Ви чули про рідкісне захворювання, яке перетворює вашу плоть на кістки? Давайте поговоримо про прогресуючу осифікуючу фібродисплазію (ФОП).

Сьогодні ми поговоримо про дивний і дуже рідкісний стан. Уявіть, що, якби м'язи у вашому тілі, тобто плоть, поступово перетворилися на кістки, тобто кістки? Дивовижно це чути, чи не так? Цей стан називається прогресуючою осифікуючою фібродисплазією, яку лікарі називають ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Це справді дуже складна і має великий вплив. Тож давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке ФОП? Простіше кажучи...

ФОП (прогресуюча осифікуюча фібродисплазія) – це генетичне захворювання . Відбувається так, що м’язи та сполучні тканини в нашому тілі, такі як сухожилля та зв’язки, поступово перетворюються на кістку. Важливо те, що ця нова кістка формується *поза* нашим скелетом. Це як другий скелет, що росте всередині тіла.

Це аномальне утворення кісток поступово обмежує діапазон рухів тіла. З часом може стати важко ходити, бігати або стрибати, а також може ускладнити рух кінцівок. Ці симптоми зазвичай починаються в дитинстві . Спочатку вони з'являються в таких областях, як шия та плечі, а потім поширюються на нижню частину тіла.

Цей стан вперше потрапив до уваги лікарів у 17 та 18 століттях. Пізніше його також називали «прогресуючий осифікуючий міозит» (м'яз поступово перетворюється на кістку). Однак пізніші дослідження, особливо дослідження доктора Віктора Мацюсіка з Університету Джонса Гопкінса, призвели до назви фібродисплазія осифікує прогресуючу (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , оскільки вона вражає не лише м'язи, а й м'які тканини. Лише у 2006 році було виявлено специфічну генну мутацію, яка її викликає.

Хто хворіє на це захворювання? Наскільки поширене воно?

ФОП – це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, цей стан вражає приблизно одну з двох мільйонів людей у ​​світі. Це означає, що в такій країні, як Шрі-Ланка, таких пацієнтів можна перерахувати на пальцях однієї руки.

Цей стан може розвинутися у будь-кого. Це пояснюється тим, що часто він спричинений новою генетичною мутацією. Це означає, що він спричинений випадковою зміною, яка відбувається, коли клітини ембріона діляться, а не успадковується від матері чи батька. Ми не можемо стверджувати напевно, що генетичні мутації відбуваються саме так. Іноді такі речі, як куріння та вплив хімічних речовин, можуть збільшити ризик генетичних мутацій загалом. Але у випадку з фіброміалгією (ФОП) це часто випадкова подія. Якщо ви очікуєте дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування , щоб дізнатися про генетичні захворювання.

Як ФОП впливає на організм?

Оскільки м'язи та сполучна тканина у людини з ФОП поступово перетворюються на кістки, рухи обмежуються.Цей стан починається в дитинстві в шиї та плечах і поступово поширюється вниз по тілу.

Важливо те, що будь-яка травма тіла може спровокувати це захворювання, а це означає, що прискорюється формування нової кісткової тканини. Ця травма не обов'язково має бути серйозною. Вона може бути спровокована незначним падінням, хірургічним втручанням або хворобою, такою як застуда чи грип. У цей момент м'язи в ураженій ділянці набрякають і запалюються (міозит). Цей набряк може тривати від кількох днів до місяців.

Подумайте: якщо маленька дитина падає під час гри або в неї піднімається температура, вона зазвичай одужує за кілька днів. Але для дитини з ФОП навіть така дрібниця може спричинити початок формування нових кісток, «запалення» .

Дітям може бути важко їсти та говорити. Це пояснюється тим, що ріст нових кісток у ділянці щелепи заважає їм правильно відкривати рот. Це також може призвести до недоїдання . Якщо ріст нових кісток відбувається навколо ребер у грудній клітці, це може ускладнити правильне роздування легень, що ускладнює дихання .

Що викликає ФОП?

Основною причиною ФОП є мутація в гені ACVR1 . Цей ген ACVR1 повідомляє нашому організму про необхідність виробляти рецептори 1 типу для білка, який називається кістковим морфогенним білком (BMP), що міститься в м'язах і хрящах. Простіше кажучи, цей BMP контролює, як і коли ростуть кістки та м'язи.

Коли в гені ACVR1 відбувається мутація, цей рецептор стає схожим на вимикач світла, який завжди «увімкнений». Тобто він залишається увімкненим, навіть коли має бути вимкнений, продовжуючи виробляти білки BMP. Саме це викликає симптоми ФОП.

ФОП – це аутосомно-домінантне захворювання. Це означає, що дитина може успадкувати захворювання, навіть якщо лише один з батьків має змінений ген. Якщо будь-хто з батьків має ген, що викликає ФОП, дитина має 50% ймовірність успадкування.

Однак, здебільшого, ФОП спричинена новою мутацією («de novo мутацією») у гені «ACVR1». Це означає, що ця генна мутація виникає випадково, без жодного випадку, коли хтось у родині раніше хворів на це захворювання.

Які симптоми ФОП?

Головною ознакою ФОП є те, що такі речі, як м'язи, сухожилля та зв'язки, поступово перетворюються на кістку. Лікарі називають це «гетеротопічною осифікацією» . Цей процес починається в дитинстві в області шиї та плечей. Потім, з часом, він поширюється на інші частини тіла. У деяких людей це формування кісток може відбуватися дуже швидко, в інших — дуже повільно. Це варіюється від людини до людини.

Симптоми проявляються у вигляді згаданих раніше «загострень».З. Тобто, з реакцією організму, коли щось завдає йому шкоди (наприклад, травма, операція, лихоманка). У цей час уражена ділянка набрякає та стає болючою. Оскільки рецептор «кісткового морфогенного білка типу 1» продовжує виробляти білки, поверх м’язів і сухожиль утворюється нова кістка. Після утворення нової кістки набряк зменшується. Це може тривати від кількох днів до місяця.

Ключова ознака: Зміни великого пальця ноги

Однією з найпоширеніших ознак ФОП, яку можна побачити при народженні , є аномалія великого пальця стопи . Він може бути коротшим за норму, іноді вигнутим всередину та може розташовуватися вище другого пальця стопи. Ця аномалія може бути помітна до появи інших симптомів. Близько 50% людей з ФОП також мають подібні аномалії великого пальця стопи.

Інші симптоми:

Деякі інші симптоми ФОП включають:

• Нове кісткове утворення над м'язами, зв'язками та сполучною тканиною.
• Зниження рухливості (ходіння на сідницях замість повзання, скутість суглобів, блокування суглобів).
• Труднощі з їжею та розмовою.
• Порушення слуху.
• Незвичайна форма великого пальця ноги.
• Повна нездатність рухатися з часом.
• Деякі ділянки тіла стають червоними, фіолетовими, болючими, гарячими на дотик і набрякають, як пухлина.
• Викривлення хребта («сколіоз» або «кіфоз»).
• Набряк м’яких тканин шиї, плечей та спини.

У міру прогресування захворювання людина з ФОП може повністю втратити здатність рухатися . Нові кістки можуть тиснути на нерви, викликаючи біль і скутість. На цій стадії існує підвищений ризик респіраторних інфекцій та серцевої недостатності . У важких випадках у деяких людей також можуть виникнути проблеми з мисленням та навчанням .

Як діагностується ФОП?

Діагностика ФОП починається з фізичного огляду лікарем . Ваші симптоми будуть зазначені, а ваша історія хвороби переглянеться. Крім того, буде проведено генетичний тест , який включає взяття зразка крові, щоб перевірити наявність генетичної мутації, що викликає захворювання. Рентген також може бути використаний для перевірки на наявність нового росту кісток у м’язах та сполучній тканині.

Однак діагностика ФОП може бути складною для лікарів. Оскільки це таке рідкісне захворювання, багато лікарів рідко зустрічають пацієнта з ним протягом свого життя. Як наслідок, симптоми ФОП іноді можуть бути сплутані з іншими захворюваннями, такими як рак, ювенільний фіброматоз (розростання м’яких тканин або уражень шкіри) або фіброзна дисплазія (тип розростання кісток).

Дуже важливо: Навіть якщо пухлина у ФОП виглядає як пухлина, брати з неї зразок (біопсію) не рекомендується .Оскільки це може погіршити захворювання та збільшити ризик утворення нової кістки (запалення). Біопсія пухлини ФОП іноді може виглядати як ракова пухлина.

Таким чином, двома основними факторами для точної діагностики ФОП є аномалія великих пальців ніг та набряк м’яких тканин , що виникає в різних частинах тіла.

Які методи лікування ФОП?

Ліків від ФОП немає . Однак лікування спрямоване на контроль симптомів, особливо загострень, що виникають на початку формування кісткової тканини. Дослідження та клінічні випробування тривають. Варіанти лікування можуть відрізнятися від людини до людини, залежно від конкретних симптомів, які має людина.

Деякі методи лікування, які можна використовувати для ФОП:

• Отримайте соціальну, психологічну та медичну підтримку , а також генетичне консультування .
• Участь у ерготерапії для задоволення фізичних потреб.
• Прийом антибіотиків (за призначенням лікаря) для профілактики інфекцій дихальних шляхів.
• Застосування ліків (наприклад, кортикостероїдів , нестероїдних протизапальних препаратів , міорелаксантів) для зменшення набряку та болю під час загострень.
• Використання допоміжних засобів для пересування (наприклад, інвалідного візка).
• Іноді носіння бандажа.

Як зменшити загострення?

Щоб запобігти загостренню симптомів фіброміалгії, важливо уникати пошкодження м’язів і тканин . Ці загострення виникають, коли організм переживає стресову подію (операцію, травму, хворобу). Ви можете зробити наступне, щоб зменшити ризик:

• Уникайте ситуацій, у яких ви можете отримати травму, впасти або переломити кістку. Завжди слід думати про безпеку.
• Під час вакцинації робіть ін’єкції в жирову тканину під шкірою (підшкірні ін’єкції) замість внутрішньом’язових. Поговоріть про це зі своїм лікарем.
• Уникайте біопсії або тестів, які призводять до видалення тканини з діагностичною метою. Запитайте свого лікаря про альтернативні тести.
• Під час стоматологічного лікування слід максимально уникати надмірного натягування щелепи та ін'єкцій місцевого анестетика. Про це слід повідомити стоматолога.
• Вживайте заходів для захисту від вірусних захворювань, таких як грип та застуда.

Чи можна повністю запобігти ФОП?

Оскільки ФОП спричинений генетичною мутацією, його неможливо повністю запобігти . Щоб зрозуміти ризик розвитку генетичного захворювання у дитини, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування.

Чого можна очікувати, проживаючи з ФОП?

ФОП – це довічний, невиліковний стан . Прогноз несприятливий через тяжкі симптоми захворювання, особливо респіраторні інфекції та прогресуючу втрату рухливості. Тривалість життя людей з ФОП зазвичай скорочується до молодого віку. До 30 років багато людей повністю нерухомі . Респіраторні інфекції є основною причиною смерті пацієнтів з ФОП.

Однак дослідження та клінічні випробування продовжують знаходити нові методи лікування, і це вселяє надію.

Як ви піклуєтеся про себе?

Після того, як вам буде поставлено діагноз ФОП, вам потрібно буде тісно співпрацювати з лікарем, щоб розробити план лікування, який підходить саме вам та вашим симптомам. Генетик-консультант може допомогти вам зрозуміти діагноз і надати емоційну підтримку вам і вашій родині. Загострення можуть бути болісними та неприємними. Однак ваш лікар може запропонувати способи лікування цих симптомів.

Коли слід звернутися до лікаря?

Вам слід звернутися до лікаря, якщо:

• Якщо є сильний біль .
• Якщо набряк не спаде.
• Якщо ваша рухливість обмежена, ваші суглоби скуті або застрягли.
• Якщо ви не можете їсти.

ВАЖЛИВО: Якщо у вас виникли труднощі з диханням , негайно зателефонуйте за номером 1990 або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Коли вам ставлять такий рідкісний діагноз, ви можете задатися питанням: «Що ж мені тепер робити?» Ваш лікар постійно стежитиме за вашим здоров’ям і надаватиме необхідну підтримку.

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які засоби та інструменти для пересування доступні для виконання моїх щоденних завдань?
• Які ліки ви рекомендуєте для зменшення набряку та запалення?
• Як я можу впоратися з болем, який супроводжує мої симптоми?

Вони також можуть направити вас до генетичного консультанта або ерготерапевта. Вони можуть допомогти вам зрозуміти ваш діагноз, мінімізувати загострення та жити комфортним життям.

Підсумок: Давайте запам'ятаємо!

ФОП – це дуже складний та небезпечний стан. Однак важливо знати про нього, розпізнавати симптоми на ранній стадії та звертатися за належною медичною допомогою та підтримкою.

• ФОП – це рідкісне генетичне захворювання, при якому м’язова та сполучна тканини перетворюються на кісткову.
• Ключовою ознакою є аномалія великого пальця ноги, присутня при народженні.
• Будь-яке пошкодження організму (травма, хвороба) може спричинити «запалення». Тому дуже важливо бути обережним.
• Біопсія не підходить для цих пацієнтів.
• Хоча ліків немає, існують методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя. Дослідження тривають.
• Якщо у вас або у когось із ваших знайомих спостерігаються ці симптоми, негайно зверніться за медичною допомогою.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Пам’ятайте, ви не самотні. Нехай ви знайдете в собі сили подолати цей виклик, маючи правильну інформацію та підтримку!

ФОП , прогресуюча осифікуюча фібродисплазія, генетичні захворювання, кістки, м'язи, рідкісні захворювання, ACVR1