Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання? (Клоакальна мальформація) Давайте поговоримо про це!

Радість, яку відчувають мати чи батько, дивлячись на новонароджену дитину, неймовірна. Але іноді, поряд із цією радістю, бувають моменти, коли ви відчуваєте сильний страх і шок. Саме таке відчуття виникає, коли лікар приходить і каже вам, що у вашої дитини вроджена проблема. Клоакальна мальформація – це надзвичайно рідкісне захворювання, але воно дуже шокує батьків. Сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке клоакальна мальформація?

Це дуже рідкісний стан, який вражає лише дівчаток і виявляється при народженні. Зазвичай промежина дівчинки повинна мати три отвори: уретру, піхву та анус.

Однак, у дитини з клоакальною мальформацією немає всіх трьох цих отворів. Натомість є лише один отвір . Цей стан належить до групи захворювань, які називаються аноректальною мальформацією.

Уявіть собі, що коли дитина розвивається в утробі матері, її кишковий тракт, статеві шляхи та сечовивідні шляхи з'єднані в одне ціле. Ми називаємо це «клоакою». У міру зростання дитини ця єдина одиниця поступово розділяється на три частини, утворюючи три окремі отвори.

Лікування цього стану полягає в хірургічному втручанні зі створення трьох окремих отворів замість одного. Цю операцію зазвичай виконують протягом першого року життя дитини.

Чи існують якісь різновиди цього стану?

Так, цей стан може спостерігатися з невеликими варіаціями у кожної дитини. Але спільним для всіх дітей є те, що у них один отвір замість трьох. Цей отвір внутрішньо з'єднаний із «загальним каналом», про який ми згадували раніше. Довжина цього загального каналу визначає тяжкість стану та необхідне лікування дитині. Цей канал може мати довжину від 1 до 10 сантиметрів.

Давайте пояснимо це трохи детальніше.

Наскільки поширена така ситуація?

Це дуже рідкісний стан, який зустрічається приблизно в одного з 25 000–50 000 новонароджених.

Які симптоми цього?

Головною та найочевиднішою характеристикою є те, що при народженні видно лише один отвір замість трьох.

Крім того, у цих дітей можуть бути інші проблеми зі здоров'ям.

• Клітор має форму чоловічого пеніса.
• Аномальний вигляд в анальній області.
• Більше ніж одне місце в піхві, матці або шийці матки.
• Інші проблеми з нирками, сечоводами або сечовивідною системою (урологічні проблеми).
• Проблеми із серцем або хребтом.
• Інші проблеми травної системи (проблеми зі шлунково-кишковим трактом).

Чому це відбувається? У чому причина?

Лікарі ще не знайшли конкретної причини цього. Це вважається випадковим явищем або чимось, що відбувається без певної причини.

Як розпізнати цей стан?

Цю ситуацію можна визначити двома способами.

1. До народження дитини (під час вагітності)

Іноді це можна виявити під час аномалії УЗД або ультразвукового дослідження приблизно на 20 тижні вагітності. Зазвичай це проявляється, коли піхва дитини набрякла та наповнена рідиною. Якщо це потрібно підтвердити, під час вагітності можна провести МРТ.

2. Після народження дитини

Це часто діагностується після народження дитини, коли педіатр оглядає її. Цей стан можна розпізнати, коли є один отвір замість трьох. Живіт дитини також може бути здутим. Потім лікар призначить кілька тестів, щоб точно з'ясувати, що відбувається всередині організму.

• Ультразвукове дослідження: перевірка нирок, сечового міхура та хребта дитини.
• Рентгенівські дослідження: Використовуйте спеціальну рентгенівську технологію, таку як флюороскопія, щоб побачити, як працює сечовивідна система вашої дитини.
• Ехокардіограма: тест для перевірки на наявність будь-яких проблем із серцем.

Як це лікується? Давайте дізнаємося про хірургічне втручання.

Єдиним методом лікування цього стану є хірургічне втручання. Головна мета операції — створити три окремі отвори замість одного, що дозволить дитині нормально мочитися та дефекувати, а також контролювати ці процеси.

Цей процес лікування зазвичай відбувається в кілька етапів.

Перший етап: щойно народжується дитина

Це робиться протягом 48 годин після народження дитини. Головна мета тут — стабілізувати здоров’я дитини та створити шлях для виведення калу та сечі з організму.

• Колостомія: Під час цієї процедури хірург виводить частину товстої кишки дитини на поверхню шкіри на животі та створює отвір. Потім кал виходить через отвір і збирається в спеціальному мішку, прикріпленому до нього. Це тимчасова процедура, поки дитині не буде проведено серйозну операцію.
• Катетеризація: катетер вводиться, щоб допомогти дитині сечовипускати, оскільки сечовий міхур набряк або заблокований.
• Вагінальні виділення: Якщо вагінальні виділення дитини набряклі та накопичилися, їх також можна видалити хірургічним шляхом.

Етап другий: Велика реконструктивна хірургія

Ця серйозна операція проводиться у віці від 6 до 12 місяців, коли здоров'я дитини стабільне. Саме тут три системи, що з'єднуються, розділяються та створюються три окремі отвори (анус, піхва та уретра).

• Якщо загальна маткова труба коротка (менше 4 см), ця операція є відносно легкою.
• Якщо загальна протока довга, операція стає трохи складнішою.

Для проведення таких операцій необхідні дитячий хірург та дитячий уролог зі спеціалізованими знаннями та досвідом у цій галузі.

Етап третій: Зворотна колостомія

Після повного одужання дитини після основної операції початкову колостомію розвертають. Тобто, отвір, створений у черевній порожнині, закривають, і калові маси можуть нормально проходити через новостворений анус.

Яке майбутнє буде у моєї дитини?

Це найбільше питання, яке хвилює кожного з батьків. Зазвичай результати дуже хороші.

• Діти з короткою загальною протокою, тобто менш складною, мають 90% шанс мати повністю нормальний сечовипускання та контроль випорожнення кишечника.
• Навіть діти з довгою загальною протокою, тобто зі складними захворюваннями, мають 70% шансів добре контролювати сечовипускання та дефекацію.

Більшість дітей можуть нормально випорожнюватися. Однак у деяких дітей може розвинутися нетримання сечі, тобто мимовільна втрата сечі. Деяким дітям може знадобитися спорожняти сечовий міхур кілька разів на день за допомогою катетера.

Про статеве життя та вагітність

Діти з цим захворюванням можуть мати задовільне статеве життя, коли виростуть. Хоча вагітність може бути складнішою, ніж зазвичай, це не означає, що неможливо мати дітей. Якщо ви очікуєте дитину в майбутньому, ви можете звернутися за медичною допомогою з цього приводу. Під час пологів часто рекомендується кесарів розтин.

Що я можу зробити як батько/мати?

Ця подорож є складною як для дитини, так і для вас.

• Захищайте свою дитину: регулярно спілкуйтеся з медичною командою вашої дитини. Діліться з ними будь-якими проблемами чи страхами, які у вас є.
• Не пропускайте заплановані клініки та аналізи: після операції необхідний постійний медичний контроль, щоб переконатися, що системи дитини функціонують належним чином.
• Зверніть увагу на симптоми: якщо ви помітили будь-які проблеми з сечовипусканням або випорожненням кишечника під час росту вашої дитини, негайно повідомте свого лікаря.

Деякі питання, які варто поставити своєму лікарю:

• Як проводиться ця операція? У якому віці її проводять?
• Чи відчуватиме моя дитина біль? Чи відчуває вона зараз біль?
• Чого мені очікувати під час відновлення після операції?
• Чи знадобиться дитині більше операцій у міру зростання?
• Чи будуть у мене проблеми з прямою кишкою, уретрою або піхвою в майбутньому?
• Чи зможе моя донька безпечно народити дитину в майбутньому?

Це нормально відчувати розбите серце, коли дізнаєшся щось подібне. Але пам’ятайте, що медична наука сьогодні дуже розвинена. Хірургічне втручання може успішно виправити цей стан, дозволяючи вашій дитині жити нормальним життям. Ваш лікар та медична команда нададуть вам і вашій дитині велику підтримку на цьому шляху.