Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Костелло!

Іноді ми дуже хвилюємося, коли чуємо про якісь хвороби, якими захворіють наші діти, чи не так? Особливо, якщо це рідкісне захворювання. Одним із таких рідкісних генетичних захворювань, про які багато людей не чули, але про які важливо знати, є синдром Костелло. Давайте поговоримо про нього трохи детальніше, дуже просто. Ви можете подумати, що це мене не стосується, але ці знання колись комусь стануть у пригоді.

Що таке синдром Костелло?

Простіше кажучи, синдром Костелло – це рідкісне генетичне захворювання, яке може вражати багато частин тіла. Наприклад, воно може впливати на багато систем органів, таких як мозок, кістки, серце, кишечник, м’язи, нирки та шкіра.

А тепер уявіть, що в нашому тілі є клітини. Саме ці клітини ростуть і відновлюють нас. Зазвичай ці клітини ростуть і діляться під певним контролем. Однак при синдромі Костелло ці клітини ніби отримують команду «рости і ділитися занадто сильно і занадто швидко». Причина цього полягає в дефекті білків, які контролюють ріст клітин. Таким чином, клітини розмножуються непотрібно та швидко, і існує підвищений ризик розвитку пухлин, як ракових, так і неракових .

Наскільки поширений цей стан?

Насправді, синдром Костелло є дуже рідкісним захворюванням. За оцінками, лише від 100 до 1500 людей у ​​світі страждають від цього захворювання. Це означає, що це дуже рідкісний стан.

Які симптоми синдрому Костелло?

Симптоми синдрому Костелло можуть відрізнятися від людини до людини, а також їх тяжкість. Ці симптоми вражають різні частини тіла. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати:

• Захворювання серця: Можуть виникати такі стани, як порушення серцевого ритму («аритмія») та потовщення серцевого м’яза («гіпертрофічна кардіоміопатія»). Це, мабуть, найнебезпечніші симптоми.
• Труднощі з грудним вигодовуванням та годуванням: Особливо в немовлячому віці дитині може бути важко годуватися грудьми та їсти. Іноді може знадобитися зонд для годування .
• Викривлення хребта: Можуть спостерігатися такі стани, як бічне викривлення хребта (сколіоз) або викривлення хребта вперед (кіфоз).
• Інтелектуальна відсталість та аномалії розвитку мозку: Може виникати легка або помірна інтелектуальна відсталість. Також можуть спостерігатися деякі аномалії розвитку мозку, такі як мальформація Кіарі .
• Проблеми із зором та зубами: Може виникнути погіршення зору, проблеми з положенням або ростом зубів.
• Структурні зміни в нирках: можуть спостерігатися деякі зміни форми або положення нирок.
• М'язова слабкість (гіпотонія): М'язи тіла можуть бути трохи розслабленими та мати низьку силу.

Видимі фізичні характеристики

Окрім цих симптомів, у зовнішньому вигляді дітей та дорослих із синдромом Костелло можна побачити деякі відмінні риси:

• Надмірне згинання пальців та зап'ястних суглобів.
• Наявність напруженого ахіллового сухожилля в задній частині п'яти.
• Має більшу за середній розмір голови, великий рот, повні губи, широкі ніздрі та дещо грубий вигляд обличчя .
• В'яла шкіра на руках і ногах («cutis laxa»).
• Повільний ріст у дитинстві та втрата зросту після дорослого віку.
• Деякі ділянки шкіри стають темнішими за навколишню шкіру (гіперпігментація).

Чому пухлини утворюються в цьому стані?

Як я вже згадував раніше, генетична мутація, яка викликає синдром Костелло, змушує клітини швидко рости та ділитися. Саме це надмірне ділення клітин і викликає пухлини. Ці пухлини можуть бути раковими або доброякісними (нераковими).

Ось деякі з найпоширеніших видів горіхів:

• Папілома (неракова): це маленькі, схожі на бородавки нарости, які можуть з'являтися навколо носа, рота або ануса.
• Рабдоміосаркома (рак): це рак, який виникає в м'язовій тканині в дитинстві.
• Нейробластома (рак): це також рак нервових клітин, який найчастіше зустрічається у дітей та молодих людей.
• Перехідноклітинна карцинома (рак): це тип раку сечового міхура, який зустрічається у дорослих.

Що викликає синдром Костелло?

Основною причиною синдрому Костелло є мутація гена HRAS у наших генах. Цей ген HRAS виробляє білок під назвою H-Ras. Роль цього білка полягає в контролі росту та поділу клітин.

Уявіть собі цей білок H-Ras як вимикач світла. Коли ген HRAS зазнає мутації, вимикач цього білка перестає працювати. Це ніби білок постійно «увімкнений». В результаті клітини постійно отримують непотрібні сигнали «більше рости, більше ділитися». Це основна генетична основа синдрому Костелло.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Більшість випадків синдрому Костелло спричинені новими генетичними змінами («de novo» мутаціями). Це означає, що дитина може розвинутися у цього захворювання випадково, без будь-якого попереднього випадку в родині.

Але, дуже рідкоДіти можуть успадкувати цю хворобу від батьків. Це називається «аутосомно-домінантною». Це означає, що навіть якщо лише один з батьків має генетичну варіацію, існує приблизно 50% ймовірність того, що дитина успадкує її.

У кого може розвинутися синдром Костелло?

Цей стан може виникнути у будь-кого. Як згадувалося раніше, він часто виникає випадково, без сімейного анамнезу.

Як діагностується це захворювання? (Діагноз)

Синдром Костелло зазвичай діагностується в ранньому дитинстві. Спочатку лікар ретельно вивчить симптоми дитини. Потім буде проведено генетичний тест для підтвердження генетичної аномалії. Лікар також запитає, чи є у когось у родині генетичні захворювання в анамнезі, оскільки вони рідко передаються у спадок.

Іноді симптоми синдрому Костелло можуть бути схожими на симптоми інших генетичних захворювань, таких як кардіофаціокутанний синдром (синдром CFC) та синдром Нунана . Тому генетичне тестування є важливим для точної діагностики. Саме воно дозволяє відрізнити ці захворювання одне від одного.

Які методи лікування синдрому Костелло?

На жаль, остаточного лікування синдрому Костелло не існує. Тому лікування в основному зосереджене на контролі та управлінні симптомами. Існує кілька варіантів лікування:

• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися при таких захворюваннях серця, розладах харчової поведінки та стенозі хребтового каналу.
• Ліки: Для контролю симптомів серцевих захворювань призначають такі ліки, як бета-блокатори, блокатори кальцієвих каналів та антиаритмічні препарати .
• Щоб покращити зір: носити окуляри або зробити операцію на очах.
• Для зміцнення м’язів та лікування аномалій росту кісток: носіння спеціальних бандажів («корсетів»), проведення фізіотерапії та трудотерапії.
• Програми спеціальної освіти: Направлення до програм спеціальної освіти для підтримки навчання дитини в школі.
• Лікування пухлин: хірургічне втручання або хіміотерапія при ракових пухлинах. Видалення неракових пухлин, таких як папіломи, за допомогою сухого льоду .

Найголовніше — дотримуватися всіх цих процедур, призначених лікарем, відповідно до стану та симптомів дитини.

Яким буде життя в цій ситуації?

Синдром Костелло є довічним станом.Специфічного лікування від цього захворювання не існує. Тривалість життя людини з цим захворюванням визначається тяжкістю симптомів, особливо серцевих.

Однак, якщо хворобу діагностувати на ранній стадії та швидко розпочати лікування, дитині можна допомогти жити відносно повноцінним життям. Лікування не лише контролює симптоми, але й лікує пухлини, спричинені надмірним поділом клітин. Тому є надія.

Чи можна запобігти синдрому Костелло?

Насправді, запобігти цьому стану дуже важко. Тому що, здебільшого, він виникає випадково, несподівано. Однак, якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині має генетичне захворювання, таке як синдром Костелло, ви можете отримати певне уявлення про свій ризик , звернувшись до лікаря та отримавши генетичну консультацію («генетичне консультування») та, за необхідності, «генетичне тестування» .

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Якщо вашій дитині поставили діагноз синдром Костелло і вона проявляє симптоми, що впливають на її звичайний спосіб життя , особливо якщо їй важко їсти або спостерігається затримка росту, негайно зверніться до лікаря.

Також бувають випадки, коли вам слід звернутися до відділення невідкладної допомоги, особливо якщо у вас є будь-який з цих симптомів, пов’язаних із серцем:

• Аномально швидке або повільне серцебиття.
• Утруднене дихання.
• Біль у грудях.
• Відчуття запаморочення або легкої головної болі.

Якщо ви помітили ці симптоми, не зволікайте.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини таке рідкісне захворювання, цілком нормально мати багато запитань. Важливо поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які побічні ефекти від запропонованих методів лікування?
• Чи потрібна моїй дитині операція ?
• Як часто мені слід приходити на огляди , щоб контролювати симптоми моєї дитини?
• Чи потрібні моїй дитині послуги спеціаліста ? (наприклад, кардіолога, генетика)

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Це нормально відчувати приголомшення та тривогу, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, таке як синдром Костелло. Це однаково стосується кожного. Але пам’ятайте, ви не самотні. Лікарі та медичні працівники роблять усе можливе, щоб забезпечити вашій дитині найкраще лікування та догляд, які їй потрібні.

Найважливіше – завжди бути обізнаним щодо симптомів вашої дитини. Звертайте особливу увагу на будь-які невеликі пухлини, які можуть бути спричинені надмірним поділом клітин. Чим раніше їх виявити та лікувати, тим кращий результат.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до лікаря.

Синдром Костелло , генетичні захворювання, рідкісні захворювання, здоров'я дитини, ген HRAS, ризик раку, симптоми