Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про гіпоталамічний гамартом (ГГ), рідкісну пухлину головного мозку.

Чи трапляється так, що ваша дитина раптово починає голосно сміятися без причини? Чи це нестримний сміх, як напади істерики? Чи, можливо, у вашої доньки чи сина спостерігаються ознаки передчасного статевого дозрівання? Для вас, як батьків, нормально відчувати сильний страх і тривогу, коли ви бачите такі речі. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісне, але безумовно важливе захворювання мозку, яке може спричиняти ці симптоми.

Що саме таке гіпоталамічна гамартома (ГГ)?

Простіше кажучи, це неракове пухлиноподібне утворення, яке розвивається глибоко в нашому мозку, у дуже важливій частині, яка називається гіпоталамусом, і має розмір приблизно з мигдалеподібну кістку.

Уявіть собі гіпоталамус як головний центр управління нашим тілом. Він відіграє важливу роль у підтримці балансу (гомеостазу), пов'язуючи як гормональну, так і нервову системи в нашому тілі.

Деякі з речей, які контролює гіпоталамус:

• Кров’яний тиск
• Температура тіла
• Відчуття стресу, тривоги
• Голод і спрага
• Вивільнення гормонів з гіпофіза
• Цикли сну та неспання

Ця пухлина ГГ починає розвиватися, коли дитина ще перебуває в утробі матері . У міру розвитку мозку дитини ця пухлина поступово зростає. Але не хвилюйтеся, вона не поширюється на інші частини мозку чи інші органи тіла. Найчастіше пухлина є лише однією, але дуже рідко їх може бути кілька.

Найкраще те, що зараз існують хороші методи лікування для контролю симптомів, спричинених цим станом.

Які симптоми цього стану?

Ці симптоми не однакові для кожної дитини та можуть відрізнятися від однієї дитини до іншої. Однак, можна виділити три основні групи симптомів.

1. Передчасне статеве дозрівання

Це один з головних симптомів цього захворювання. Простіше кажучи, організм дитини починає статево дозрівати набагато раніше, ніж у нормі. Це називається «центральним передчасним статевим дозріванням». Це відбувається тому, що мозок дуже рано надсилає сигнали для вироблення статевих гормонів.

Зазвичай, якщо у дівчинки ознаки статевого дозрівання починаються до 8 років, а у хлопчика — до 9, нам варто занепокоїтися.

2. Судоми

Судоми також є поширеним явищем при цьому захворюванні. Існує також особливий і поширений тип судом при цьому захворюванні. Він називається геластичним судом .

Цей сміх — не радісне явище. Він може тривати лише кілька секунд, але може траплятися кілька разів на день, а в деяких важких випадках — кілька разів на годину. Найчастіше цей тип нападів починається до того, як дитині виповниться один рік . Але після 10 років він поступово зменшується.

Крім того, можуть спостерігатися й інші види судом.

• Атонічні судоми (падіння): раптова втрата контролю над тілом, м'язова слабкість та падіння на землю.
• Дакристичні судоми: неконтрольований, безперервний плач без причини, схожий на сміх.
• Тоніко-клонічні судоми: як усім відомо, це сильний судомний напад, який викликає втрату свідомості та посмикування тіла.

3. Неврологічні симптоми та зміни поведінки

Оскільки гіпоталамус — це частина мозку, яка допомагає контролювати наші емоції та поведінку, гіпоталамус може впливати на поведінку, настрій та здатність до навчання дитини. Проблеми, які можуть виникнути, включають:

• Складність концентрації уваги та гіперактивність (синдром дефіциту уваги/гіперактивності - СДУГ)
• Погана, неслухняна поведінка (розлад поведінки)
• Розумова недостатність
• Розлади настрою
• Опозиційно-зухвалий розлад
• Реактивна поведінка
• Проблеми з короткочасною пам'яттю

Чи існують типи гіпоталамічних гематом?

Так, цю пухлину можна розділити на два основні типи залежно від її розташування в гіпоталамусі та симптомів, які вона викликає.

1. Внутрішньогіпоталамічна ураження: при цьому типі пухлина розташована позаду гіпоталамуса. Це порушує електричну активність мозку, що призводить до підвищеного ризику судом та поведінкових проблем .

2. Парагіпоталамічна ураження (ураження на ніжці): тут пухлина розташована перед гіпоталамусом. Це основний симптом, який спостерігається через раннє статеве дозрівання .

У деяких дітей можуть бути обидва типи одночасно.

У чому причина такої ситуації?

Поки що немає конкретної причини цього . І немає способу запобігти цьому. Здебільшого це відбувається випадково. Це означає, що зазвичай це не спадково. Ймовірність того, що ваша дитина захворіє на це, дуже низька, оскільки хтось у вашій родині є цим.

Але нещодавні дослідження виявили, що в тканині цих пухлин відбуваються деякі зміни в гені «GLI3». Дослідження з цього питання все ще тривають.

Також було виявлено, що генетичне захворювання під назвою «синдром Паллістера-Холла (PHS)» може мати певний зв'язок з HH.

Як точно діагностувати це захворювання?

Ваш лікар, ймовірно, призначить МРТ (магнітно-резонансну томографію) вашого мозку, щоб підтвердити діагноз. МРТ може забезпечити дуже чіткі, детальні зображення мозку.

Якщо у вашої дитини судоми, також рекомендується провести ЕЕГ (електроенцефалограму) . Це тестує електричну активність мозку.

Крім того, може бути проведено неврологічне тестування для оцінки мислення, навчання та пам'яті дитини, а також можуть бути проведені аналізи крові для перевірки рівня гормонів. Інформація з цих тестів може бути дуже корисною для планування лікування.

Як це лікується?

Лікування ГХ має дві основні цілі. Одна — контролювати передчасне статеве дозрівання, а інша — контролювати судоми.

• Для раннього статевого дозрівання: Для цього використовуються ліки . Агоністи гонадотропін-рилізинг-гормону вводяться у вигляді щомісячної ін'єкції. Це контролює вивільнення гормонів та контролює ознаки статевого дозрівання. Коли дитина досягає віку, в якому зазвичай має наставати статеве дозрівання, лікар припиняє прийом ліків.
• При судомах: «Желастичні судоми», про які ми говорили раніше, погано піддаються стандартним протисудомним препаратам. Тому часто потрібне хірургічне втручання або інші спеціалізовані процедури .

Нижче наведено деякі основні методи, що використовуються для видалення або знищення гематоми з метою контролю судом.

Крім того, у школі може бути надана спеціальна освітня підтримка, поведінкова терапія та медикаментозне лікування для вирішення проблем поведінки та навчання дитини.

Коли слід звернутися до лікаря?

Як мати чи батько, ви найкраще знаєте свою дитину. Тому, якщо ви помітили будь-які зміни або незвичайні симптоми у вашої дитини, не ігноруйте їх. Якщо у вашої дитини є будь-який із наведених нижче симптомів, негайно зверніться за медичною допомогою.

• Судоми: особливо напади сміху без причини.
• Ознаки раннього статевого дозрівання: як ми вже говорили раніше, це такі речі, як ріст волосся та зміни голосу.
• Проблеми з навчанням: нездатність зосередитися, зміни пам'яті.
• Зміни в поведінці: гнів через дрібниці, агресивність.
• Гормональний дисбаланс: надмірна спрага, зміни голоду, різкі перепади настрою.

Ви можете дуже злякатися, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини ГХ. Але пам’ятайте, що зараз існують дуже ефективні методи лікування цього захворювання. Поговоріть зі своїм лікарем і оберіть лікування, яке найкраще підходить для вашої дитини.