Чи знаєте ви про синдром Коудена? Давайте поговоримо про це просто!

Ви помічали, що на вашому тілі утворюються незвичайні маленькі пухлини? Або, можливо, ви чули, що хтось у вашій родині захворів на рак у дуже молодому віці. Іноді за цим стоїть рідкісне генетичне захворювання. Одним із таких захворювань є синдром Коудена. Поговоримо про це сьогодні трохи детальніше ?

Що таке синдром Коудена?

Простіше кажучи, синдром Коудена – це рідкісне генетичне захворювання, яке передається через наші гени. Люди з цим захворюванням частіше розвивають неракові, пухлиноподібні новоутворення. Однак вони мають дещо вищий ризик розвитку певних видів раку.

Наскільки це поширене явище?

Не зовсім. Цей стан, який називається синдромом Коудена, є дуже рідкісним . За даними медичних експертів, він вражає приблизно одну людину з двохсот тисяч. Однак іноді його симптоми недостатньо відомі, тому він може залишатися недіагностованим.

Тож чи є синдром Коудена раком?

Ні, синдром Коудена не є раком. Однак люди з цим захворюванням мають більшу ймовірність розвитку певних видів раку , і вони також можуть розвиватися в молодшому віці, ніж зазвичай (ранній початок) . «Ранній початок» означає, що захворювання розвивається в молодшому віці, ніж зазвичай. Наприклад, у жінки із синдромом Коудена рак молочної залози може розвинутися до 40 років. Рак молочної залози зазвичай не спостерігається до 60 років. Існують інші види раку, які можуть бути пов'язані з цим захворюванням:

• Рак ендометрію (рак матки)
• Рак щитовидної залози (особливо той тип, який називається «фолікулярний рак щитовидної залози»)
• Колоректальний рак
• Рак нирки
• Меланома, рак шкіри

Яка різниця між синдромом Коудена та синдромом пухлини гамартоми PTEN?

Це дещо глибока тема, але я скажу її просто. «Синдром гамартоми PTEN (PHTS)» – це група спадкових симптомів, спричинених змінами (мутаціями) в гені «PTEN». Приблизно в кожної четвертої людини із синдромом Коудена виявлена ​​ця мутація в гені «PTEN».

Однак, оскільки симптоми обох дуже схожі, якщо у вас синдром Коудена або подібний стан, ваш лікар лікуватиме вас так, ніби у вас є синдром гіпертрофічної вісцеральної склерозу (PHTS). Це пояснюється тим, що ранні та часті обстеження на рак важливі в обох випадках.

Які симптоми синдрому Коудена?

Симптоми цього стану часто починають проявлятися в організмі у віці близько 20 років. Деякі люди виявляють, що мають синдром Коудена, лише коли звертаються за медичною допомогою, або через утворення, які називаються гамартомами, або через рак, який розвивається в молодому віці.

Гамартоми (вимовляються «ха-ма-то-мас») є найпоширенішою та найяскравішою ознакою синдрому Коудена. Це неракові пухлиноподібні утворення. Вони можуть розвиватися будь-де на тілі, як всередині, так і зовні. Найчастіше вони зустрічаються на шиї, обличчі та шкірі голови.

Є й інші симптоми:

• Розмір голови більший за норму (макроцефалія) .
• Дрібні, гладенькі грудочки на шкірі (трихілемоми).
• Прозорі пухироподібні горби на підошвах ніг, долонях та тильній стороні рук (акральний кератоз).
• Бородавкоподібні нарости на язиці, яснах, задній стінці горла та мигдаликах («папіломатоз ротової порожнини»).

Але важливо пам’ятати ось що: наявність деяких із цих симптомів не означає, що у вас синдром Коудена. Лікарі зазвичай підозрюють цей стан, якщо у вас є поєднання цих специфічних симптомів .

Що викликає синдром Коудена?

Синдром Коудена спричинений певними генетичними мутаціями, які ви успадковуєте. Простіше кажучи, гени контролюють те, як клітини в нашому організмі ростуть, діляться та гинуть. При синдромі Коудена через дефект цих генів аномальні клітини ростуть неконтрольовано та зберігаються, коли це необхідно. Зрештою, ці клітини злипаються, утворюючи неракові пухлини, які називаються гамартомами.

Вчені досі досліджують генетичні зміни, що підвищують ризик цього раку, гени, пов'язані із синдромом Коудена. Деякі люди із синдромом Коудена не мають мутації в гені «PTEN». У невеликої кількості людей мутації були виявлені в інших генах, таких як «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» та «SEC23B». Тому медичні дослідники продовжують вивчати це питання.

Як це передається з покоління в покоління?

Люди із синдромом Коудена успадковують цей стан за «аутосомно-домінантним типом». Це означає, що ви успадковуєте нормальний ген від одного зі своїх біологічних батьків і мутований ген від іншого з батьків. Це означає, що кожна дитина має 50% ймовірність успадкування мутованого гена.

Які фактори ризику розвитку синдрому Коудена?

Єдиним суттєвим фактором ризику, виявленим наразі, є сімейний анамнез . Це означає, що якщо хтось у вашій родині має синдром Коудена, у вас також є вищий ризик його захворіти.

Які можливі ускладнення цього стану?

Якщо у вас синдром Коудена, у вас підвищений ризик розвитку певних видів раку. Крім того, у вас може розвинутися рак у молодому віці або більше одного виду раку протягом життя.Це може відбуватися в різний час, тому важливо поговорити зі своїм лікарем про те, коли і як часто вам слід проходити обстеження на рак.

Як лікарі діагностують синдром Коудена?

Синдром Коудена – це складне захворювання з багатьма симптомами та супутніми станами. Навіть якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, це не обов'язково означає, що у вас синдром Коудена.

Щоб діагностувати синдром Коудена, лікарі порівнюють ваш стан з діагностичними критеріями, розробленими лікарями, що спеціалізуються на спадкових ракових синдромах. У цьому процесі ваш стан зіставляється з основними та другорядними критеріями. Вам ставлять діагноз синдром Коудена, якщо у вас є певна комбінація цих критеріїв.

Лікарі можуть запідозрити у вас синдром Коудена, якщо:

• Окрім «макроцефалії» (великої голови), існує три основні критерії .
• Наявність одного головного критерію або трьох другорядних критеріїв .
• Маючи чотири другорядні критерії .
• У когось із ваших родичів є синдром Коудена або пов'язане з ним захворювання, таке як синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби (БРРС).

Критерії синдрому Коудена

Ось деякі основні та другорядні критерії, які враховують лікарі:

Основні критерії:

• Рак молочної залози
• Рак ендометрію
• Фолікулярний рак щитоподібної залози
• Наявність багатьох гамартом у шлунково-кишковому тракті (ШКТ)
• Макроцефалія - ​​(окружність голови перевищує певне значення)
• Наявність темних плям (пігментованих макул) на головці статевого члена
• Коли береться та досліджується (береться біопсія) шматочок шкіри, виявляються ознаки «трихілемоми».
• Наявність значного потовщення шкіри (долонно-підошовний кератоз) на руках і ногах
• Наявність великої кількості бородавкоподібних наростів (папіломатоз) у роті (на слизовій оболонці рота)
• Велика кількість бородавкоподібних горбків («папул») на шкірі обличчя («шкірний висип на обличчі»)

Другорядні критерії:

• Рак товстої кишки
• Глікогенний акантоз стравоходу (це специфічний стан, що виникає в стравоході)
• Розлад аутистичного спектру
• Розлади навчання
• Папілярний рак щитоподібної залози
• Проблеми зі щитовидною залозою (наприклад, зоб, аденоми)
• Рак нирки
• Жирові пухлини (ліпоми)
• Наявність однієї «гамартоми» в травній системі
• Жирові відкладення в яєчках («ліпоматоз яєчок»)

Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути синдром Коудена, він або вона запитає про ваш сімейний анамнез, а також може призначити генетичне тестування, щоб з'ясувати, чи є у вас генетична мутація.

Що робити, якщо ви вважаєте, що у вас цей стан?

Якщо у вас є ці симптоми, важливо звернутися за консультацією до фахівця-генетика . Після цього він зможе вирішити, чи потрібно вам пройти такі тести, як тестування гена PTEN. Він також може направити вас до генетичного консультанта . Генетик може допомогти вам зрозуміти, як генетичні захворювання, такі як мутація PTEN, можуть вплинути на вас. Він також може пояснити результати генетичного тестування та які обстеження на рак вам можуть знадобитися, якщо у вас є синдром гамартоми пухлини PTEN (PHTS). Оскільки синдром Коудена є рідкісним захворюванням, гарною ідеєю є знайти команду або центр, що спеціалізується на PHTS та синдромі Коудена.

Як лікарі лікують синдром Коудена?

Синдром Коудена – це стан, пов’язаний з різноманітними захворюваннями, включаючи проблеми зі шкірою та рак. Часто люди дізнаються про синдром Коудена, коли лікуються від іншого захворювання, пов’язаного з цим синдромом.

Однак, людям із синдромом Коудена, які наразі не хворіють на рак , важливо регулярно проходити ранні обстеження на рак . Ось кілька прикладів:

• При раку молочної залози: щорічна мамографія, починаючи з 30 років. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) також може бути рекомендована жінкам з щільними грудьми.
• При раку щитовидної залози: щорічне ультразвукове дослідження щитовидної залози, починаючи з 7 років. Однак, якщо у вас є симптоми (наприклад, вузол щитовидної залози, утруднене ковтання), вам може знадобитися пройти ці тести раніше.

Так само ваш лікар може також рекомендувати проходити скринінг на інші види раку (наприклад, рак матки, нирок, товстої кишки) через регулярні проміжки часу, залежно від вашої індивідуальної ситуації.

Чого слід очікувати, живучи з цим станом?

Якщо у вас синдром Коудена, ваш генетичний консультант допоможе вам зрозуміти результати генетичного тестування. Якщо ваше генетичне тестування виявить у вас синдром гамартоми PTEN (PHTS), він також пояснить, які аналізи на рак вам потрібні. Ваш вік може бути молодшим за середню людину .Можливо, вам доведеться почати проходити ці тести на рак. Однак, регулярно проходячи ці тести, ви можете виявити рак ще до появи симптомів.

Яка тривалість життя людей із синдромом Коудена?

Тривалість життя із синдромом Коудена залежить від ваших індивідуальних обставин. Наприклад, якщо у вас діагностували рак молочної залози в молодому віці, і він поширився, ваша тривалість життя може бути коротшою, ніж у людини, у якої рак діагностували на ранній стадії та почали лікувати. Однак проходження рекомендованих обстежень на рак може допомогти вам або запобігти розвитку раку, або принаймні виявити його на ранній стадії, коли його можна лікувати.

Як я дбаю про себе? / Як ти дбаєш про себе?

Якщо у вас синдром Коудена, важливо регулярно проходити обстеження на рак , яке може виявити рак до появи симптомів. Запитайте свого лікаря, чи є якісь специфічні симптоми, на які слід звернути увагу, що можуть бути ознакою раку. Якщо у вас синдром Коудена, запитайте свого генетичного консультанта, чи слід іншим членам сім'ї також пройти генетичне тестування.

Чи варто мені звернутися до лікаря? / Чи варто вам звернутися до лікаря?

Так, безперечно. Синдром Коудена, особливо якщо у вас діагностовано «мутацію зародкової лінії PTEN» або «синдром гамартоми PTEN (PHTS),» пов’язаний з багатьма видами раку. Ваша медична команда ретельно стежитиме за вашим загальним станом здоров’я та результатами регулярних аналізів на рак.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю? / Які питання ви повинні поставити своєму лікарю?

Варто поставити собі такі запитання під час візиту до лікаря:

• «Через цей стан у мене розвинувся один тип раку. Чи можливо, що в мене розвинуться інші типи раку?»
• «Генетичні тести показують, що в мене мутований ген `PTEN`. Чи слід решті моєї родини пройти тест на наявність цього гена?»
• "Чи може цей стан вплинути на дітей, яких я матиму в майбутньому?"
• «У мене синдром Коудена, але немає мутації «PTEN». Тож які інші генетичні мутації можуть це спричинити?»
• «Генетичні тести показують, що в мене мутований ген, який викликає синдром Коудена. Чи це точно призведе до розвитку в мене раку?»

Синдром Коудена – це рідкісне спадкове захворювання, яке важко діагностувати. Найкраще звернутися до генетика, щоб точно з'ясувати, чи є у вас синдром гамартоми PTEN (PHTS). Ваші лікарі можуть спланувати план лікування, адаптований до вашого стану. Іноді, якщо генетичне тестування не виявляє мутацію PTEN, вам може знадобитися пройти кілька різних тестів, щоб виключити інші захворювання. Ваш генетичний консультант підкаже вам, що робити далі.

Може бути страшно знати, що з вашим тілом щось не так, але ви не знаєте, що це таке або що з цим робити. Якщо ви дізнаєтеся, що у вас синдром Коудена, вам доведеться жити з усвідомленням того, що у вас можуть розвинутися різні види раку до кінця життя. Навіть якщо ви знаєте, що існують тести, які можуть виявити рак до появи симптомів, ця думка може бути справді страшною. Якщо у вас цей стан, ваша медична команда постійно стежитиме за вашим здоров'ям та результатами аналізів. Вони вживатимуть швидких заходів для лікування раку, перш ніж він пошириться. Тому важливо бути сміливим, дотримуватися порад лікаря та регулярно проходити обстеження.

Підсумовуючи все це (Послання на винос)

Добре, тож давайте розглянемо деякі найважливіші речі, які вам потрібно пам’ятати з того, про що ми говорили:

• Синдром Коудена – це рідкісне генетичне захворювання , яке спричиняє утворення неракових утворень (гамартом) в організмі, а також підвищує ризик розвитку певних видів раку (особливо раку молочної залози, щитовидної залози та матки).
• Це не є безпосередньо раком, але дуже важливо регулярно проходити обстеження через ризик розвитку раку .
• Симптоми різноманітні. Основними з них є велика голова (макроцефалія) та специфічні утворення на шкірі та в роті. Ці симптоми самі по собі не обов'язково вказують на наявність захворювання, а діагноз ставиться на основі медичних критеріїв.
• Цей стан часто пов'язаний зі змінами в гені «PTEN». Генетичне тестування та генетичне консультування дуже важливі в цьому випадку.
• Лікування в першу чергу зосереджене на ранньому виявленні та лікуванні раку . Тому вчасно проходьте обстеження (мамографію, УЗД тощо), рекомендовані вашим лікарем.
• Якщо у вас є якісь сумніви щодо цього стану, або якщо хтось у вашій родині має ці симптоми, не зволікайте зі зверненням до лікаря та порадою. Дуже важливо бути поінформованим та вживати заходів якомога раніше.

Пам’ятайте, що жити з цим станом може бути складно, але за належного медичного нагляду та підтримки ви можете впоратися з ним. Ви не самотні.

Синдром Коудена , генетичні захворювання, ризик раку, ген PTEN, пухлини на шкірі, гематома, спадкові захворювання, тестування на рак