Ваша дитина раптом почала швидко кліпати? Або її очі почали закочуватися назад, а голова ніби повертається назад? Іноді це може супроводжуватися невеликим нападом. Як батьки, ви нормально відчуваєте сильний страх і занепокоєння, коли бачите щось подібне. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний тип епілепсії, який проявляється такими симптомами, але ми не часто про них чуємо. Це називається синдромом Дживонса або епілепсією з міоклонією повік.
Що таке синдром Дживонса?
Простіше кажучи, синдром Джевонса — це рідкісна форма епілепсії . Він характеризується раптовим, несподіваним морганням або посмикуванням очей. Цей стан часто спричинений зміною світлових режимів та чутливістю до світла . Захворювання часто починається в дитинстві .
Ви, мабуть, відчували такий страх, коли у вашої дитини був перший напад, та й щоразу він траплявся, чи не так? Завжди є побоювання щодо її безпеки. Навіть якщо ваша дитина хоче гратися, вчитися та бути щасливою, як інші діти, цілком нормально, що ви обидва почуваєтеся трохи безпорадно в цій ситуації.
Але гарна новина полягає в тому, що існують методи лікування, які дозволяють контролювати ці напади та враховувати їхній вплив на ваше психічне здоров'я та психічне здоров'я вашої дитини . Синдром Джевонса не зникає з віком дитини, це захворювання, яке триває все життя . Тому дитині знадобиться належне медичне лікування та спостереження протягом усього життя.
Чи небезпечний синдром Дживонса?
Так, синдром Дживонса може бути небезпечним у деяких випадках . Характер і тяжкість нападу можуть мати великий вплив на загальний стан здоров'я дитини. Оскільки ми не знаємо, коли відбудеться напад, існує висока ймовірність того, що дитина раптово впаде та отримає травму . Тому важливо звернутися до лікаря та дотримуватися його інструкцій, щоб забезпечити безпеку дитини.
Наскільки рідко зустрічається цей стан?
Синдром Дживонса вражає від 1% до 2% людей з діагнозом епілепсії. За оцінками, близько 50 мільйонів людей у світі страждають на епілепсію. Тож уявіть, який малий відсоток з них має цей стан.
Які симптоми синдрому Дживонса?
Існує три основні ознаки синдрому Джевонса:
1. Очі дитини заплющуються або безперервно моргають через мимовільне, швидке скорочення м’язів повік («міоклонія повік»).У цей час голова та вуха дитини можуть відкинутися назад. Це може відбуватися з раптовою втратою свідомості («абсансний напад») або без неї. Зазвичай це триває кілька секунд. Це може траплятися кілька разів на день, але найчастіше спостерігається вранці після пробудження .
2. Судоми, викликані закриттям очей («електроенцефалографічні пароксизми, викликані закриттям повік»), – це судоми, спричинені змінами освітлення або нестачею сну. Це коли дитина закриває очі та відчуває аномальні електричні патерни в мозку («електроенцефалографічні пароксизми, викликані закриттям повік»). Лікар може виявити ці патерни за допомогою ЕЕГ-тесту.
3. Фоточутливість. Миготливе світло може спровокувати судоми. Яскраве світло або зміна світлових режимів (наприклад, сонячне світло, що пробивається крізь дерева) може викликати дискомфорт.
Уявіть собі, що під час гри ваша дитина раптово починає швидко кліпати очима, а голова відхиляється назад. Через кілька секунд вона повертається до нормального стану. Як би це дратувало, якби це траплялося кілька разів на день?
Крім того, у дитини можуть спостерігатися раптові посмикування рук і ніг («міоклонічні судоми») або неконтрольовані посмикування всього тіла («гранд мал» або «тоніко-клонічні судоми») . Однак вони трапляються не дуже часто.
Які тригери синдрому Дживонса?
Ці симптоми в основному викликані яскравим, миготливим або мерехтливим світлом .
- Стробоскопи, як диско-вогні
- Лампочка, яку потрібно замінити (увімкнути, вимкнути)
- Сонце раптово з'являється крізь хмари
- Світло, що сяє на поверхні води
- Зміна світлових схем, коли автомобіль проїжджає крізь дерева
Ці речі можуть спричиняти судоми. Тому уникнення певних джерел світла або захист очей вашої дитини від змін освітлення може допомогти зменшити частоту цих симптомів.
У якому віці починаються симптоми синдрому Дживонса?
Ці симптоми часто починаються в дитинстві . Середній вік початку захворювання становить від 1 до 15 років , але більшість випадків реєструється у віці від 6 до 8 років .
Що викликає синдром Дживонса?
Точна причина синдрому Джевонса ще до кінця не з'ясована , але дослідження показують, що існує генетична мутація . Було виявлено, що певні зміни в наступних генах можуть спричиняти це судомне захворювання:
- ІХС2
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Деякі генетичні зміни, що спричиняють цей стан, ще не ідентифіковані. Спосіб передачі кожної генетичної зміни з покоління в покоління (спадкування) може відрізнятися. Ви можете звернутися за допомогою до генетичного консультанта, щоб дізнатися більше про це.
Хто найбільше ризикує захворіти на цей стан?
Синдром Дживонса може розвинутися у будь-кого. Однак ризик вищий, якщо хтось у вашій родині хворіє на епілепсію . Близько 80% дітей, у яких діагностовано синдром Дживонса, мають кровного родича, який також хворіє на генералізовану епілепсію .
Також цей стан частіше зустрічається у дівчат, ніж у хлопчиків .
Які можливі ускладнення синдрому Дживонса?
Приблизно у кожної п'ятої людини з діагнозом синдрому Джевонса може бути кілька послідовних абсансних нападів без будь-якого відпочинку між ними. Це називається міоклонічним епілептичним статусом повік .
Найголовніше, що епілептичний статус є небезпечним для життя медичним станом. Він вимагає негайної медичної допомоги!
Якщо у вашої дитини напад триває довше 5 хвилин, або якщо у неї кілька нападів поспіль без перерви між ними, негайно зателефонуйте за номером 911 або доставте дитину до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні.
Епілепсія також може суттєво впливати на психічне здоров'я дитини . Після нападу дитина може відчувати страх і неспокій. Тривога та депресія також є поширеними явищами при синдромі Джевонса. Тому важливо піклуватися про психічне благополуччя дитини та, за необхідності, звертатися за допомогою до консультанта з питань психічного здоров'я .
Як діагностується синдром Дживонса?
Лікар діагностує синдром Дживонса, враховуючи ці аналізи та фактори:
- Провівши неврологічне обстеження.
- Знаючи стан здоров'я дитини та сімейний анамнез (особливо епілепсію).
- Шляхом проведення ЕЕГ-тесту (електроенцефалограми - ЕЕГ).
Під час цих тестів лікар зверне увагу на три основні симптоми синдрому Джевонса, згадані раніше. Він також виключить інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми, щоб поставити точний діагноз.
Як лікується синдром Дживонса?
Синдром Джевонса лікується протисудомними препаратами.Крім того, ваш лікар може рекомендувати носити спеціальні лінзи для контролю симптомів, спричинених світлом.
Які ліки для цього використовуються?
Лікар вашої дитини може призначити один або декілька з наступних протисудомних препаратів (перелічених у алфавітному порядку):
- Бриварацетам `(Бриварацетам)`
- Клобазам
- Етосуксимід
- Лакосамід
- Ламотриджин
- Леветирацетам `(Levetiracetam)`
- Перампанель `(Перампанель)`
- Топірамат
- Вальпроєва кислота (Valproic acid)
Кожна людина по-різному реагує на ліки від судом . Підбір правильних ліків або комбінації ліків для вашої дитини може зайняти деякий час, і вам, можливо, доведеться спробувати кілька різних препаратів . Це може бути неприємним, а іноді й довготривалим досвідом. Протягом цього часу вам потрібно буде регулярно відвідувати лікаря вашої дитини , щоб побачити, як організм вашої дитини реагує на ліки.
Лікар також повідомить вас про можливі побічні ефекти будь-яких ліків, які приймає ваша дитина. Якщо у вас є якісь запитання щодо лікування, рекомендованого лікарем, зверніться до нього.
Чи можна вилікувати цей стан, змінивши раціон дитини?
Немає спеціальної рекомендованої дієти для синдрому Дживонса. Наразі немає даних, які б підтверджували використання кетогенної дієти як лікування цього стану.
Яке майбутнє у дитини із синдромом Дживонса? (Прогноз)
Майбутнє дитини з цим захворюванням залежить від конкретної ситуації кожної дитини . Найкраще про це знати лікар вашої дитини.
Синдром Джевонса не лікується , але проводиться більше досліджень. Хоча це довічний стан, існують методи лікування для контролю судом .
Чи впливає синдром Дживонса на інтелект дитини?
Судоми та моргання можуть заважати дитині навчатися в класі . Якщо вона не може належним чином тримати очі відкритими, їй може бути важко повноцінно брати участь у заняттях. Багато дітей із синдромом Джевонса мають певні труднощі з навчанням у школі та можуть потребувати додаткової освітньої підтримки . Однак цей стан безпосередньо не впливає на інтелект дитини .
Якщо у дитини є затримка розвитку, це може бути ознакою генетичної причини синдрому Джевонса.
Чи впливає синдром Дживонса на тривалість життя?
Синдром Дживонса безпосередньо не впливає на тривалість життя дитини . Нормальна тривалість життя можлива. Однак тяжкість нападів та реакція організму дитини на лікування можуть впливати на загальний стан здоров'я дитини. Лікар може допомогти контролювати та лікувати стан протягом усього життя дитини.
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Якщо у вашої дитини вперше стався напад, негайно зателефонуйте до служби швидкої допомоги або доставте її до лікарні.
Якщо у вас або вашої дитини діагностували синдром Дживонса, якщо у вас є судоми або симптоми, які погіршуються, або якщо у вас виникають побічні ефекти від лікування, негайно зверніться до лікаря . Ваш лікар може допомогти вам і вашій дитині впоратися з цим станом і відповісти на ваші запитання.
Які питання мені слід поставити лікарю?
- «Лікарю/пані, який вид лікування найкраще підходить для моєї дитини?»
- "Які можливі побічні ефекти цих методів лікування?"
- "Чи рекомендуєте ви використовувати спеціальний тип окулярів для підвищення світлочутливості?"
- «Як я можу допомогти своїй дитині в школі?»
Чи пов'язаний синдром соняшника із синдромом Дживонса?
Синдром соняшника та синдром Дживонса – це два схожі стани . Синдром соняшника також є типом епілепсії, що супроводжується міоклонією повік. При цьому людина може повертатися до яскравого джерела світла (наприклад, сонячного світла) та махати рукою перед очима. Це може спричинити зміну світлового малюнка та спровокувати напад.
Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)
Іноді ми забуваємо, наскільки важливим є світло в нашому повсякденному житті. Наприклад, світло допомагає нам бачити в темряві та вирощувати рослини. Але для людини із синдромом Дживонса світло може викликати судоми . Лікар може допомогти контролювати вплив світла на вашу дитину. Він може призначити ліки та спеціальні лінзи для покриття очей.
Пам'ятайте:
- Синдром Дживонса — це рідкісне, але кероване захворювання, пов'язане з епілепсією .
- Основними симптомами є раптове моргання, підвищена чутливість до світла та світлобоязнь .
- Хоча це стан, що триває все життя, його можна контролювати за допомогою ліків та зміни способу життя .
- Також пам’ятайте про психічне здоров’я вашої дитини . За потреби зверніться за професійною допомогою.
- Напад, що триває більше 5 хвилин, або серія нападів є невідкладним станом! Негайно зверніться за медичною допомогою.
Сподіваюся, ця інформація допомогла вам зрозуміти цю ситуацію. Бажаю вашій дитині якнайшвидшого одужання!
синдром Джевонса , епілепсія, судоми, міоклонус повік, педіатрія, фоточутливість, ЕЕГ
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар