Хвороба Фабрі: Давайте дізнаємося про це рідкісне спадкове захворювання

Чи відчуваєте ви, ніби ваші кінцівки просто печуть або поколюють? Чи відчуваєте ви іноді сильну втому навіть після виконання незначних завдань? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може стояти рідкісне генетичне захворювання, таке як хвороба Фабрі. Можливо, ви навіть не чули про цю назву. Але дуже важливо знати про неї. Давайте поговоримо про це сьогодні просто.

Простіше кажучи, що таке хвороба Фабрі?

Хвороба Фабрі – це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Воно зустрічається дуже рідко. Простіше кажучи, людина з цим захворюванням не виробляє належним чином фермент під назвою альфа-галактозидаза А (скорочено альфа-ГАЛ).

Зараз вам може бути цікаво, що це за фермент. Фермент – це тип білка, який допомагає в різних хімічних процесах у нашому організмі. Основна функція цього ферменту альфа-ГАЛ полягає в розщепленні типу жиру, який називається сфінголіпідами в нашому організмі, тобто в його перетравленні та виведенні з організму.

Уявіть собі, що станеться, якщо сміттєзбірник не приїде до нас додому днями? Сміття накопичується по всьому будинку, чи не так? Ось так воно і є. Коли фермент альфа-гальваноліпідної лімфатичної кислоти відсутній, у наших кровоносних судинах і тканинах починає накопичуватися тип жиру, який називається сфінголіпідами. Це накопичення може пошкодити наше серце, нирки, мозок, нервову систему та шкіру. Це належить до групи захворювань, які називаються лізосомними захворюваннями накопичення.

Які основні типи цього захворювання?

Хворобу Фабрі можна розділити на два основні типи, залежно від віку, в якому починають проявлятися симптоми.

Як розвивається хвороба Фабрі? Чи є вона спадковою?

Так, це повністю спадкове захворювання. Наші гени розташовані на речовинах, які називаються хромосомами. Дефектний ген, який викликає це захворювання, розташований на Х-хромосомі .

Давайте зрозуміємо просто:

• Якщо у батька хвороба Фабрі:
• Усі його доньки успадковують цю дефектну Х-хромосому. Це означає, що всі його доньки мають потенціал для розвитку цього захворювання.
• Але оскільки сини успадковують Y-хромосому від своїх батьків, сини не успадковують цю хворобу від своїх батьків.
• Якщо у матері хвороба Фабрі:
• Оскільки мати має дві Х-хромосоми, кожна з її дітей (або дочка, або син) має 50% ймовірність успадкування дефектної Х-хромосоми. Це означає, що деякі діти можуть мати це захворювання, а деякі ні.

Які симптоми хвороби Фабрі?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Чоловіки зазвичай відчувають більш важкі симптоми, ніж жінки. У деяких жінок симптоми можуть бути дуже легкими або взагалі відсутніми.

Ось поширені симптоми:

• Оніміння, поколювання або сильний біль у руках і ногах .
• Надмірний біль під час фізичних навантажень або активності.
• Непереносимість холоду або спеки.
• Знижене потовиділення (гіпогідроз) або його повна відсутність (ангідроз).
• Проблеми зі шлунком, такі як біль у шлунку, діарея та запор.
• Запаморочення.
• Симптоми, схожі на симптоми грипу, такі як лихоманка, біль у тілі та втома.
• Втрата слуху або дзвін у вухах (тиннітус).
• Дрібні червоно-фіолетові горбики (ангіокератоми), що з'являються на шкірі грудей, спини та в області геніталій.
• Набряк (набряк) ніг, щиколоток і стоп.
• Підвищений рівень білка в сечі (протеїнурія).
• Всередині ока розвивається особливий візерунок (cornea verticillata). Це не впливає на зір. Його можна побачити лише за допомогою спеціального обстеження очей (обстеження за допомогою щілинної лампи).

Небезпечні ускладнення, які можуть виникнути через це захворювання

Вищезгаданий тип жиру (сфінголіпіди) може накопичуватися в організмі протягом багатьох років і пошкоджувати наші основні органи. Це може призвести до ускладнень, які навіть можуть бути небезпечними для життя.

• Захворювання серця: порушення серцевого ритму (аритмія), інфаркт, збільшення розмірів серця та серцева недостатність.
• Ниркова недостатність: З часом може знадобитися діаліз або навіть трансплантація нирки.
• Інсульти: Інсульт або транзиторна ішемічна атака (ТІА) може виникнути через закупорку кровоносних судин мозку.
• Пошкодження нервів (периферична нейропатія).

Як діагностувати захворювання?

Якщо у вас є такі симптоми, ваш лікар може запідозрити це захворювання та направити вас на кілька обстежень.

Які методи лікування?

Поки що ліків від хвороби Фабрі немає. Але не втрачайте надії. Зараз існують дуже ефективні методи лікування, які можуть контролювати симптоми, уповільнювати накопичення жиру в організмі та запобігати серйозним ускладненням.

Існує два основних методи лікування:

1. Ферментозамісна терапія (ФЗТ)

Це передбачає введення вам лабораторно виготовленої версії ферменту альфа-ГАЛ, який ваш організм не виробляє. Цей препарат вводиться у вигляді внутрішньовенної інфузії, як фізіологічний розчин, кожні два тижні.Таке лікування зупиняє накопичення жиру в організмі.

2. Терапія перорального шаперону

Це таблетка, яку ви приймаєте. Цей препарат діє, відновлюючи пошкоджений фермент альфа-ГАЛ у вашому організмі та відновлюючи його роботу. Однак це лікування підходить не всім. Це залежить від характеру вашої генетичної мутації. Ваш лікар вирішить, чи підходить це вам.

На додаток до цих основних методів лікування, можуть бути призначені окремі ліки від болю, розладу шлунка та інших симптомів.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас діагностували хворобу Фабрі, вам слід негайно звернутися до лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які з наступних симптомів:

• Симптоми серцевого нападу, такі як біль у грудях, задишка та нерегулярне серцебиття (якщо це станеться, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні).
• Надмірний набряк.
• Симптоми паралічу, такі як сильне запаморочення, зміни зору та утруднення мовлення (у цьому випадку також негайно зверніться до відділення хірургії).
• Раптова втрата слуху.
• Сильний біль у шлунку або здуття живота.

Відчувати страх і тривогу, коли вам діагностують хворобу Фабрі, – це нормально. Ви можете турбуватися про своє майбутнє та своїх дітей. Однак зараз доступні ефективні методи лікування, і нові дослідження вже не за горами. Чітко дотримуючись плану лікування та тісно співпрацюючи з лікарем, ви можете контролювати свої симптоми та запобігати довгостроковим наслідкам.