У вас є невеликі тверді ділянки на кістках? Давайте дізнаємося про цей стан (остеопойкілоз)?

Іноді, коли ми йдемо на рентген з приводу чогось іншого, наприклад, перелому руки чи ноги, лікар випадково бачить маленькі білі цятки або плями на наших кістках. Це може трохи лякати, чи не так? Ви можете подумати: «Що це?» Але ці маленькі цятки, які ми бачимо постійно, не є небезпечними. Саме так ми сьогодні поговоримо про конкретне захворювання кісток, яке в більшості випадків не є небезпечним, але про яке дуже важливо знати всім нам. Ми називаємо це «(остеопойкілоз)».

Що таке остеопойкілоз? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, «(остеопойкілоз)» – це дуже рідкісне спадкове захворювання. При ньому в нашому тілі є кісткова тканина, яка в деяких місцях, особливо навколо суглобів, стає товстішою, ніж зазвичай . Вони виглядають як маленькі, круглі, тверді плями на кістках. Ці плями починають формуватися, коли ми молоді, тобто в дитинстві. Але після того, як весь наш скелет виросте та дозріє, ці плями перестають формуватися. Найкраще те, що цей стан жодним чином не впливає на міцність наших кісток . І він не потребує спеціального лікування.

Наскільки поширений цей стан (остеопойкілоз)? Хто ним хворіє?

Насправді це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, приблизно одна людина з 50 000 може мати це захворювання (остеопойкілоз). Воно може вражати будь-кого будь-якого віку, незалежно від статі. Однак кажуть, що чоловіки дещо частіше страждають на нього. Навіть якщо ви народилися з цим захворюванням, найчастіше лікарі виявляють його випадково у віці від 15 до 60 років.

Де на тілі видно ці (остеопойкілотичні) плями?

Остеопойкілоз – це захворювання, яке вражає наші кістки та опорно-рухову систему . Ці плями зазвичай спостерігаються на кінцях довгих кісток ніг і рук, які називаються суглобами. Крім того, цей стан також може спостерігатися в кістках стоп, кистей рук і тазу.

Чому це (остеопойкілоз) виникає? У чому причина?

Експерти вважають, що основною причиною цього є зміна в наших генах. Якщо бути точним, вважається, що цей «остеопойкілоз» викликаний мутацією в гені під назвою «ген LEMD3». Цей «ген LEMD3» виробляє білок, який допомагає в процесі формування кісток. Отже, коли в цьому гені є дефект, згаданий білок не виробляється в необхідній кількості, тому кісткова тканина в деяких місцях стає надмірно товстою.

Якщо говорити про те, як це передається у спадок, то якщо у вашої матері чи батька є цей змінений ген, у вас є 50% ймовірність успадкування цього гена та розвитку остеопойкільозу.У медицині ми називаємо це «аутосомно-домінантним» захворюванням. Крім того, якщо у вас є цей стан, у вас є рівні шанси передати цей змінений ген своїм дітям.

Однак, у деяких людей остеопойкілоз може розвинутися без сімейного анамнезу, тобто ні в кого в їхній родині не було цього захворювання, але через спонтанну генну мутацію .

Хто має підвищений ризик розвитку остеопойкільозу?

Цей стан, «остеопойкілоз», частіше зустрічається у людей з іншим спадковим захворюванням, яке називається «синдромом Бушке-Оллендорфа». «Синдром Бушке-Оллендорфа» – це захворювання сполучної тканини, яке впливає на формування нашої шкіри та кісток.

Остеопойкілоз також може виникати як частина стану, який називається змішаною склерозуючою дисплазією кісток, що викликає більше одного захворювання кісток. У такому випадку у вас може бути остеопойкілоз разом з іншими захворюваннями кісток, такими як:

• Мелореостоз (надмірний ріст кісток)
• «(Остеопатія стріата)» або «(хвороба Вурхува)» (затвердіння та потовщення кісток)

Які симптоми відчуває людина з остеопойкілозом?

Гарна новина полягає в тому, що більшість людей з остеопойкілозом не мають жодних симптомів . Ви можете випадково дізнатися про це захворювання після рентгенівського знімка або іншого обстеження, проведеного з іншого приводу, наприклад, перелому кістки.

Однак приблизно у двох з десяти людей може виникнути запалення/набряк або біль у суглобах. Цей біль іноді може бути схожим на біль, який виникає при таких захворюваннях, як остеоартрит або ревматоїдний артрит.

Як лікарі діагностують цей стан (остеопойкільоз)?

Як згадувалося раніше, багато людей дізнаються про цей стан лише після рентгенографії, зробленої з іншої причини, наприклад, перелому кістки. Це означає, що часто це випадкова знахідка .

Якщо ви помітили щось подібне, вам, можливо, варто звернутися до ортопеда, також відомого як «лікар з кісток». Він або вона може перевірити наявність інших захворювань, які можуть спричиняти ваш біль, або порекомендувати додаткові методи візуалізації, такі як МРТ або КТ, щоб виключити інші серйозні захворювання. Вони також можуть зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас генетична мутація, яка викликає остеопойкільоз.

Які методи лікування остеопойкільозу?

Більшість людей з остеопойкілозом не відчувають жодних симптомів, тому лікування не потрібне.Однак, якщо у вас біль або набряк суглобів, ваш лікар може призначити знеболювальні засоби, такі як анальгетики або нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП).

Чи є спосіб запобігти розвитку цього стану (остеопойкілозу)?

Якщо ви успадкували змінений ген, який викликає остеопойкільоз, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти виникненню цього стану або зупинити передачу гена майбутнім поколінням .

Яке майбутнє чекає на людину з остеопойкілозом? Чи є чого боятися?

Це найважливіший момент. Проблеми з остеопойкілозом трапляються дуже рідко . Кістки людини з остеопойкілозом такі ж міцні, як і кістки людини без цього захворювання.

Важливо те, що остеопойкілоз – це доброякісний/нераковий стан. Він не збільшує ризик розвитку раку кісток чи інших видів раку. Тож не варто панікувати без потреби.

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Навіть якщо ви знаєте, що у вас остеопойкілоз, вам зазвичай не потрібно звертатися до лікаря, якщо у вас немає симптомів. Однак, варто звернутися до лікаря, якщо у вас виникне будь-який з наступних симптомів:

• Якщо ви відчуваєте біль або набряк у суглобах .
• Якщо ви відчуваєте незрозумілий біль у кістках без видимої причини .

Які важливі питання слід поставити своєму лікарю?

Якщо ваш лікар каже вам, що у вас остеопойкілоз, важливо вислухати ваші запитання. Наприклад, ви можете запитати:

• «Лікарю, чи є у мене якісь інші захворювання, пов’язані з цим `(остеопойкілозом)`?»
• "Чи потрібно мені якесь лікування з цього приводу?"
• "Яких ускладнень мені слід турбуватися?"
• «Чи варто перевірити, чи є ця генна мутація в решти моєї родини?»

Ставте такі запитання, щоб чітко зрозуміти свою ситуацію.

Отже, давайте підсумуємо те, про що ми говорили. (Висновок)

Добре, давайте розглянемо те, що ми говорили про остеопойкілоз.

Ми можемо лякатися, коли бачимо деякі зміни в наших кістках. Однак остеопойкілоз – це рідкісне, неракове захворювання . Багато людей випадково дізнаються про нього. Він спричинений зміною гена, успадкованого від одного з батьків, що призводить до утворення щільніших плям у кістках, особливо навколо суглобів. Ці плями виглядають білими на рентгенівському знімку. Якщо у вас є це захворювання, ваші діти з більшою ймовірністю успадкують змінений ген.

Якщо у вас біль у суглобах або набряк, зверніться до лікаря. Знеболювальні та протизапальні препарати можуть полегшити біль. Але пам’ятайте,Більшість людей з остеопойкілозом не потребують жодного лікування . Тому важливо знати про це та не боятися без потреби.

Остеопойкілоз , захворювання кісток, генетичне захворювання, щільність кісток, біль у суглобах, рентген, ген LEMD3