Що таке порфірія? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання простими словами

Чи траплялося вам раптово відчувати сильний біль у шлунку, який ви навіть не могли собі уявити? Або ж ви відчуваєте нестерпний біль, такий як пухирі та печіння, коли виходите на сонце? За цим може стояти рідкісне захворювання під назвою «порфірія», про яке багато людей у ​​нашій країні навіть не чули. Назва може звучати трохи дивно, але це стан, спричинений хімічним процесом у нашому організмі, який йде не так. Тож давайте поговоримо про це просто, ніби ми розповідаємо другу.

Простіше кажучи, що таке порфірія?

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку поглянемо на нашу кров. Наша кров червоного кольору та переносить кисень по всьому тілу, оскільки вона містить особливу речовину під назвою «гем» . Виробництво цього «гему» в нашому організмі схоже на роботу великого заводу. Це складний процес, який відбувається у вісім (8) кроків.

Уявіть, що ви готуєте їжу. Вам потрібно додавати різні інгредієнти на різних рівнях, крок за кроком. Так само існують спеціальні білки, які називаються ферментами , щоб допомогти на кожному етапі створення цього «гему». Для кожного кроку існує різний фермент.

Порфірія виникає, коли один із цих восьми етапів порушується, і фермент, що відповідає за це, не працює належним чином. Це означає, що хімічні речовини, які називаються порфіринами та попередниками порфіринів, що виробляються під час процесу створення гему, не виводяться з організму, а натомість починають накопичуватися всередині клітин. Це як коли машина ламається на заводській виробничій лінії, товари накопичуються. Накопичення цих хімічних речовин в організмі є причиною різних симптомів.

У більшості випадків причиною дефіциту цих ферментів є генетична мутація, яка передається у спадок. Це означає, що існує ймовірність того, що цей стан буде передаватися у спадок. Але не хвилюйтеся, кваліфіковані лікарі можуть допомогти діагностувати стан, контролювати симптоми та зменшити його вплив на ваше життя.

Які основні типи порфірії?

Існує близько 8 основних типів порфірії. Але всі вони можуть бути розділені на дві основні групи залежно від їхніх симптомів. Це дуже легко запам'ятати.

Тепер давайте розглянемо підтипи цих двох категорій.

Типи гострих порфірій

Це ті типи, які викликають раптові «атаки».

• Гостра інтермітуюча порфірія (ГІП): це найпоширеніший з гострих типів. Вона викликає сильний біль у шлунку, але не викликає проблем зі шкірою.
• Спадкова копропорфірія (СКП): Це може спричинити біль у шлунку та пухирі на шкірі під впливом сонця.
• Різнобарвна порфірія (ВП): Це також може спричинити біль у шлунку та пухирі на шкірі.
• ALAD-дефіцитна порфірія: це дуже й дуже рідкісне захворювання. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві.

Види шкірних порфірій

Це типи, які вражають шкіру. Вони також поділяються на дві категорії: ті, що викликають пухирі, і ті, що викликають біль без пухирів.

Пухирна шкірна порфірія:

• Пізня шкірна порфірія (ПКП): це найпоширеніший тип порфірії, який зазвичай виникає у дорослому віці.
• Вроджена еритропоетична порфірія (ВЕР): це дуже рідкісне, важке захворювання. Симптоми присутні при народженні.

Невезикулярна шкірна порфірія:

• Еритропоетична протопорфірія (EPP) та Х-зв'язана порфірія (XLP): при цих двох типах, замість утворення пухирів, шкіра стає сильно болючою, запаленою, набряклою та червоною під впливом сонця.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми значно варіюються залежно від типу порфірії. У деяких людей симптоми дуже легкі, тоді як в інших можуть бути важкі, що можуть загрожувати життю. Деякі люди можуть мати ген, але взагалі не відчувати жодних симптомів.

Давайте класифікуємо ці характеристики для легшого розуміння.

Які причини та тригери порфірії?

Як ми вже обговорювали раніше, основною причиною цього є генетична мутація. Але важливо те , що не у всіх, хто має цей ген, розвинуться симптоми. Багато людей живуть як носії цього гена без жодних проблем.

Для виникнення «атаки» із симптомами гострої порфірії потрібен певний «тригер» . Ці тригери змушують організм потребувати більше «гему», що потім призводить до прояву слабкості цього процесу та накопичення шкідливих хімічних речовин в організмі.

Ось деякі з основних тригерів:

• Підвищений рівень жіночих гормонів: особливо в певні періоди щомісячного менструального циклу жінки.
• Деякі ліки: наприклад, деякі знеболювальні, анестетики та протизаплідні таблетки.
• Надмірне вживання алкоголю.
• Куріння.
• Обмеження споживання їжі: голодування або дотримання дієти з дуже низьким вмістом вуглеводів.

Як лікар це виявляє?

Коли ви повідомите лікаря про свої симптоми, він чи вона огляне вас і запитає, чи були у когось у вашій родині подібні симптоми. Оскільки порфірія – це рідкісне захворювання, іноді може знадобитися деякий час, щоб поставити точний діагноз.

Лабораторні дослідження в основному проводяться для підтвердження діагнозу.

• Аналізи сечі: під час гострого нападу порфірії рівень хімічних речовин, які називаються АЛК та ПБГ, у сечі дуже високий. Це основний тест для діагностики захворювання.
• Аналізи крові
• Аналізи калу

Ці тести можуть допомогти точно визначити, який у вас тип порфірії. Потім, за необхідності, можна провести генетичне тестування.Роблячи це, ми також можемо підтвердити, яка генетична зміна це спричинила.

Як це лікується?

Варіанти лікування залежать від типу порфірії та тяжкості симптомів. Ваш лікар розробить план лікування, який підходить саме вам.

Лікування гострих порфірій

Якщо у вас стався «напад», вас зазвичай доводиться госпіталізувати та лікувати .

• Препарат під назвою «Гемін» вводять внутрішньовенно для зниження рівня шкідливих хімічних речовин (ALA та PBG), що накопичилися в організмі.
• Інші ліки призначаються для контролю таких симптомів, як сильний біль, нудота та судоми.
• Фізіологічні розчини (внутрішньовенні рідини) вводяться для корекції зневоднення та рівня солі в організмі.
• Для запобігання повторному виникненню «атаки» може бути рекомендовано щомісячне введення вакцини Гівосіран .
• Найголовніше — уникати тригерів, про які ми говорили раніше.

Лікування шкірних порфірій

У цих типах найважливішим і головним методом лікування є захист шкіри.

Крім того, існують інші методи лікування залежно від типу:

• Для EPP/XLP: Існує невеликий імплантат під назвою «Афамеланотид» , який розміщується під шкіру. Ліки, що вивільняються з нього, допомагають зменшити біль, що виникає під час перебування на сонці.
• Для ПКТ:
• Флеботомія: для видалення надлишку заліза з організму через певні проміжки часу береться невелика кількість крові.
• Гідроксихлорохін: Цей препарат, що застосовується в низьких дозах, допомагає організму виводити порфірини, що накопичуються в організмі, через сечу.
• Для КЕП: необхідний суворий захист від сонця. Якщо анемія важка, може знадобитися переливання крові. Єдиний спосіб повністю вилікувати це захворювання – трансплантація кісткового мозку .

Як жити з цією ситуацією?

Після того, як вам діагностують порфірію, ваше життя дещо зміниться. Регулярні огляди у лікаря стануть частиною вашого життя. Це важливо для контролю стану та виявлення можливого розвитку ускладнень.

Життя з таким рідкісним захворюванням може бути емоційно виснажливим. Іноді ви можете замислюватися, чому це відбувається саме з вами. Поговоріть про свої почуття зі своїм лікарем, родиною або другом, якому довіряєте. Приєднання до групи підтримки для людей з цим захворюванням також може бути дуже корисним. Пам’ятайте, що ви не самотні.