Що вам потрібно знати про таласемію: Давайте поговоримо про це просто

Ви завжди відчуваєте втому та виснаження? Можливо, ваша шкіра трохи бліда? Це не випадкові речі, можливо, ця анемія, тобто дефіцит крові, може бути пов'язана з цим. Сьогодні ми говоримо про «таласемію» – вроджене захворювання, пов'язане з кров'ю, яке поширене серед багатьох людей у ​​нашій країні. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Давайте розберемося в усьому, що стосується цього, просто.

Що ж таке таласемія?

Простіше кажучи, таласемія – це спадкове захворювання крові, яке передається від народження . Це не заразне захворювання. Цей стан заважає нашому організму виробляти достатню кількість здорового гемоглобіну.

Зараз вам, можливо, цікаво, що таке гемоглобін. Гемоглобін – це особливий білок, який знаходиться всередині наших еритроцитів. Він працює як «служба доставки», яка переносить кисень по всьому нашому тілу. Цей пакет, який називається гемоглобіном, доставляється до кожної клітини організму за допомогою транспортних засобів, які називаються еритроцитами.

У людини з таласемією знижено вироблення здорового гемоглобіну в організмі. Отже, кількість здорових еритроцитів в організмі також зменшується. Цей стан зниженого рівня еритроцитів ми називаємо анемією або «дефіцитом крові». Коли клітини організму не отримують необхідного їм кисню, починають проявлятися різні симптоми.

Це означає, що ви можете відчувати щось подібне:

• Постійне відчуття сильної втоми та виснаження.
• Утруднене дихання.
• Відчуття холоду.
• Відчуття запаморочення.
• Бліда шкіра.

Що викликає таласемію? Хто має підвищений ризик?

Таласемія спричинена дефектом у наших генах. Уявіть собі ці гени як «програмний код», який містить інструкції про те, як має формуватися все в нашому організмі. Білок гемоглобін утворюється відповідно до інструкцій цих генів. Якщо з цими інструкціями щось не так або якщо частина їх відсутня, організм не може виробляти здоровий гемоглобін. Ми успадковуємо ці дефектні гени від наших батьків. Ось чому це називається спадковим захворюванням.

Молекула гемоглобіну складається з чотирьох білкових ланцюгів: двох альфа-глобінових ланцюгів і двох бета-глобінових ланцюгів.

• Для утворення альфа-глобінових ланцюгів потрібні чотири гени (по два від кожного з батьків).
• Для утворення бета-глобінових ланцюгів потрібні два гени (по одному від кожного з батьків).

Якщо є дефект у генах, які утворюють ці альфа- або бета-ланцюги, виникає таласемія. Тяжкість захворювання визначається кількістю дефектних генів.

Які основні типи таласемії?

Таласемію можна розділити на кілька основних рівнів залежно від тяжкості захворювання. Тобто, вона може варіюватися від безсимптомного носійства (ознаки) до легкого, середнього та тяжкого. Найважча форма, велика таласемія, зазвичай потребує постійного лікування.

Таласемія поділяється на два основні типи, залежно від того, чи знаходиться генетичний дефект в альфа-ланцюгах, чи в бета-ланцюгах.

1. Альфа-таласемія

2. Бета-таласемія

Давайте розглянемо ці два типи детальніше з таблиці нижче.

Які можливі симптоми таласемії?

Симптоми, які ви відчуваєте, залежать від типу таласемії, яка у вас є, та її тяжкості.

Випадки без симптомів

Якщо у вас є дефект одного альфа-гена або легкий стан, такий як мала бета-таласемія, у вас може взагалі не бути жодних симптомів . Або ви можете відчувати щось на кшталт легкої втоми.

Легкі та помірні симптоми

У легших випадках, таких як бета-таласемія проміжна, крім симптомів легкої анемії, можуть виникати такі симптоми:

• Повільний ріст дітей.
• Затримка статевого дозрівання.
• Аномалії кісток (наприклад, остеопороз).
• Збільшення селезінки (це орган, який бореться з інфекціями).

Серйозні симптоми

У важких випадках, таких як дефект трьох альфа-генів (гемоглобін H) або бета-таласемія велика (анемія Кулі), симптоми з'являються до досягнення дитиною 2-річного віку. Окрім вищезазначених симптомів, можуть спостерігатися такі:

• Втрата апетиту.
• Бліда або жовта шкіра (як при жовтяниці).
• Темна, кольору чаю сеча.
• Аномальний ріст кісток обличчя.

Як точно визначити це захворювання?

Помірну та тяжку таласемію часто діагностують у ранньому дитинстві. Це пояснюється тим, що симптоми починають проявлятися протягом перших двох років життя дитини. Ваш лікар може призначити різні аналізи крові для діагностики цього стану.

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість еритроцитів, їх розмір та рівень гемоглобіну. У людей з таласемією менше здорових еритроцитів, і вони можуть бути меншими за розміром.
• Визначення рівня заліза: цей тест важливий для диференціації дефіциту заліза та таласемії.
• Електрофорез гемоглобіну: Цей тест використовується спеціально для діагностики бета-таласемії.
• Генетичне тестування: ці тести використовуються для підтвердження альфа-таласемії та виявлення носіїв захворювання.

Які методи лікування таласемії?

Варіанти лікування залежать від тяжкості захворювання. Легкі випадки часто не потребують лікування. Однак існує кілька основних методів лікування серйозних випадків.

• Переливання крові: простіше кажучи, «донорство крові» . Кров здорової людини вводиться пацієнту через вену для відновлення здорових еритроцитів та рівня гемоглобіну. Пацієнтам з бета-таласемією великою потрібні регулярні переливання крові, зазвичай кожні 2-4 тижні.
• Терапія хелатуванням заліза: часті переливання крові можуть спричинити непотрібне підвищення рівня заліза в організмі. Це називається «перевантаженням залізом». Надлишок заліза може пошкодити такі органи, як серце та печінка. Тому ліки, які виводять цей надлишок заліза з організму, називаються «хелатуванням заліза». Їх можна приймати у формі таблеток.
• Добавки фолієвої кислоти: Фолієва кислота допомагає організму виробляти здорові клітини крові.
• Трансплантація кісткового мозку: це єдиний метод лікування, який може повністю вилікувати таласемію . Однак це дуже ризикована та складна операція. Для неї потрібен здоровий донор, повністю сумісний з пацієнтом, зазвичай це брат чи сестра.

Дізнайтеся про ускладнення, лікування та тривалість життя.

Якщо не лікувати належним чином, основним ускладненням є пошкодження серця, печінки та залоз, що виробляють гормони, особливо через перевантаження залізом. Тому, як призначеноЛікування хелатуванням заліза дуже важливе.

Що стосується тривалості життя, то якщо у вас мала таласемія, ви можете розраховувати на цілком нормальну тривалість життя. Навіть якщо у вас середній або важкий перебіг захворювання, якщо ви точно дотримуєтеся призначеного лікування (переливання крові та видалення заліза), у вас є хороші шанси прожити довге та здорове життя . Серцеві захворювання є основним фактором ризику смерті. Тому вкрай важливо проводити лікування видаленням заліза, не пропускаючи його.

Чи можна запобігти захворюванню? І який постійний догляд потрібен?

Таласемія – це генетичне захворювання, тому ми не можемо запобігти його виникненню. Однак генетичне тестування може допомогти вам з’ясувати, чи є ви або ваш партнер носієм гена таласемії. Якщо ви плануєте мати дитину, важливо знати цю інформацію. Для отримання додаткової консультації зверніться до генетичного консультанта або до свого лікаря.

Якщо у вас таласемія, вам потрібно буде регулярно проходити аналізи крові (ЗАК) та перевіряти рівень заліза. Ваш лікар також може рекомендувати вам перевіряти функцію серця та печінки принаймні раз на рік.