Чи ваші гени однакові? Давайте поговоримо про «гомозиготний» стан!

Сьогодні ми поговоримо про дещо дуже важливе, що стосується наших генів. Ви, мабуть, чули слово «гомозиготний». Простіше кажучи, це означає, що у вас є однакова копія певного гена від матері та батька. Це може звучати дещо науково, але насправді все досить просто. Давайте пояснимо це детальніше.

Що ж тоді таке алель?

Подумайте, ми отримуємо дві копії кожного гена: одну від матері, а одну від батька. Більшість генів у нашому організмі однакові для всіх. Але дуже невелика кількість (менше 1%) генів мають незначні варіації. Алелі — це різні форми одного й того ж гена з незначними варіаціями. Ці невеликі варіації в послідовностях ДНК надають вам унікальні риси. Це як різні смаки одного й того ж рецепту, чи не так?

Яка різниця між гомозиготою та гетерозиготою?

Тепер ви маєте деяке уявлення про алелі. Гомозиготний означає, що ви успадкували два ідентичні алелі одного й того ж гена від обох батьків. Це означає, що копія гена від вашої матері та копія гена від вашого батька є ідентичними.

З іншого боку, гетерозиготність означає, що ви успадкували від батьків два різні алелі одного й того ж гена. Це означає, що послідовність ДНК копії гена, яку ви отримали від матері, дещо відрізняється від тієї, яку ви отримали від батька. «Гетеро» означає «різний», «гомо» означає «однаковий». Просто, чи не так?

Отже, що ж це за гомозиготний генотип?

Генотип звучить трохи науково, чи не так? Не хвилюйтеся, я поясню це просто. Генотип стосується типу або форми послідовності ДНК, яку ви успадковуєте. Отже, гомозиготний генотип означає, що ви успадкували два алелі одного типу. Це означає, що послідовності ДНК певного гена, які вам передали обидва батьки, абсолютно однакові, без різниці.

Як домінантні та рецесивні ознаки пов'язані з гомозиготними генами?

Деякі алелі є «домінантними» , тобто вони дуже сильні. Інші є «рецесивними» , тобто вони дещо пригнічені. Тепер уявіть, що у вас гетерозиготний генотип, тобто один домінантний алель та один рецесивний алель. Що відбувається тоді? Домінантний алель пригнічує рецесивний алель, і проявляється домінантна ознака. Це як неслухняна дитина в класі пригнічує інші.

Однак, у гомозиготному генотипі це не так. Ви можете мати два домінантні алелі для однієї ознаки (гомозиготний домінантний генотип). Або ви можете мати два рецесивні алелі (гомозиготний рецесивний генотип).У будь-якому випадку, ознака двох співпадаючих алелів проявляється. У генетиці домінантна гомозиготна ознака позначається двома великими літерами (наприклад, BB). Рецесивна гомозиготна ознака позначається двома малими літерами (наприклад, bb).

Які приклади гомозиготних ознак?

Коли ви успадковуєте від батьків однакові алелі, це може призвести до гомозиготних ознак. Це може включати вашу зовнішність, вашу скелетну систему та можливість розвитку певних захворювань. Давайте розглянемо кілька прикладів.

Характеристики, пов'язані із зовнішністю

• Колір очей: Гомозиготний ген може впливати на колір ваших очей. Карий колір є домінантною ознакою кольору очей. Це позначається BB. Усі інші кольори очей – блакитні. Вони позначаються bb. Отже, людина з карими очима, яка має гомозиготний ген, має ген BB. Людина з блакитними очима, яка має гомозиготний ген, має ген bb. Уявіть, що якщо обоє батьків блакитноокої людини мають копії гена (bb), який сприяє блакитним очам, то блакитноока людина, ймовірно, матиме блакитні очі.
• Веснянки: Веснянки також є домінантною аутосомною ознакою. Людина з веснянками має більше меланіну в тілі. Це позначається як FF. Людина без веснянок має домінантний аутосомний ген, що позначається як ff.
• Ямочки: Ямочки також є домінантною аутосомною ознакою. На це вказує DD. Люди з домінантною аутосомною ознакою (dd) не мають ямок.
• Кучеряве волосся: Кучеряве волосся також є домінантною аутосомною ознакою. Вона позначається як HH. Домінантною аутосомною ознакою є пряме волосся. Вона позначається як hh.

Характеристики, пов'язані зі скелетною системою

• Неприкріплені мочки вух: Якщо у вас неприкріплені мочки вух, у вас домінантний ген UU. Якщо ваші мочки вух прикріплені до тіла, у вас рецесивний ген uu.

Як деякі захворювання пов'язані з гомозиготними генами?

• Слух і мовлення: Домінантною ознакою є здатність нормально чути та говорити. Це представлено домінантним геном SS. Якщо у вас є обидва рецесивні гени ss, ви можете не мати змоги нормально говорити або чути. Це означає, що ви можете бути глухонімим.
• Стійкість до отруйного плюща: Стійкість до отруйного плюща – ще одна домінантна ознака. Ця домінантна ознака позначена символом PP. Якщо у вас є обидва гени PP, ви не будете стійкі до отруйного плюща.

Які генетичні захворювання можуть бути спричинені гомозиготними генами?

А тепер поговоримо про щось трохи серйозніше. У вас є мутований ген від обох батьків., тобто, якщо у вас є два алелі одного типу, які не функціонують належним чином, ви гомозиготні за цією генетичною мутацією. Це означає, що у вас більша ймовірність розвитку генетичного захворювання, спричиненого цим геном. Ось деякі генетичні захворювання, які можуть передаватися у спадок:

• Муковісцидоз: Білок, який переміщує рідини в клітинах нашого організму, виробляється геном під назвою «CFTR». Якщо ви успадкуєте дві мутовані копії цього гена «CFTR», у вас розвинеться захворювання під назвою «муковісцидоз». Це призводить до накопичення густого слизу в таких місцях, як легені та травна система.
• Серповидноклітинна анемія: Ген HBB, який є частиною гемоглобіну в наших еритроцитах, допомагає переносити кисень по всьому організму. Якщо ви успадкуєте дві мутовані копії гена HBB, у вас розвинеться серповидноклітинна анемія. При цьому стані еритроцити змінюють форму і набувають серпоподібної форми, звідси й назва. Це може перешкоджати кровотоку.
• Фенілкетонурія: Ген PAH повідомляє клітинам про необхідність виробляти фермент, який розщеплює амінокислоту фенілаланін. Якщо ви успадкуєте дві мутовані копії гена PAH, у вас розвинеться захворювання, яке називається фенілкетонурією. При цьому стані фенілаланін накопичується в організмі та може пошкодити мозок.

Важливо те, що якщо ви «гомозиготні» за певним геном, це означає, що ви успадкували однакові копії (алелі) цього гена від обох батьків. Завдяки цим гомозиготним генам ви можете мати багато своїх унікальних фізичних характеристик.

Отже, що найважливішого нам потрібно запам'ятати з цієї історії?

Добре, ми багато говорили про цю історію з «гомозиготами». Ось кілька речей, які слід коротко запам’ятати:

• Гомозиготний означає , що у вас є два ідентичні алелі для певного гена, успадковані як від матері, так і від батька.
• Обидва ці алелі можуть бути домінантними або рецесивними, що визначає ваші риси.
• Іноді, якщо два мутовані алелі одного типу успадковуються таким чином, можуть виникнути певні генетичні захворювання . Наприклад, муковісцидоз або серповидноклітинна анемія.
• Однак гомозиготні гени не завжди є причиною захворювань. Багато спільних характеристик, таких як колір очей, текстура волосся та наявність ямок на щоках, також зумовлені цими гомозиготними генами.

Отже, це проста історія про гомозиготні гени. Знання таких речей дуже допомагає нам зрозуміти наші тіла, чи не так? Якщо у вас є ще якісь запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря або генетичного консультанта.

Гомозиготні , гени, алелі, домінантні ознаки, рецесивні ознаки, генетичні захворювання