Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Стіклера.

Чи часто у вашої дитини виникають проблеми із зором, втрата слуху чи біль у суглобах? Можливо, ці речі супроводжуються деякими змінами на обличчі, тому дуже важливо знати про цей стан, про який ми сьогодні говоримо. Хоча ця назва вам дещо незнайома, для вас як матері чи батька дуже цінно знати про цей стан. Тому що чим раніше ви його розпізнаєте, тим більше у вас можливостей допомогти своїй дитині.

Простіше кажучи, що таке синдром Стіклера?

Добре, давайте зрозуміємо це дуже просто. Уявіть, що наше тіло — це гарно збудована будівля. У цій будівлі все, як-от цегла, стіни та дах, має цементний розчин, який скріплює все разом і надає їм міцності та форми, чи не так? Так само кожен орган у нашому тілі, як-от кістки, шкіра, очі та вуха, має особливу мережу тканин, яка скріплює все разом і надає їм міцності та гнучкості. Ми називаємо їх сполучними тканинами .

Синдром Стіклера – це стан, спричинений дефектом генів, які відповідають за вироблення сполучної тканини. Так само, як це відбувається з будівлею, коли знижується якість цементного розчину, коли ця сполучна тканина слабшає, можуть постраждати різні частини нашого тіла, особливо розвиток очей, вух, суглобів та обличчя . Це спадкове захворювання.

Наскільки поширений цей стан?

Насправді це не дуже поширене захворювання. Згідно зі статистикою, цей стан зустрічається приблизно у одного-трьох з 7500–10 000 новонароджених. Однак іноді ці симптоми дуже ледь помітні. Тому бувають випадки, коли симптоми деяких дітей залишаються недіагностованими. Таким чином, у громаді може бути більше пацієнтів, ніж насправді повідомляється.

Які основні симптоми цього захворювання?

Це найважливіша частина. Симптоми синдрому Стіклера можуть сильно відрізнятися від людини до людини. У деяких людей може бути лише кілька з цих симптомів, тоді як в інших їх може бути багато. Тяжкість симптомів також варіюється. Щоб було легше зрозуміти, давайте розділимо ці симптоми на категорії.

Чи існують різні типи синдрому Стіклера?

Так, це захворювання поділяється на кілька основних типів залежно від генетичної мутації, яка його викликає, та характеру симптомів. Наразі виявлено 6 типів. Однак перші три типи є найпоширенішими.

• Тип I: Це найпоширеніший тип. Він характеризується короткозорістю та легкою втратою слуху.
• Тип II: супроводжується тяжкою втратою слуху разом із порушенням зору.
• Тип III: Втрата слуху та проблеми з суглобами є поширеними при цьому типі. Особливістю є те, що очі при цьому типі не уражаються.
• Типи IV, V та VI: ці типи зустрічаються дуже рідко та можуть спричинити серйозніші наслідки для очей, вух та скелетної системи.

Чому це відбувається? У чому причина цього?

Як я вже казав, основною причиною цього є генетичний дефект. Колаген – це основний білок у сполучних тканинах нашого організму. Цей колаген подібний до «ясен» організму. Існує кілька типів генів, які відповідають за вироблення цього колагену. Наприклад, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

У людини із синдромом Стіклера є мутація або дефект в одному з цих генів. В результаті організм не здатний виробляти колаген необхідної якості. Саме це спричиняє всі згадані раніше проблеми.

Як дитина це отримує?

Це, головним чином, питання поколіннєвого розвитку.

• Найчастіше: якщо у когось із батьків є генна мутація, дитина має 50% ймовірність успадкування. Ми називаємо це «аутосомно-домінантним» типом.
• Рідко: Навіть якщо обоє батьків здорові, можливо, що вони обидва є носіями мутованого гена без прояву симптомів, а дитина може успадкувати обидва та розвинути це захворювання (аутосомно-рецесивне).
• Дуже рідко: Іноді цей стан може виникати як випадкова генетична мутація, якщо ніхто в родині не має його.

Як діагностувати захворювання?

Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є ці симптоми, коли ви звернетеся до лікаря, він проведе кілька аналізів, щоб спробувати підтвердити захворювання.

• Повний медичний огляд: лікар ретельно оглядає риси обличчя дитини, верхнє піднебіння, очі, вуха та суглоби.
• Сімейний медичний анамнез: для постановки діагнозу дуже важливо запитати, чи були у когось із родини ці симптоми.
• Скринінг зору та слуху: спеціальні тести проводяться офтальмологом та спеціалістом з вуха, носа та горла.
• Візуалізаційні тести:Такі тести, як рентген, використовуються для перевірки на наявність деформацій хребта або аномалій у суглобах.
• Генетичне тестування: це єдиний спосіб остаточно підтвердити захворювання. Можна взяти зразок крові для виявлення конкретної генетичної мутації, яка його викликає.

Як це лікується?

Перш за все, синдром Стіклера не є повністю виліковним захворюванням. Тому що це генетичне захворювання. Але не хвилюйтеся. Існують дуже ефективні методи лікування для контролю симптомів та ускладнень, спричинених цим захворюванням. Лікування планується відповідно до симптомів кожного пацієнта.

• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися для відновлення розщеплення піднебіння, повторного приєднання відшарованої сітківки (це потрібно зробити дуже швидко), допомоги з проблемами дихання та відновлення або заміни пошкоджених суглобів.
• Окуляри та коригувальні лінзи: людям з вадами зору необхідно використовувати окуляри або контактні лінзи.
• Слухові апарати: вони дуже корисні для людей з втратою слуху.
• Фізіотерапія: Рекомендуються вправи для зміцнення м’язів навколо суглобів, покращення рухливості суглобів та зменшення болю.
• Знеболювальні: лікар призначить відповідні ліки для контролю болю в суглобах.
• Стоматологічне та ортодонтичне лікування: якщо є якісь проблеми з положенням зубів, може знадобитися лікування.

Чи можливо жити нормальним життям з таким станом?

Так, безперечно. Хоча ліків від цього немає, ця хвороба не впливає на тривалість життя людини. Найголовніше — розпізнати симптоми на ранній стадії, правильно їх лікувати та регулярно звертатися до лікаря. Якщо це станеться, більшість людей зможуть жити нормальним, активним та повноцінним життям.

У яких ситуаціях слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини це захворювання, зверніть увагу на наступні симптоми. Якщо з’явиться будь-який із них, негайно зверніться до лікаря.

• Якщо ви відчуваєте сильний біль у суглобах .
• Якщо у вас раптово з’являється затуманений зір, спалахи світла, плаваючі помутніння або тіні в очах, це можуть бути ознаки відшарування сітківки. Це стан, який потребує невідкладної медичної допомоги.
• Якщо дитині важко їсти або пити.
• Якщо з місця операції виділяється кров, гнійна рідина, набряк або почервоніння (це ознаки інфекції).
• Якщо у вас виникнуть труднощі з диханням , негайно та без зволікання зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні.

Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, і ви плануєте мати дитину, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про отримання генетичної консультації.