У вас також слабкі м’язи плечей і стегон? Давайте поговоримо про поясно-кінцеву м’язову дистрофію (ЛКМД)!

Чи відчуваєте ви іноді слабкість у плечах, руках або стегнах? Чи важко вам встати зі стільця або піднятися сходами? Чи відчуваєте ви іноді слабкість у руках, коли піднімаєте щось важке? Це може бути не просто фізична втома. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан. Він називається поясно-кінцевою м’язовою дистрофією , або скорочено ЛГМД .

Що таке поясно-кінцева м'язова дистрофія (ЛКМД)?

Простіше кажучи, поясно-кінцева м’язова дистрофія – це загальний термін для групи спадкових захворювань, які поступово послаблюють певні м’язи в нашому тілі. Це хронічне захворювання, тобто воно може тривати все життя. Воно може вражати будь-кого будь-якого віку.

«Пояси кінцівок» – це кістки навколо наших плечей і стегон. Так само, як суглоби, що з’єднують наші руки та ноги з тулубом. Тож при цьому стані «(ЛГМД)» переважно уражаються м’язи, пов’язані з цими ділянками плечей і стегон.

Ви також могли чути термін «м’язова дистрофія». Він стосується групи генетичних захворювань, які впливають на функцію м’язів. У більшості типів «м’язової дистрофії» симптоми поступово погіршуються з часом.

Наскільки поширений цей стан, який називається ЛГМД?

Насправді, «(кінцево-поясова м’язова дистрофія)» — це дуже рідкісне захворювання . Тільки подумайте, у такій країні, як Америка, якщо підсумувати всі ці типи «(ЛГМД)», вона вражає лише приблизно двох людей на сто тисяч. Якщо порівняти її з «(м’язовою дистрофією Дюшена)», про яку ми знаємо та говоримо трохи більше (це також тип «м’язової дистрофії»), вона вражає приблизно одного з 3600 хлопчиків в Америці. Тож «(ЛГМД)» зустрічається набагато рідше.

Серед цих типів «(ЛГМД)» найпоширенішим типом у Сполучених Штатах є «(ЛГМД R1, пов'язана з кальпаїном3)». Це також називається «(кальпаїнопатією)». Від 12% до 30% усіх пацієнтів з «(ЛГМД)» належать до цього типу.

Які симптоми ми бачимо?

Основними симптомами поясно-кінцевої м'язової дистрофії є ​​м'язова слабкість та м'язова атрофія або атрофія . Це особливо впливає на:

• До плечей
• Для плечей (частина руки від плеча до ліктя)
• До області стегон
• Для стегон (частина ніг від стегна до коліна)

Вік, у якому починаються симптоми, а також швидкість їх прогресування можуть відрізнятися від одного типу ЛГМД до іншого.

Першими ознаками цього стану є труднощі з ходьбою . Наприклад:

• Може розвинутися перевальцева хода, подібна до качиної .
• З місця для сидіння, наприклад, стільця чи сидіння унітазуВажко встати .
• Складність підйому сходами .

Також, коли м’язи плечей і плечей слабшають, можуть траплятися такі речі:

• Важко дотягнутися вище голови . Уявіть собі це як взяти щось з полиці.
• Важко тримати руки перед собою .
• Неможливість піднімати важкі предмети .
• Деяким людям може бути важко навіть їсти руками .

Деякі типи LGMD можуть мати додаткові характеристики, окрім цих. Деякі з них включають:

• Проблеми із серцем : наприклад, такі речі, як слабкість серцевого м’яза (кардіоміопатія), порушення провідності або аритмії.
• Утруднене дихання .
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія) .
• Контрактури , що означають утруднення згинання та розгинання суглобів.
• М'язові судоми .
• Гіпертрофія м'язів : Іноді, навіть якщо м'язи слабкі, зовні вони можуть здаватися більшими.
• Слабкість дистальних м'язів, таких як руки та ноги .

Чи може це спричинити серйозні ускладнення?

Так, іноді ЛГМД може спричиняти деякі ускладнення. Але це не однаково для всіх. Існує кілька факторів, які можуть на це вплинути:

• Який у вас тип `(LGMD)`?
• У якому віці почалися симптоми та як швидко прогресує хвороба.
• Наскільки якісне медичне обслуговування та засоби для лікування симптомів у вас є.

Деякі з можливих ускладнень:

• Якщо ЛГМД починається в дитинстві, це може призвести до затримки розвитку грубих моторних навичок, таких як ходьба .
• Деякі типи можуть спричиняти інтелектуальну недостатність та труднощі у навчанні .
• Кіфоз та/або сколіоз можуть спостерігатися, особливо при ЛГМД, що починається в дитинстві.
• Функція легень може бути порушена, що призводить до рестриктивного захворювання легень , можливо, дихальної недостатності або дихальної недостатності .
• Недоїдання може виникнути через труднощі з їжею та ковтанням.

Чому це відбувається? У чому причина?

Основною причиною поясно-кінцевої м'язової дистрофії є ​​мутації в генах.Ці гени відповідають за підтримку здорової структури та функції м'язів. Тому, коли в цих генах відбуваються зміни, клітини, які повинні підтримувати м'язи, не можуть належним чином виконувати цю роботу. В результаті м'язи з часом поступово слабшають. Існують специфічні генетичні зміни, пов'язані з кожним типом «(LGMD)».

Ці генетичні зміни успадковуються від наших батьків. ЛГМД поділяється на дві основні категорії залежно від того, як успадковуються гени:

• Група D ЛГМД : ці захворювання виникають за типом успадкування, який називається «аутосомно-домінантним». Це означає, що генетична мутація, яка спричиняє захворювання, може розвинутися, навіть якщо його успадковує лише один з батьків.
• LGMD R група : ці захворювання виникають за схемою, яка називається «аутосомно-рецесивним типом успадкування». Це означає, що генетична мутація, яка викликає захворювання, має бути успадкована від обох батьків.

Чи існують різні типи ЛГМД?

Так, існує кілька підтипів «(кінцево-поясної м’язової дистрофії)». Дослідники та лікарі використовують спеціальну структуру назв для класифікації цих підтипів. Вона складається з літер «LGMD» та кількох інших складових:

• Як успадковуються гени : Літера «D» означає «(аутосомно-домінантне успадкування)». Літера «R» означає «(аутосомно-рецесивне успадкування)».
• Порядок відкриття : Дослідники нумерують ці підтипи в порядку їхнього відкриття.
• Уражений білок або ген : це позначається як «пов’язаний з [назва гена або білка]». Наприклад, «(пов’язаний з кальпаїном3)».

Існує кілька типів цього. Описувати кожен з них дещо складно, тому ми не будемо вдаватися в подробиці. Але ваш лікар може розповісти вам про це більше.

Як лікарі це виявляють?

Якщо у вас або вашої дитини є підозра на наявність симптомів поясно-кінцевої м’язової дистрофії, лікар, ймовірно, проведе фізичний огляд , неврологічний огляд та обстеження м’язів . Він запитає вас про ваші симптоми та чи хтось у вашій родині мав ці захворювання.

Якщо ви підозрюєте у себе ЛГМД, може бути рекомендовано пройти один або декілька з наступних тестів:

• Аналіз крові на креатинкіназу : коли м’язи пошкоджені, у кров вивільняється фермент під назвою «креатинкіназа». Тому, якщо його рівень підвищений, це може бути ознакою стану, який називається «м’язовою дистрофією».
• Генетичні тести : ці тести можуть виявити генетичні зміни, пов'язані з деякими підтипами ЛГМД. Це єдиний спосіб точно підтвердити, який саме у вас підтип ЛГМД .
• Біопсія м'язівЦе передбачає взяття невеликого зразка вашої м’язової тканини та дослідження її спеціалістом під мікроскопом. Це може допомогти визначити, чи є у вас симптоми м’язової дистрофії.
• Електроміографія (ЕМГ) : цей тест вимірює електричну активність м'язів і нервів.

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано ЛГМД, ваш лікар часто призначить обстеження функції серця та легень, щоб перевірити, наскільки добре працюють ваше серце та легені. Важливо знати, чи вплинув цей стан також на ці органи.

Які методи лікування?

На жаль, наразі не існує ліків від м'язової дистрофії кінцівок та поясів, але дослідники продовжують працювати над цим.

Головна мета сучасних методів лікування — допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя . Варіанти лікування можуть відрізнятися залежно від типу ЛГМД. Деякі з них включають:

• Фізична та ерготерапія : вони в основному допомагають зміцнити м’язи та виконати вправи на розтяжку. Вони допомагають вам знайти способи легше виконувати повсякденні завдання та підтримувати мобільність.
• Кортикостероїди : Кортикостероїди, такі як преднізолон і дефлазакорт, можуть допомогти уповільнити м’язову слабкість, покращити функцію легень, уповільнити біль у спині та уповільнити прогресування кардіоміопатії. Однак вони не працюють при всіх типах ЛГМД. Вони особливо корисні при деяких типах, таких як ЛГМД, пов’язана з R9 FKRP.
• Допоміжні засоби для пересування : такі пристрої, як тростини, фіксатори, ходунки та інвалідні візки, полегшують ходьбу та пересування, допомагають запобігти падінням та зменшити втому.
• Хірургічне втручання : Деяким пацієнтам з ЛГМД може знадобитися хірургічне втручання для зняття напруги в напружених м’язах та виправлення сколіозу.
• Догляд за дихальними шляхами : Пристрої для полегшення дихання та респіратори можуть допомогти. Якщо виникає тяжка дихальна недостатність, може знадобитися трахеостомія (створення отвору в шиї для полегшення дихання) та допоміжна вентиляція легень.
• Догляд за серцем : такі ліки, як інгібітори АПФ та/або бета-блокатори, якщо їх розпочати на ранній стадії, можуть уповільнити прогресування кардіоміопатії та запобігти розвитку серцевої недостатності. Кардіостимулятори можуть допомогти в лікуванні проблем із серцевим ритмом та серцевої недостатності.
• Логопедія: Ця терапія може бути корисною для тих, хто має труднощі з ковтанням.
• Клінічні випробування : Залежно від типу ЛГМД та місця проживання, у вас також може бути можливість взяти участь у нових клінічних випробуваннях. Наразі проводиться все більша кількість клінічних випробувань ЛГМД.

Для лікування ЛГМД як вам, так і вашій дитині часто потрібна команда спеціалістів . Це можуть бути неврологи, фізіатри, генетики, ортопеди, фізіотерапевти, ерготерапевти, кардіологи, пульмонологи, психологи та соціальні працівники.

Які перспективи для людини з ЛГМД?

Дослідникам і лікарям важко точно сказати, який прогноз для людини з ЛГМД. Але ваша медична команда надасть вам якомога більше інформації про те, чого очікувати.

Зазвичай, якщо ЛГМД починається в дитинстві, захворювання прогресує швидше, і ускладнення виникають частіше . Однак, якщо ЛГМД починається в молодому або дорослому віці, воно зазвичай протікає менш тяжко, і захворювання прогресує повільніше .

Як довго можна з цим жити?

Середня тривалість життя людини з ЛГМД значною мірою залежить від того, який підтип ЛГМД у неї є та як швидко він прогресує . Загалом, люди з ЛГМД, у яких розвиваються ускладнення, такі як хвороби серця та утруднене дихання, можуть мати коротшу тривалість життя, ніж ті, хто не має таких ускладнень.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Оскільки поясно-кінцева м'язова дистрофія є генетичним захворюванням, наразі нічого не можна зробити, щоб запобігти їй .

Якщо ви плануєте мати дітей і стурбовані тим, що можете передати спадкову хворобу ЛГМД або інші генетичні захворювання, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування .

Якщо у вас ЛГМД, є кілька речей, які ви можете зробити, щоб запобігти або відтермінувати ускладнення та покращити якість свого життя:

• Харчуйтеся правильно та поживно, щоб запобігти недоїданню.
• Пийте багато води , щоб запобігти зневодненню та запорам.
• Виконуйте легкі або помірні фізичні вправи , рекомендовані вашою медичною командою.
• Підтримуйте здорову вагу .
• Уникайте куріння , щоб захистити свої легені та серце.
• Робіть вакцини вчасно .

Як мені доглядати за людиною з ЛГМД? Або що робити, якщо вона в мене є?

Якщо у вас поясно-кінцева м’язова дистрофія або ви доглядаєте за хворою людиною, важливо звернутися за найкращою можливою медичною допомогою та лікуванням . Це допоможе вам підтримувати найкращу можливу якість життя.

Ви та ваша родина також можете приєднатися до груп підтримки . Це дасть вам можливість зустрітися з іншими людьми, які пережили те саме, що й ви, поговорити з ними та поділитися ідеями. Це буде чудовим джерелом сили.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас поясно-кінцева м’язова дистрофія, вам слід регулярно звертатися до лікаря для лікування та контролю симптомів.

Розуміння вашого діагнозу поясно-кінцевої м’язової дистрофії (ЛКМД) може бути складним завданням. Але ваша медична команда може допомогти вам розробити план лікування, адаптований до ваших симптомів. Найголовніше — переконатися, що ви отримуєте необхідну підтримку та зосереджуєтесь на своєму здоров’ї . Пам’ятайте, ваша медична команда завжди готова допомогти вам та вашій родині.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Лімб-поясова м’язова дистрофія (ЛГМД) – це генетичне захворювання, яке поступово послаблює м’язи в області плеча та стегна. Хоча це рідкісне захворювання, важливо знати про його симптоми.

• Основні симптоми : слабкість м'язів плечей, плечей, стегон і лопатей, труднощі з ходьбою та нездатність піднімати тяжкості.
• Причина : генетичні відмінності.
• Лікування : Наразі ліків немає. Мета полягає в управлінні симптомами та покращенні якості життя. Важливими є фізична терапія, трудотерапія та, за необхідності, медикаменти та медичні пристрої.
• Найважливіше : рання діагностика, належна медична консультація та лікування. Підтримка сім'ї та груп підтримки також дуже важливі.

Якщо у вас є ще якісь питання з цього приводу, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем. Він вам допоможе.

` м'язова дистрофія поясно-кінцевого типу, ЛГМД, м'язова слабкість, генетичні захворювання, біль у плечі, біль у стегні, лікування, м'язова дистрофія сингальською, атрофія м'язів