Чи хтось у вашій родині, особливо в молодому віці, хворів на рак товстої кишки? Або лікар казав вам, що у вас багато поліпів у товстій кишці? Можливо, це пов'язано з генетичним захворюванням, яке передається у спадок. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але дуже важливе захворювання. Це САП, або сімейний аденоматозний поліпоз. Хоча назва дещо складна, давайте розберемося з нею просто.
Простіше кажучи, що таке FAP?
ФАП – це генетичне захворювання, яке може передаватися з покоління в покоління. У людей з цим захворюванням розвивається велика кількість пухлин, які називаються аденомами , що можуть перерости в рак, у товстій та прямій кишці.
Зараз ви можете подумати: «Чи нормально мати кісту в товстій кишці?» Так, для деяких людей нормально розвивати одну або дві такі кісти з віком. Але у людини з фатальною альвеолярною пневмонією (ФАП) можуть розвинутися сотні, можливо, навіть тисячі таких кіст. І це починається в дуже молодому віці , можливо, вже в 15 або 16 років.
Ці поліпи спочатку не є раковими. Але їх називають «передраковими». Це означає, що якщо їх не лікувати, існує дуже високий ризик того, що один або декілька з цих поліпів зрештою розвинуться в колоректальний рак .
Уявіть собі, як важко було б видалити сотні цих пухлин одну за одною. Це практично неможливо. Саме тому, щоб впоратися з цим величезним ризиком, лікарі рекомендують хірургічне видалення всієї товстої кишки, тотальну колектомію . Іноді також видаляють пряму кишку (проктоколектомію).
Без цієї операції у більшості людей із САП, ймовірно, розвинеться рак у середньому віці. Крім того, люди із САП мають ризик розвитку пухлин не лише в товстій кишці, а й в інших частинах тіла (наприклад, у шлунку, тонкому кишечнику, шкірі та кістках). Тому навіть після видалення товстої кишки їм знадобляться регулярні медичні огляди протягом усього життя.
Який ризик раку при ФАП?
Якщо не лікувати САП, існує майже 100% ймовірність розвитку раку товстої кишки. Це дуже серйозний стан. Люди з САП розвивають рак у набагато ранньому віці та швидше, ніж середня людина. Тому, якщо вам відомо про наявність сімейного анамнезу САП, вашій дитині слід проходити колоноскопію щороку, починаючи з 10 років.
Окрім раку товстої кишки, люди з ФАП також мають ризик розвитку інших видів раку.
| Тип раку | Ризик виникнення ( випадково ) |
|---|---|
| Рак дванадцятипалої кишки | ~8% |
| Папілярний рак щитоподібної залози | ~2% |
| Рак підшлункової залози | ~2% |
| Рак печінки (гепатобластома) – особливо у дітей | ~1,5% |
| Рак шлунка | ~1% |
| Пухлини головного та спинного мозку | Менше ніж 1% |
Чи існують різні типи FAP?
Так, існує основний тип САП та кілька підтипів, які дещо відрізняються та є менш серйозними. Давайте розглянемо, що це таке.
| Тип FAP | Опис |
|---|---|
| Класичний ФАП (Класичний ФАП) | Це найпоширеніший тип. У товстій кишці розвивається понад 100, можливо, тисячі, поліпів. |
| Ослаблений FAP (AFAP) | Це трохи менш серйозне захворювання. Кількість кіст, що розвиваються в кишечнику, становить від 20 до 100. |
| Синдром Гарднера | Це схоже на класичну САП, тобто розвивається понад 100 пухлин. Крім того, інші типи пухлин також розвиваються в інших частинах тіла, наприклад, у шкірі, м’яких тканинах та кістках. |
| Синдром Туркота | Це призводить до утворення багатьох пухлин у кишечнику, а також до утворення ракової пухлини в головному мозку. |
Яка різниця між САП та синдромом Лінча?
Синдром Лінча – це ще одне генетичне захворювання, яке може передаватися з покоління в покоління та збільшувати ризик раку товстої кишки. Але між ними є ключова різниця. У людей із синдромом Лінча не розвиваються сотні поліпів, як це трапляється при САП. Іноді розвивається один або два поліпи, і вони можуть швидко стати раковими. Ось чому синдром Лінча іноді називають «неполіпозним» станом. Обидва стани спричинені дефектами в різних генах.
Які симптоми САП?
При САП пухлини товстої кишки починають розвиватися набагато раніше, ніж у загальній популяції, часто в молодшому віці. Ці пухлини часто не викликають жодних симптомів, доки не досягнуть небезпечно великих розмірів. Ось чому скринінг такий важливий.
Однак, оскільки кількість кіст така велика, і вони швидко ростуть, іноді можуть з'являтися симптоми. Такі симптоми включають:
- Ректальна кровотеча
- Постійна діарея
- Хронічний біль у животі
Крім того, люди з ФАП також можуть мати зовнішні симптоми, які лікар може легко помітити.
- Дерматофіброми: тверді, рубцеподібні утворення, що утворюються під шкірою.
- Епідермальні кісти: сферичні грудочки, заповнені кератином, що утворюються під шкірою.
- Остеоми:Неракові пухлини, що утворюються в кістках. Вони часто зустрічаються в черепі або тазі.
- Додаткові зуби або ретеновані зуби: їх можна виявити за допомогою рентгена зубів.
- Пігментні плями на сітківці (CHRPE): їх можна побачити під час обстеження зору. Однак, зазвичай вони не впливають на зір.
Яка основна причина ФАП?
Як ми вже згадували раніше, САП спричинений генною мутацією. Ген, який впливає на це, називається геном APC (аденоматозний поліпоз палички) .
Все в нашому тілі контролюється генами, як комп'ютерна програма. Цей ген APC є «геном-супресором пухлин». Тобто, основна функція цього гена полягає в тому, щоб зупинити неконтрольоване ділення клітин та утворення пухлин. Це як гальма в автомобілі.
У людини з FAP мутований ген APC, тобто він дефектний. Потім, як у випадку з автомобілем зі зламаними гальмами, клітини неконтрольовано діляться та утворюють сотні пухлин.
Цей генетичний дефект передається у спадок. Якщо один з батьків має цю мутацію гена APC, дитина має 50% ймовірність успадкування . Це означає, що кожна дитина може розвинути її, а може й ні. Однак близько 30% людей з діагнозом FAP не мають сімейного анамнезу. Це означає, що цей генетичний дефект виник у їхньому організмі нещодавно (первинна мутація).
Які можливі ускладнення САП?
Найважливішим і найнебезпечнішим ускладненням, яке потрібно лікувати при САП, є рак товстої кишки . Цей ризик значно знижується після хірургічного видалення товстої кишки. Однак існують деякі труднощі з життям без товстої кишки. Змінюється процес випорожнення кишечника. Для цього може бути використаний ілеостомічний мішок або клубова кишка .
Оскільки дефект гена APC присутній у кожній клітині організму, пухлини можуть утворюватися також поза кишечником. Деякі з них мають ризик переродження в ракові.
- Поліпи дванадцятипалої кишки: вони розвиваються майже у кожного пацієнта з фатальною пензлеподібною анемією (ФАП). Невелика кількість з них може розвинутися в рак дванадцятипалої кишки, жовчної протоки або протоки підшлункової залози.
- Поліпи шлунка: зустрічаються приблизно у 90% людей, але лише невеликий відсоток, близько 1%, розвивається в рак.
- Десмоїдні пухлини: вони не є раковими. Але вони можуть бути дуже агресивними та поширюватися на сусідні органи та кровоносні судини, пошкоджуючи їх. Їх важко видалити, і вони можуть рецидивувати.
- Рак щитовидної залози: це може статися приблизно у 2% людей із САП. Часто такі захворювання повністю виліковні.
- Рак печінки: гепатобластома, особливо у дітей з ФАПІснує невеликий ризик розвитку рідкісного типу раку печінки, який називається.
Як це лікується та контролюється?
План лікування САП можна розділити на дві частини: хірургічне втручання та довічне обстеження.
1. Хірургічне втручання
Більшості людей із класичною САП потрібно буде пройти повну колектомію, яка передбачає видалення всієї товстої кишки, у віці від 20 до 30 років. Ваш лікар вирішить, коли і як виконати цю операцію, залежно від вашого стану.
2. Регулярний скринінг
Вам доведеться пройти різні обстеження до та після операції, а також протягом усього життя. Це найкращий спосіб захистити своє життя.
| Тип тесту | Мета | Загальний рекомендований час |
|---|---|---|
| Колоноскопія | Для перевірки на наявність пухлин у товстій та прямій кишках. | Для тих, хто знаходиться в групі ризику, щороку з 10 років до операції. |
| Сигмоїдоскопія | Для обстеження залишків прямої кишки або клубової кишки після операції. | Після операції, кожні 6-12 місяців або кожні 1-4 роки. |
| Верхня ендоскопія | Для перевірки на наявність пухлин у шлунку та тонкій кишці (товстій кишці). | Через регулярні проміжки часу , рекомендовані лікарем. |
| Ультразвукове сканування | При раку щитовидної залози або печінки. | За медичною порадою. |
| КТ або МРТ-сканування | Для перевірки на наявність десмоїдних пухлин. | За медичною порадою. |
Як життя з FAP?
Це нормально відчувати смуток і шок, коли дізнаєшся про таке генетичне захворювання. Однак, найкращий спосіб контролювати ризик раку — це знати про це раніше.
За належного медичного догляду та регулярних оглядів людина з САП може жити нормальним, довгим і здоровим життям . Після видалення товстої кишки найбільший ризик пов'язаний з іншими видами раку шлунково-кишкового тракту або десмоїдними пухлинами. Але вони зустрічаються набагато рідше, ніж рак товстої кишки.
Хоча хірургічне втручання є серйозною зміною в житті, завдяки сучасним передовим технологіям лапароскопічна хірургія може допомогти вам швидше одужати.
Найголовніше — знати, що ви не самотні. Є лікарі, родина та друзі, які можуть направити та підтримати вас на цьому шляху. Тож, якщо у вас є якісь запитання чи занепокоєння, відкрито поговоріть про них зі своїм лікарем.
Повідомлення на винос
- ФАП – це серйозне генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління та спричиняє утворення сотень пухлин у товстій кишці.
- Якщо не лікувати, ризик розвитку раку товстої кишки близький до 100%.
- Якщо у когось у вашій родині був рак товстої кишки або множинні пухлини в молодому віці, поговоріть зі своїм лікарем про проходження генетичного тестування.
- Раннє виявлення та регулярне обстеження є важливими для порятунку життів. Діти з групи ризику повинні починати проходити обстеження у віці 10 років.
- Основним методом лікування для запобігання ризику раку є хірургічне видалення товстої кишки (колектомія).
- За належного медичного лікування та нагляду ви можете жити повноцінним та здоровим життям навіть з ФАП.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар