Ви боїтеся FISH-тесту? Давайте дізнаємося про цей генетичний тест (флуоресцентна гібридизація in situ - FISH-тест) простими словами.

Чи радив вам або комусь із вашої родини пройти «FISH-тест»? Чи відчували ви легкий страх або нервозність, коли почули цю назву? Чи подумали ви: «Що це за дивний тест?»? Це цілком нормально. Але немає причин для занепокоєння. Це не так складно, як ви думаєте, і цього не варто боятися. Сьогодні давайте поговоримо про те, що таке цей FISH-тест, що він шукає і як його роблять, дуже просто, нашою мовою.

Перш за все, що це за FISH-тест?

Простіше кажучи, FISH – це спеціалізований лабораторний тест, який виявляє зміни або помилки в генах і хромосомах у клітинах нашого організму. Це як вивчення генетичної карти нашого тіла.

Щоб трохи краще це зрозуміти, уявимо наше тіло як велику бібліотеку.

• Хромосоми: Хромосоми схожі на книжкові полиці в бібліотеці. Кожна людська клітина має 23 пари таких книжкових полиць.
• Гени: Ці книги на полицях — це гени. Ці книги містять усі інструкції, необхідні нашому організму для функціонування. Не лише колір нашого волосся, колір очей, зріст, але й кожна функція в нашому організмі контролюється інформацією з цих книг, яка називається генами.
• ДНК: Літери та слова, написані в цих книгах, і є ДНК. Тобто повний набір інструкцій, необхідних нашому тілу, міститься в ДНК.

А тепер уявіть, що в деяких книгах (генах) у цій бібліотеці відсутні сторінки (делеція), деякі додано (ампліфікація), або книгу, яка мала б бути на одній полиці, перемістили на іншу (транслокація). Що станеться, якщо це станеться? Інструкції, які отримує організм, будуть неправильними. Саме через такі неправильні інструкції виникають такі хвороби, як рак та інші генетичні захворювання.

Як працює цей FISH-тест?

Хоча методологія дещо наукова, я поясню її вам на дуже простому прикладі.

Уявіть, що вам потрібно знайти певне речення у великій книзі. Що ви робите? Ви знаходите це речення та позначаєте його кольоровим маркером. Тоді його легко знайти знову.

Ось що відбувається під час FISH-тесту. У лабораторії вчені створюють фрагменти ДНК, які відповідають певній частині гена, який вони хочуть знайти у вашому зразку клітин. Вони називаються «зондами». Потім вони прикріплюють флуоресцентні мітки до цих створених фрагментів ДНК. Вони схожі на маркери.

Далі вони беруть зразок ваших клітин (наприклад, крові чи тканини) та додають до нього ці кольорові позначені «зонди». Потім відбувається щось дивовижне. «Зонд» знаходить точне місце розташування гена, який йому відповідає, та гібридизується з ним.

Потім, коли патологоанатом розглядає це за допомогою спеціального мікроскопа (флуоресцентного мікроскопа), «зонди», прикріплені до цього сегмента гена, світяться, як кольорові вогні, як зірки, що сяють у темряві.

• У нормальній клітині: очікувана кількість кольорового світла видно в потрібних місцях.
• У аномальній клітині: Ви можете побачити більше кольорів, ніж очікувалося (ампліфікація), або ви можете не побачити бажаний колір (делеція), або ви можете побачити два кольори, які повинні бути разом, але знаходяться далеко один від одного (транслокація).

Саме дивлячись на цей візерунок світла, лікарі можуть точно сказати вам, які зміни відбулися у ваших генах.

Які основні показники виявляє FISH-тест?

FISH-тест в основному проводиться з кількох причин. Давайте розглянемо генетичні зміни, які він може виявити, та пов'язані з ними захворювання.

Які захворювання можна розпізнати за цими змінами?

FISH-тест дуже важливий для діагностики різних захворювань, особливо раку, та планування лікування.

• Види раку:
• Рак молочної залози: Зокрема, зверніть увагу на ампліфікацію гена (HER2). Якщо така ампліфікація спостерігається, можна призначити специфічне лікування, спрямоване саме на цей ген.
• Лейкемія: Визначте типи гострого та хронічного лейкозу.
• Лімфома
• Рак кісткового мозку (множинна мієлома)
• Рак легень, шлунка та сечового міхура
• Пренатальні та постнатальні генетичні захворювання: тестування дитини до або після народження, щоб з'ясувати, чи є у неї хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна.
• Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ): Цей метод також використовується для тестування ембріонів на хромосомні аномалії перед їх перенесенням за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Як мені підготуватися до FISH-тесту?

Спосіб підготовки до цього тесту залежить від зразка, який ви берете. Для цієї мети можна взяти різні типи зразків.

• Аналіз крові: Якщо ваш лікар підозрює, що у вас або вашої дитини є генетичне захворювання, цей тест можна провести, взявши невелику кількість крові, як завжди. Це не вимагає спеціальної підготовки.
• Пренатальне тестування: Якщо гени дитини перевіряються під час вагітності, лікар проведе тест під назвою «амніоцентез», який передбачає взяття невеликої кількості навколоплідних вод з утроби матері.
• Біопсія: Якщо є підозра на рак, з пухлини або кісткового мозку береться невеликий шматочок тканини для дослідження (біопсія кісткового мозку). Перед біопсією лікар надасть вам інструкції щодо підготовки до неї, оскільки потрібна анестезія.
• Аналіз сечі: Зразок сечі іноді використовується для діагностики або моніторингу раку сечового міхура.

Що відбувається після отримання звіту про випробування?

Зазвичай отримання результатів FISH-тесту може зайняти від одного до чотирьох тижнів. Ваш лікар повідомить вас про цей час заздалегідь.

Результат «позитивний».Якщо так і є, це означає, що у вашому зразку клітин є якась генетична або хромосомна аномалія.

Це нормально відчувати страх і тривогу, коли бачиш такий результат. Але пам’ятайте, що цей результат – це можливість отримати чіткіше розуміння вашого стану. І на основі цієї інформації ваш лікар зможе визначитися з найбільш підходящим, цілеспрямованим лікуванням для вас.

Наприклад, якщо цей тест виявляє генетичну мутацію в раку, може бути призначена цілеспрямована терапія, спрямована на цю мутацію, що призведе до меншої кількості побічних ефектів та більш успішних результатів.

Тому замість того, щоб хвилюватися через результати та переживати на самоті, уважно поговоріть зі своїм лікарем та чітко зрозумійте, що це означає та які кроки вам потрібно зробити далі.