Чи бракує частин мозку вашої дитини? Поговоримо про гідраненцефалію?

О, іноді так важко думати про хвороби, від яких можуть страждати наші діти, чи не так? Особливо деякі стани, про які ми дізнаємося, ще поки дитина перебуває в утробі матері, дуже складні та важкі для розуміння. Сьогодні ми поговоримо про серйозне захворювання мозку, яке зустрічається дуже рідкісно, ​​але про яке важливо знати. Це називається гідраненцефалія.

Що ж таке гідраненцефалія?

Простіше кажучи, гідраненцефалія – це рідкісне неврологічне захворювання, яке виникає при народженні. При цьому стані дві дуже важливі частини мозку дитини, які називаються півкулями головного мозку , не формуються. Подумайте, найбільша частина нашого мозку – це головний мозок. Саме там розташовані ці дві півкулі. Мислення, запам'ятовування та відчуття контролюються цими півкулями головного мозку.

Отже, в голові дитини з гідраненцефалією, де повинні бути півкулі головного мозку, є мішечки, заповнені спинномозковою рідиною (ліквором) . Ця спинномозкова рідина (ліквор) насправді є рідиною, яка оточує та захищає наш головний і спинний мозок. Але в цьому випадку відбувається дещо інше.

З часом голови цих немовлят починають збільшуватися. Також можуть з'явитися інші серйозні симптоми. На жаль, цей стан часто призводить до смерті дитини невдовзі після народження, навіть якщо вона не знаходиться в утробі матері.

Яка різниця між гідраненцефалією та гідроцефалією?

Ви, можливо, чули про стан, який називається гідроцефалія. Обидва ці стани включають збільшення голови та накопичення спинномозкової рідини (ліквору). Але ці два стани дуже різні.

Гідроцефалія – це стан, при якому рідина всередині мозку, яка називається спинномозкова рідина (ліквор), накопичується, що призводить до підвищення тиску всередині черепа. Це може спричинити пошкодження мозку. Вона може бути присутньою при народженні або може розвинутися після нещасного випадку чи хвороби. Іноді гідроцефалія також може виникати як симптом стану, який називається гідраненцефалією.

Але при гідраненцефалії мозок не розвивається належним чином, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Це означає, що розвивається менше частин мозку.

Важливо розрізняти ці два стани, оскільки лікування та прогноз дуже різні. Багато дітей з гідроцефалією можуть одужати, якщо правильно діагностувати та лікувати. Однак діти з гідраненцефалією зазвичай цього не роблять.

Тож яка різниця між цим та голопрозенцефалією?

Це ще одна аномалія, пов'язана з розвитком мозку.При голопрозенцефалії передня частина мозку дитини (передній мозок), раніше згадані півкулі головного мозку, не ділиться. Тобто замість двох частин вона залишається однією. Однак при гідраненцефалії ці півкулі повністю відсутні.

Залежно від тяжкості стану, деякі діти з голопрозенцефалією можуть вижити після народження.

Наскільки поширений цей стан, гідраненцефалія?

Це дуже рідкісний стан. Вчені підрахували, що він зустрічається приблизно в одній з 10 000 вагітностей, або в одній з 5 000. Це дуже низький показник.

Чому виникає гідраненцефалія? Які причини?

Насправді, вчені досі не знають точно, що викликає гідраненцефалію. Можливо, це спадкова особливість, але чіткого розуміння того, як це відбувається, немає.

Однак у деяких випадках було виявлено, що цей стан пов'язаний з впливом токсинів на матір під час вагітності . Тому слід бути вкрай обережним під час вагітності.

Які симптоми цього стану?

Коли народжується дитина з гідраненцефалією, вона може виглядати як звичайна дитина протягом перших кількох днів. Тому її може бути важко одразу розпізнати. Симптоми починають проявлятися протягом перших кількох тижнів або місяців життя. Ось деякі з симптомів, які можуть з'явитися:

• Відсутність прогресу означає, що дитина не набирає вагу або не розвивається належним чином .
• М'язова скутість може посилюватися або зменшуватися, а також спостерігатися м'язове посмикування .
• Голова більша за звичайну.
• Труднощі із зором та слухом .
• Скутість у кінцівках.
• Утруднене дихання .

Якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.

Як діагностується гідраненцефалія?

Цей стан іноді можна виявити ще до народження дитини, тобто під час ультразвукового дослідження . Як відомо, ультразвукове дослідження створює зображення дитини в утробі матері. Тоді можна побачити, що півкулі головного мозку дитини відсутні.

Якщо пренатальне ультразвукове дослідження підтверджує наявність гідраненцефалії, лікар може призначити МРТ для отримання чіткіших зображень.

Однак іноді це не розпізнається під час вагітності, і стан може зберігатися після народження дитини. У такому випадку діагностика може зайняти тижні або навіть місяці. Тому що, як згадувалося раніше, дитина може спочатку виглядати нормально.

Лікар може підтвердити стан на основі симптомів дитини та МРТ головного мозку. МРТ може допомогти відрізнити гідраненцефалію від інших станів, таких як гідроцефалія та голопрозенцефалія, які обговорювалися раніше.

Крім того, можна провести й інші тести, такі як:

• Ангіографія: це дослідження, що передбачає отримання рентгенівських знімків кровоносних судин за допомогою спеціального барвника.
• КТ: Це ще один спосіб зробити знімки мозку.
• Ультразвукове дослідження гідраненцефалії: ультразвукове дослідження, спеціально проведене для виявлення цього стану.
• Трансілюмінація: це передбачає просвітлення тканини мозку з-під черепа, щоб побачити, чи є якісь аномалії.
• Генетичне тестування: перевірте, чи є це спадковим.

Які методи лікування проводяться для немовлят з гідраненцефалією?

Це дуже делікатне питання. Якщо під час пренатального обстеження підтверджується гідраненцефалія, деякі сім'ї вирішують зробити терапевтичний аборт , тобто перервати вагітність з медичних причин. Це дуже складне рішення, але лікарі та консультанти надають необхідну підтримку в такі моменти.

Якщо дитина народжується з гідраненцефалією, лікування не існує. Лікування головним чином спрямоване на зменшення симптомів і забезпечення максимального комфорту дитини.

• Хірургічне втручання проводиться для видалення надлишку рідини з мозку та встановлення шунта (невеликої трубки) для зниження тиску в мозку. Хоча це ефективний метод лікування гідроцефалії, він має обмежене застосування при гідраненцефалії.
• Лікування під назвою ендоскопічна коагуляція судинного сплетення (ЕКСП) іноді може використовуватися для лікування швидкого збільшення мозку.

Крім того, лікар може також рекомендувати такі речі, як:

• Протисудомні препарати.
• Харчова підтримка.
• Фізична терапія для зменшення м'язових симптомів.
• Якщо є дихальна недостатність, може знадобитися трахеостомія (незначна операція на горлі) або штучна вентиляція легень.

Чи можна запобігти цьому стану гідраненцефалії?

Вчені досі не до кінця розуміють, чому це відбувається, тому вони не можуть точно сказати, як цьому запобігти. Однак, як згадувалося раніше, деякі випадки пов'язані з впливом токсинів під час вагітності. Наприклад, наркотики, такі як кокаїн, куріння та деякі препарати від судом , такі як вальпроат натрію.

Тому вагітним жінкам дуже важливо уникати впливу токсинів. Також важливо поговорити зі своїм лікарем про будь-які ліки, які вони приймають.

Яка тривалість життя дитини з гідраненцефалією?

Сумно це чути. Перспективи для дітей з гідраненцефалією не дуже добрі. Багато немовлят помирають до народження або до досягнення ними одного року. Дуже рідко, за умови інтенсивної підтримуючої терапії, дитина з гідраненцефалією може прожити кілька років.

Як ви справляєтеся з такою ситуацією?

Дуже важко змиритися з тим, що у вашої дитини таке захворювання, як гідраненцефалія. Це зрозуміло.

• Дуже важливо забезпечити сім'ї необхідною освітою , щоб вони розуміли серйозність цієї хвороби.
• Також чудовим джерелом сили може бути звернення за консультацією та участь у групах підтримки , де ви можете спілкуватися з іншими сім'ями, що стикаються з подібними ситуаціями.

Гідраненцефалія – це рідкісний вроджений дефект, який впливає на розвиток мозку. Зазвичай його діагностують до або невдовзі після народження. Якщо у вашої дитини є цей стан, ваша медична команда надасть вам та вашій родині всю необхідну підтримку, освіту та консультації. Пам’ятайте, ви не самотні.

Заключне послання

Дорогі мамо й тату, гідраненцефалія – це справді болісний і складний стан. Однак важливо знати про це.

• Це дуже рідкісний стан, який виникає, коли частини мозку не розвиваються належним чином.
• Це часто можна виявити за допомогою пренатального УЗД .
• Хоча ліків від цього немає, існують методи лікування, які дозволяють контролювати симптоми та заспокоїти дитину .
• Оскільки точна причина невідома, важливо вживати запобіжних заходів, таких як уникання токсинів під час вагітності.
• Сім'ї, які стикаються з такою ситуацією, можуть отримати велику підтримку від лікарів, консультантів та груп підтримки .

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, зверніться до свого лікаря. Він надасть вам всю необхідну інформацію та рекомендації.

Гідраненцефалія , вади розвитку головного мозку, вроджені вади розвитку, здоров'я немовлят, спинномозкова рідина, гідроцефалія, пренатальна діагностика