Ваша дитина здається нижчою за інших? Давайте дізнаємося про цю гіпохондроплазію!

Батьки, чи буває у вас таке відчуття, що ваша дитина трохи нижча за інших дітей того ж віку? Або ж, можливо, ви відчуваєте, що навіть коли ваша дитина виросте, вона не така висока, як очікувалося? Це нормально відчувати легкий страх і занепокоєння, коли на думку спадають такі речі. Сьогодні ми поговоримо про те, що може спричинити таку ситуацію, але про що не дуже часто говорять.

Добре, а що це за гіпохондроплазія?

Простіше кажучи, гіпохондроплазія – це стан, який впливає на розвиток нашого скелета, тобто кісткової системи. Лікарі називають цей стан скелетною дисплазією . Зокрема, він вражає те, що називається хрящем . Пам’ятайте, що хрящ – це м’яка сполучна тканина, яка захищає наші кістки від тертя одна об одну під час руху. Наприклад, у вухах і носі. При цьому стані хрящ у довгих кістках рук і ніг не перетворюється на кістку належним чином. Ми називаємо цей процес осифікацією . Отже, коли це не відбувається належним чином, кінцівки стають трохи короткими, тому це називається станом, що викликає «карликовість з короткими кінцівками».

Наскільки поширений цей стан?

Важко точно сказати, у скількох людей розвивається гіпохондроплазія. Однак дослідження показують, що вона може протікати так само, як ахондроплазія , яка є дещо важчим захворюванням. За оцінками, цей стан вражає від одного з 15 000 до одного з 40 000 новонароджених у світі. Це означає, що воно не дуже поширене, але й не є невиключеним.

Які симптоми цього?

Існує кілька фізичних ознак, які можуть допомогти розпізнати гіпохондроплазію. Однак ці ознаки не однакові для всіх і можуть відрізнятися від людини до людини. Ось деякі з них:

• Низький зріст: нижчий за інших дітей того ж віку.
• Відносно велика голова: голова може здаватися трохи великою порівняно з рештою тіла.
• Короткі руки та ноги: зокрема, плечі та стегна здаються короткими.
• Широкі руки та ноги: Долоні та підошви можуть бути трохи ширшими.
• Неможливість повністю розгинати руку в лікті: рухи ліктя можуть бути дещо обмежені.
• Вигнуті ноги: Ноги можуть здаватися зігнутими назовні в колінах.
• Викривлення попереку (лордоз): поперек може бути надмірно вигнутий всередину.

Зазвичай ця втрата зросту стає очевидною, коли дитина маленька, у віці від двох до трьох років, і коли вона починає ходити до школи. Середній зріст дорослого чоловіка з гіпохондроплазією становить приблизно від 138 до 165 сантиметрів (54-65 дюймів). Для дівчинки він становить приблизно від 128 до 151 сантиметра (50-59 дюймів).

Біль у суглобах рук і ніг може виникати протягом усього життя, особливо після фізичних навантажень.

Хоча це трапляється дуже рідко, менше 10% людей з гіпохондроплазією можуть відчувати легкі труднощі в навчанні та інтелектуальні проблеми від дитинства до дорослого віку. Однак важливо пам'ятати, що в більшості випадків цей стан не впливає на інтелект .

Коли з'являються ці симптоми?

Часто цей низький зріст не дуже помітний, коли дитина маленька . Він часто стає помітним, коли дитина трохи старша та проходить етапи розвитку, тобто коли вона не виростає такою ж високою, як інші діти, або коли в неї більше немає раптового «стрибка» зростання в ранньому віці.

У чому причина цього?

Основною причиною гіпохондроплазії є генетична мутація . У більшості випадків вона спричинена зміною гена FGFR3 . Цей ген FGFR3 допомагає виробляти білок, необхідний для росту та підтримки наших кісток. Це особливо важливо для процесу окостеніння, коли хрящ перетворюється на кістку. Отже, коли відбувається зміна в цьому гені FGFR3, цей білок стає надмірно активним і не може допомогти кісткам правильно рости та розвиватися.

Цей стан може передаватися з покоління в покоління. Це називається аутосомно-домінантним типом спадкування . Простіше кажучи, якщо один з батьків має цю генетичну зміну, існує 50% ймовірність того, що його дитина успадкує її. Однак, здебільшого ці зміни в гені FGFR3 відбуваються випадково (de novo) . Це означає, що зміна гена може статися вперше, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього стану.

У дуже невеликій кількості випадків гіпохондроплазія може виникати без будь-яких змін у гені FGFR3. У цих випадках вважається, що вона може бути спричинена зміною в іншому гені, який ще не ідентифікований.

Кого стосується ця ситуація?

Гіпохондроплазія – це стан , який може вразити будь-яку дитину . Як згадувалося раніше, генетична зміна може бути успадкована від батьків або може виникнути випадково. Ці генетичні зміни не спричинені діями матері під час вагітності. Вони виникають несподівано.

Як ви це розпізнаєте?

Лікар діагностує гіпохондроплазію після народження дитини. Це пояснюється тим, що ультразвукове дослідження, проведене під час вагітності, може виявитиСимптоми цього стану не завжди очевидні. Однак, якщо у матері гіпохондроплазія, і генетична мутація, що її викликає, відома, стан можна діагностувати під час вагітності за допомогою тесту CVS (біопсії хоріона) або амніоцентезу .

Після народження дитини лікар проведе її фізичний огляд. Він також може провести генетичне тестування, щоб знайти точний ген, який викликає симптоми.

Які тести проводяться для підтвердження цього?

Лікар може рекомендувати кілька тестів для підтвердження діагнозу гіпохондроплазії. До них належать:

• Рентген: щоб побачити, як відбувається розвиток кісток.
• Генетичне тестування: для виявлення генетичної варіації, відповідальної за симптоми.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія): перевірка на наявність вигинів хребта та стиснення нервів.

Які методи лікування цього існують?

Лікування гіпохондроплазії спрямоване на контроль симптомів, які можуть призвести до ускладнень, таких як аномальний ріст кісток. Лікування не однакове для всіх і варіюється від людини до людини. Ось що ви можете зробити як лікування:

• Хірургія хребта: Іноді, якщо є защемлення нерва в нижній частині спини, наприклад, при поперековому стенозі , можуть бути виконані такі операції, як ламінектомія та декомпресія .
• Фізична терапія: покращення рухливості та діапазону рухів.
• Лікування гормоном росту: його можна давати деяким дітям, щоб допомогти їм вирости вищими.
• Ліки від болю в суглобах: Ліки для зменшення болю в суглобах.

Деяким сім'ям та дітям з гіпохондроплазією може бути дуже корисно приєднатися до груп підтримки . Це чудовий спосіб поспілкуватися з іншими, хто мав подібний досвід зі своїм захворюванням дитини. Ці групи також можуть надати важливу інформацію та освіту щодо працевлаштування, прав людей з інвалідністю та виховання дітей.

Якщо у моєї дитини гіпохондроплазія, чого мені очікувати?

Гіпохондроплазія – це стан, який неможливо повністю вилікувати . Однак, він не впливає на тривалість життя дитини , і вона може жити нормальним життям.

Симптоми вашої дитини часто стають очевидними, коли вона маленька (тобто у неї немає раптового «стрибка» зростання). Це означає, що вона нижча за інших її вікових груп.

Цілком нормально відчувати незначний біль у таких ділянках, як коліна, лікті та щиколотки, після фізичних навантажень. Навіть у дорослому віці дискомфорт і біль у суглобах можуть виникати з часом.

Лікар вашої дитини регулярно стежитиме за її розвитком та пропонуватиме лікування для полегшення симптомів у міру їх виникнення.

Як я можу зменшити ризик розвитку гіпохондроплазії у моєї дитини?

Оскільки гіпохондроплазія є результатом випадкової генетичної зміни, насправді немає способу запобігти цьому стану, якщо пара не пройде щось на зразок преімплантаційного генетичного тестування .

Однак, якщо ви курите або піддаєтеся впливу хімічних речовин під час вагітності, ризик народження дитини з генетичним захворюванням може зрости. Це поширена помилкова думка.

Якщо ви плануєте мати дитину, найкраще поговорити зі своїм лікарем про ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Якщо вашій дитині поставили діагноз гіпохондроплазія, і якщо симптоми настільки виражені, що дитина не може виконувати повсякденні дії, або якщо відчувається сильний біль, особливо в руках і ногах, вам обов’язково слід звернутися до лікаря.

Також, якщо вашій дитині не діагностували гіпохондроплазію, але їй бракує етапів розвитку для її віку, наприклад, немає «стрибка росту», повідомте про це свого лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Чи є в мене ризик народження ще однієї дитини з гіпохондроплазією?
• Чи потрібне моєму дитині лікування?
• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки?

Яка різниця між гіпохондроплазією та ахондроплазією?

Гіпохондроплазія та ахондроплазія – це генетичні захворювання, спричинені геном FGFR3 . Обидва впливають на ріст кісток та зріст людини. Однак гіпохондроплазія – це легша форма ахондроплазії . Це означає, що симптоми не такі виражені.

Діти з гіпохондроплазією зазвичай не пропускають повсякденні дитячі заняття через свій стан. Більшість дітей лише нижчі за своїх однолітків і не мають жодних серйозних симптомів, що загрожують життю. Однак, коли вони йдуть до школи, вони можуть наражатися на ризик цькування з боку інших дітей. Тому важливо підтримувати їх і, за необхідності, звертатися до консультанта з питань психічного здоров'я . Сім'ї з дитиною з гіпохондроплазією часто знаходять групи підтримки, де вони можуть спілкуватися з іншими та вчитися на їхньому досвіді.

Якщо ви очікуєте дитину та хочете зрозуміти ризик народження дитини з генетичним захворюванням, зверніться до лікаря, щоб обговорити генетичне тестування.

Отже, які найважливіші речі ми повинні винести з цієї історії?

Гіпохондроплазія – це генетичне захворювання, яке впливає на зріст дитини, але воно не є довічним. Дитина може жити нормальним життям.

• Це часто спричинено випадковою генетичною зміною, тому не думайте, що це через щось, що ви зробили як батьки.
• Симптоми легкі, головне – низький зріст. Інтелект зазвичай не уражається.
• Симптоми можна контролювати за допомогою належної медичної консультації та лікування, якщо це необхідно.
• Дуже важливо любити та підтримувати свою дитину, а також звертатися за допомогою до груп підтримки, якщо це необхідно. Це допоможе їй розвинути впевненість у собі.
• Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря . Він надасть вам правильні рекомендації.

Гіпохондроплазія , дитячий зріст, низький зріст, генетичні захворювання, розвиток кісток, ген FGFR3, хрящ