Що потрібно знати про хворобу Гоше

Чи наливаються у вас кров’ю очі навіть від найменших дрібниць? Чи відчуваєте ви втому, незалежно від того, скільки спите? Чи боретеся ви з такими проблемами, як біль у кістках та здуття живота? Можливо, за цим стоїть хвороба, про яку ми мало чули, але про яку дуже важливо знати. Сьогодні ми поговоримо про одну таку рідкісну, але виліковну хворобу. Це хвороба Гоше .

Простіше кажучи, що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше – це рідкісне генетичне захворювання. Якщо бути точним, воно належить до групи захворювань, які називаються лізосомними захворюваннями накопичення (ЛЗН) . Гаразд, назва звучить трохи складно, чи не так? Не хвилюйтеся, я поясню це просто.

Уявіть, що всередині клітин нашого тіла є маленькі «сміттєві баки», які називаються лізосомами. Їхня робота полягає в розщепленні та очищенні небажаних речовин, таких як жири, що накопичуються всередині клітин. При хворобі Гоше організм не виробляє фермент, який розщеплює особливий тип жиру, який називається сфінголіпідами . Потім ці небажані жири починають накопичуватися в таких місцях, як наш кістковий мозок, печінка та селезінка.

Коли жир накопичується таким чином, наші кістки стають слабкими, а такі органи, як печінка та селезінка, набрякають та збільшуються. Ці органи більше не можуть належним чином виконувати свої функції. Хоча хворобу Гоше неможливо повністю вилікувати, існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та дозволити вам жити якісним життям.

Існує три основні типи хвороби Гоше:

Хвороба Гоше не є однаковою. Ми визначили три основні її типи. Усі три типи вражають кістки та органи. Але деякі типи також вражають мозок. Давайте розглянемо, що це за типи.

Чому виникає хвороба Гоше?

Хвороба Гоше — це спадкове порушення обміну речовин . Це означає, що ми отримуємо його через гени від наших батьків.

У нашому організмі є ген під назвою GBA . Функція цього гена полягає в тому, щоб наказати організму виробляти фермент під назвою глюкоцереброзидаза (GCase) . Через мутацію в гені GBA людина з хворобою Гоше не виробляє достатньо цього ферменту GCase.

Це накопичення жиру впливає на функцію органів, руйнує клітини крові та послаблює кістки.

Які симптоми хвороби Гоше?

Симптоми хвороби Гоше можуть відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми дуже легкі, тоді як в інших можуть бути серйозні проблеми зі здоров'ям. Давайте розділимо ці симптоми на кілька категорій.

Вплив на внутрішні органи та кров

Коли жирні хімічні речовини накопичуються в організмі, вони можуть мати різні наслідки для вашої крові та органів.

• Анемія:Коли жир накопичується в кістковому мозку, еритроцити, які переносять кисень, руйнуються. Анемія викликається нестачею еритроцитів.
• Збільшені органи: селезінка та печінка набрякають і збільшуються в розмірах через накопичення жиру всередині них. Це може призвести до випинання живота вперед і виникнення болю. Зі збільшенням селезінки руйнуються тромбоцити, які допомагають згортанню крові.
• Синці та кровотечі: Через низький рівень тромбоцитів на тілі легко з'являються синці (з'являються кров'яні плями). Кров не згортається належним чином. Можуть виникати носові кровотечі та постійні кровотечі навіть з невеликої рани.
• Втома: Анемія змушує вас постійно відчувати втому та виснаження.
• Проблеми з легенями: жир може накопичуватися в легенях і спричиняти труднощі з диханням.

Вплив на кістки

Коли кістки не отримують достатньо крові, кисню та поживних речовин, вони стають слабкими та схильними до переломів.

• Біль: Сильний біль може виникати через зменшення кровотоку до кісток. Біль у суглобах та артрит є поширеними.
• Остеонекроз: також званий аваскулярним некрозом , це відмирання кісткової тканини через нестачу кисню в кістках.
• Кістки легко ламаються: хвороба Гоше може спричинити стан, який називається остеопорозом (низький рівень кальцію в кістках, витончення кісток). Це може призвести до переломів кісток навіть при незначній травмі.

Вплив на мозок (лише типи 2 та 3)

Окрім інших симптомів, хвороба Гоше 2 та 3 типів також вражає мозок.

• Тип 2: Симптоми з'являються протягом перших 6 місяців життя. Ви можете спостерігати такі проблеми, як труднощі з грудним вигодовуванням та затримка росту.
• Тип 3: Симптоми з'являються до 10 років. З часом вони стають сильнішими.
• Поширені неврологічні симптоми:
• Складність руху очей з боку в бік
• Проблеми з ходьбою та рівновагою
• Судоми та посмикування м'язів

Як діагностується хвороба Гоше?

Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, вам слід звернутися до лікаря та повідомити йому про це. Лікар огляне вас і запитає про ваші симптоми.

Існує два основних способи підтвердження наявності хвороби Гоше:

1. Аналіз крові: Він вимірює рівень ферменту GCase, про який ми говорили, у крові.

2. ДНК-тест: Цей тест, що проводиться на зразку слини або крові, може безпосередньо виявити наявність мутації гена GBA, яка викликає хворобу Гоше.

Чи існує лікування хвороби Гоше?

Так! Існують дуже ефективні методи лікування, особливо для хвороби Гоше 1 типу. Однак досі не існує ліків від пошкодження мозку, спричиненого хворобою 2 та 3 типів.

Існує два основних методи лікування.

Це лікування необхідно приймати все життя. За умови правильного лікування людина з діабетом 1 типу може жити нормальним, повноцінним життям.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини спостерігаються будь-які симптоми, згадані в цій статті, негайно зверніться до свого сімейного лікаря.

• Якщо у вас є сімейний анамнез , тобто якщо у когось із родичів є хвороба Гоше, важливо також пройти обстеження.
• Якщо у вас діагностували хворобу Гоше, повідомте про це своїх братів і сестер , оскільки вони також можуть бути хворими або бути носіями.
• Якщо ви очікуєте дітей і відчуваєте ризик, зверніться за генетичною консультацією .

Це нормально відчувати страх і тривогу, коли дізнаєшся про таке рідкісне захворювання, як хвороба Гоше. Але пам’ятайте, що методи лікування, доступні сьогодні, дуже ефективні. Найголовніше – отримати точний діагноз, співпрацювати зі спеціалістом і дотримуватися послідовного плану лікування. Таким чином, ви можете контролювати свої симптоми, запобігати довгостроковим наслідкам і залишатися здоровими.