Чи поступово слабшають м'язи вашої дитини? Давайте дізнаємося про м'язову дистрофію Дюшена!

Ваша малеча почала ходити пізніше за інших дітей? Чи вона постійно падає? Ви помітили, що їй важко вставати з положення сидячи або підніматися сходами? Це речі, на які ми, як батьки, іноді не звертаємо особливої ​​уваги. Але іноді це можуть бути перші ознаки такого захворювання, як м’язова дистрофія Дюшена. Тож давайте поговоримо про це сьогодні. Не бійтеся, найголовніше – усвідомлювати це.

Що таке м'язова дистрофія Дюшена (МДД)?

Простіше кажучи, «м’язова дистрофія» – це група захворювань, які з часом послаблюють м’язи та зменшують їхню гнучкість. Найпоширенішим типом є м’язова дистрофія Дюшена, яку ми скорочено називаємо МДД .

Це пов'язано з дефектом гена, який допомагає підтримувати здоров'я наших м'язів. Уявіть собі наші м'язи як цегляну стіну. Розчином, який скріплює цю цеглу, є білок під назвою дистрофін . У дітей з ДМД організм не виробляє цей білок дистрофін або виробляє його дуже мало. Тоді, як стіна без розчину, м'язи легко пошкоджуються та поступово слабшають.

Цей стан найчастіше зустрічається у хлопчиків . Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. Спочатку може бути важко стояти, ходити та підніматися сходами. З часом деяким дітям може знадобитися користуватися інвалідним візком. Також можуть бути уражені серце та легені.

Які симптоми? Як це розпізнати?

Якщо у вашої дитини ВДМД, ви зазвичай помітите перші ознаки до 6 років. Першими уражаються м’язи ніг. Ось чому ці діти починають ходити пізніше за інших дітей. Після того, як вони почнуть ходити, вони часто падають, їм важко вставати з підлоги та підніматися сходами. Через деякий час вони можуть почати перевальцем або ходити на кінчиках пальців.

З віком дитини може з'явитися більше симптомів.

Але пам’ятайте, що ДМД зазвичай не є болісним станом і не впливає на інтелект дитини.

Як точно діагностувати захворювання?

Якщо ви помітили ці симптоми у своєї дитини, найкраще якомога швидше звернутися до сімейного лікаря . Він чи вона запитає вас про симптоми вашої дитини. Потім він чи вона огляне дитину та, за необхідності, направить вас на деякі аналізи.

Аналізи, які необхідно провести, якщо у лікаря є сумніви

• Аналізи крові: тут в основному визначають фермент під назвою креатинкіназа (КК) . Цей фермент КК виділяється в кров, коли м’язи пошкоджені. Тому, якщо рівень КК дуже високий, це є вагомою ознакою того, що у вас Дюшен-Мюллер (ДМД).
• Генні тести: Цей тест, який можна провести зі зразком крові, може точно визначити, чи є дефект у гені дистрофіну, який викликає ДМД. Цей тест можна провести, щоб з'ясувати, чи мають родичі жіночої статі також цей ген (чи є носіями захворювання).
• Біопсія м'язів:Тут дуже тонкою голкою береться дуже маленький шматочок м'яза дитини та досліджується під мікроскопом. Це дозволяє підтвердити, чи низький рівень білка дистрофіну. Однак, завдяки сучасним методам генетичного тестування, цей тест у більшості випадків не є необхідним.

Які методи лікування?

Поки що ліків від ДМД немає. Однак існує багато ефективних методів лікування для контролю симптомів та захисту м’язів, серця та легень.

• Кортикостероїди: такі препарати, як преднізон і дефлазакорт, можуть значною мірою допомогти контролювати пошкодження м’язів. Діти, які приймають ці препарати, можуть ходити на 2-5 років довше, ніж ті, хто їх не приймає. Вони також допомагають серцю та легеням краще функціонувати.
• Сучасні ліки: Сьогодні запроваджено кілька цільових методів лікування залежно від природи генетичного дефекту, що викликає Дюшен-Мюллер-дегенерат (ДМД). Деякі з препаратів включають Етеплірсен, Голодирсен та Казімерсен. Вони допомагають відновити відсутній білок дистрофін до певного рівня.
• Генна терапія: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) – це перша генна терапія, схвалена для цієї мети. Вона передбачає введення в організм іншого білка, який частково замінює функцію білка дистрофіну. Це все ще дуже нові та дорогі методи лікування.
• Поради кардіолога: у дітей з ДМД можуть розвинутися проблеми з серцем, тому регулярні огляди у кардіолога є важливими. Деякі ліки від кров'яного тиску можуть допомогти захистити серцевий м'яз.
• Фізіотерапія: Фізичні вправи та розтяжка можуть допомогти підтримувати гнучкість м’язів і суглобів. Для цього важливо звернутися за порадою до фізіотерапевта .
• Хірургічне втручання: У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення напружених м’язів (контрактур) та виправлення викривлення хребта (сколіозу).

Що ви можете зробити як батьки

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини таке захворювання, як Дюшен-Мудрі-депресант. Але пам’ятайте, що наявність цього захворювання не означає, що ваша дитина не може ходити до школи, гратися з друзями чи бути щасливою. Дотримуючись правильного плану лікування, ви можете допомогти своїй дитині жити активним життям.

• Допомагайте їм стояти та ходити якомога більше: це допомагає зберегти їхні кістки міцними, а хребет прямим. За необхідності можна використовувати такі пристрої, як «ортез» або «ходунки».
• Забезпечте гарне харчування:Немає спеціальної дієти для лікування ДМД. Однак здорове харчування може допомогти контролювати вагу та запобігати таким проблемам, як запор. Зверніться до дієтолога , щоб скласти план харчування, який підходить вашій дитині.
• Залишайтеся активними: зверніться за порадою до фізіотерапевта та залучайте дитину до безпечних вправ, які не напружують м’язи.
• Будьте сильними також: спілкування з іншими сім'ями з такими дітьми та обмін досвідом стане для вас чудовим джерелом сили. Приєднуйтесь до груп підтримки для цього. За потреби не соромтеся звертатися за допомогою до психолога.

На завершення, життя з ВДМД є складним. Але за умови правильного лікування, фізіотерапії, харчування та люблячого догляду ці діти можуть жити успішним, щасливим життям, як і всі інші в сучасному суспільстві. Ми всі сподіваємося, що з розвитком науки в майбутньому з'являться ще кращі методи лікування.