Чи постійно ваша дитина відчуває втому та виснаження? Чи виглядає вона блідою? Чи є якісь фізичні зміни, що присутні з народження? Можливо, причиною цього є рідкісний стан, який називається анемією Фанконі. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву, адже це стан, про який мало хто чув, він дещо складний і також дуже рідкісний. Тож сьогодні ми поговоримо про це, що це таке, які симптоми та чи існує лікування, і все це дуже простою, зрозумілою для вас формою.
Добре, давайте спочатку розглянемо, що таке анемія Фанконі (ФА)?
Простіше кажучи, анемія Фанконі (АФ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно кістковий мозок у нашому організмі.
Зараз вам може бути цікаво, що це за кістковий мозок. Ми називаємо м’яку, губчасту частину всередині великих кісток нашого тіла кістковим мозком. Це як фабрика крові в нашому організмі. Три основні типи клітин крові, які потрібні нашому організму , – еритроцити, лейкоцити та тромбоцити – виробляються з цього кісткового мозку.
Однак кістковий мозок людини з ФА не здатний належним чином виробляти ці клітини крові. Це ніби порушено виробництво на фабриці. В результаті здорові клітини крові не виробляються в достатній кількості. Цей стан може спричинити різні проблеми зі здоров'ям. Крім того, ФА може впливати не лише на кістковий мозок, але й на багато інших частин тіла.
Як ФА впливає на організм?
Вплив цього стану на кожну людину може бути різним, але загалом є кілька основних наслідків.
- Фізичні аномалії: Близько 75% дітей, народжених з ФА, або троє з чотирьох, мають певну форму фізичних аномалій. Вони можуть впливати як на зовнішній вигляд, так і на внутрішні органи.
- Порушення функції кісткового мозку: Близько 90% людей з анемією та анамнезом розвивається порушення функції кісткового мозку. Це означає, що кістковий мозок не в змозі виробляти достатню кількість здорових клітин крові. Це може призвести до інших захворювань крові, таких як апластична анемія та мієлодиспластичний синдром (МДС) . МДС вважається передлейкемією.
- Підвищений ризик раку: від 10% до 30% людей з FA мають підвищений ризик розвитку певних видів раку, таких як лейкемія. Ці види раку також можуть виникати у молодшому віці, ніж у середньої людини.
Але не лякайтеся, коли чуєте таке. Сьогодні, завдяки передовій медичній науці, особливо таким методам лікування, як трансплантація кісткового мозку, люди з ФА мають можливість жити відносно здоровим і довгим життям.
Чи є анемія Фанконі раком?
Це питання виникає у багатьох людей. Проста відповідь: ні . ФА — це не рак. Це генетичне захворювання.
Однак, оскільки здатність організму відновлювати пошкоджені клітини у людей з FA порушена, вони мають вищий ризик розвитку раку, ніж інші. Зокрема, вони більш схильні до розвитку таких видів раку, як гострий мієлоїдний лейкоз , рак шкіри та рак голови та шиї.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми FA дуже різноманітні. У деяких людей симптоми помітні при народженні, тоді як інші можуть не відчувати жодних симптомів роками. Давайте розділимо ці симптоми на кілька категорій.
1. Симптоми анемії
Ці симптоми з'являються, коли в організмі зменшується кількість еритроцитів.
- Постійна втома: відчуття такої втоми та виснаження, що ви навіть не можете виконувати звичайні завдання.
- Бліда шкіра: шкіра виглядає блідою через брак крові в організмі.
- Задишка: відчуття задишки навіть після невеликої ходьби.
- Відчуття, ніби твоє серце б'ється швидко.
- Часті головні болі.
2. Симптоми недостатності кісткового мозку
Це викликає симптоми через зниження кількості еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
- Часті інфекції: через низький рівень лейкоцитів імунна система організму послаблюється, що призводить до частих бактеріальних та грибкових інфекцій.
- Легка кровотеча: Низький рівень тромбоцитів погіршує згортання крові. Це може призвести до кровотечі з ясен та носа, синців та синців, а також кровотечі, яка не зупиняється навіть від незначних травм.
3. Симптоми раку, які можуть бути пов'язані з FA
- МДС та ГМЛ: ці стани можуть спричиняти надзвичайну втому, легку кровотечу та синці, блідість, утруднене дихання та важкі інфекції.
- Плоскоклітинний рак: Шорсткі горби або незагойні ураження на шкірі.
4. Характеристики, пов'язані з фізичними змінами
Ці характеристики часто помітні при народженні. Не всі мають усі ці характеристики, але можуть мати одну або декілька.
| Характерна/фізична різниця | Просте пояснення |
|---|---|
| Зміни в руках і великих пальцях | Аномальна форма великих пальців, наявність двох великих пальців на одній руці або повна відсутність великого пальця. |
| Менша за норму голова (мікроцефалія) | Ці діти можуть відчувати затримки у навчанні таким речам, як мовлення, стояння та ходьба. |
| Гідроцефалія | Це може спричинити проблеми з рівновагою, зором та навчанням. |
| Порушення слуху | Труднощі зі слухом через аномальну або маленьку форму вух. |
| Зміни кольору шкіри | Світло-коричневі плями (плями кольору кави з молоком) або великі плями на шкірі. |
| Сколіоз | Спостереження за аномальним викривленням хребта. |
| Затримка росту | Бути вищим і важчим за однолітків. |
Чому це відбувається? У чому причина?
Причиною цього є дефект у наших генах . Уявіть собі наше тіло як будівлю, побудовану за складним планом. Цей план — наші гени. Існує близько 20 генів, пов'язаних з FA. Основна функція цих генів — захищати та відновлювати клітини нашого тіла, особливо ДНК, від щоденних пошкоджень.
У людини з FA є мутація в цих генах. Тому процес відновлення пошкоджень не відбувається належним чином.
- Через цеІнші пошкодження ДНК накопичуються, і клітини починають аномально ділитися або гинуть.
- Фізичні зміни та зменшення кількості клітин крові відбуваються, коли клітини гинуть аномально.
- Такі види раку, як лейкемія, виникають, коли клітини починають аномально рости.
Це те, що передається у спадок від батьків до дітей. Двоє батьків з дефектним геном мають 25% (один з чотирьох) шанс мати дитину з FA.
Як лікарі діагностують це захворювання?
Часто FA підозрюють, коли досліджують інші симптоми (наприклад, анемію, часті інфекції), а не ставлять діагноз безпосередньо. Тільки тоді проводяться специфічні тести для визначення цього стану.
Ось деякі з тестів, які зазвичай виконуються:
| Тест | Що ви тут бачите? |
|---|---|
| Загальний аналіз крові (ЗАК) | Перевіряється кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів у крові, а також їх стан. |
| Біопсія кісткового мозку | Береться невеликий зразок кісткового мозку, і клітини досліджуються для діагностики захворювання. |
| МРТ та ультразвукове дослідження | Вони використовуються для спостереження за змінами у внутрішніх органах тіла. |
Також існують спеціальні генетичні тести, які використовуються для підтвердження цього захворювання:
- Тест на розрив хромосом: це основний тест для діагностики FA. У цьому тесті до клітин крові додають хімічну речовину, і хромосоми в цих клітинах вимірюються, щоб побачити, наскільки легко вони ламаються. Хромосоми в клітинах людини з FA ламаються набагато частіше, ніж у здорової людини.
- Генетичний скринінг: Цей тест проводиться для виявлення конкретного генетичного дефекту, який викликає FA.
Чи можу я дізнатися, чи є у моєї дитини цей стан під час вагітності?
Так. Якщо у вашому сімейному анамнезі є випадки FA, вашу дитину можна обстежити на це захворювання під час вагітності. Це можна зробити за допомогою таких тестів, як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона . Ви можете поговорити про це зі своїм лікарем та дізнатися більше.
Які методи лікування цього існують?
Поки що немає ліків від FA. Однак існують ефективні методи лікування для контролю симптомів та ускладнень, що виникають унаслідок неї. План лікування визначається віком пацієнта, характером симптомів та загальним станом його здоров'я.
| Метод лікування | Що з цим відбувається? |
|---|---|
| Трансплантація кісткового мозку | Це найкращий метод лікування проблем із кров’ю, спричинених FA. При цьому стовбурові клітини кісткового мозку здорової людини пересаджуються для заміни ураженого кісткового мозку. |
| Андрогенна терапія | Цей тип гормону стимулює вироблення організмом еритроцитів і тромбоцитів. |
| Синтетичні фактори росту | Вони вводяться у вигляді ін'єкцій і допомагають кістковому мозку виробляти більше лейкоцитів та еритроцитів. |
| Хірургія | Хірургічне втручання може бути використане для виправлення фізичних аномалій, присутніх при народженні (наприклад, проблеми з великим пальцем ноги). |
Що потрібно знати про життя з FA
Людина з ФА або батьки дитини з нею повинні завжди бути пильними.
- Ризик раку:Люди з ФА більш схильні до канцерогенів, таких як тютюн, тому куріння та впливу пасивного куріння слід повністю уникати .
- Захист шкіри: Через високий ризик раку шкіри дуже важливо добре закривати шкіру та використовувати сонцезахисний крем , коли виходите на сонце.
- Будьте обережні з травмами: через підвищений ризик кровотечі, вам потрібно бути особливо обережними під час дій, які можуть призвести до травми.
- Регулярні медичні огляди: Навіть після успішної трансплантації кісткового мозку ризик раку залишається, тому вкрай важливо проходити постійні медичні огляди та спостереження протягом усього життя. Звертайте увагу на будь-які зміни у вашому організмі (незвичайні синці, кровотечі, втома) та негайно повідомляйте свого лікаря, якщо ви їх помітите.
Життя з цим станом може бути складним, але ваша медична команда надасть вам необхідні рекомендації та підтримку. Тож не бійтеся говорити зі своїм лікарем про будь-які ваші проблеми.
Повідомлення на винос
- Анемія Фанконі (АФ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно кістковий мозок.
- Це може призвести до порушення вироблення клітин крові, фізичних змін та підвищеного ризику раку.
- Зверніть увагу на такі симптоми, як часта втома, блідість, легка кровотеча та часті інфекції.
- Хворобу можна точно діагностувати за допомогою спеціальних аналізів крові та генетичних тестів.
- Хоча такі методи лікування, як трансплантація кісткового мозку, можуть успішно лікувати проблеми, пов'язані з кров'ю, пов'язані з цим захворюванням, довічне медичне спостереження є надзвичайно важливим.
- Якщо у вас або вашої дитини є цей стан, ви не самотні. Тісна співпраця з вашою медичною командою може допомогти вам подолати цю проблему.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар