я також дуже важливе. Тільки якщо ви сильні, ви зможете добре піклуватися про свою дитину.

Нарешті, найважливіше, що слід пам’ятати (головне повідомлення)

Хвороба Канавана – це рідкісне, серйозне генетичне захворювання, яке вражає білу речовину мозку. Почуватися приголомшеним, коли чуєш про це, – це нормально. Але ви не самотні.Поговоріть зі своїм лікарем про догляд та лікування, які потрібні вашій дитині. Також запитайте, чи підходить тестування ДНК для вашої родини.

Хоча це захворювання часто є важким і небезпечним для життя, це маленький проблиск надії, що вчені продовжують досліджувати нові методи лікування. Не втрачайте надію. Бажаємо вам і вашій дитині сил, яких вони потребують.

---

Хвороба Канавана , генетичні захворювання, захворювання мозку, дитячі хвороби, неврологічні захворювання, затримка розвитку, ASPA, NAA, мієлін, генетичне тестування