Чи знаєте ви про поліпоз, асоційований з MUTYH (MAP)? Давайте поговоримо про це!

Ви коли-небудь чули про назву «(MUTYH-асоційований поліпоз)»? Ймовірно, ні. Це рідкісне, але потенційно дуже важливе спадкове захворювання. Через це в певних частинах тіла можуть розвиватися невеликі нарости, які називаються «(поліпами)». Ось чому важливо знати про це.

Що таке поліпоз, асоційований з геном MUTYH (MAP)?

Простіше кажучи, «(MUTYH-асоційований поліпоз)» або «(MAP)» – це стан, який передається через наші гени з покоління в покоління. При цьому в нашому організмі, особливо в товстій та прямій кишці, утворюються невеликі небажані тканинні розростання, які називаються «(поліпами)». Ці «(поліпи)» не є раковими. Однак, якщо деякі з них не видалити, вони мають більший ризик з часом стати раковими. Ці «(поліпи)» можуть розвиватися не тільки в товстій кишці, але іноді також у тонкій кишці та шлунку.

Чи пов'язаний цей стан MAP з ризиком раку?

Так, абсолютно. Якщо у вас (MAP), ризик розвитку колоректального раку значно вищий, ніж у людини, яка не має цього захворювання. Тільки подумайте, приблизно половина людей з (MAP) вже мають колоректальний рак, коли їм ставлять діагноз (MAP)! Найчастіше ці види раку виникають у віці від 40 до 60 років. Але іноді вони можуть з'явитися раніше. Крім того, ви також можете мати ризик розвитку раку дванадцятипалої кишки та інших видів раку поза травною системою (шлунково-кишкового тракту (ШКТ)).

Яка тривалість життя людини з MAP?

Не бійтеся цього почути. Більшість людей з «(MAP)» можуть жити нормальним життям, але є одна умова. Це означає, що потрібно розпочати обстеження на рак якомога раніше та проходити їх регулярно . Найголовніше — знайти та видалити ці «(поліпи)», перш ніж вони перетворяться на рак. Тільки тоді ми зможемо залишатися здоровими.

Які симптоми поліпозу, асоційованого з геном MUTYH (MAP)?

Ось у чому проблема. Зазвичай ви не бачите і не відчуваєте жодних симптомів MAP. Навіть якщо у вас є поліпи у травному тракті, вони часто не викликають жодних симптомів. Тому сама по собі наявність поліпів не є надійною ознакою того, що у вас MAP. Тому що:

• Хоча багато людей мають поліпи, у них може не бути MAP.
• Інші генетичні захворювання, такі як сімейний аденоматозний поліпоз (САП), також можуть спричиняти поліпи в товстій кишці. Тільки генетичні тести можуть точно визначити, чи є у вас САП, САП чи інше генетичне захворювання.
• Іноді, навіть коли у них діагностовано MAP, у деяких людей може не бути поліпів.

У чому причина такої ситуації з MAP?

MAP спричинений мутацією в нашому гені MUTYH (також відомому як MYH). Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку цього стану ви повинні успадкувати мутацію від обох батьків. Якщо ви успадкуєте мутацію лише від одного з батьків, у вас не розвинеться MAP. Однак ви є носієм MAP. Бути носієм означає, що якщо ваш інший біологічний батько також є носієм, ви можете передати його своїй дитині.

Наразі оцінюється, що від 1% до 2% населення є носіями `(MAP)`. Носії також мають дещо підвищений ризик розвитку раку товстої кишки, але не такий високий, як ті, хто має `(MAP)`.

Як цей (MAP) стан успадковується з покоління в покоління?

Припустимо, що обоє батьків є носіями `(MAP)`. Якщо так, то ймовірність того, що їхні діти успадкують це захворювання, така:

• Існує один із чотирьох (25%) шансів не успадкувати мутацію гена `(MUTYH)`. Це означає, що дитина не розвинеться у неї захворювання, і вона не зможе передати мутацію своїм дітям.
• Існує ймовірність бути носієм у два рази з чотирьох (50%). Це означає, що дитина не розвине генетичну мутацію (MAP), але може передати генетичну мутацію своїм дітям.
• Існує один шанс до чотирьох (25%), що обоє батьків успадкують цю мутацію. Тоді дитина матиме стан «(MAP)». Крім того, дитина передасть своїм дітям принаймні одну генну мутацію «(MUTYH)».

Як визначити стан (MAP)?

Виявлення у вас МАП зазвичай включає кілька кроків. Ваш лікар спочатку детально розпитає вас про ваш сімейний анамнез. Він чи вона запитає про будь-які види раку чи інші захворювання, які мали ваші батьки, бабусі й дідусі, а також брати і сестри.

Якщо ваш лікар підозрює у вас генетичне захворювання, він або вона може порекомендувати генетичні тести. Ці тести можуть виявити мутацію гена (MUTYH) та інші генетичні захворювання, що підвищують ризик раку.

Лікар може рекомендувати генетичне тестування в таких випадках:

• Якщо у когось у вашій родині є `(FAP)`, `(MAP)` або інші генетичні захворювання.
• Якщо у вашій родині є випадки раку товстої кишки.
• Якщо у одного або кількох ваших братів і сестер багато поліпів у товстій кишці, а у ваших батьків – ні (це означає, що ваші батьки можуть бути носіями).

Якщо ваше генетичне тестування підтвердить наявність у вас (MAP) або ви є носієм, ваш лікар обговорить з вами наступні кроки для обстеження на рак.Також дуже важливо повідомити про це решту вашої родини, щоб вони також могли пройти генетичне тестування, якщо забажають.

Як лікується МАП?

Чесно кажучи, ліків від цього стану (MAP) немає. Однак існує багато тестів та методів лікування, які можуть допомогти запобігти раку, а якщо рак все ж таки виникне, виявити та вилікувати його на ранній стадії.

Якщо у вас (MAP), вам може знадобитися пройти скринінг на рак раніше та частіше, ніж зазвичай. До них належать:

• Колоноскопія: Під час колоноскопії лікар використовує спеціальну освітлену трубку з прикріпленою до неї камерою, щоб заглянути всередину вашої товстої та прямої кишки. Колоноскопія – найкращий спосіб виявити та видалити поліпи у вашій товстій кишці. Вам слід почати проходити колоноскопію приблизно у віці 20 років, або, якщо хтось у вашій родині хворів на рак товстої кишки, на 10 років раніше віку, в якому у них розвинувся рак (залежно від того, що настане раніше).
• Верхня ендоскопія: Верхня ендоскопія дозволяє вашому лікарю побачити та видалити поліпи у вашому шлунку та верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо у вас діагностували поліпи у товстій кишці, вам слід почати проходити верхню ендоскопію у віці 25 років або навіть раніше.

Чи можна запобігти цьому стану?

Немає способу запобігти виникненню мутації гена `(MUTYH)`. Тобто, це те, що ми успадковуємо. Однак існують допоміжні репродуктивні методи, які можуть зменшити ризик успадкування `(MAP)` майбутньою дитиною. Наприклад, ` (преімплантаційна генетична діагностика - PGD)`, яка використовується разом з ` (екстракорпоральним заплідненням - ЕКЗ)` , може збільшити ймовірність народження дитини без цього спадкового захворювання. За допомогою цього методу генетичний стан ембріона перевіряється перед його імплантацією в матку.

Однак, якщо ви проводите «ПГД» разом з «ЕКЗ», це коштує значних грошей, і є багато психологічних факторів, які слід враховувати. Найкраще звернутися до кваліфікованого репродуктивного ендокринолога, щоб дізнатися більше про це.

Якщо у мене є (MAP), чого мені очікувати?

Якщо у вас є `(MAP)`, вам, можливо, потрібно буде проходити обстеження на рак раніше та частіше, ніж іншим. Це правда. Однак, за умови належного медичного догляду та спостереження ви можете жити здоровим життям. Тому важливо регулярно відвідувати лікаря та обговорювати найкращі способи профілактики раку.

Як мені піклуватися про себе, якщо я людина з (MAP)?

Коли ви дізнаєтеся, що у вас підвищений ризик розвитку раку, це може призвести до проблем з психічним здоров’ям, таких як тривога або депресія. Це нормально. Якщо у вас є такі психічні проблеми, будь ласка, не намагайтеся впоратися з ними самостійно. Існують різні методи лікування та підтримки, від розмовної терапії до медикаментозного лікування.

Ви також можете звернутися до громадських ресурсів, які можуть надати підтримку та керівництво. Ви також можете приєднатися до груп підтримки, де можете поспілкуватися з іншими. У таких місцях це може бути чудовим джерелом сили, оскільки ви можете поговорити з людьми, які пережили те саме, що й ви.

Наявність генетичного захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку, може бути дуже стресовою. Але ви не самотні. Ваша команда медичних працівників тут, щоб допомогти вам. Сучасні передові методи скринінгу раку можуть значно знизити ризик розвитку раку та допомогти вам виявити його на ранній стадії.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Добре, тепер ви краще розумієте, про що ми говорили (MUTYH-асоційований поліпоз - MAP). Ось кілька важливих речей, які слід пам'ятати:

• МАП – це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє утворення поліпів у кишечнику та збільшує ризик раку товстої кишки.
• Це не викликає серйозних симптомів. Тому, якщо у сімейному анамнезі є випадки раку, важливо пройти генетичні тести за рекомендацією лікаря.
• Якщо вам поставили діагноз «(MAP)», не панікуйте. Своєчасно проходячи такі обстеження, як «(колоноскопія)» та «(верхня ендоскопія)», можна запобігти раку або виявити його на ранній стадії.
• Психічне здоров'я також дуже важливе. Якщо вам це потрібно, не соромтеся звертатися за допомогою.
• Підтримуйте зв'язок зі своєю медичною командою та піклуйтеся про своє здоров'я.

Сподіваємося, що ця інформація буде вам корисною. Бажаємо вам та вашій родині міцного здоров'я!

MUTYH -асоційований поліпоз, MAP, поліпоз, генетичні захворювання, рак товстої кишки, колоноскопія, генетичне тестування