Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про хворобу Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ)!

Ви коли-небудь чули про хворобу Пеліссея-Мерцбахера, або скорочено ПМД? Ви могли помітити, що у вашої дитини є затримки розвитку, труднощі з ходьбою або інші незвичайні симптоми, і вас це може хвилювати. Насправді це дуже рідкісний стан. Це означає, що воно не є чимось, чим стикаються багато людей. Але важливо знати про нього, особливо якщо хтось у вашій родині мав ці проблеми.

Що таке хвороба Пеліссея-Мерцбахера (ХПМ)? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, хвороба Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ) – це рідкісне захворювання, яке часто має генетичний характер , тобто може передаватися з покоління в покоління, вражає головний та спинний мозок (головний нерв, що проходить по хребту). В основному воно спричиняє проблеми з рухом, таким як ходьба, біг та стрибки, а також з функцією м’язів.

Уявіть собі це як електричні дроти в наших тілах. Ці дроти є тими проводами, через які сигнали від нашого мозку передаються по всьому тілу. При постменструальному дисфункції (ПМД) захисна оболонка навколо цих нервів, яка називається мієліном, розвивається недостатньо. Мієлін подібний до пластикової оболонки на електричному дроті. Саме він дозволяє нервовим сигналам передаватись швидко та точно. Тому, коли ця мієлінова оболонка зменшується, виникають проблеми з передачею нервових сигналів.

Деякі люди з ПМД також можуть мати затримки розвитку, що означає, що вони можуть затримуватися у навчанні, мовленні або ходьбі, залежно від їхнього віку. ПМД – це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми можуть погіршуватися з часом.

Як ця хвороба впливає на наш організм? (Що таке лейкодистрофія?)

ПМД – це генетичне захворювання, що належить до групи захворювань, які називаються лейкодистрофіями . Ці захворювання вражають білу речовину нашої нервової системи. У цій білій речовині розташовані нервові волокна, покриті мієліном. Тому при ПМД наш організм не виробляє достатньо мієліну, що пошкоджує цю білу речовину. Ось чому сигнали від мозку до решти тіла не передаються належним чином.

Уявіть собі, якщо людина, яка несе повідомлення, не йде правильним шляхом, повідомлення може застрягти в дорозі або потрапити не в те місце, чи не так? Саме це відбувається з нашою нервовою системою, коли втрачається мієлін.

Хто найбільш схильний до розвитку ПМД?

ПМД здебільшого вражає хлопчиків та чоловіків . Це пояснюється тим, що це генетичне захворювання, зчеплене з Х- хромосомою. Це означає, що мутація, яка викликає це захворювання, знаходиться в Х-хромосомі. Як відомо, жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому.

Отже, навіть якщо у жінки є ця генетична мутація на одній Х-хромосомі, симптоми можуть бути не такими вираженими через наявність іншої здорової Х-хромосоми. Захворювання може взагалі не розвинутися. Але якщо у чоловіка ця мутація є на єдиній Х-хромосомі, ризик розвитку захворювання вищий.

Які основні типи хвороби Пеліссеуса-Мерцбахера?

Існує два основних типи хвороби Пеліссеуса-Мерцбахера:

1. Класична хвороба Пелізеуса-Мерцбахера

Це найпоширеніший тип . Симптоми зазвичай починаються протягом першого року життя дитини . Класичний постменструальний дисплазматизм (ПМД) переважно спричиняє проблеми з м’язами та рухами. Наприклад, дитина може кульгати, повільно ходити або мати труднощі з підтримкою рівноваги.

Інтелектуальні здібності людей з цим класичним ПМД, тобто здатність навчатися та запам'ятовувати, зазвичай добре розвиваються до підліткового віку. Але потім цей розвиток може зупинитися. Після підліткового віку може спостерігатися поступове зниження інтелектуальних здібностей.

2. Вроджена хвороба Пелізеуса-Мерцбахера

Цей тип є відносно рідкісним і має більш важкий перебіг . При цьому типі такі симптоми, як серйозні рухові проблеми, затримка росту, проблеми з годуванням та судоми, можуть з'явитися в немовлячому віці, протягом кількох місяців після народження.

Діти з вродженим посттравматичним розладом (ПМР) зазвичай ніколи не вчаться ходити . Також багатьом з них важко говорити. Однак вони здатні розуміти, що говорять інші. Це дуже неприємна ситуація.

Наскільки поширене це захворювання, яке називається ПМД?

Як згадувалося раніше, хвороба Пелізеуса-Мерцбахера є дуже рідкісним захворюванням . За даними експертів у такій країні, як Сполучені Штати, приблизно один з 200 000 чоловіків страждає від цього захворювання. Серед жінок цей показник ще рідкісний. Хоча важко знайти точну статистику з цього приводу в Шрі-Ланці, у світі це захворювання вважається рідкісним.

Які симптоми ПМД?

Симптоми хвороби Пеліссеуса-Мерцбахера можуть відрізнятися від людини до людини, але є деякі загальні симптоми:

• Проблеми з рівновагою: нездатність підтримувати правильну рівновагу під час ходьби або стояння.
• Затримки розвитку: затримка мовлення, ходьби та гри відповідно до віку.
• Проблеми з годуванням: труднощі зі смоктанням або ковтанням їжі. Це також може призвести до втрати ваги.
• Стридор: аномально гучний звук під час дихання.
• Мимовільні рухи очей (ністагм): швидкий, безперервний, неконтрольований рух очей вперед-назад або вгору-вниз.
• Мимовільне тремтіння тіла або посмикування (дистонія): неконтрольовані скорочення м'язів або посмикування частин тіла.
• Поганий набір ваги: ​​нездатність набрати вагу відповідно до віку.
• М'язова слабкість (гіпотонія): відчуття слабкості, відсутність м'язового тонусу.

Якщо у вашої дитини спостерігається один або декілька з цих симптомів, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою .

Що викликає ПМД?

Хвороба Пеліссеуса-Мерцбахера найчастіше викликається мутацією в гені PLP1 . Ця мутація може бути успадкована від одного або обох батьків.

Однак приблизно у 20% хлопчиків з ПМД мутація гена PLP1 не була виявлена. У деяких з них може бути мутація в гені GJC2 . В інших ПМД може розвинутися без видимої причини. Такі складнощі медицини.

Як діагностується ПМД?

Лікар вашої дитини може запідозрити постпротекторну дисплазію (ПМД) на основі її симптомів. Він може призначити кілька аналізів для підтвердження підозри:

• Візуалізаційні тести: З них найважливішим є МРТ . Його можна використовувати, щоб побачити, чи є брак мієліну в головному та спинному мозку дитини. Це як фотографувати.
• Генетичні тести: Ці тести, які передбачають взяття зразка крові, можуть визначити, чи присутня генетична мутація, що викликає постменструальну дисплазію (ПМД). Це єдиний спосіб остаточно підтвердити захворювання.

Які методи лікування ПМД?

На жаль, ліків від хвороби Пеліссо-Мерцбахера поки що немає . Однак це не означає, що ми нічого не можемо зробити. Головна мета лікування — покращити якість життя пацієнта та контролювати симптоми .

Для цього можна використовувати кілька методів лікування:

• Ліки: Ліки можуть бути призначені для зменшення м’язових спазмів та судом.
• Фізична терапія або трудотерапія: вони допомагають покращити рівновагу, силу та контроль рухових рухів дитини. Зокрема, вони навчають її ходити, грати та робити щось самостійно.
• Лікування очей: Згадані раніше мимовільні рухи очей (ністагм) можна лікувати за допомогою окулярів або, в деяких випадках, хірургічним шляхом.
• Консультування: Ліцензований консультант з питань психічного здоров'яДуже важливо отримати пораду лікаря. Ця порада допоможе вам впоратися зі стресом і тривогою, пов'язаними з таким генетичним захворюванням, а також допоможе вам здорово до нього ставитися. Це дуже важливо як для дитини, так і для батьків.

Який прогноз ПМД?

Прогноз ПМД, тобто наскільки сильно хвороба вплине на вас і як довго ви проживете, залежить від тяжкості ваших симптомів . Люди з тяжкими симптомами частіше мають важчий перебіг захворювання та коротшу тривалість життя.

Однак, у деяких людей симптоми можуть бути не такими серйозними. Вони можуть жити нормальним життям і не мати значних наслідків для своєї повсякденної діяльності. Ваш лікар або медсестра можуть допомогти вам зрозуміти, як ПМД може вплинути на вас або вашу дитину. Ніколи не втрачайте надію.

Чи є спосіб запобігти ПМД?

На жаль, немає способу запобігти хворобі Пеліссеуса-Мерцбахера, оскільки це генетичне захворювання.

Однак, якщо у вас постменструальний дисбаланс (ПМД) або якщо ви вважаєте, що можете бути носієм захворювання (тобто, якщо хтось у вашій родині має це захворювання), вам може знадобитися генетичне тестування .

Генетичне тестування може визначити, чи є у вас генна мутація, яка викликає постменструальну дисплазію (ПМД). Ви можете поговорити з генетичним консультантом , щоб зрозуміти результати тесту та дізнатися, який у вас ризик успадкування цього захворювання вашими дітьми. Це може бути дуже корисним для планування майбутнього.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вас або вашої дитини є хвороба Пеліссеуса-Мерцбахера, або якщо ви підозрюєте її, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Яка найімовірніша причина розвитку хвороби Пеліссея-Мерцбахера у моєї дитини/мене?
• Які тести використовуються для діагностики хвороби Пеліссеуса-Мерцбахера?
• Які методи лікування хвороби Пеліссеуса-Мерцбахера? Яке лікування найкраще підходить для моєї дитини/мене?
• Яка ймовірність того, що мої діти успадкують від мене хворобу Пеліссея-Мерцбахера?

Окрім цих питань, поговоріть зі своїм лікарем про все, що у вас є, про будь-які страхи чи сумніви. Не тримайте нічого в собі.

І нарешті, найважливіше, що потрібно пам’ятати (головне повідомлення)

Це нормально відчувати шок і смуток, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини хвороба Пелізеуса-Мерцбахера. Це трапляється з кожним. Пам’ятайте, ви не самотні .

Лікування ПМД залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів. У деяких людей з ПМД симптоми протікають у легкій формі, тому їхні здібності чи тривалість життя суттєво не змінюються.

Співпрацюйте зі своїм лікарем, щоб розробити план лікування, який підійде вам та вашій родині.Маючи правильну інформацію, підтримку та любов, ви можете впоратися з цим викликом. Завжди намагайтеся мислити позитивно.

хвороба Пеліссея -Мерцбахера, постменструальний дисбаланс, генетичні захворювання, мієлін, нервова система, педіатрія, затримка розвитку