М'язи вашої дитини скуті та важко розкривають руки? Давайте дізнаємося про (вроджену міотонію)!

Ви коли-небудь помічали, що іноді, коли ваша дитина міцно хапає іграшку, їй потрібен деякий час, щоб знову її відпустити? Або ж раптом вона відчуває, ніби заціпеніла, бігаючи та граючись? Для батьків нормально відчувати легкий страх, коли вони бачать такі речі. Сьогодні ми поговоримо про стан, який може викликати ці симптоми, але зустрічається не дуже часто.

Що таке вроджена міотонія?

Простіше кажучи, міотонія вроджена – це генетичне захворювання . При цьому стані наші м’язи не можуть швидко розслабитися після скорочення. Уявіть, що ваша дитина міцно тримає в руці іграшковий м’яч. Зазвичай, коли ви кажете їй відпустити, вона одразу ж його відпускає. Але дитині з цим захворюванням важко відпустити його повністю. Рука може деякий час відчуватися скутою.

Цей стан зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці . Окрім м’язової скутості, можуть виникати й інші симптоми, такі як м’язова гіпертрофія, тобто поява м’язової маси.

Лікарі класифікують це як «недистрофічну міотонію». Це означає, що немає суттєвих пошкоджень структури м’язів вашої дитини. Вони здорові. Однак є невелика проблема з електричним процесом, який контролює скорочення м’язів. Існують інші захворювання, що виникають при міотонії, які називаються «дистрофічними міотоніями». При них також уражається структура м’язів.

Це нормально відчувати занепокоєння та страх, коли ми бачимо зміни в тілі нашої дитини. Але вам потрібно знати, що цей стан, який називається вродженою міотонією , зазвичай не погіршується з часом . За допомогою фізіотерапії та інших методів лікування ці симптоми можна добре контролювати.

Які основні типи вродженої міотонії?

Існує два основних типи цього стану, давайте розглянемо, які вони собою являють.

1. Хвороба Беккера

Це найпоширеніший тип вродженої міотонії. Він може спричинити м’язову слабкість у руках і ногах дитини. Симптоми хвороби Беккера зазвичай з’являються у віці від 4 до 12 років. Однак це відрізняється від м’язової дистрофії Беккера, тому не плутайте її з м’язовою дистрофією Беккера.

2. Хвороба Томсена

Це рідкісніша та легша форма вродженої міотонії. Симптоми зазвичай починаються в перші кілька місяців життя та можуть тривати до 2-3 років .

Наскільки поширена міотонія конгеніта?

Це насправді дуже рідкісна ситуація.Це захворювання вражає приблизно одну зі ста тисяч людей. Однак цей стан частіше спостерігається серед людей у ​​скандинавських країнах, таких як Фінляндія, Норвегія та Швеція. У цих країнах повідомляється, що приблизно одна з десяти тисяч людей має це захворювання.

Які симптоми вродженої міотонії?

Основною характеристикою цього стану є те, що м'яз повільно розслабляється після скорочення . Це те, що ми називаємо міотонією. Цей стан міотонії може погіршитися, якщо почати роботу після періоду відпочинку або в холодному середовищі.

Інші симптоми, які може відчувати ваша дитина, включають:

• Труднощі з годуванням, задуха, нудота та рефлюкс – особливо у немовлят. Наприклад, деякі діти можуть відчувати, що їм у горлі забагато їжі, навіть після того, як випили трохи молока.
• Часті падіння та втрата рівноваги (незграбність) – це можна побачити навіть після того, як ви почнете ходити та добре до цього звикнете.
• Двійне бачення або лінивий зір.
• М'язи збільшуються в розмірах (гіпертрофія) , що може зробити вас схожими на атлета.
• М'язові судоми.
• Скутість м’язів , особливо в ногах дитини. Однак ця скутість може зменшуватися під час руху та розігріву тіла. Це називається «феноменом розігріву» .
• Слабкість , особливо якщо у вашої дитини хвороба Беккера.
• Сколіоз – це аномальне викривлення хребта.

Діти чоловічої статі можуть страждати сильніше, ніж дівчатка. Симптоми також можуть тимчасово погіршуватися під час вагітності та менструації.

Симптоми хвороби Томсена зазвичай починаються раніше і спочатку вражають обличчя та руки дитини. Симптоми хвороби Беккера часто починаються пізніше і спочатку вражають ноги .

Що викликає вроджену міотонію?

Вроджена міотонія спричинена мутацією в гені CLCN1 . Цей ген впливає на хлоридні канали в м'язовій мембрані наших м'язів. Саме тому м'язам важко розслабитися після скорочення.

Хвороба Беккера (ХБ) успадковується за аутосомно-рецесивним типом . Це означає, що обидва біологічні батьки дитини повинні бути носіями генної мутації, і обидва повинні передати її дитині. Однак ці батьки не проявляють симптомів. Вони просто є носіями гена.

Що таке хвороба Томсена (ХТ)?Аутосомно-домінантний стан. У цьому випадку, навіть якщо лише один біологічний батько має генну варіацію, дитина може її успадкувати.

Як діагностується вроджена міотонія?

Лікарі зазвичай діагностують цей стан у дитинстві. Ваш лікар запитає про симптоми вашої дитини та історію хвороби вашої родини. Потім він проведе деякі тести, щоб перевірити наявність проблем із яснами. Вони можуть включати:

• Просячи дитину швидко відкривати та закривати очі .
• Перевірте, чи може дитина щось тримати в руці та швидко відпускати, або чи може вона швидко розкрити руку, стиснувши її .
• Обережно постукайте по плоті дитини маленьким молоточком (перкусором), щоб побачити, чи вона затвердіє.

Ваш лікар також може рекомендувати кілька інших тестів для підтвердження діагнозу або виключення інших станів, які викликають подібні симптоми. Ці тести включають:

• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): рівень КК може бути підвищений при вродженій міотонії.
• Електроміографія (ЕМГ): Цей тест вимірює електричні імпульси від м’язів. Це може допомогти диференціювати м’язові та нервові розлади. Однак важко відрізнити два типи вродженої міотонії на основі результатів ЕМГ.
• Генетичне тестування: це дослідження виявляє генетичні зміни, що викликають вроджену міотонію.
• Біопсія м'язів: Біопсія, виконана при вродженій міотонії, зазвичай виглядає нормально, але іноді можна побачити невеликі аномалії.

Які методи лікування вродженої міотонії?

Цей стан не вилікуваний . Вашій дитині може не знадобитися спеціальне лікування. Відпочинок і легкі фізичні вправи можуть допомогти зменшити м’язову скутість. Ваш лікар також може рекомендувати фізіотерапію для підтримки функції м’язів.

У деяких випадках вашій дитині можуть допомогти ліки. Ваш лікар може призначити такі препарати, як мексилетин або ранолазин, щоб зменшити частоту та тяжкість нападів. Інші препарати, такі як ламотриджин та карбамазепін, також можуть допомогти, але іноді вони можуть викликати неприємні побічні ефекти.

Ось деякі інші речі, які ви, ваша дитина та ваша родина можете зробити, щоб контролювати симптоми міотонії конгеніти та уникати провокуючих факторів:

• Триматися подалі від холодних середовищ.
• Регулярна фізична активність– Симптоми можуть зникнути, коли тіло дитини трохи зігріється (це називається «феноменом розігріву»).
• Управління стресом.
• За потреби змініть раціон ; це означає давати дитині продукти, які легко ковтати, щоб зменшити ризик задухи. Наприклад, якщо їй важко їсти тверду їжу, її можна подрібнити та розм’якшити.

Чи можна запобігти вродженій міотонії?

Вроджена міотонія спричинена генетичною мутацією, тому ви нічого не можете зробити, щоб запобігти їй . Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, або якщо ви самі маєте його та плануєте мати дітей, варто звернутися до генетичного консультанта . Він/вона зможе розповісти вам про ризик передачі цього захворювання вашим дітям.

Яке майбутнє у людини з вродженою міотонією? (Прогноз)

Міотонія вроджена зазвичай не погіршується з часом . Симптоми вашої дитини залишатимуться здебільшого однаковими протягом усього її життя. Фізична терапія та уникнення речей, що погіршують симптоми, можуть допомогти вашій дитині залишатися активною та продовжувати займатися звичайною діяльністю. Люди з міотонією вродженою можуть займатися спортом та вести нормальне життя. При хворобі Беккера у дитини може розвинутися певна слабкість з віком.

Яка тривалість життя людини з вродженою міотонією?

Люди з міотонією конгеніта мають нормальну тривалість життя . Цей стан не впливає на інші системи організму.

Коли моя дитина повинна звернутися до лікаря?

Міотонія вроджена – це тривалий стан . Хоча зазвичай стан не погіршується і не змінюється, вашій дитині потрібно буде регулярно відвідувати лікаря, якщо вона приймає ліки від неї. Потреби у фізіотерапії можуть змінюватися в міру дорослішання вашої дитини.

Важливо, що міотонія вроджена може впливати на реакцію вашої дитини на анестезію . Тому, якщо вашій дитині запланована операція, вам слід повідомити про це свого лікаря. Ви також повинні повідомити анестезіолога, який буде піклуватися про вашу дитину під час операції.

«Це нормально відчувати сильний шок, коли м’язи вашої дитини не працюють належним чином. Ви можете хвилюватися про те, наскільки гіршим це стане, і як це вплине на життя вашої дитини та життя вашої родини. Але гарна новина полягає в тому, що вроджену міотонію можна добре контролювати за допомогою фізіотерапії та невеликих змін, які ви можете внести вдома та у своє повсякденне життя. Пам’ятайте, ваш лікар завжди готовий допомогти вам з вашими проблемами та відповісти на будь-які ваші запитання».

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії (Висновок)

Добре, тож давайте розглянемо кілька простих речей, які слід пам'ятати про міотонію конгеніту, про яку ми говорили:

• Це рідкісне генетичне захворювання . Основною характеристикою є те, що після скорочення м'язів їм важко швидко розслабитися.
• Існує два типи хвороби Беккера: хвороба Беккера та хвороба Томсена.
• Зазвичай це не погіршується з часом .
• Хоча специфічного лікування немає, симптоми можна добре контролювати за допомогою фізіотерапії, деяких ліків та зміни способу життя .
• Дитина може жити нормальним життям і займатися спортом .
• Якщо вашій дитині потрібна операція, вам потрібно бути особливо обережними щодо анестезії .
• Не бійтеся запитати про це. Поговоріть зі своїм лікарем та отримайте необхідну пораду та підтримку . Пам’ятайте, що ви не самотні.

Вроджена міотонія, генетичні захворювання, м'язова скутість, дитячі захворювання, хвороба Беккера, хвороба Томсона