Чи має тіло або сеча вашої новонародженої дитини дивний солодкий запах, наче кленовий сироп? Ви можете вважати це нормальним. Але це може бути ознакою серйозного захворювання, яке ніколи не слід ігнорувати та яке потребує негайної медичної допомоги. Цей стан називається хворобою кленового сиропу, або скорочено MSUD. Сьогодні ми поговоримо про це простою та зрозумілою мовою.
Що саме таке хвороба кленового сиропу (ХСМС)?
Простіше кажучи, кленовий сиропний синдром (КССС) – це генетичне захворювання, яке присутнє при народженні, триває все життя і може бути небезпечним для життя, якщо його не лікувати належним чином. Це порушення обміну речовин. Поняття порушення обміну речовин може здатися вам складним. Але воно дуже просте. Це означає, що існує проблема в процесі, за допомогою якого наш організм перетворює їжу, яку ми споживаємо, на енергію.
При синдромі метаболічної невралгії (МСН) наш організм не в змозі належним чином розщеплювати певні амінокислоти, будівельні блоки білка, та перетворювати їх на енергію. Ця проблема виникає, зокрема, з трьома амінокислотами:
- Лейцин
- Ізолейцин
- Валін
У людей, народжених з синдромом метаболічної невралгії мозкової системи (МСНЗ), ці три амінокислоти не розщеплюються належним чином в організмі, тому вони накопичуються в організмі до токсичного рівня. Цей токсичний стан є основним симптомом захворювання, яким є запах кленового сиропу або паленого цукру в сечі , вушній сірці та поті.
Якщо ви помітили будь-який із цих симптомів у своєї дитини, негайно зверніться за медичною допомогою. Якщо не лікувати швидко, синдром множинних розладів мозкової діяльності (МСРП) може призвести до серйозних ускладнень, таких як затримка росту, інтелектуальна відсталість і навіть смерть.
Які основні типи MSUD?
MSUD можна розділити на чотири основні типи. Не всі типи однакові. Деякі з них дуже важкі, а інші трохи менш важкі.
| Тип захворювання | Опис |
|---|---|
| Класичний MSUD | Це найважчий і найпоширеніший тип синдрому місіонерської невралгії (МСН). Симптоми зазвичай з'являються протягом перших трьох днів після народження. |
| Середній рівень магістрального урологічного розвитку (MSUD) | Цей тип менш важкий, ніж класичний. Симптоми зазвичай з'являються у віці від 5 місяців до 7 років. |
| Періодичний MSUD | Діти з цим типом розвиваються нормально, але симптоми з'являються раптово, коли організм піддається інфекції або коли є психічний стрес. |
| MSUD, що реагує на тіамін | Це дуже особливий тип. Ці пацієнти добре реагують на лікування високими дозами вітаміну B1 (тіаміну). Поряд з цим також необхідний контроль дієти. |
Чи поширене це захворювання?
Ні. Синдром множинних розладів міокарда (МСРП) – дуже рідкісне захворювання . У світі воно вражає лише приблизно одну з 185 000 народжених дітей.
Однак, це захворювання частіше зустрічається серед деяких етнічних груп. Особливо часто це трапляється серед людей з однієї родини або роду, тобто людей, які одружуються з близькими родичами. Це пояснюється тим, що ген, який викликає це захворювання, більш поширений у цих спільнотах.
Які симптоми MSUD? Як розпізнати невідкладну ситуацію?
Дуже важливо знати про симптоми, оскільки це допомагає швидко розпочати лікування.
Уявіть собі матір новонародженої дитини, яка помічає дивний, солодкий запах, коли міняє їй підгузок або обіймає її. Спочатку ви можете не звертати на це уваги. Але через два-три дні дитина навіть не може пити молоко, постійно плаче та здається млявою. Саме тоді потрібно швидко подумати, що це ненормально.
Якщо не лікувати цей стан, він може прогресувати до метаболічної кризи, що є дуже небезпечною надзвичайною ситуацією.
| Ранні симптоми | Симптоми метаболічної кризи |
|---|---|
| Солодкий запах сечі , поту або вушної сірки. | Аномальні скорочення м'язів (голова, шия та хребет дитини вигинаються назад). |
| Млявість, сонливість та млявість. | Судоми або конвульсії (неконтрольовані рухи тіла). |
| Постійний плач і неспокій. | Блювота. |
| Відмова від їжі (не п'є молоко). | Кома. |
Увага: Метаболічна криза є станом, що загрожує життю. Якщо ви помітили ці ознаки, вам слід негайно доставити дитину до відділення невідкладної допомоги лікарні.
Навіть у дітей та дорослих, у яких діагностовано синдром метаболічної невралгії (МСН), цей тип метаболічної кризи може бути спровокований чимось на кшталт інфекції, нещасного випадку або сильного стресу. Тому важливо завжди пам’ятати про це.
Чому виникає це захворювання?
Синдром метаболічної невралгії (МСН) спричинений генетичною мутацією , яка передається від батьків до дітей.
Простіше кажучи, нашому організму потрібен спеціальний тип ферменту для розщеплення амінокислот, про які ми говорили раніше: лейцину, ізолейцину та валіну. Наші гени вказують нам виробляти ці ферменти.
У людини з синдромом метаболічної невралгії (МСН) є мутація або дефект у цих генах, які відповідають за виконання інструкцій. Це спричиняє:
- Відповідний фермент може взагалі не вироблятися в організмі.
- Або ж може вироблятися недостатньо ферментів .
- Іноді, навіть якщо ферменти виробляються, вони можуть не функціонувати належним чином .
Якою б не була причина, зрештою відбувається те, що ці три амінокислоти накопичуються в організмі та досягають токсичного рівня.
Як успадковується ця хвороба?
Це успадковується за аутосомно-рецесивним типом . Звучить складно, чи не так? Давайте розповімо про це просто.
Щоб у дитини розвинулося це захворювання, і мати, і батько повинні бути носіями дефектного гена. Носійство означає, що в організмі людини є як хороша, так і дефектна копії гена. Носії не розвиваються цим захворюванням. Це пояснюється тим, що хороша копія гена виробляє необхідний фермент.
Однак, якщо обоє батьків є носіями, дитина може успадкувати дефектний ген як від матері, так і від батька. Тільки якщо успадковані обидва дефектні гени, у дитини розвинеться синдром метаболічної невралгії (МСНП).
Які можливі ускладнення цього захворювання?
Токсини, що накопичуються в організмі, можуть пошкодити кілька наших систем органів. Якщо їх не лікувати або не лікувати належним чином, можуть виникнути такі ускладнення:
- Пошкодження мозку , проблеми з нервовою системою та затримки розвитку.
- Підвищений ризик розвитку психічних розладів, таких як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), тривога та депресія.
- Зниження кісткової маси ( остеопороз ), що може призвести до легкого перелому кісток.
- Запалення підшлункової залози ( панкреатит ), особливо при метаболічній кризі.
- Хронічні головні болі, спричинені підвищеним тиском у черепі.
- Рухові розлади, такі як тремор та неконтрольовані скорочення м'язів.
- Кома і навіть смерть можуть виникнути через інфекцію, стрес або неправильне харчування.
Як діагностувати захворювання? (Діагноз)
Класичний MSUD зазвичай діагностується під час скринінгу новонароджених, тобто аналізів крові.
Крім того, під час вагітності можна провести аналізи, щоб визначити, чи є у дитини це захворювання. Це можна зробити, взявши невеликий зразок плаценти ( біопсія ворсин хоріона ) або перевіривши навколоплідні води навколо дитини ( амніоцентез ).
У дітей з іншими типами синдрому метастазів-неврозів (МСВН) симптоми можуть не проявлятися в ранньому дитинстві. Симптоми можуть не з'являтися лише через кілька років. У цей час лікар підтвердить захворювання за допомогою аналізів крові та генетичного тестування . Також важливою підказкою щодо захворювання є особливий солодкий запах, що виходить від тіла дитини.
Які методи лікування MSUD (міокардіальної розлади мозкової діяльності)?
Хоча ліків від синдрому місіонерської розлади нетрадиційної сонливості (МСРП) немає, його можна добре контролювати та досягти нормального життя. Лікування має дві основні цілі:
1. Контроль рівня цих трьох амінокислот в організмі.
2. Надайте невідкладну допомогу у разі виникнення метаболічної кризи.
1. Дієта
Це найважливіша частина лікування синдрому метаболічного розладу міокарда (МСРП). Пацієнт повинен дотримуватися дуже суворої дієти до кінця життя. Це означає обмеження споживання продуктів, багатих на білок. Тому що ці три проблемні амінокислоти містяться в білку.
| Основні продукти, які слід обмежити | |
|---|---|
| М'ясні продукти | Яловичина, свинина, курка, риба. |
| Молочні продукти | Молоко, сир, яйця. |
| Бобові | Кешью, арахіс, нут, квасоля, сочевиця. |
Новонародженій дитині дають спеціальний вид сухого молока , яке не містить цих трьох амінокислот, але містить усі інші поживні речовини.
Важливо співпрацювати з дієтологом, щоб розробити безпечний та здоровий план харчування, який підходить для кожного пацієнта.
2. Постійний моніторинг
Пацієнт з MSUD повинен перебувати під медичним наглядом до кінця життя. Регулярно проводяться аналізи крові та сечі для перевірки рівня амінокислот в організмі. Дієта коригується на основі результатів.
3. Невідкладна допомога при метаболічних кризах
Якщо у вас виникнуть симптоми метаболічної кризи, вас слід негайно госпіталізувати. У лікарні медична бригада може надати такі методи лікування:
- Рівень амінокислот контролюється шляхом внутрішньовенного (в/в) введення глюкози та інсуліну.
- Необхідні, але нешкідливі поживні речовини вводяться в організм через назогастральний зонд або крапельницю.
- Гемодіаліз проводиться для видалення токсичних речовин з крові.
- Такі ускладнення, як набряк мозку, регулярно перевіряються та призначається необхідне лікування.
Чи можна вилікувати цю хворобу за допомогою трансплантації печінки?
Так. Це найкраща надія для пацієнтів з MSUD.Класичну MSUD можна успішно вилікувати за допомогою трансплантації печінки.
Причина цього полягає в тому, що фермент, який розщеплює проблемні амінокислоти, виробляється переважно печінкою. Тому, коли пересаджують здорову печінку, вона виробляє необхідний фермент. Після цього пацієнт може жити нормальним життям без будь-яких дієтичних обмежень чи симптомів.
Однак трансплантація печінки – це серйозна операція. Вона має свої ризики. Вона також вимагає довічного прийому імуносупресантів , щоб запобігти відторгненню нової печінки організмом. Однак цей метод приніс багатьом людям кращі результати, ніж життя з метастатичною розладом печінки.
Чи є спосіб запобігти цій хворобі?
Оскільки синдром множинної невралгії мозкової системи (МСНЗ) є генетичним захворюванням, його неможливо повністю запобігти. Однак ризик успадкування захворювання дитиною можна зменшити.
Якщо у когось у вашій родині є метаболічний синдром, пов'язаний з розладом мозкової діяльності (MSUD), важливо поговорити про це зі своїм лікарем, перш ніж народжувати дитину. Ви та ваш партнер можете пройти генетичний тест, щоб з'ясувати, чи є ви носіями. Якщо ви обоє є носіями, ви можете поговорити з генетичним консультантом про ризик передачі хвороби вашій дитині та про те, які кроки ви можете вжити, щоб запобігти цьому.
Повідомлення на винос
- Якщо сеча , піт або вушна сірка вашої дитини пахнуть кленовим сиропом, ніколи не ігноруйте це. Це може бути серйозною ознакою синдрому метаболічного розладу міокарда (МСРП).
- MSUD – це довічний стан, який вимагає суворої дієти з обмеженням білка та постійного медичного нагляду для лікування.
- Якщо у вашої дитини спостерігаються ознаки судом, надмірної сонливості або блювоти, це може бути «метаболічна криза». Це невідкладний стан. Негайно доставте дитину до відділення невідкладної допомоги лікарні.
- Рання діагностика та раннє лікування можуть запобігти серйозним ускладненням та дати дитині можливість жити здоровим життям.
- Цю хворобу можна успішно вилікувати за допомогою трансплантації печінки, про що ви можете обговорити зі своїм лікарем.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар