Чи є спинний мозок дитини вродженою проблемою? Давайте поговоримо про мієломенінгоцеле!

О, як чудово думати про свою крихітку у своєму животику! Але іноді наші діти з'являються у цьому світі з несподіваними проблемами зі здоров'ям. Сьогодні ми поговоримо про складний вроджений дефект, який виникає під час розвитку спинного мозку, або спинного мозку, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Це називається мієломенінгоцеле. Можливо, ви також чули про нього як «Відкрита спина біфіда». Це насправді стан, при якому спинний мозок, або спинномозковий канал дитини, не закривається належним чином.

Що саме таке мієломенінгоцеле?

Простіше кажучи, мієломенінгоцеле – це вроджений дефект , при якому хребет і спинномозковий канал вашої дитини не повністю змикаються до народження, в утробі матері. Це тип дефекту нервової трубки (ДНТ). Вам може бути важко вимовити цю назву, чи не так? Вона вимовляється як «май-е-ло-мен-ін-го-кейл».

Мієломенінгоцеле виникає протягом перших чотирьох тижнів після зачаття. Це коли нервова трубка дитини не закривається належним чином, внаслідок чого із задньої частини хребта дитини випинається мішечок, заповнений рідиною . Зокрема, мішечок може містити:

• Частина їхнього спинного мозку
• Мозкові оболонки - тканини, що покривають спинний мозок
• Нерви
• Спинномозкова рідина (ліквор) – це важлива рідина, що знаходиться в головному та спинному мозку.

Мієломенінгоцеле може виникати будь-де вздовж хребта дитини, але найчастіше воно спостерігається в попереку (поперековий та крижовий відділи) , тобто в області талії.

Сумно те, що спинний мозок і нерви всередині мішка пошкоджуються. Зазвичай це призводить до слабкості або втрати чутливості в частинах тіла під мішком . У деяких випадках мішок може розірватися. Це може статися через нормальні рухи дитини, поки вона знаходиться в утробі матері, або це може статися під час народження.

Мієломенінгоцеле є найважчою формою розщеплення хребта і може спричинити помірну та тяжку інвалідність. Наприклад, м’язова слабкість, втрата контролю над сечовим міхуром або кишечником та/або параліч . Однак у дітей з цим захворюванням, розташованим нижче по хребту, зазвичай менше симптомів, ніж у дітей з цим захворюванням, розташованим вище по хребту.

Що таке дефект нервової трубки?

Дефекти нервової трубки (ДНТ) – це вроджені вади (уроджені стани) головного мозку, хребта або спинного мозку. Вони часто виникають протягом першого місяця вагітності – іноді ще до того, як ви дізнаєтеся про вагітність. Двома основними типами дефектів нервової трубки є розщеплення хребта та аненцефалія.

Ось що зазвичай відбувається: протягом першого місяця вагітності дві сторони спинного мозку плода зростаються разом, утворюючи захисну оболонку для спинного мозку, спинномозкових нервів та мозкових оболонок (тканини, що покриває спинний мозок). На цьому етапі головний і спинний мозок плода, що розвиваються, називаються нервовою трубкою.

Отже, якщо у формуванні цієї нервової трубки є якась помилка або проблема, це називається дефектом нервової трубки.

Яка різниця між розщепленням хребта та мієломенінгоцеле?

«Розщеплення хребта» – це будь-який вроджений дефект, при якому нервова трубка, що оточує хребет, не повністю закривається.

Як згадувалося раніше, розщеплення хребта може виникнути будь-де вздовж хребта дитини, якщо нервова трубка не повністю закривається внутрішньоутробно. Коли це трапляється, спинний мозок, який захищає спинний мозок, не закривається належним чином. Це може призвести до пошкодження спинного мозку та нервів дитини.

Мієломенінгоцеле – це різновид розщеплення хребта (spina bifida), і найважчий. Це мішечок, заповнений рідиною, який виступає зі спини дитини та містить частину спинного мозку та нерви. Інші типи розщеплення хребта – це менінгоцеле та приховане розщеплення хребта (spina bifida occulta).

Яка різниця між менінгоцеле та мієломенінгоцеле?

Мієломенінгоцеле та менінгоцеле є типами розщеплення хребта, але між ними є невелика різниця.

Менінгоцеле – це стан, при якому з отвору в спині дитини виступає мішечок, заповнений рідиною, але в цьому мішечку не знаходиться спинний мозок дитини . Зазвичай це майже не пошкоджує нерви або взагалі не пошкоджує їх.

Але при мієломенінгоцеле всередині цього мішка знаходиться як частина спинного мозку, так і нерви, і вони пошкоджені . Саме це погіршує ситуацію.

Хто страждає від мієломенінгоцеле?

Мієломенінгоцеле може вражати будь-який плід. Хоча вчені не впевнені в причинах його виникнення, вони визначили певні генетичні, екологічні та харчові фактори , які підвищують ризик розвитку цього захворювання у дитини.

Наскільки поширений цей стан?

Мієломенінгоцеле – це стан, що виникає в центральній нервовій системі.Найпоширеніша вроджена вада (вроджений дефект). Наприклад, цей стан вражає приблизно 1645 немовлят, які народжуються щороку у Сполучених Штатах. Діти також народжуються з цією хворобою у Шрі-Ланці.

Які симптоми мієломенінгоцеле?

У дитини з мієломенінгоцеле є мішечок, заповнений рідиною, який проходить уздовж хребта від середини спини . Лікарі часто можуть виявити цей стан під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження.

Дитина з мієломенінгоцеле також може мати інші вроджені вади . Приблизно у 8 з 10 дітей з цим захворюванням також спостерігається стан, який називається гідроцефалія, тобто накопичення рідини в мозку .

Інші проблеми спинного мозку або опорно-рухового апарату, які можуть бути пов'язані з мієломенінгоцеле, включають:

• Сирингомієлія (кіста, заповнена рідиною, всередині спинного мозку)
• Вивих стегна

Які причини мієломенінгоцеле?

Лікарі та вчені досі не знають точної причини мієломенінгоцеле, але вважають, що це складний стан, спричинений поєднанням генетичних, харчових та екологічних факторів .

Зокрема, було показано, що низький рівень фолієвої кислоти в організмі матері до та під час вагітності сприяє виникненню цього типу вроджених вад. Фолієва кислота (також відома як фолат) необхідна для розвитку головного та спинного мозку плода.

Як діагностується мієломенінгоцеле до народження дитини?

Часто (але не завжди) лікарі можуть діагностувати мієломенінгоцеле у плода під час вагітності. Вони використовують такі тести:

• Аналіз крові: Ваш лікар призначить аналіз крові між 16 і 18 тижнями вагітності, який вимірює речовину під назвою альфа-фетопротеїн (АФП). Близько 75%-80% вагітних жінок, які виношують дитину зі spina bifida, мають вищий за норму рівень цього АФП. Якщо ваш рівень також високий, ваш лікар призначить інші аналізи, такі як ультразвукове дослідження, для подальшого обстеження дитини.
• Пренатальне ультразвукове дослідження плода: Ультразвукове дослідження під час вагітності є найточнішим способом діагностики мієломенінгоцеле. Лікарі зазвичай рекомендують ультразвукове дослідження в першому триместрі (11-14 тижні) та другому триместрі (18-22 тижні). Ультразвукове дослідження у другому триместрі може найточніше діагностувати цей стан.
• Амніоцентез:Якщо ультразвукове дослідження плода підтверджує мієломенінгоцеле, ваш лікар може рекомендувати амніоцентез. Це робиться для перевірки на рідкісні генетичні захворювання, пов'язані з мієломенінгоцеле. Під час цього тесту лікар за допомогою голки бере зразок рідини з амніотичного міхура, що оточує плід. Існують певні ризики, пов'язані з цим тестом, тому важливо обговорити це з вашим лікарем.

Якщо мієломенінгоцеле не виявляють під час вагітності, його діагностують після народження дитини за допомогою методів візуалізації, таких як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія).

Які методи лікування мієломенінгоцеле?

Звичайним методом лікування мієломенінгоцеле є хірургічне втручання для закриття отвору в спинному мозку дитини .

Лікарі можуть виконати цю операцію або до народження дитини (хірургія плода) , або невдовзі після народження (післяпологова хірургія) .

Оскільки у немовлят з мієломенінгоцеле часто спостерігається гідроцефалія (скупчення рідини в мозку), для видалення зайвої рідини з мозку дитини може також знадобитися вентрикулоперитонеальне (ВП) шунтування .

Багатьом дітям потрібне довічне лікування для вирішення проблем, спричинених пошкодженням спинного мозку та нервів. Звичайні методи лікування включають антибіотики для запобігання інфекціям, таким як менінгіт (інфекції головного мозку) або інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ), та фізіотерапію.

Фетальна хірургія при мієломенінгоцеле

Хірургічне втручання плода – це варіант, який можна обрати залежно від тяжкості мієломенінгоцеле та стану здоров'я вагітної матері. Цей тип хірургічного втручання стає все більш поширеним.

Хоча ця операція може запобігти погіршенню симптомів, вона не може виправити пошкодження, які вже були завдані спинному мозку або нервам .

Важливо: Ці операції на плоді можуть мати ускладнення, такі як підвищений ризик передчасних пологів та розходження матки.

Післяпологова хірургія при мієломенінгоцеле

Якщо вашій дитині не було проведено внутрішньоутробну операцію з відновлення розщеплення хребта, операцію слід провести якомога швидше після народження – в ідеалі протягом перших 48 годин після народження – щоб зменшити ризик інфекції.

До яких лікарів слід звернутися моїй дитині з мієломенінгоцеле?

Багатьом дітям з мієломенінгоцеле корисна підтримка багатопрофільної команди для координації їхнього догляду та лікування. До спеціалістів, які можуть бути залучені до догляду за вашою дитиною, належать:

• Невролог
• Нейрохірург
• фетальний хірург
• Уролог
• Ортопед
• Дерматолог
• Фізіотерапевт

Які фактори ризику розвитку мієломенінгоцеле?

На жаль, вроджені вади, такі як мієломенінгоцеле, неможливо повністю запобігти – ризик можна лише зменшити . Здебільшого цей стан виникає спорадично. Але вчені визначили кілька факторів ризику, пов’язаних із цим станом. Це:

• Дефіцит фолієвої кислоти (фолієвої кислоти): Фолат, природна форма вітаміну B9, необхідний для здорового розвитку плода. Дефіцит фолієвої кислоти збільшує ризик розвитку розщеплення хребта та інших дефектів нервової трубки (ДНТ). Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, важливо приймати пренатальні вітаміни, щоб забезпечити отримання фолієвої кислоти (фолієвої кислоти) та інших поживних речовин, необхідних для здорової вагітності.
• Сімейний анамнез дефектів нервової трубки: люди, які мали одну дитину з дефектом нервової трубки, мають приблизно на 3% підвищений ризик народження другої дитини з цим дефектом. Крім того, жінки, які мали дефект нервової трубки (ДНТ), мають більшу ймовірність народити дитину з мієломенінгоцеле, ніж ті, хто не має цього захворювання. Однак більшість дітей з мієломенінгоцеле народжуються у батьків, які не мають сімейного анамнезу цього захворювання.
• Протисудомні препарати: Було виявлено, що деякі протисудомні препарати пов'язані з підвищеним ризиком дефектів нервової трубки при прийомі під час вагітності.
• Діабет: Вагітні жінки з погано контрольованим діабетом мають підвищений ризик народження дитини з мієломенінгоцеле.
• Ожиріння: Жінки, які страждають ожирінням до вагітності, мають підвищений ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, включаючи мієломенінгоцеле.
• Підвищена температура тіла:Було виявлено, що підвищення температури тіла (гіпертермія) протягом перших тижнів вагітності, незалежно від того, чи це пов'язано з постійною лихоманкою, чи з використанням сауни чи гідромасажної ванни, дещо збільшує ризик розвитку мієломенінгоцеле.

Пам’ятайте, що народження дитини з мієломенінгоцеле — це не ваша вина. Кожна людина дітородного віку має ризик вагітності з вродженим дефектом.

Який прогноз при мієломенінгоцеле?

Немає двох людей з мієломенінгоцеле, які б мали однаковий перебіг. Прогноз при цьому стані залежить від кількох факторів. До них належать:

• Початковий стан їхнього спинного мозку та нервів.
• Наскільки високо чи низько розташований отвір у хребті.
• Цей мішок відкритий чи закритий?
• Чи робили вони операцію до чи після пологів.

Рівень смертності серед людей зі spina bifida становить близько 1% на рік у віці від 5 до 30 років. Чим вище в спинному мозку розташоване ураження, тим більший ризик ускладнень та смерті.

Побічні ефекти та ускладнення мієломенінгоцеле можуть суттєво вплинути на якість життя. Люди з цим захворюванням частіше страждають від депресії, тривоги та схильності до ризикованої поведінки .

Які ускладнення мієломенінгоцеле?

Ускладнення, пов'язані з мієломенінгоцеле:

• Параліч та/або втрата чутливості в частинах тіла нижче області мішка, заповненого рідиною (ураження).
• Зниження рухливості через м'язову слабкість.
• Проблеми з кістками, пов'язані з паралічем , наприклад, сколіоз (викривлення хребта), контрактури та вивих стегна.
• Втрата контролю над сечовим міхуром та/або кишечником.
• Часте виникнення інфекцій сечовивідних шляхів (ІСШ).
• Менінгіт (інфекція мозку).
• Алергія на латекс.
• Відмінності в навчанні або затримки розвитку (когнітивні порушення).
• Епілепсія (судоми).

Як доглядати за дитиною з мієломенінгоцеле?

Найважливіше пам’ятати, що немає двох людей з мієломенінгоцеле, які б уражалися однаково. Немає способу точно знати, як це вплине на вашу дитину. Найкраще, що ви можете зробити, це поговорити з лікарем, який спеціалізується на дослідженні та лікуванні розщеплення хребта та мієломенінгоцеле.

У міру зростання вашої дитини команда лікарів-спеціалістів допомагатиме піклуватися про її потреби.Він може бути корисним.

Коли мені слід поговорити з лікарем моєї дитини про мієломенінгоцеле?

Якщо ваша дитина народилася з мієломенінгоцеле, їй потрібно буде регулярно відвідувати свого лікаря – або команду лікарів – протягом усього життя.

Зокрема, дуже важливо поговорити з лікарем вашої дитини з таких причин:

• Якщо ваша дитина занадто пізно починає ходити або занадто пізно починає повзати.
• Якщо у вашої дитини є симптоми гідроцефалії, наприклад, опукла м’яка пляма на лобі, дратівливість, надмірна сонливість та труднощі з годуванням.
• Якщо у вашої дитини є симптоми менінгіту, у неї можуть бути лихоманка, скутість потиличних м’язів, дратівливість та високий голосний плач.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю щодо мієломенінгоцеле?

Якщо ваш лікар підозрює мієломенінгоцеле, може бути корисним поставити вам такі запитання:

• Що я можу зробити, щоб залишатися здоровою протягом решти вагітності?
• Чи можете ви порекомендувати лікарів та спеціалістів, які спеціалізуються на розщепленні хребта та мієломенінгоцеле?
• Які варіанти лікування мієломенінгоцеле?
• Які ризики та переваги хірургічного відновлення плода та післяпологового відновлення?
• Чи є в мене ризик народження ще однієї дитини з мієломенінгоцеле?
• Чи маєте ви інформацію про групи підтримки для людей з мієломенінгоцеле та батьків таких дітей?

Дізнатися, що у вашої дитини серйозне захворювання, може бути приголомшливим. Але пам’ятайте, що ви не самотні – існує багато ресурсів, які можуть допомогти вам та вашій родині. Важливо поговорити з лікарем, який добре обізнаний з мієломенінгоцеле, щоб дізнатися більше про те, як воно впливає на вашу дитину та як до нього підготуватися.

Наше корисне послання

Мієломенінгоцеле – це дуже складний вроджений дефект. Але за належної медичної допомоги, підтримки та любові ці діти можуть жити повноцінним життям . Важливо розпізнати цей стан у плода та негайно звернутися за лікуванням. Вжиття таких заходів, як отримання достатньої кількості фолієвої кислоти, також може зменшити ризик цього стану. Якщо у вас є будь-які додаткові запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

Мієломенінгоцеле , розщеплення хребта, вроджені вади розвитку, дефекти нервової трубки, хребет, здоров'я дитини, вагітність