У вас проблеми з нирками? Давайте поговоримо про синдром Фанконі!

Ви постійно відчуваєте неймовірну спрагу? Або, якщо це маленька дитина, ви помітили біль у її тілі та слабкість кісток? Іноді за цими симптомами може ховатися хвороба, про яку ми мало чули, але про яку дуже важливо знати. Одним із таких станів є синдром Фанконі. Сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке синдром Фанконі?

Простіше кажучи, синдром Фанконі – це стан, який виникає, коли дуже чутлива система каналів у наших нирках, зокрема проксимальні канальці, не функціонує належним чином. А тепер подумайте про це так: наші нирки – це як суперфільтраційна система в нашому організмі. Вони фільтрують кров і виводять продукти життєдіяльності у вигляді сечі. Вони також реабсорбують необхідні поживні речовини, такі як електроліти та глюкоза.

Однак у нирках людини із синдромом Фанконі ці так звані проксимальні канальці не функціонують належним чином. Відбувається так, що речовини, необхідні організму, не реабсорбуються в організмі та виводяться з сечею. Іншими словами, цінні речі марнуються.

Серед незамінних речовин, що виводяться з організму таким чином, переважно присутні такі:

• Фосфор
• Глюкоза
• Калій
• Бікарбонат
• Сечова кислота
• Амінокислоти

Ці речовини необхідні майже для кожного процесу в нашому організмі. Тому, коли вони виснажуються, починають виникати проблеми.

У кого може розвинутися синдром Фанконі?

Це захворювання, яке може вразити будь-кого. Існує два основних способи його виникнення.

1. Спадковий синдром Фанконі: це генетичне захворювання, тобто воно успадковується від матері або батька.

2. Набутий синдром Фанконі: цей стан може виникнути в певний момент життя з інших причин.

Які симптоми синдрому Фанконі?

Симптоми також можуть дещо відрізнятися залежно від того, чи є це вродженим чи набутим.

Симптоми вродженого синдрому Фанконі:

• Часте сечовипускання: виділення більшої кількості сечі, ніж зазвичай.
• Зневоднення: нестача води в організмі.
• Постійна спрага (полідипсія): відчуття, ніби ви не отримуєте достатньо води, незалежно від того, скільки ви п'єте.
• Біль у кістках: Ви можете відчувати біль у тілі, особливо в кістках.
• М'язова слабкість.
• Ослаблені кістки: кістки можуть стати крихкими та легко ламатися.
• Переломи кісток: Навіть незначне падіння може призвести до перелому кістки.
• Маленький зріст: Ви можете бути нижчим за інших людей того ж віку.

Пізніші симптоми синдрому Фанконі:

• М'язова слабкість.
• Низький рівень фосфатів у крові (гіпофосфатемія): це може спричинити проблеми з кістками.
• Низький рівень калію в крові (гіпокаліємія): це також може впливати на частоту серцевих скорочень.
• Гіпераміноацидурія – це наявність надлишку амінокислот у сечі.
• Підвищена кислотність в організмі (метаболічний ацидоз): це може спричинити втому та утруднене дихання.
• Часте сечовипускання.
• Зневоднення.
• Постійна спрага.

Тепер ви можете бачити, що деякі з цих симптомів схожі, тому краще звернутися за медичною допомогою, щоб точно з'ясувати, що відбувається.

Що викликає синдром Фанконі?

Причин може бути багато. Давайте розберемо їх на дві частини.

Причини вродженого синдрому Фанконі:

Зазвичай це генетичні захворювання.

• Цистиноз: це захворювання спричинене накопиченням амінокислоти цистину в організмі. Воно може вражати багато частин тіла, включаючи нирки, очі, м’язи, серце та мозок. Це основна причина вродженого синдрому Фанконі.
• Синдром Лоу: це також рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з Х-хромосомою. Воно вражає очі, нирки та мозок. Симптоми зазвичай помітні при народженні.
• Хвороба Вільсона: при цьому стані організм не здатний належним чином виводити мідь. Коли мідь накопичується, вона може пошкодити печінку, мозок, нирки та очі.
• Спадкова непереносимість фруктози: це спричинено браком ферменту альдолази B, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії) при вживанні фруктового цукру (фруктози) та сахарози, що може впливати на печінку.
• Хвороба Дента: це також рідкісне захворювання нирок. Воно може спричиняти появу білка в сечі, підвищення рівня кальцію в сечі, відкладення кальцію в ниркових канальцях (нефрокальциноз), ниркові камені та, зрештою, ниркову недостатність (хронічну хворобу нирок). Зустрічається переважно у чоловіків.
• Глікогеноз: це генетичне захворювання, спричинене дефектом білка GLUT2, який транспортує глюкозу. Воно також відоме як синдром Фанконі-Бікеля.
• Спадкова тирозинемія I типу: це дефект метаболізму амінокислоти тирозину, який може впливати на печінку, нерви та нирки, що призводить до синдрому Фанконі.

Причини пізнього початку синдрому Фанконі:

• Деякі ліки:Цей стан може виникати як побічний ефект деяких ліків, таких як антибіотики, ліки від ВІЛ/СНІДу та хіміотерапевтичні препарати, які можуть пошкодити нирки.
• Трансплантація нирки: це може статися через ліки, що застосовуються після трансплантації нирки, пошкодження нирки під час операції або відторгнення трансплантованої нирки.
• Множинна мієлома: це рак плазматичних клітин крові. Аномальний білок, що виробляється цими клітинами, може впливати на нирки, спричиняючи синдром Фанконі.
• AL-амілоїдоз (первинний амілоїдоз): у цьому випадку білок у плазматичних клітинах стає аномальним і вражає низку органів, включаючи нирки.
• Проксимальна тубулопатія легкого ланцюга (ЛЛПТ): При цьому стані аномальні білки також відкладаються в нирках.
• Отруєння свинцем: Надмірний вплив свинцю також є причиною. Старі фарби, деякі батарейки та деякі традиційні ліки також можуть містити свинець, тому будьте обережні.
• Вплив толуолу: Толуол – це хімічна речовина, що міститься в жувальних гумках, фарбах та рідинах для чищення металу. Вдихання цих речовин (наприклад, запах жувальної гумки) може спричинити синдром Фанконі.
• Деякі рослинні препарати: Деякі рослинні препарати, що містять аристолохінову кислоту, також були пов'язані з цим. Тому не рекомендується використовувати такі засоби без медичної консультації.

Які конкретні препарати викликають синдром Фанконі?

Загалом, ці типи препаратів були визначені як такі, що частіше викликають синдром Фанконі:

• Цисплатин (Cisplatin)
• Іфосфамід
• Тенофовір (Tenofovir)
• Вальпроєва кислота (Valproic acid)
• Аміноглікозидні антибіотики, такі як гентаміцин
• Деферасірокс `(Деферасірокс)`

Не кожен, хто приймає ці ліки, захворіє на це, але ризик існує. Тому, якщо лікар призначить ці ліки, він буде спостерігати за вами.

Чи заразний синдром Фанконі?

Ні. Це не заразне захворювання. Воно не передається від однієї людини до іншої через тісний контакт.

Як діагностується синдром Фанконі?

Лікар запитає вас про ваші симптоми та ліки, які ви приймаєте. Потім він проведе фізичний огляд. Він також може призначити деякі аналізи для підтвердження діагнозу. Вас також можуть направити до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях нирок (нефролога).

Які тести проводяться для цього?

В основному проводяться аналізи сечі та крові.

• Аналізи сечі / Загальний аналіз сечі:У вас візьмуть зразок сечі та перевірять, чи містить вона високий рівень таких речовин, як глюкоза, амінокислоти та фосфати. Якщо ці показники високі, це ознака синдрому Фанконі.
• Аналізи крові: аналізи крові також перевіряють низький рівень фосфатів, бікарбонатів та калію. Низький рівень цих речовин також є ознакою цього захворювання.

Лікар ставить діагноз на основі інформації, отриманої в результаті цих аналізів.

Чи можна вилікувати синдром Фанконі?

Це залежить від причини захворювання.

• Генетичні захворювання, що викликають синдром Фанконі, часто важко повністю вилікувати. Однак зміни в раціоні та лікування можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя.
• Якщо виявити та лікувати причину синдрому Фанконі , нирки іноді можуть відновитися. Однак це не завжди гарантовано. Проте симптоми можна контролювати, а пошкодження нирок, м’язів і кісток можна обмежити.

Як лікується синдром Фанконі?

Метод лікування також варіюється залежно від причини та тяжкості захворювання.

1. Лікування основної причини: Лікар спочатку лікуватиме основне захворювання, яке спричинило синдром Фанконі. Наприклад, якщо він викликаний ліками, прийом ліків може бути припинений або дозування може бути зменшено.

2. Поповнення: Організм поповнюється необхідними поживними речовинами (електролітами, рідиною), які втрачаються з сечею. Це можна зробити за допомогою змін у раціоні, пероральних добавок або внутрішньовенних (в/в) інфузій.

3. Контроль кислотності організму (метаболічний ацидоз): Оскільки багато людей страждають від цього стану, для відновлення значення pH крові (шкали pH) можна давати такі засоби, як бікарбонат натрію.

4. Для тих, у кого низький рівень фосфатів: оскільки низький рівень фосфатів послаблює кістки, можна давати фосфатні добавки та вітамін D.

5. Спеціальні дієти для вроджених захворювань: Якщо дитина народжується із синдромом Фанконі, їй може знадобитися спеціально розроблена дієта. Наприклад, їй може знадобитися обмежити споживання продуктів, що містять фруктозу, галактозу або тирозин. Це залежить від основного генетичного захворювання.

Найголовніше – дотримуватися вказівок лікаря. Якщо ви намагатиметеся робити щось самостійно, ситуація може погіршитися.

Як швидко я одужаю після лікування?

Це також може значно відрізнятися залежно від причини. Деякі випадки синдрому Фанконі, що розвиваються пізніше, можуть зникнути протягом кількох днів або тижнів. Однак деякі вроджені та пізніші захворювання можуть мати тривалий перебіг. Тому важливо бути терплячим та проходити лікування.

Чи можна запобігти синдрому Фанконі?

Ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти генетичним захворюванням, які присутні при народженні. Однак є деякі речі, які ми можемо зробити, щоб захистити себе від розвитку синдрому Фанконі пізніше :

• Уникайте контакту зі свинцем. Свинець можна знайти у старій фарбі для будинку, деяких іграшках та водопровідних трубах із вмістом свинцю.
• Перш ніж використовувати рослинні чи інші добавки, проконсультуйтеся з лікарем. Деякі з них можуть бути шкідливими для нирок.
• Поговоріть зі своїм лікарем про ризики будь-яких ліків (наприклад, антибіотиків, протипухлинних препаратів), які він чи вона призначить. Якщо ліки необхідні, лікар також подбає про ваші нирки.

Чого очікувати, якщо у вас синдром Фанконі?

Сьогодні лікарі та дослідники багато знають про синдром Фанконі та про те, як його лікувати. Нові методи лікування дозволили багатьом людям жити нормальним життям.

• Вроджений синдром Фанконі: симптоми зазвичай з'являються в немовлячому віці. Якщо це спричинено цистинозом, у дитини можуть виникнути проблеми з ростом та збільшенням ваги. Ниркова недостатність може виникнути рано. Також можуть бути уражені інші органи, такі як очі, печінка та кістки.
• Синдром Фанконі з пізнім початком: після виявлення причини та лікування нирки можуть відновитися. Однак іноді пошкодження нирок може бути постійним.

Як довго можна жити з синдромом Фанконі?

Неможливо точно сказати, як довго це триватиме. Якщо ви будете діяти відповідно до належного плану лікування та медичного плану, ви зможете жити нормальним життям. Однак, якщо ваші нирки відмовлять, тривалість вашого життя може бути скорочена. У випадках вроджених захворювань тривалість життя залежить від характеру генетичного захворювання.

Як мені піклуватися про себе?

Ваш лікар розробить план лікування, який підійде саме вам. Це може включати прийом добавок, зміни в раціоні та способі життя. Важливо точно дотримуватися вказівок лікаря. Переконайтеся, що ви вчасно проходите обстеження та приймаєте призначені ліки.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є симптоми синдрому Фанконі або будь-який із обговорених нами станів, які можуть його спричинити, негайно зверніться до лікаря. Раннє виявлення легше лікувати та може зменшити ускладнення.

Які питання слід поставити лікарю?

• Як дізнатися, чи є у мене синдром Фанконі?
• Які аналізи проводяться для діагностики цього?
• Це те, з чим я народився, чи те, що розвинулося пізніше?
• Яка причина мого синдрому Фанконі?
• Чи варто мені звернутися до спеціаліста?
• Які додаткові поживні речовини мені слід приймати?
• Який у мене ризик ниркової недостатності?
• Чи потрібна мені трансплантація нирки?
• Чи варто мені пройти генетичне тестування?
• Як часто мені слід приходити для контролю мого стану?
• Чи існують групи підтримки для людей із синдромом Фанконі?

Яка різниця між синдромом Фанконі та анемією Фанконі?

Це те, що багатьох людей плутає. Синдром Фанконі та анемія Фанконі – це два абсолютно різні стани.

• Синдром Фанконі – це проблема, при якій нирки не здатні реабсорбувати речовини, необхідні організму.
• Анемія Фанконі – це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає кістковий мозок. При цьому стані кістковий мозок не здатний виробляти здорові клітини крові. Це також підвищує ризик розвитку лейкемії та інших видів раку.

Отже, ви можете бачити, наскільки ці двоє різні.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Синдром Фанконі – це рідкісне захворювання, яке вражає нирки, але про нього важливо знати. Він призводить до втрати організмом необхідних поживних речовин через сечу. Він може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше в житті з інших причин.

Ви можете відчувати страх і тривогу, коли чуєте про цю хворобу. Однак завдяки сучасним методам лікування багато людей можуть жити нормальним життям. Якщо у вас є якісь запитання з цього приводу, зверніться до лікаря. Він чи вона може відповісти на ваші запитання, за потреби направити вас до спеціаліста або надати інформацію про групи підтримки. Не панікуйте та дотримуйтесь правильних медичних порад.

Синдром Фанконі , захворювання нирок, генетичні захворювання, електроліти, розлади сечовивідних шляхів, здоров'я дитини, побічні ефекти ліків