Чи є у вас також стан, коли навіть невеликий поріз не зупиняє кровотечу? (Дефіцит фактора VII)

Чи трапляється у вас іноді відчуття, що навіть з невеликого порізу кровотеча зупиняється дуже довго? Чи ви просто синієте та маєте синці? Можливо, для цього є причина, про яку ми не знаємо. Ось що таке дефіцит фактора VII.

Що таке дефіцит фактора VII?

Простіше кажучи, дефіцит фактора VII – це генетичне захворювання, при якому кров не згортається належним чином, а це означає, що кровотеча не зупиняється швидко. У нашій крові є кілька типів білків, які називаються «факторами згортання крові» або «факторами коагуляції» . Фактор VII – один із таких білків. Усі ці білки працюють разом з тромбоцитами, утворюючи кров’яний згусток, який зупиняє кровотечу під час травми. Цей процес схожий на будівництво стіни з цегли та цементу. Отже, якщо у вашому організмі недостатньо цього важливого білка, який називається фактором VII, або якщо він не працює належним чином, згортання крові займає більше часу, ніж зазвичай. Ось чому у вас синці та кровотечі з’являються легше, ніж у інших.

Інші назви цього захворювання - хвороба Александера та дефіцит проконвертину .

Наскільки поширений цей дефіцит фактора VII?

Насправді це рідкісне захворювання . У світі воно вражає приблизно одну людину з 500 000. Існує багато спадкових порушень згортання крові, які лікарі класифікують як «рідкісні». Дефіцит фактора VII є одним із найпоширеніших із цих рідкісних захворювань.

Які симптоми цього?

Дефіцит фактора VII може спричинити тривалу кровотечу та легке утворення синців. Основні симптоми включають:

• Кровоточивість ясен.
• Носові кровотечі (епістаксис) та труднощі з їх зупинкою.
• У жінок рясні кровотечі під час менструації (менорагія).
• Кров у сечі (гематурія) або кров у калі.
• Безперервна кровотеча після травми, операції або пологів.
• Внутрішня кровотеча всередині організму (наприклад, у шлунково-кишковому тракті, тканинах, м'язах, суглобах).
• Також може статися внутрішньочерепна кровотеча . Це трохи серйозніше.
• Спонтанна кровотеча виникає, коли кровотеча починається раптово без видимої причини.

Тяжкість цих симптомів та час їх появи варіюються від людини до людини. Наприклад, у дитини важкий дефіцит фактора VII може бути діагностований при народженні. Однак, у людини з легшими симптомами діагноз може бути поставлений лише у старшому віці.

Що викликає дефіцит фактора VII?

Хоча це переважно спадкове захворювання , існує також спосіб, яким цей стан може виникнути протягом життя.

Якщо ви народилися з дефіцитом фактора VII , це означає, що ви успадкували мутацію, або дефект, у вашому гені F7 . Цей ген контролює, як ваш організм виробляє фактор VII. Щоб розвинути дефіцит фактора VII, ви повинні успадкувати цю генну мутацію від обох біологічних батьків . Це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням . Якщо обидва батьки мають цю мутацію, у них є приблизно 25% ймовірність народження дитини з дефіцитом фактора VII.

Дефіцит фактора VII, який розвивається з часом, називається «набутим дефіцитом фактора VII» . Існує кілька можливих причин цього:

• Захворювання печінки: Ваша печінка виробляє білок фактора VII. Якщо у вас тяжке захворювання печінки, ваша печінка може не виконувати цю функцію належним чином.
• Дефіцит вітаміну К: Вітамін К необхідний організму для вироблення фактора VII. Якщо ви не отримуєте його достатньо, у вас може розвинутися дефіцит фактора VII.
• Ліки для розрідження крові: Цей стан також може виникнути при використанні ліків для розрідження крові, таких як варфарин (Кумадин®) .
• Захворювання клітин крові та рак: дефіцит фактора VII спостерігався у людей із такими захворюваннями, як апластична анемія та лейкемія .

Які ускладнення дефіциту фактора VII?

У важких випадках дефіцит фактора VII може призвести до інших проблем зі здоров'ям, якщо його не лікувати. Наприклад:

• Анемія: Коли з організму втрачається забагато крові, кількість еритроцитів може значно знизитися.
• Пошкодження суглоба: Коли відбувається кровотеча всередині суглоба, тканина там може зношуватися, і суглоб може не зміг би належним чином згинатися або випрямлятися.
• Гематоми: гематома – це скупчення згустків крові під шкірою. Якщо утворюється велика гематома, вона може тиснути на сусідні органи та викликати болісні симптоми.

Найголовніше, що сильна кровотеча може бути небезпечною для життя, якщо її не лікувати. Ось чому важливо звернутися за медичною допомогою, якщо кровотеча не зупиняється.

Як діагностується дефіцит фактора VII?

Ваш лікар запитає вас про ваші симптоми та про те, чи є у когось у вашій родині випадки порушення згортання крові. Дефіцит фактора VII діагностується за допомогою аналізів крові , які оцінюють, наскільки добре згортається ваша кров.

Ці тести включають:

• Тест на протромбіновий час (PT/INR): він вимірює час згортання крові на основі активності фактора згортання крові, який називається протромбін. ​​Якщо у вас дефіцит фактора VII, згортання крові займає більше часу, ніж зазвичай.
• Тест на частковий тромбопластиновий час (ЧТЧ): він вимірює час, необхідний для згортання крові, на основі активності факторів згортання крові, відмінних від протромбіну. Результати цього тесту зазвичай нормальні у людей з дефіцитом фактора VII.
• Аналіз фактора VII: Цей тест показує, як працює білок фактора VII.

Як лікується дефіцит фактора VII?

Лікування зазвичай передбачає додавання належним чином функціонуючого фактора VII до вашої крові. Ви, ймовірно, будете працювати з лікарем, який спеціалізується на захворюваннях крові, який називається гематологом , і який вирішить, яке лікування вам потрібне та як довго воно вам знадобиться.

Існує кілька основних методів лікування:

• Рекомбінантний фактор VIIa (NovoSeven®): Цей препарат схвалений Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) для лікування дефіциту фактора VII. Він виготовляється вченими в лабораторії. Це означає, що, на відміну від інших методів замісної терапії фактора VII, він не виготовляється з донорської крові людей.
• Концентрати протромбінового комплексу (ПКК): Цей препарат містить високі концентрації чотирьох факторів згортання крові, включаючи фактор VII, взятих з донорської крові.
• Свіжозаморожена плазма (ЗЗП): Вам також можуть вводити плазму внутрішньовенно, щоб допомогти відновити запаси Фактора VII.

Інші методи лікування:

• Антифібринолітичні засоби: ці препарати діють, запобігаючи розчиненню тромбів, що утворюються у вашому організмі. Вони допомагають запобігти надмірній кровотечі, захищаючи тромби, які вже є у вашому організмі. Прикладами є препарати під назвою амінокапронова кислота та транексамова кислота .
• Протизаплідні таблетки:Деякі види протизаплідних таблеток запобігають сильним кровотечам під час менструації.
• Добавки або ін'єкції вітаміну К: Якщо ваш стан викликаний дефіцитом вітаміну К, отримання більшої кількості вітаміну К може допомогти вашому організму виробляти більше фактора VII.

Які ускладнення/побічні ефекти лікування?

Лікування, яке додає фактор VII до крові, іноді може спричиняти ускладнення. Однак важливо пам’ятати, що ваш лікар знає про ці ризики та вживає заходів для їх запобігання.

Можливі ускладнення терапії фактором VII можуть включати:

• Шкідливі тромби: Додавання фактора VII може збільшити ризик утворення тромбів, які можуть закупорювати кровоносні судини. Ваш лікар контролюватиме дозування ваших ліків, щоб зменшити цей ризик.
• Вплив патогенів: Під час отримання донорської крові завжди існує ризик впливу шкідливих патогенів (наприклад, вірусів або бактерій) у крові. Лікарі ретельно перевіряють продукти крові, щоб запобігти цьому.
• Реакції на переливання: У вас може бути алергічна реакція на донорську плазму.
• Перевантаження плазми: Фактор VII розщеплюється занадто швидко та виводиться з крові. Щоб запобігти цьому, вам може знадобитися велика кількість плазми, щоб підтримувати достатню кількість фактора VII у вашому організмі. Це може спричинити збільшення плазми у вашому організмі. Наслідки перевантаження плазми можуть включати високий кров'яний тиск та набряк легень (набряк легень) .

Чого мені очікувати, якщо у мене дефіцит фактора VII?

Дефіцит фактора VII – це стан, який триває все життя . Хоча лікування не існує, ви можете співпрацювати зі своїм лікарем, щоб контролювати його.

Одна з найбільших проблем у визначенні тяжкості захворювання полягає в тому, що неможливо передбачити тяжкість симптомів на основі низького рівня фактора VII. Натомість лікарі працюють з людьми з цим дефіцитом індивідуально. Ваш прогноз залежатиме від унікальних для вас факторів, таких як ваш досвід, що спричинило дефіцит, як ви реагуєте на лікування та наскільки сильна зазвичай ваша кровотеча.

Як мені піклуватися про себе?

Важливо повідомити всіх медичних працівників, які вас лікують, про ваш стан. Якщо у вашої дитини дефіцит фактора VII, повідомте про це всіх, хто доглядає за нею (включаючи вчителів та працівників дитячих садків).

Запитайте свого лікаря про те, що ви можете робити, щоб піклуватися про себе щодня. Він або вона може порекомендувати такі речі, як:

• Уникайте діяльності з високим рівнем ризику:Можливо, вам варто уникати видів діяльності, які підвищують ризик травмування (наприклад, контактних видів спорту).
• Уникайте певних ліків: можливо, вам доведеться уникати ліків, що розріджують кров (наприклад, аспірин , НПЗЗ , антидепресанти СІЗЗС ). Вам також варто уникати добавок, що містять риб'ячий жир, вітамін Е та куркуму, оскільки вони також можуть посилити кровотечу.
• Зберігайте копію плану лікування: важливо зберігати документацію від вашого гематолога про те, як вас повинні лікувати медичні працівники у разі надзвичайної ситуації.
• Пройдіть генетичне консультування або тестування: Перш ніж намагатися зачати дитину, ви можете поговорити з генетичним консультантом, щоб оцінити ризик успадкування дефіциту фактора VII у вашої дитини.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви або ваша дитина помітили будь-які ознаки постійної кровотечі або частого посиніння носа, зверніться до лікаря. Носові кровотечі та епізодичне посиніння носа є нормальним явищем. Але якщо вони трапляються частіше, ніж зазвичай, це може бути ознакою проблеми з кров’ю.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо кровотеча загрожує вашому здоров’ю, зверніться до відділення невідкладної допомоги. Зверніть увагу на такі ознаки:

• Носові кровотечі, що тривають годину або більше.
• Змочування більше двох прокладок або тампонів на годину протягом двох годин або більше (для жінок).

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ось деякі питання, які ви можете поставити своєму лікарю:

• Чи є мій дефіцит фактора VII спадковим, чи він розвинувся пізніше?
• Яке лікування мені потрібне?
• Як довго мені доведеться проходити лікування?
• Про які побічні ефекти слід знати під час лікування?
• Які зміни способу життя мені потрібно зробити, щоб контролювати свій стан?

Чи є дефіцит фактора VII тим самим, що й «гемофілія»?

Дефіцит фактора VII та гемофілія – це два пов’язані, але окремі спадкові захворювання крові. Дефіцит фактора VII спричинений дефіцитом білка Фактора VII (7), тоді як гемофілія А , найпоширеніший тип гемофілії, спричинена дефіцитом білка Фактора VIII (8).

Гемофілія А зустрічається частіше, ніж дефіцит фактора VII, вражаючи приблизно одну людину зі 100 000. Вона також частіше зустрічається у чоловіків .

Але найголовніше те, що обидва ці стани можуть спричинити надмірну кровотечу, тому їх потрібно добре лікувати за допомогою лікаря.

Найважливіше, що слід пам'ятати

Немає способу запобігти народженню з дефіцитом фактора VII, що є причиною порушення згортання крові. Але це не означає, що ви (або ваша дитина) не можете жити здоровим, активним життям з цим станом. Ваш гематолог може допомогти вам запобігти кровотечі та контролювати її. Він або вона також може допомогти вам розробити план дій, якщо у вас надмірна кровотеча. Не хвилюйтеся, ви можете успішно жити з цим станом.

Дефіцит фактора VII, згортання крові, кровотеча, спадкові захворювання, хвороба Александера, гематолог, захворювання крові