Ви можливий носій? Давайте поговоримо про «скринінг носійства»!

Ви плануєте створити сім'ю? Чи вже очікуєте дитину? Тоді вам обов'язково варто ознайомитися з цим тестом під назвою «Скринінг носіїв». Він може допомогти вам заздалегідь дізнатися про можливість передачі певних спадкових захворювань вашій дитині через вас. Давайте поговоримо про це трохи детальніше, добре? Це допоможе вам прийняти важливі рішення щодо вашої сім'ї.

Що ж таке «носій»?

Простіше кажучи, «носій» – це людина, у якої є невелика зміна в гені , або, скажімо, патогенний варіант, в організмі, що пов’язано з певним станом здоров’я. Але, як не дивно, здебільшого ці носії не проявляють жодних ознак чи симптомів захворювання. Причина цього полягає в тому, що у нас є дві копії кожного гена: одна від матері, а інша – від батька. З носієм відбувається те, що, хоча одна копія має дефект, інша здорова копія пригнічує його дію. Тож у вас не розвивається захворювання. Однак існує ймовірність того, що ваша дитина передасть цей генетичний дефект, особливо якщо ваш партнер також є носієм того ж захворювання.

Коли ви проходите цей тест, результати зберігаються суворо конфіденційно у ваших медичних записах. Ніхто не може надати вам цю інформацію без вашої згоди. Також, згідно із законом, ні компанії медичного страхування, ні ваш роботодавець не можуть дискримінувати вас через те, що такий результат генетичного тесту є патологічним, особливо якщо ви в іншому здорові.

Скринінг носіїв часто використовується для виявлення аутосомно-рецесивних захворювань. Це може звучати як науковий термін, але, якщо говорити простою мовою, для того, щоб у дитини захворіло, обоє батьків повинні бути носіями хвороби. Це означає, що обидва батьки повинні мати по одній копії дефектного гена. Багато людей навіть не знають, що вони є носіями, оскільки ніхто в їхній родині може не мати цього захворювання.

Крім того, існує також група станів, які називаються «Х-зчепленими» . Вони зчеплені з Х-хромосомою. Зазвичай жінка (зазвичай ХХ) може бути носієм цього захворювання. Але у них часто спостерігаються незначні симптоми або вони взагалі відсутні. Це пояснюється тим, що у них дві Х-хромосоми. Якщо є проблема з однією, інша її контролює. «Синдром ламкої Х» – це один із таких «Х-зчеплених» станів, який часто включають до панелей «Скринінгу носіїв».

Коли проводиться цей скринінг на носіїв?

Якщо ви плануєте мати дитину, гарною ідеєю буде пройти цей «скринінг на носійство». Насправді , найкраще пройти цей тест до вагітності.Тоді ви зможете заздалегідь знати, наскільки ймовірно, що ваші майбутні діти матимуть певне генетичне захворювання. Коли ви пройдете обстеження в цій ситуації, у вас буде час подумати про різні способи створення сім'ї. Наприклад:

• Усиновлення – це акт виховання дитини.
• Звернення до методу «екстракорпорального запліднення» (ЕКЗ - екстракорпорального запліднення) з використанням донорських яйцеклітин або сперми.
• Передімплантаційне генетичне тестування: це включає тестування генетичного складу ембріонів, створених з власних яйцеклітин та сперматозоїдів пари, перед їх імплантацією в матку матері.

Якщо ви не можете зробити це до вагітності, ваш лікар може порекомендувати вам пройти тест на носійство протягом першого триместру . Після того, як ви пройдете цей тест під час вагітності, ви зможете планувати своє медичне обслуговування протягом решти вагітності. Вам також можуть знадобитися додаткові тести, такі як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона (БХХ) , щоб додатково визначити стан здоров'я дитини. Ваш лікар також може спланувати будь-які особливі потреби, які можуть виникнути у вашої дитини після народження.

Кому насправді потрібен цей тест?

Насправді, кожній парі, яка планує створити сім'ю, варто розглянути можливість скринінгу на носійство. Загалом, люди можуть бути носієм певного генетичного захворювання. Багато етнічних груп частіше є носіями принаймні одного генетичного захворювання.

Зокрема, такі люди можуть мати підвищений ризик стати носієм:

• Якщо хтось у родині (або попередня дитина, або родич) має генетичне захворювання, незалежно від того, чи є воно аутосомно-рецесивним, чи Х-зчепленим.
• Або, якщо хтось у родині вже відомий як носій генетичного захворювання.

Хто проводить ці тести на скринінг носіїв?

Ви можете пройти цей тест на «скринінг носіїв» у цих лікарів:

• Спеціаліст з питань безпліддя.
• Генетичний консультант або медичний генетик.
• Акушер-гінеколог (An OB/GYN).

Які типи захворювань виявляються за допомогою скринінгу на носійство?

Скринінг носіїв найчастіше виявляє кілька поширених аутосомно-рецесивних захворювань. Деякі з них включають:

• Кістозний фіброз
• Синдром ламкої Х-хромосоми (це Х-зчеплений синдром)
• Серповидноклітинна анемія
• Хвороба Тея-Сакса
• Таласемія

Що таке розширене тестування перевізників?

Якщо бажаєте, ви також можете пройти «розширене тестування на носійство» . Це тестування на ширший спектр захворювань, ніж обмежений тест, згаданий раніше. Зараз лікарі часто рекомендують цей розширений тест. Він може охоплювати набагато більше захворювань, можливо, десятки, на додаток до вищезгаданих захворювань. Ось кілька прикладів:

• 'Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ)' `(Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ))`
• Спінальна м'язова атрофія
• Синдром Тернера
• Хвороба Вільсона

Що таке цільовий скринінг носіїв?

Уявіть, що у вашій родині є певні генетичні захворювання. У такому разі, якщо ви не хочете проходити розширений скринінг на носійство, ви можете пройти «цільовий скринінг на носійство» . Тобто, ми шукаємо лише ті конкретні захворювання, які є характерними для вашої родини.

Також деякі захворювання частіше вражають людей з певним походженням. Якщо це ваш випадок, ваш лікар може запропонувати «панель скринінгу носіїв», яка охоплює лише ці захворювання.

Як проводиться цей тест (скринінг на носійство)?

Для скринінгу носіїв потрібно взяти невеликий зразок крові, слини або мазок зі щоки . Залежно від ваших потреб, лікар обере один із цих методів:

• Аналіз крові.
• Тест слини.
• Взяття зразка тканини з внутрішньої сторони щоки за допомогою тампона (тканинний аналіз).

Чи потрібно до цього спеціально готуватися?

Якщо ви проходите аналіз слини або аналіз тканин, вас можуть попросити утриматися від їжі та пиття протягом короткого періоду часу перед тестом. Окрім цього, зазвичай не потрібна спеціальна підготовка для скринінгу на носійство.

Що відбувається після тесту? Коли отримано результати?

Ваш лікар надішле зразок вашої крові, слини або тканини для аналізу до спеціалізованої генетичної лабораторії. Залежно від типу тесту, який ви пройшли, ви отримаєте результати через кілька днів або кілька тижнів .

Після отримання результатів ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта . Це люди, які пройшли спеціальну підготовку з генетичних захворювань. Вони можуть:

• Дайте відповіді на всі ваші запитання щодо того, як бути носієм.
• Якщо бажаєте, надайте необхідну інформацію, щоб повідомити свою родину про ваш статус носія.
• Надайте інформацію про варіанти планування сім'ї.
• За потреби направити вас до інших медичних працівників.

Чи є якісь ризики, пов'язані з цим тестом?

Коли у вас береться кров, ви можете відчути невеликий біль при введенні голки або невеликий синець після цього. Це нормально.

Перш ніж проходити скринінг на носійство, поговоріть зі своїм лікарем про переваги та обмеження цього тесту. Наприклад, існує невелика ймовірність того, що ви можете бути не лише носієм, але й мати легку форму захворювання (це трапляється рідко). Деякі люди можуть відчувати стрес або тривогу через проходження цього тесту. Поговоріть зі своїм лікарем про свої страхи та занепокоєння. За потреби зверніться за психічною допомогою.

Що говорять результати?

• Негативний результат: це означає, що тест не виявив жодного з відомих на даний момент генетичних варіантів у вашому організмі. У цьому випадку ризик успадкування генетичного захворювання вашими дітьми дуже низький. Однак скринінг на носіїв не може виявити 100% носіїв кожного захворювання. Тому негативний результат не гарантує, що у ваших дітей не розвинеться жодне генетичне захворювання .

• Позитивний результат: Якщо ваш тест на носійство дає позитивний результат, це означає, що ви є носієм одного або кількох генетичних захворювань. Якщо ваші результати позитивні, вам також слід розглянути можливість тестування вашого репродуктивного партнера .

Уявіть, що ви та ваш партнер є носіями одного й того ж аутосомно-рецесивного захворювання . Тоді кожна ваша дитина має наступний шанс:

• Існує 25% (один з чотирьох) ймовірність успадкування як дефектних генів (один від матері, так і один від батька), так і народження з цим захворюванням .
• Існує 50% (один з двох) ймовірність успадкування лише одного дефектного гена (від матері або батька) та стання його носієм . Але ця дитина не розвине хворобу.
• Існує 25% (один з чотирьох) шансів отримати обидва здорові гени, не будучи ні носієм захворювання, ні вільним від нього .

Скільки часу потрібно, щоб дізнатися результати?

Генетичне тестування зазвичай триває від кількох днів до кількох тижнів . Запитайте свого лікаря, коли можна очікувати результатів.

Чи варто мені знову звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря у таких випадках:

• Якщо ви не отримаєте результатів у домовлені терміни.
• Навіть якщо ви отримали свої результати, у вас все ще є питання щодо них.
• Якщо ви хочете поговорити про ваші варіанти створення сім'ї.

Нарешті, найважливіше, що слід пам'ятати

Отже, сподіваюся, що тепер ви краще розумієте цей тест під назвою «Скринінг носіїв». Найголовніше, що ви від нього отримаєте, це те, що зможете приймати обґрунтовані рішення щодо вашої майбутньої дитини. Також, можливо, це допоможе вам позбутися будь-яких страхів і сумнівів, які у вас можуть бути, і знайти душевний спокій .

Пам’ятайте, ніколи не соромтеся поговорити зі своїм лікарем, а за потреби й з генетичним консультантом, про те, як діяти з цими результатами. Ваше психічне здоров’я також дуже важливе, тому зверніться за підтримкою, якщо вам це потрібно. Все це заради здорової та щасливої ​​родини.

` Тестування на носійство генів, скринінг на носійство, спадкові захворювання, генетичне тестування, вагітність, планування сім'ї, генетичне консультування