Одна сторона обличчя вашої дитини менша за іншу? Давайте поговоримо про геміфаціальну мікросомію!

Ви коли-небудь помічали, що іноді одна сторона обличчя дитини трохи відрізняється від іншої, можливо, трохи відрізняється? Або вухо знаходиться трохи в іншому місці, або щока, здається, не сформована належним чином. Для батьків нормально відчувати легкий страх і занепокоєння, коли вони бачать щось подібне. Саме про цей стан ми поговоримо сьогодні, він називається геміфаціальна мікросомія. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це детальніше.

Що таке геміфаціальна мікросомія?

Простіше кажучи, геміфаціальна мікросомія – це вроджене захворювання . Вона виникає, коли частини однієї сторони обличчя дитини, такі як вуха, рот і щелепна кістка, розвиваються неправильно порівняно з іншою стороною. Уявіть собі це як невелику відсутність «елементів» з одного боку під час формування обличчя. Іноді це називають краніофаціальною мікросомією.

Найчастіше це вражає лише одну сторону обличчя. Однак дуже рідко цей стан може вражати обидві сторони обличчя. У такому випадку ми називаємо це двосторонньою геміфаціальною мікросомією.

Цей стан може вплинути на такі частини обличчя:

• Вилиці
• Очі
• Зовнішня частина вуха та середнє вухо
• Лицьові нерви (вони контролюють нашу міміку та сміх)
• Нижня щелепа
• М'язи обличчя
• Шия
• Череп
• Зуби

Хоча це трапляється дуже рідко, іноді геміфаціальна мікросомія може супроводжуватися проблемами в інших системах організму, таких як серце, нирки, грудні кістки (ребра) та хребет.

Статистично, цей стан зустрічається приблизно у 1 з 3000–5600 народжених дітей. Це друга за поширеністю вроджена аномалія обличчя після розщеплення губи або піднебіння.

Які можуть бути симптоми?

Симптоми цього стану можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Деякі люди страждають лише незначно , тоді як інші страждають більш серйозно . Це означає, що характер і тяжкість цих симптомів залежать від того, наскільки розвинулася ділянка обличчя.

Ось деякі з найпоширеніших симптомів:

• Мікротія: це стан, при якому вухо маленьке, неправильно розташоване або має аномальну форму. Воно може навіть повністю відсутнє.
• Гіподонтія: Деякі зуби ніколи не прорізуються. Тобто зуби не розвиваються від кореня.
• Параліч обличчя через слабкість лицевого нерва: може бути важко робити такі речі, як правильно заплющувати око на ураженій стороні, посміхатися або хмуритися.
• Шкірні мітки:Ці додаткові шматочки шкіри зазвичай видно біля вуха, іноді на щоці.
• Зменшення розмірів одного ока (мікрофтальмія): уражене око може здаватися меншим порівняно з іншим оком. Саме очне яблуко також може бути меншим.
• Нерівномірна посмішка: оскільки м’язи та нерви не розвинені належним чином, дві сторони обличчя можуть бути нерівними під час посмішки.

Це основні симптоми, які спостерігаються. Але, як я вже казав, не всі мають усі ці симптоми, і тяжкість наявних симптомів дуже різна.

Чому це відбувається? Які причини?

Насправді, експерти досі не знають точної причини геміфаціальної мікросомії. Вони вважають, що цей стан спричинений чимось, що порушує розвиток плода протягом перших шести тижнів після зачаття (це перші півтора місяця вагітності). Пам’ятайте, що саме протягом цих перших кількох тижнів починають формуватися частини обличчя дитини. Саме тоді щось може піти не так, можливо, невелика нестача кровопостачання.

Дослідникам ще належить визначити якісь конкретні гени чи фактори навколишнього середовища , пов'язані з цим. Це означає, що не варто вважати, що це через щось, що мати робила чи не робила під час вагітності. У цьому немає нічиєї провини.

Однак, оскільки в деяких сім'ях більше однієї людини має це захворювання, вони підозрюють, що воно може бути спадковим . Однак поки що недостатньо досліджень, щоб підтвердити це.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Окрім змін обличчя, у дітей з геміфаціальною мікросомією можуть виникнути деякі інші ускладнення. Варто також знати про них:

• Втрата слуху: Ця проблема може виникнути, особливо якщо вухо та слуховий прохід розвинені неправильно. Іноді слух може бути повністю втрачено з одного боку.
• Недоїдання через труднощі з їжею: якщо нижня щелепа неправильно розташована або є проблеми із зубами, дитині може бути важко смоктати, їсти пізніше та жувати. Це може призвести до втрати ваги та затримки росту.
• Проблеми зі здоров'ям порожнини рота: скрегіт зубів, криві зуби та карієс є поширеними.
• Розлади мовлення: Може бути важко вимовляти слова та говорити чітко через проблеми з мімічними м’язами, щелепною кісткою та піднебінням.
• Проблеми із зором: Зір може бути порушений такими речами, як мікрофтальмія (маленьке око) та інші проблеми з очима.
• Проблеми з диханням:Особливо, якщо нижня щелепа дуже маленька, а носові порожнини вузькі, під час сну можуть виникати труднощі з диханням (апное сну).

Дуже важливо знати про ці речі та звертатися за необхідною медичною допомогою та лікуванням.

Як це діагностувати?

Лікарі зазвичай спочатку проводять ретельний фізичний огляд дитини. У багатьох випадках цей стан можна діагностувати одразу після народження дитини, оскільки зміни на обличчі, особливо у вухах та підборідді, чітко видно.

Однак у деяких випадках пренатальне ультразвукове дослідження або МРТ (магнітно-резонансна томографія), проведені до народження дитини, тобто поки вона ще перебуває в утробі матері, можуть дати уявлення про цей стан. Однак це трапляється не завжди.

Щоб підтвердити діагноз геміфаціальної мікросомії, визначити ступінь пошкодження та точно визначити, які частини мозку уражені, лікарі можуть провести інші методи візуалізації . Наприклад:

• Рентген: Перевірка стану кісток обличчя.
• КТ (комп'ютерна томографія): вона може створити чіткіше тривимірне зображення кісток і м'яких тканин обличчя. Це дуже корисно при плануванні хірургічного втручання.

Ці тести можуть дати чітке уявлення про кістки, м’язи та нерви обличчя, що дуже допомагає в плануванні лікування.

Як це лікується?

Лікування цього стану залежить від того , наскільки тяжким є його вплив на дитину. Дітям з геміфаціальною мікросомією зазвичай потрібне хірургічне втручання для відновлення або реконструкції частин обличчя.

Що це за операції та коли вони виконуються, залежить від дитини, її потреб, віку та уражених частин тіла.

Дуже важливо, щоб коли дитина маленька, тобто в немовлячому віці , головною метою лікування було допомогти дитині добре дихати та харчуватися . Це основи.

Потім, у міру дорослішання дитини, тобто в дитинстві та підлітковому віці , метою лікування є покращення функцій та зовнішнього вигляду обличчя. Тобто, покращення симетрії та зовнішнього вигляду обличчя, одночасно полегшуючи такі речі, як розмова, їжа та посмішка.

У більшості випадків цю операцію неможливо виконати одразу. У міру зростання дитини розвиваються кістки обличчя, і процедура виконується в кілька етапів.Ось що потрібно зробити. Деякі операції доводиться відкладати, оскільки дитина росте. Це те, що потребує певного часу та терпіння.

Хірургічне лікування

Хірургічні процедури при геміфаціальній мікросомії можуть включати наступне. Їх виконує команда спеціалізованих лікарів:

• Хірургія вуха, носа та горла (ЛОР-хірургія): особливо реконструкція вуха та слухові імплантати.
• Пластична та реконструктивна хірургія обличчя: відновлення симетрії та зовнішнього вигляду обличчя. Пересадка жиру або інших тканин у ділянки, де бракує м’яких тканин.
• Хірургія очей / Офтальмологічна хірургія: Якщо очі маленькі або є проблеми з повіками, їх слід відремонтувати.
• Щелепно-лицева хірургія / Ортогнатична хірургія: Для корекції довжини та положення нижньої щелепи, верхньої щелепи, вилиць тощо. Іноді використовуються методи дистракційного остеогенезу.
• Хірургічна стоматологія: видалення зубів, якщо вони були видалені, видалення зайвих зубів.

Все це робиться для того, щоб допомогти дитині жити якомога нормально.

Операції, що проводяться новонародженим

Якщо у новонародженої дитини є труднощі з диханням або вона не може годуватися грудьми , лікарі можуть розпочати лікування одразу після народження дитини. Ці заходи можуть врятувати життя.

Існує два поширені методи, які можна зробити одразу після народження дитини:

• Трахеостомія: це передбачає невеликий розріз на шиї та трахеї дитини та введення трубки, щоб допомогти їй дихати. Це робиться, якщо дихальні шляхи заблоковані.
• Зондове годування (назогастральний зонд або гастростомічний зонд): Якщо дитина не може смоктати самостійно, для забезпечення харчування використовується зонд. Це може бути зонд, який вводиться через ніс у шлунок (назогастральний зонд), або зонд, який вводиться безпосередньо у шлунок (гастростомічний зонд).

Нехірургічні методи лікування

Окрім хірургічного втручання, лікарі також можуть рекомендувати нехірургічні методи лікування, такі як ці. Вони також дуже важливі для покращення якості життя дитини:

• Брекети та інші ортодонтичні апарати: вони використовуються для корекції положення щелеп, якщо зуби видалені.
• Слухові апарати: Якщо у вас є втрата слуху, вам може знадобитися використання кохлеарних імплантів або слухових апаратів з кістковою фіксацією (BAHA).
• Логопедія:Якщо є труднощі з ковтанням, якщо є труднощі з мовленням, допоможіть їм. Це допомагає чітко вимовляти слова та зміцнювати м’язи обличчя.

Усе це разом полегшує життя дитини. Це вимагає підтримки багатьох людей, зокрема лікарів, хірургів, стоматологів, логопедів та аудіологів.

Чи можна запобігти геміфаціальній мікросомії?

На жаль, цьому стану неможливо запобігти . Тому що, як я вже згадував раніше, дослідники досі не знають точно, що його викликає. Хоча є підозри на наявність генетичного зв'язку, це також ще остаточно не виявлено.

Дуже важливо розуміти, що якщо у вашої дитини геміфаціальна мікросомія, це не пов'язано з тим, що ви робили чи не робили під час вагітності . Не переймайтеся цим і не звинувачуйте себе.

Які перспективи у цій ситуації?

У більшості випадків цей стан не обмежує тривалість життя дитини . Це означає, що дитина з цим станом може прожити нормальне життя, як і дитина без нього.

Однак геміфаціальна мікросомія може впливати на якість життя дитини. У міру дорослішання дітей їм доводиться стикатися з труднощами, пов'язаними з усвідомленням того, що вони виглядають інакше, ніж інші.

Навіть якщо операція пройде успішно, ці діти можуть мати труднощі з речами, які інші діти можуть робити дуже легко, такими як їжа, розмова та сон. Тому нам також потрібно бути обережними з цим.

Як мені піклуватися про свою дитину?

Діти з геміфаціальною мікросомією потребують постійного медичного догляду, який може включати кілька хірургічних втручань. Однак, до досягнення раннього дорослого віку, їм може більше не знадобитися хірургічне втручання.

Однак може знадобитися довгострокове спостереження , щоб побачити, чи проблеми повторюються, чи існуючі проблеми погіршуються з часом. Наприклад, такі речі, як слухові апарати та імплантати, можуть потребувати періодичного коригування. Також слід регулярно дбати про здоров'я зубів.

Так само, як і фізичні труднощі, психологічні наслідки відмінностей можуть впливати на емоційне здоров'я дитини. Тому важливо, щоб дитина проходила консультування , яке допоможе їй виробити стратегії подолання труднощів.

Як батько, я розумію, що ви хочете, щоб усі бачили вашу дитину так само, як ви.Для дітей нормально відчувати страх, коли вони підростають і починають ходити до школи. Іноді діти, особливо ті, яких вони вважають іншими, можуть бути злими та насміхатися з них.

Щойно ваша дитина стане достатньо дорослою, щоб розуміти, відкрито поговоріть з нею про її стан . Регулярні такі розмови не лише додадуть їй сил, але й допоможуть зрозуміти, що відмінності обличчя не визначають, ким вона є.

Хірургічне втручання може виправити багато фізичних особливостей геміфаціальної мікросомії. Крім того, розмовна терапія може допомогти вашій дитині навчитися висловлювати свої почуття та добре взаємодіяти з іншими людьми в суспільстві. Зверніться до свого лікаря за додатковою інформацією та допомогою. Він готовий допомогти вам.

Яка різниця між геміфаціальною мікросомією та синдромом Голденхара?

Синдром Голденхара – це рідкісне вроджене захворювання. Його також називають синдромом окулоаурикуловертебрального спектру (ОАВС).

Геміфаціальна мікросомія може бути ознакою синдрому Голденхара. Тобто, окрім ознак геміфаціальної мікросомії, у людини із синдромом Голденхара також можуть бути неракові пухлини в очах (епібульбарні дермоїди) або аномалії хребта (наприклад, зрощення хребців). Також можуть бути проблеми із серцем або нирками.

Простіше кажучи, геміфаціальна мікросомія – це стан, який в першу чергу впливає на розвиток обличчя. Синдром Гольденхара – це стан, який може мати ширший спектр симптомів, впливаючи також на інші частини тіла. Не всі люди з геміфаціальною мікросомією мають синдром Гольденхара, але багато людей із синдромом Гольденхара мають симптоми геміфаціальної мікросомії.

Повідомлення на винос

Добре, ось найважливіші речі, які вам потрібно пам’ятати про геміфаціальну мікросомію, про яку ми говорили:

• Це вроджене захворювання, при якому частини однієї сторони (або, можливо, обох) обличчя розвиваються неправильно.
• Я не знаю точно, чому це сталося. Тож, це не твоя вина.
• Симптоми різняться від людини до людини , у деяких вони виражені мало, у деяких більше.
• Існують хірургічні та інші методи лікування . Вони плануються командою лікарів-спеціалістів у міру розвитку дитини.
• Діти з цим захворюванням можуть прожити нормальне життя .
• ДитиніДуже важливо надавати підтримку, як фізичну, так і моральну. Звертайтеся за допомогою до лікарів та консультантів.
• Відверта розмова з вашою дитиною – це велика сила для неї, щоб жити в цій ситуації.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас або у когось із ваших знайомих виникає ця проблема, найкраще якомога швидше звернутися за кваліфікованою медичною допомогою. Вони зможуть дати вам правильні рекомендації.

Геміфаціальна мікросомія, геміфаціальна мікросомія, деформації обличчя, вроджені вади розвитку, здоров'я дітей, хірургія, краніофаціальна мікросомія, синдром Гольденхара