Чи накопичуються токсини у ваших клітинах? Йдеться про лізосомні хвороби накопичення!

Ви коли-небудь чули про лізосомні хвороби накопичення, або ЛХН? Це дуже рідкісні генетичні захворювання, тобто більшість людей ними не хворіють. Простіше кажучи, ці захворювання спричиняють накопичення небажаних, потенційно токсичних речовин у клітинах нашого організму. Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше , добре?

Що таке ферменти та лізосоми? Як вони працюють?

Уявіть, що кожна клітина вашого тіла схожа на маленьку фабрику. Усередині цих фабрик є спеціальний відділ під назвою «Лізосома». Ці лізосоми працюють як прибиральник у нашому домі. Щоб допомогти їм правильно виконувати цю роботу, у них є спеціальні працівники, які називаються «ферментами». Ці ферменти – це різні речовини, які потрапляють у наші клітини, наприклад:

• Вуглеводи (такі речовини, як клітковина, крохмаль та цукор)
• Ліпіди (види жирів)
• Білки
• Старі, непотрібні частини клітини

Вони допомагають розщеплювати, розщеплювати та перетравлювати такі речі. Ми називаємо цей процес метаболізмом . Отже, ці ферменти та лізосоми працюють разом, щоб підтримувати наші клітини чистими та здоровими.

Отже, що відбувається при лізосомних хворобах накопичення (ЛХН)?

А тепер уявіть собі спеціального працівника у відділі очищення на згаданій раніше фабриці. Що станеться, якщо певний фермент не працює належним чином або якщо цей фермент взагалі відсутній? Ось тоді й починається проблема.

Саме це відбувається в організмі людини з лізосомною хворобою накопичення (ЛХН). У неї відсутній певний фермент або щось інше, що допомагає цьому ферменту працювати (активатор або модифікатор ферменту). Тоді ці лізосоми не можуть належним чином розщеплювати такі речі, як жири та цукри, які їм потрібно розщеплювати.

То що ж відбувається? Ці нерозкладні речовини починають накопичуватися всередині клітин. Це як купа сміття. З часом ці речовини стають токсичними та пошкоджують клітини. Це пошкодження може поширюватися та впливати на різні органи нашого тіла. Наприклад:

• Мозок
• Центральна нервова система
• Серце
• Скелетна система
• Шкіра

Простіше кажучи, саме це відбувається при хворобі накопичення лізосом (ХНЛ).

Чи існують типи лізосомних хвороб накопичення (ЛХН)?

Так, наразі дослідники виявили понад 50 типів лізосомних хвороб накопичення (ЛХН). Нові типи все ще відкриваються. Дуже складно, чи не так?

Зазвичай ці захворювання можна розділити на три основні типи залежно від ферменту, дефіцит якого спостерігається.

Ліпідози

Цей тип захворювання виникає, коли в організмі не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення ліпідів. Деякі приклади:

• Хвороба накопичення ефірів холестерину
• Хвороба Вольмана

Мукополісахаридози

Це трапляється, коли відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікозаміногліканів, типу складної молекули цукру . Приклади включають:

• Синдром Хантера
• Хвороба Гурлера

Сфінголіпідози

Цей тип виникає, коли бракує ферменту, який розщеплює особливий тип жиру, який називається сфінголіпідами . Ці сфінголіпіди – це речовини, що виконують спеціальні функції, такі як захист поверхні наших клітин. Деякі захворювання, що належать до цієї категорії:

• Хвороба Фабрі
• Хвороба Гоше
• Хвороба Краббе / Глобоїдно-клітинна лейкодистрофія
• Метахроматична лейкодистрофія
• Хвороба Німана-Піка (ХНП)
• Хвороба Сандхоффа
• Хвороба Тея-Сакса

Інші види ЛСД

Окрім цих основних категорій, існують й інші типи ЛСД. Наприклад:

• Хвороба Баттена
• Цистиноз
• Хвороба Данона
• Хвороба Помпе

Бачите, всі ці захворювання спричинені дефіцитом певного ферменту. Захворювання та його наслідки різняться залежно від ферменту, якого не вистачає.

Хто може захворіти на ці лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)? Наскільки вони поширені?

Насправді, лізосомна хвороба накопичення (ЛХН) може розвинутися у будь-кого. Однак деякі етнічні групи та регіони мають більшу ймовірність розвитку цього захворювання. Наприклад, деякі типи ЛХН частіше зустрічаються у східноєвропейських євреїв та у фінів.

Ці захворювання настільки поширені , що лише приблизно одна з 40 000–60 000 людей має ЛСД. Це означає, що це дуже рідкісна група захворювань. Ось чому багато людей навіть не чули про них.

Що викликає лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)?

Лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) – це спадкові метаболічні порушення, які присутні від народження та спричинені генетичними факторами . Якщо бути точним, більшість із них передаються з покоління в покоління як « аутосомно-рецесивні захворювання» .

Тепер ви, мабуть, задаєтеся питанням, що означає «автоматичне уповільнення». Простіше кажучи, це так:

Зазвичай ми отримуємо по одній копії кожного гена від кожного з батьків. Щоб розвинути ЛСД,Дитина повинна успадкувати мутовану копію гена захворювання від матері та батька. Важливо, щоб ці батьки були лише носіями мутованого гена. Це означає, що у них немає ЛСД, але вони мають ген, який може спричинити захворювання.

Отже, якщо обоє батьків є носіями, ось ймовірність народження дитини:

• Існує 25% (1 з 4) ймовірність того, що дитина буде здоровою без успадкування будь-яких змінених генів.
• Існує 25% (1 з 4) ймовірність того, що у дитини розвинеться ЛСД (якщо вона успадкує змінений ген від обох батьків).
• Існує 50% (1 з 2) ймовірність того, що дитина буде безсимптомним носієм, як і батьки (якщо вони успадкують змінений ген лише від одного з батьків).

Розумієте? Це може здатися трохи складним, але саме так поширюються генетичні захворювання.

Існують деякі типи ЛСД, які називаються Х-зчепленим успадкуванням . Це означає, що ген захворювання знаходиться на Х-хромосомі, тому дитина (особливо хлопчик) може успадкувати захворювання лише від матері. Хвороба Данона, хвороба Фабрі та синдром Хантера – це три такі захворювання.

Окрім цих генетичних причин, іноді такі фактори також можуть сприяти загостренню або розвитку ЛСД:

• Запалення в організмі.
• Окислювальний стрес – це взаємодія між організмом і вільними радикалами , які є побічними продуктами метаболізму.

ЛСД зазвичай виникають під час вагітності або невдовзі після народження. Однак дуже рідко вони також можуть початися у дорослих. ЛСД, що починаються в дитинстві, зазвичай протікають важче, тоді як ті, що починаються пізніше в житті, можуть бути менш тяжкими.

Які симптоми лізосомних хвороб накопичення (ЛХН)?

Симптоми цих захворювань можуть дуже відрізнятися. Це залежить від:

• Залежно від того, які клітини чи органи уражаються ЛСД.
• Це залежить від того, який це тип ЛСД.

Однак, є кілька симптомів, спільних для більшості типів ЛСД. Це:

• Аномальне збільшення органів черевної порожнини, таких як нирки, печінка, підшлункова залоза, селезінка або шлунок (вісцеромегалія).
• Зміни скелетних м'язів.
• Риси обличчя стають дещо грубими. Наприклад, виступаючий лоб, плоский ніс та збільшені губи .
• Затримка розвитку дитини. З часом вона може поступово посилюватися.

Якщо у вашої дитини спостерігається один або декілька з цих симптомів, дуже важливо негайно звернутися до лікаря за консультацією.

Як діагностуються лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)?

Лікарі можуть виявити лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) під час вагітності. Вони використовують пренатальні скринінгові тести . Наприклад:

• Амніоцентез (дослідження рідини в матці)
• Біопсія хоріонічного ворсинки (дослідження частини плаценти)

Щоб перевірити наявність ЛСД у новонароджених, можна провести аналізи крові на низький рівень ферментів. Іноді невелику краплю крові (висохлі плями крові) беруть з пальця, намазують на спеціальний папір, залишають висихати, а потім перевіряють на наявність ферментів.

Якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини є ЛСД, вас можуть направити до ендокринолога або дитячого ендокринолога . Як для дітей, так і для дорослих лікар може рекомендувати такі аналізи, як:

• Аналізи крові: Перевірте рівень ферментів.
• Генетичне тестування: перевірте наявність мутацій у ваших генах.
• Пункціональна біопсія: візьміть невеликий шматочок шкіри та перевірте наявність генетичних змін.
• Аналізи сечі / аналіз сечі: вимірюють кількість субстратів, які зазвичай використовують ферменти.

Окрім цього, можуть бути проведені й інші тести, щоб з’ясувати, чи пошкоджені ваші органи. Наприклад:

• Загальний аналіз крові
• Огляд зору
• Перевірка слуху
• Серцеві тести: такі як ехокардіограма та електрокардіограма (ЕКГ) .
• Тести функції нирок
• Проби функції печінки
• МРТ-сканування (МРТ)
• Рентгенівські промені

Ці тести використовуються для того, щоб точно визначити, що це за захворювання та наскільки воно важке.

Як лікують лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)?

Лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) часто лікуються у спеціалізованих медичних центрах. Ліків від цих захворювань немає. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та зменшити пошкодження органів. До них належать:

• Ферментозамісна терапія (ЗЗТ): це передбачає внутрішньовенне введення в організм генетично модифікованого ферменту.
• Трансплантація стовбурових клітин:Стовбурові клітини, або від донорів, або з пуповинної крові, пересаджуються. Ці клітини можуть допомогти виробляти відсутній фермент. Вони також допомагають зменшити запалення та пошкодження тканин.
• Субстратно-відновлювальна терапія (СЗТ): це передбачає введення ліків, які зменшують кількість речовин (субстратів), що накопичуються всередині клітин. Наприклад, Міглустат використовується при хворобі Гоше. Інші СЗТ наразі проходять клінічні випробування.

Дослідники все ще шукають нові методи лікування ЛСД. Деякі з них включають:

• Генна терапія: це все ще перебуває на стадії дослідження. Вона передбачає заміну пошкоджених генів здоровими.
• Фармакологічна шаперонова терапія (ПКТ): при цьому малі молекули зв'язуються з пошкодженими ферментами та покращують функцію лізосом.

Окрім цих специфічних методів лікування, для контролю симптомів використовуються інші методи лікування. Наприклад:

• Імунодепресанти
• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП)
• Ортопедичні брекети
• Інші ліки залежно від симптомів та уражених органів
• Фізична терапія
• Логопедія
• Іноді хірургічне втручання

Чи можна зменшити ризик розвитку лізосомних хвороб накопичення (ЛХН)?

Ми насправді нічого не можемо зробити, щоб зменшити ризик розвитку лізосомних хвороб накопичення (ЛХН), оскільки вони спричинені генетичними факторами. Однак, початок лікування одразу після того, як у вас або вашої дитини діагностують це захворювання, може значно покращити якість вашого життя.

Яке майбутнє може очікувати людина з ЛСД?

Майбутнє людини з ЛСД залежить від кількох факторів:

• Як швидко було діагностовано захворювання.
• Яке лікування ви отримаєте?
• Питання лише в тому, який це тип ЛСД.
• Чи можна вживати ЛСД у місцях зі спеціалізованими медичними закладами.

Загалом, людина з тяжким ЛСД може мати коротшу тривалість життя. Однак, при менш тяжких ЛСД, якщо лікування розпочато до того, як відбудеться пошкодження органів, вона може прожити довше.

Як я можу піклуватися про себе та свою дитину, живучи з ЛСД?

Якщо у вас або вашої дитини лізосомна хвороба накопичення (ЛХН), це може бути величезним психічним випробуванням. Тому дуже важливо звернутися за допомогою до психолога. Він може навчити вас, як допомогти вам емоційно впоратися з цим станом.

Також чудово приєднатися до груп підтримки. Таким чином, ви можете познайомитися з іншими людьми, які стикаються з подібними проблемами, та поділитися своїм досвідом.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ваші симптоми погіршуються або якщо ви не бачите жодних результатів від лікування через деякий час, обов’язково зверніться до лікаря. Він або вона може запропонувати інші методи лікування, які можуть вам допомогти.

Заключне послання

Лізосомні хвороби накопичення, або ЛХН, – це група рідкісних генетичних захворювань, що виникають внаслідок накопичення токсичних речовин у клітинах нашого організму. Ці токсини можуть пошкоджувати клітини та різні органи.

Було виявлено понад 70 типів ЛСД. Вони спричинені генетичними мутаціями. Хоча симптоми різняться залежно від типу ЛСД, до поширених симптомів належать збільшені органи черевної порожнини, грубі риси обличчя та затримки розвитку.

ЛСД можна виявити під час вагітності, у новонароджених або у дітей та дорослих за допомогою аналізів крові, генетичних тестів, біопсії та аналізів сечі.

Хоча ці захворювання неможливо повністю вилікувати, існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя. Тому дуже важливо діагностувати захворювання на ранній стадії та звернутися за належним лікуванням. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря, добре?

Лізосомні хвороби накопичення, ЛСД, генетичні захворювання, ферменти, метаболічні захворювання, рідкісні захворювання, здоров'я дітей