Ваша малеча здається безжиттєвою? Давайте дізнаємося про це (вроджену м'язову дистрофію - ВМД)!

Чи відчуває ваша новонароджена дитина сильну млявість, ніби вона безжиттєва? Можливо, плач дитини дуже тихий, а її кінцівки менше рухаються? Якщо ви помітили щось подібне, вам варто трохи занепокоїтися. Тому що це може бути ознакою рідкісного захворювання м’язів під назвою «(Вроджена м’язова дистрофія)» або скорочено «(ВМД)», яке присутнє при народженні.

Що таке «(Вроджена м'язова дистрофія - ВМД)»?

Простіше кажучи, вроджена м'язова дистрофія – це група захворювань, що викликають м'язову слабкість, що починається при народженні або дуже скоро після народження. Слово «вроджений» означає «присутній з народження». Це хронічне захворювання, яке передається у спадок, тобто може передаватися з покоління в покоління. Це призводить до поступового ослаблення м'язів, а також можуть з'являтися інші симптоми. Ця м'язова слабкість також може посилюватися з часом.

Які основні типи `(CMD)`?

Тепер давайте розглянемо різні типи цієї «(ВМД)». Лікарі класифікують ці типи залежно від того, які гени уражені. Давайте поговоримо про кілька основних типів:

• М’язова дистрофія, пов’язана з ламініном-альфа-2 (LAMA2): це захворювання може вражати від 10% до 37% людей з ВМД. Діти з цим захворюванням можуть взагалі не ходити на ранніх стадіях. Вони також можуть мати труднощі з мовленням через слабкість мімічних м’язів та збільшений язик (макроглосія). Приблизно у третини дітей можуть бути судоми.
• Дистрогліканопатії (ДГП): це також трапляється у 12–25 % випадків. Окрім м’язової слабкості, цей тип також може вражати мозок вашої дитини. Це може спричинити судоми, когнітивні порушення та проблеми із зором. Інші типи цієї групи включають синдром Вокера-Варбурга, синдром м’язів-оче-мозкової системи та синдром Фукуями (СМД Фукуями), який найпоширеніший у Японії.
• М'язові дистрофії, пов'язані з колагеном VI (COL6-RD): вони також зустрічаються у 12–19 % випадків. Існують підтипи від легкого до тяжкого ступеня, такі як м'язова дистрофія Бетлема, проміжна COL6-RD та вроджена м'язова дистрофія Ульріха (UCMD).
• Міопатії, пов'язані з селенопротеїном N (SEPN1-RM): трапляються приблизно в 11% випадків. Характеризуються ранньою м'язовою слабкістю, що вражає м'язи голови та тулуба (так звані осьові м'язи). Це може швидко призвести до дихальної недостатності.

Наскільки поширена ця ситуація з `(CMD)`?

Насправді це дуже рідкісне захворювання. За даними дослідників, воно вражає від 6 до 9 дітей з мільйона у світі.

Які симптоми `(CMD)`?

Добре, то які ж симптоми у дитини з «(CMD)»? Основним з них є м’язова слабкість. Ви можете спостерігати подібні речі при народженні або через кілька днів після народження:

• Гіпотонія: Деякі люди також називають це станом «лялькоподібності». Може виникати відчуття, ніби кінцівки звисають.
• Дуже рідко трапляється спонтанне тремтіння кінцівок.
• Звук плачу дуже повільний і слабкий.
• Важко пити молоко через труднощі з смоктанням.
• Скутість м'язів і суглобів, контрактури.

Невдовзі після народження розвиток у дитини грубої моторики (речей, що залучають великі м’язи) також є симптомом синдрому вроджених міокардіальних розладів (ВМР). Наприклад, затримка розвитку шиї, затримка перевертання, а також затримка сидіння, стояння на колінах, ходьби та вміння сидіти. Наприклад, якщо вашій дитині все ще важко робити ці дії, поки інші діти того ж віку бігають, стрибають та граються, це варто врахувати.

Тяжкість цієї м’язової слабкості може відрізнятися від дитини до дитини. Залежно від типу «(CMD)», у вашої дитини також можуть бути додаткові симптоми, такі як:

• Проблеми із зором: наприклад, короткозорість (міопія), підвищений очний тиск (глаукома).
• Опущення верхньої повіки (птоз).
• Аномалії розвитку мозку: такі як лісенцефалія (згладжування поверхні мозку) або мальформації мозочка (деформації мозочка).
• Судоми.
• Інтелектуальна недостатність.

Які можливі ускладнення `(CMD)`?

Які можливі ускладнення `(CMD)`? Це також залежить від типу `(CMD)`. Але загалом можуть траплятися такі речі:

• Проблеми з мобільністю: Деякі діти можуть взагалі не вміти ходити та потребувати інвалідного візка. Іншим можуть знадобитися допоміжні пристрої, такі як ортопедичні бандажі або ходунки, щоб допомогти їм ходити.
• Респіраторні ускладнення: поширеним ускладненням хронічної дихальної недостатності (ХМД) є хронічна дихальна недостатність. Вона спричинена слабкістю м’язів, які допомагають дихати. Це може вимагати штучної вентиляції легень (апарату штучної вентиляції легень). Це може призвести до таких станів, як ателектаз та пневмонія.
• Серцеві ускладнення: кардіоміопатія є поширеним ускладненням хронічної серцевої недостатності (ХСН). Це може призвести до хронічної серцевої недостатності.
• Ускладнення з боку опорно-рухового апарату:Нерухомість може призвести до сколіозу, викривлення хребта та підвищеного ризику остеопенії та переломів кісток. Також можуть виникати пролежні та контрактури суглобів (напруження м’язів та зв’язок навколо суглоба).
• Неврологічні ускладнення: Життя з хронічним захворюванням може підвищити ймовірність розвитку депресії та/або тривоги у вашої дитини.

Чому виникає ця «(вроджена м'язова дистрофія)»?

Це спричинено мутаціями в генах. Ці мутації відбуваються в генах, які відповідають за побудову та підтримку здорових м'язів у нашому тілі. Через ці генетичні мутації клітини, які повинні підтримувати м'язи дитини, не можуть належним чином виконувати свою роботу. В результаті м'язи з часом поступово слабшають.

Існує багато генів, які сприяють функціонуванню м'язів, і існує багато можливих генетичних мутацій. Ось чому існують різні типи м'язової дистрофії та вродженої міалгії (ВМД).

Більшість випадків ВМД успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, це означає, що дитина успадковує генетичну мутацію, яка викликає захворювання, від обох батьків. Це означає, що обоє батьків можуть бути носіями мутації, але у них можуть не проявлятися симптоми. Однак, якщо дитина успадковує мутацію від обох батьків, захворювання розвинеться.

Деякі випадки ВМД виникають спонтанно, тобто генна мутація виникає випадково і не успадковується від батьків. Це називається de novo мутацією.

Як діагностується ВМД?

Якщо у вашої дитини є симптоми вродженої м’язової дистрофії (основним симптомом є гіпотонія), лікар спочатку проведе фізичний огляд, неврологічний огляд та обстеження м’язів. Вашу дитину також можуть направити до дитячого невролога для більш поглибленого обстеження.

Якщо є підозра на стан, який називається «вроджена м’язова дистрофія», ваш лікар може рекомендувати такі обстеження, як:

• Аналіз крові на креатинкіназу: Фермент, який називається креатинкіназа, вивільняється в кров, коли м’язи пошкоджені. Тому, якщо його рівень у крові високий, це може бути ознакою захворювання м’язової слабкості.
• Електроміографія (ЕМГ): цей тест вимірює електричну активність м'язів і нервів вашої дитини.
• Генетичні тести: Існують деякі генетичні тести, які можуть виявити генетичні мутації, пов'язані з м'язовою дистрофією. Комплексні генетичні панелі можуть підтвердити конкретний тип ВМД приблизно у 60% випадків.
• Біопсія м'язів:Лікар може взяти невеликий зразок м’язів вашої дитини. Потім спеціаліст огляне його під мікроскопом, щоб перевірити наявність ознак м’язової дистрофії.
• Ехокардіограма та електрокардіограма (ЕКГ): Ці тести перевіряють, чи вплинув стан (ВМД) на серцевий м'яз вашої дитини.
• МРТ головного мозку: Якщо можливо, ваш лікар може рекомендувати МРТ головного мозку. Багато типів ВМД пов'язані зі специфічними аномаліями в різних частинах мозку.

Ці аналізи можуть здатися вам забагато. Спостерігати за тим, як ваша дитина проходить ці аналізи, може бути дуже болісним досвідом. Але вам потрібно знати, що лікарі хочуть поставити вашій дитині правильний діагноз і призначити найкраще можливе лікування. Симптоми хронічної миалгії (ХМП) можуть бути схожими на симптоми інших захворювань, таких як деякі міопатії (м’язові захворювання) та інші метаболічні стани, такі як хвороби накопичення глікогену та мітохондріальні захворювання. Тому дуже важливо отримати точний діагноз.

Які методи лікування існують для `(CMD)`?

Наразі немає ліків від цього стану (вродженої м'язової дистрофії). Однак дослідники продовжують намагатися знайти ліки.

Головна мета лікування — контролювати симптоми та покращувати якість життя вашої дитини. Варіанти лікування можуть відрізнятися залежно від типу хронічної хвороби (ХМЗ). Вони можуть включати:

• Фізична терапія та трудотерапія: головною метою цих методів лікування є зміцнення та розтягування м’язів вашої дитини, що допомагає підтримувати рухливість.
• Кортикостероїди: Кортикостероїди, такі як преднізолон і дефлазакорт, можуть допомогти уповільнити м’язову слабкість, покращити функцію легень, уповільнити сколіоз, уповільнити прогресування кардіоміопатії та продовжити життя.
• Допоміжні засоби для пересування: такі пристрої, як тростини, фіксатори, ходунки та інвалідні візки, можуть допомогти вашій дитині пересуватися та захистити її від падінь.
• Хірургічне втручання: Вашій дитині може знадобитися хірургічне втручання, щоб зняти тиск з напружених м’язів та виправити викривлення хребта (сколіоз).
• Догляд за серцем: Раннє лікування препаратами, такими як інгібітори АПФ та/або бета-блокатори, може уповільнити прогресування кардіоміопатії та запобігти серцевій недостатності. Пристрої, які називаються кардіостимуляторами, також можуть допомогти в лікуванні проблем із серцевим ритмом та серцевої недостатності.
• Логопедія: це може допомогти дітям, які мають труднощі з мовленням та/або ковтанням.
• Догляд за дихальними шляхами: Протикашльові пристрої та респіратори можуть допомогти з диханням. У випадках дихальної недостатності може знадобитися трахеостомія (введення трубки через отвір у шиї для сприяння диханню) та допоміжна вентиляція легень.

Ваша дитина також може взяти участь у клінічному випробуванні для лікування хронічної миалгії (ВМД). Поговоріть з медичною командою вашої дитини, щоб дізнатися, чи підходить вам цей варіант.

Медична команда лікує `(CMD)`

Над лікуванням захворювання вашої дитини (ЗЗД) може працювати команда спеціалістів та медичних працівників . До них можуть входити такі спеціалісти, як:

• Педіатри
• Дитячі неврологи
• Дитячі фізіатри (спеціалісти з фізичної медицини та реабілітації)
• Генетики
• Дитячі ортопеди
• Дитячі фізіотерапевти
• Педіатричні ерготерапевти
• Педіатричні логопеди
• Дитячі кардіологи
• Дитячі пульмонологи
• Дитячі психологи
• Соціальні працівники

Яке майбутнє чекає на дитину з «(CMD)»?

Дослідникам і лікарям важко передбачити майбутнє (те, що ми називаємо прогнозом) дитини з вродженою м’язовою дистрофією. Медична команда вашої дитини надасть вам якомога більше інформації про те, чого очікувати, поки ваша дитина перебуває під їхньою опікою.

Загалом, вроджені м'язові дистрофії, як правило , мають важчий перебіг і розвиваються швидше, ніж м'язові дистрофії, що починаються в пізньому дитинстві або підлітковому віці.

Тривалість життя дітей з вродженою м’язовою дистрофією залежить від того, як швидко погіршується стан і які м’язи уражаються. Основними причинами смерті від цих станів є респіраторні або серцеві ускладнення, спричинені м’язовою слабкістю.

Чи можна уникнути `(CMD)`?

Оскільки вроджена м'язова дистрофія є генетичним захворюванням, у нинішньому стані нічого не можна зробити, щоб запобігти їй.

Перш ніж намагатися завести дитину, якщо ви стурбовані передачею м’язової дистрофії чи інших генетичних захворювань,Поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування. У деяких випадках пренатальне тестування на ранніх термінах вагітності може допомогти виявити це захворювання.

Як я можу допомогти своїй дитині з `(CMD)`?

Якщо у вашої дитини вроджена м’язова дистрофія, важливо, щоб ви захищали її інтереси, щоб забезпечити їй найкращу медичну допомогу та якомога більше терапевтичних послуг. Захищаючи таку допомогу, ви можете допомогти їй мати найкращу можливу якість життя.

Ви та ваша родина також можете розглянути можливість приєднання до групи підтримки, де ви зможете зустрітися з людьми, які пережили подібний досвід. Такі місця можуть дати вам психологічну силу, нову інформацію та багато чого навчитися з досвіду інших.

Коли моїй дитині з `(CMD)` слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини хронічна хвороба (ХМЗ), їй слід регулярно зустрічатися з медичною бригадою для отримання лікування та контролю симптомів. Не пропускайте подальші огляди, рекомендовані лікарем.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Коли вашій дитині діагностують синдром хронічної миалгії (СМД), може бути корисним поставити такі запитання:

• Який тип «(CMD)» у моєї дитини?
• Яке лікування ви рекомендуєте?
• Який повний список спеціалістів, до яких повинна звернутися моя дитина?
• Чи підтримуєте ви зв'язок з іншими спеціалістами?
• Що я можу зробити вдома, щоб покращити якість життя моєї дитини? (наприклад, фізичні вправи, дієта)
• Чи є якісь нові дослідження щодо `(CMD)`?
• Чи є якісь нові клінічні випробування для лікування хронічних миєлоартритів (ВМД), в яких моя дитина може мати право?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки?

Найважливіші речі, які ми хочемо винести з цієї історії, це

Це нормально відчувати приголомшення та тривогу, коли вашій дитині діагностують вроджену м’язову дистрофію (ВМД). Але пам’ятайте, що медична команда вашої дитини забезпечить надійний персоналізований план лікування. Важливо переконатися, що ви, ваша дитина та ваша родина отримуєте необхідну підтримку, та зосереджуватися на здоров’ї вашої дитини. Медична команда вашої дитини тут, щоб допомогти вам, вашій дитині та вашій родині на кожному кроці. Не хвилюйтеся, ви не самотні.

Вроджена м'язова дистрофія, ВМД, м'язова слабкість, генетичні захворювання, дитячі хвороби, гіпотонія, атрофія м'язів, здоров'я дитини