У вас постійний біль у шиї та спині? Це може бути синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)!

Чи буває у вас іноді важко повертати шию? Або ваша шия здається трохи короткою? Можливо, ви помічали подібну зміну в шиї вашої дитини. Хоча для цього є багато причин, сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але важливий стан, який називається синдромом Кліппеля-Фейля (СКФ). Не хвилюйтеся, ми розповімо про це просто.

Отже, що таке синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Простіше кажучи, синдром Кліппеля-Фейля (СКФ) – це стан, при якому два або більше хребців у нашій шиї, або суглоби хребта, зростаються разом, утворюючи одну кістку. Це вроджене захворювання. Зазвичай між хребцями на шиї є невеликий простір (також званий «шийними хребцями»), який заповнений желеподібними частинами, що називаються «міжхребцевими дисками». Саме вони дозволяють нам легко повертати шию вперед і назад. Однак у людей із СКФ ці хребці зростаються разом, що може обмежувати рухи шиї.

У нашому хребті 33 хребці. Верхні 7 хребців знаходяться в шийному відділі (C1 - C7). При синдромі спинного хребетного стовпа найчастіше уражаються два хребці - C2 та C3. Однак іноді стан може впливати на інші хребці в хребті нижче шиї.

Цей стан називається синдромом Кліппеля-Фейля на честь двох лікарів, які його першими відкрили.

Існує три основні особливості KFS (їх може бути одна, дві, всі, а можливо, й жодної взагалі):

• Складність повороту шиї через злипання хребців у шийному відділі.
• Зовнішній вигляд короткої шиї.
• Лінія росту волосся, на потилиці, розташована нижче, ніж зазвичай.

Цей стан не обмежується лише шиєю. Іноді він також може вражати серце, легені, нирки, рот, очі, вуха, м’язи, нерви, спинний мозок та інші кістки.

Наскільки поширеним є синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Синдром кішки Фронта насправді є відносно рідкісним захворюванням. Він вражає приблизно одного з 40 000–42 000 новонароджених у світі. Також кажуть, що він трохи частіше зустрічається у дівчаток.

Як дізнатися, чи є у моєї дитини синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Іноді, залежно від тяжкості стану, його можна виявити під час ультразвукового дослідження в першому триместрі вагітності. Або, якщо немає очевидних ознак при народженні, у немовлячому віці або ранньому дитинстві, його можна виявити в дорослому віці або пізніше. Однак, враховуючи спектр симптомів та інших проблем, які можуть супроводжувати цей стан, його рідко вдається виявити пізніше.

Які симптоми синдрому Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Дивно, але деякі люди з синдромом спинномозкової недостатності можуть взагалі не мати симптомів або мати лише дуже легкі симптоми. Однак у багатьох людей симптоми все ж таки розвиваються.Хоча на деяких людей вони можуть впливати дуже легко, на інших вони можуть впливати досить серйозно. Це означає, що симптоми можуть відрізнятися від людини до людини.

Ось поширені симптоми, які часто спостерігаються:

• Труднощі з поворотом шиї: це найпоширеніший фізичний симптом. Він виникає через те, що один або декілька хребців у шийному відділі хребця злиплися разом.
• Лінія росту волосся, розташована на потилиці, знизу.
• Зовнішній вигляд короткої шиї.
• Відмінності в розмірі та формі боків обличчя.
• Нестабільність хребців у верхній частині шиї, які з'єднуються з черепом. Це може бути дуже небезпечно, особливо якщо ви отримали травму внаслідок нещасного випадку, автомобільної аварії або під час занять такими видами спорту, як регбі чи футбол.
• Сколіоз: його можна спостерігати у 30–50 відсотках випадків.
• Головний біль.
• Глухота: Це може вражати приблизно 30 відсотків людей.
• Складність при повороті верхньої частини спини.
• Нервовий біль, що віддає в руки або ноги.
• Біль у м'язах шиї та/або спини.
• Пошкодження нервів у шиї або спині.
• Звуження хребетного каналу (стеноз хребтового каналу): це може призвести до пошкодження спинного мозку.
• Захворювання нирок: це може вразити приблизно 30 відсотків людей.

Крім того, можуть виникнути й інші проблеми:

• Порушення слуху або глухота.
• Розщеплення піднебіння або аномальна форма піднебіння.
• Аномалії репродуктивної системи, сечовидільної системи, серця, легень, деформації ребер, деформації кінцівок.
• Ослаблення зв'язок у верхній частині шиї, що з'єднують череп. Це може призвести до здавлення спинного мозку та пошкодження нервів під час рухів шиї.

Що викликає синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Дослідники досі не до кінця розуміють точну причину синдрому спинномозкової фарингіталії (СКФ). Найчастіше його вважають спорадичним. Тобто він може виникати без сімейного анамнезу захворювання або без чіткої генетичної причини.

Однак, у деяких випадках цей стан може бути спричинений змінами (мутаціями) в одному або кількох генах, що беруть участь у розвитку кісток та хребта.

Синдром кішки спинного мозку (СКФ) іноді може виникати разом з іншими захворюваннями або як побічний ефект іншого вродженого захворювання. СКФ виникає як побічний ефект іншого захворювання через зміни («(мутації)») у генах, пов'язаних з цими захворюваннями.

Деякі з умов, які можуть бути пов'язані з синдромом Скорпіона Фогта, включають:

• Вживання алкоголю під час вагітності може спричинити проблеми з центральною нервовою системою та інші проблеми («(алкогольний синдром плода)»).
• Стан з аномальним розвитком очей, вух та хребта (синдром Голденхара).
• Аномальний розвиток плечової кістки (деформація Шпренгеля).
• Аномалії руху очей (синдром Дуейна).
• Відсутність однієї або обох нирок (ренальна агенезія).
• Стан з аномальним розвитком очей, вух та хребців шиї (синдром Вільдерванка).
• Аномалії центральної нервової системи (наприклад, такі стани, як мальформація Кіарі, розщеплення хребта та сирингомієлія).

Чи є синдром Кліппеля-Фейля (KFS) спадковим?

У більшості випадків синдром Квінке Форд не є спадковим. Однак, як згадувалося раніше, у деяких випадках стан може бути спричинений змінами («(мутаціями)») в одному або кількох із трьох ідентифікованих генів. Якщо така генетична причина існує, синдром Квінке Форд також може бути успадкованим.

Як діагностується синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Лікар поставить діагноз синдрому Крайнера Фронта на основі ваших симптомів, клінічного огляду та різних візуалізаційних тестів. Зазвичай цей стан діагностується в дитинстві. Іноді його можна діагностувати вже у плода.

Ваш лікар запитає про вашу історію хвороби та сімейний анамнез. Потім він проведе фізичний огляд. Під час цього огляду:

• Ваше обличчя, шия (щоб побачити, чи вона коротка), решта хребта та лінія росту волосся (щоб побачити, чи вона низько розташована на потилиці).
• Вони шукають ознаки здавлення шийного нерва (радикулопатія) або пошкодження спинного мозку (мієлопатія).
• Перевіряє рефлекси, що контролюються спинним мозком та іншими нервами.
• Вони перевірять вашу ходу.
• Вони слухають грудну клітку та живіт і обмацують їх руками.

Які аналізи проводяться для діагностики цього стану?

Немає специфічних лабораторних тестів для діагностики синдрому Крайнера Фронта. Однак, якщо у вас є кілька симптомів, ваш лікар може призначити аналізи крові, щоб виключити інші захворювання. Вони також можуть перевірити наявність аномалій у вашому серці, нирках, шлунково-кишковому тракті та сечовидільній системі. Вам також можуть призначити перевірку слуху. Ваш лікар також може обговорити з вами генетичне тестування.

Тести візуалізації хребта

Вашому лікарю потрібно буде зробити рентген . Він також може призначити КТ (комп'ютерну томографію) або МРТ (магнітно-резонансну томографію) .

• Рентген: можна оглянути весь хребет, щоб побачити, чи хребці зрощені разом, чи є грижа міжхребцевого диска, наскільки стабільний хребет і чи є інші аномалії.
• КТ-сканування (`(КТ-сканування)`):Ви можете детальніше розглянути структуру зрощених хребців і спинного мозку.
• МРТ-сканування: це сканування допомагає чітко побачити м’які тканини, такі як спинний мозок, диски між хребцями, нервові корінці та зв’язки в хребті, а також виявити аномалії в інших частинах тіла.

Як лікують синдром Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Лікування залежить від ваших симптомів. Вам можуть знадобитися ліки та/або фізіотерапія. Ви повинні знати про ризики нещасного випадку та уникати ризикованих дій. Не всім людям із синдромом Скорпіона Фогта потрібна операція.

Загальні методи лікування та ліки

Багато людей, яким не потрібна операція, добре справляються з простими методами лікування, такими як шийні комірці, бандажі та витягування. Ваш лікар також може призначити ліки для зменшення болю та набряку.

Хірургія (`(Хірургія)`)

Вам, швидше за все, знадобиться операція, якщо:

• Якщо є проблема з вашою нервовою системою, тобто з головним мозком, спинним мозком та нервами.
• Якщо у вас є деформація або нестабільність хребта.
• Якщо у вас з'явилася нова м'язова слабкість, це може бути ознакою чогось серйозного, пов'язаного з вашим хребтом або спинним мозком.
• Якщо є відхилення в інших органах.

Якщо у вас є один або декілька хребців на шиї нижче хребця C3 (тобто нижче хребців C1 та C2, найближчих до черепа), може бути достатньо просто регулярно проходити огляди та стежити за станом. Якщо ви або ваша дитина займаєтесь контактними видами спорту, такими як хокей чи регбі, ваш лікар може рекомендувати вам продовжувати займатися цими видами спорту після того, як ви навчитеся захищати шию.

Однак, якщо у вас зрощені хребці вище хребця C3 на шиї (тобто ближче до черепа), вам однозначно слід уникати видів спорту з високим навантаженням, оскільки ви маєте підвищений ризик розвитку небезпечної травми хребта.

Ваш лікар регулярно перевірятиме ваше серце, легені, репродуктивну систему, нирки та інші органи, щоб він міг швидко виявити будь-які проблеми та впоратися з цими змінами, лікувати їх або рекомендувати необхідне хірургічне втручання.

Чи може синдром Кліппеля-Фейля (KFS) погіршуватися з часом?

Так, синдром Кліппеля-Фейля (СКФ) може погіршуватися з часом. Якщо у вас є аномалія в хребті, у вас більша ймовірність розвитку проблем з віком. Наприклад, дегенеративні захворювання дисків можуть спричинити здавлення нервів, біль у спині та хребті або слабкість у кінцівках.

Ви також маєте більшу ймовірність отримати травми внаслідок падінь та інших ударів по вашому тілу. З часом можуть розвинутися інші внутрішні проблеми. Ось чому так важливо регулярно зустрічатися з вашою медичною командою. Вони оглянуть вас, проведуть усі необхідні аналізи та вирішать, чи змінить ваше лікування.

Чи впливає синдром Кліппеля-Фейля (KFS) на тривалість життя?

Раннє виявлення синдрому Кліппеля-Фейля (СКФ) є ключовим. Саме тоді проблеми зі здоров'ям можна вирішити за допомогою хірургічного втручання, нехірургічних методів або ретельного спостереження з часом. Якщо ви лікуєте аномалії та дотримуєтеся порад лікаря щодо захисту хребта, ви зазвичай можете жити нормальним життям.

Яке майбутнє може очікувати людина із синдромом Кліппеля-Фейля (СКФ)?

Результат лікування залежатиме від типу вашого захворювання (які частини вашого тіла уражені) та будь-яких інших захворювань, які у вас можуть бути. Усі люди різні. Ваша медична команда обговорюватиме з вами ваш стан під час регулярних візитів. У деяких людей симптоми можуть взагалі не бути відсутніми, тоді як в інших можуть бути значні симптоми, які знижують якість їхнього життя.

Ваші лікарі обговорять з вами, чи потрібно вам щось робити для захисту хребта, чи можете ви займатися видами спорту з високим навантаженням, чи потрібно вам внести інші зміни у спосіб життя. Вони також обговорять необхідність хірургічного втручання.

Хто з медичних працівників може бути залучений до мого лікування?

Існують різні типи медичних працівників, які можуть бути залучені до вашого лікування. До них належать:

• Ваш постійний постачальник.
• Спеціаліст з дитячої або внутрішньої медицини.
• Невролог.
• Нейрохірург.
• Хірург-ортопед.
• Щелепно-лицьовий хірург.
• Кардіолог.
• Гастроентеролог – це лікар, який спеціалізується на травній системі.
• Спеціаліст з лікування нирок (нефролог).
• Фахівець з вуха, носа та горла (отоларинголог).
• Аудіолог.
• Спеціаліст з лікування болю.
• Фізіотерапевт.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Синдром Кліппеля-Фейля (СКФ) – це рідкісне захворювання хребта, при якому два або більше хребців у шийному відділі хребта зростаються разом.Цей стан може призвести до багатьох інших проблем із хребтом, а також може впливати на інші частини тіла.

Однак, не всі однакові. У вас може бути легка форма синдрому Крайнера Фогта без серйозних симптомів. Або ж у вас можуть бути серйозніші проблеми зі здоров’ям, які потребують тривалого лікування. Не хвилюйтеся, ваша команда спеціалістів буде з вами на кожному кроці.

Найважливіше — це діагностувати хворобу на ранній стадії, отримати належне лікування та дотримуватися вказівок лікаря. Тоді, у більшості випадків, ви зможете жити нормальним, щасливим життям. Якщо у вас є якісь запитання чи сумніви, не соромтеся звертатися до лікаря. Він завжди готовий вам допомогти.

Синдром Кліппеля -Фейля, синдром Скотта-Фейля, біль у шиї, захворювання хребта, спайки хребців, вроджені вади, скутість шиї, спондилодез