У вашої дитини постійно піднімається температура? Чи їй стає краще після кількох днів лихоманки, а через кілька днів знову піднімається температура? Вам може бути цікаво, чому це відбувається без вірусної чи бактеріальної інфекції. Це може бути пов'язано з рідкісним захворюванням під назвою САЗЗ (системні автозапальні захворювання) , про яке багато людей не чули. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це простою мовою та все зрозуміємо.
Що таке SAID? Давайте розберемося просто.
Простіше кажучи, САРП – це група захворювань, які викликають часті, рецидивуючі лихоманки без будь-якої інфекції (наприклад, вірусної чи бактеріальної). Причиною цього є збій у вродженій імунній системі нашої дитини. Раніше це називалося «Синдромами періодичної лихоманки».
Тепер ви можете запитати, чи це «аутоімунне» захворювання? Ми часто чуємо про аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит або вовчак. Ні, це інша справа.
Уявіть, що всередині нашого тіла є захисна армія, наша імунна система. Ця армія складається з двох основних частин:
1. Вроджена імунна система: це армія, з якою ми народжуємося, і яка першою атакує будь-який мікроб.
2. Адаптивна імунна система: це армія, спеціально навчена боротися з різними мікробами, коли ми дорослішаємо.
При синдромі вродженого імунодефіциту (САІД) проблема полягає у вродженій імунній системі . Ця імунна система збуджується та починає боротьбу всередині організму без жодного ворога. Результатом цієї боротьби є запалення в організмі та лихоманка.
Але в аутоімунних захворюваннях, про які ми говорили, проблема полягає в адаптивній армії , яка навчається пізніше. Ця армія не здатна розпізнати корисні клітини у власному організмі та починає їх атакувати.
Стратегічні аутоімунні захворювання (САІЗ) зустрічаються набагато рідше, ніж аутоімунні захворювання. Вони часто спричинені генетичними причинами, тобто передаються у спадок. Ці симптоми зазвичай починаються, коли дитина дуже маленька, наприклад, у немовлячому віці або в ранньому дитинстві. У дитини раптово виникає епізод або напад хвороби з лихоманкою та іншими симптомами, який зазвичай минає протягом кількох днів. Дитина може бути повністю здоровою, коли не хворіє. Хоча ліків немає, існують ефективні методи лікування, які можуть контролювати симптоми.
Які основні типи SAID?
Дослідники наразі визначили близько 60 типів SAID, і постійно відкриваються нові типи. Ось деякі з найпоширеніших типів.
| Назва захворювання (тип SAID) | Короткий вступ |
|---|---|
| Сімейна середземноморська лихоманка (СМС) | Це найпоширеніший тип генетично ідентифікованого SAID, що викликає болісне запалення в животі, грудях та суглобах. |
| Періодична лихоманка, афтозний стоматит, фарингіт, аденіт (PFAPA) | Це починається у маленьких дітей, особливо до 4 років. Такі симптоми, як біль у горлі, виразки в роті та набрякання лімфатичних вузлів на шиї, супроводжуються лихоманкою. Зазвичай це зникає після 10 років. |
| Періодичний синдром, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлини (TRAPS) | Це може початися в дитинстві або навіть підлітковому віці. |
| Дефіцит мевалонаткінази (МКД) | Зазвичай це починається до того, як дитині виповниться один рік. |
| Автозапальні захворювання, пов'язані з NLRP3 (CAPS) | Насправді це поєднання трьох різних захворювань. |
| Хвороба Стілла у дорослих (AOSD) | Як випливає з назви, це захворювання, яке починається в дорослому віці. |
| Синдром Блау | Зазвичай це трапляється у дітей віком до 4 років. В основному це вражає шкіру, очі та суглоби. |
Які поширені симптоми цих захворювань?
Основним і найпоширенішим симптомом синдрому Страус-Індоневрологічного захворювання (САРЗ) є рецидивуюча лихоманка . Однак, окрім лихоманки, можуть виникати й інші симптоми залежно від типу захворювання.
Важливо те, що ці симптоми виникають лише під час епізоду хвороби. Після закінчення цього періоду дитина може бути повністю здоровою без будь-яких симптомів.
| Назва захворювання (тип SAID) | Симптоми, на які слід звернути увагу |
|---|---|
| ФМФ | Сильний біль у шлунку, грудях та суглобах. Ураження шкіри на гомілках або щиколотках. |
| ПФАПА | Біль у горлі, виразки у роті, збільшення лімфатичних вузлів на шиї. |
| ПАСТОЧКИ | Відчувається холод і тремтіння по всьому тілу. Відчувається біль у м’язах тіла, особливо в тулубі та руках. По всьому тілу можуть з’являтися болісні червоні плями. |
| МКД | Тіло відчуває холод і тремтіння, з'являються головний біль, біль у шлунку, втрата апетиту та симптоми, схожі на симптоми звичайної застуди. |
| Захворювання NLRP3 | Висипання на шкірі, головний біль, втома, біль у суглобах та очні інфекції (кон'юнктивіт). |
| Синдром Блау | Ураження шкіри на руках, ногах або тулубі дитини. Біль у суглобах та біль в очах. |
Чому виникають ці захворювання? Які причини?
Як ми вже згадували раніше, багато SAID є генетичними захворюваннями . Це означає, що ці захворювання спричинені мутацією (варіантом) певного гена.
| Назва захворювання (тип SAID) | Асоційований ген |
|---|---|
| ФМФ | Ген MEFV |
| ПФАПА | Точна причина поки що не знайдена. |
| ПАСТОЧКИ | Ген TNFRSF1A |
| МКД | Ген MVK |
| Захворювання NLRP3 | Ген NLRP3 |
| ASD | Точна причина поки що не знайдена. |
| Синдром Блау | Ген NOD2 |
Що може статися, якщо не отримати належного лікування?
Це дуже важливе питання. Важливо контролювати цей стан, вживаючи належного лікування. Тому що, якщо в організмі існує постійне запалення, таке як це, це може призвести до стану, який називається амілоїдозом . Простіше кажучи, певний тип білка може відкладатися в наших нирках, спричиняючи незворотне пошкодження нирок. Тому дуже важливо діагностувати захворювання та швидко його лікувати.
Як лікар діагностує це захворювання?
Чесно кажучи, діагностика SAID може бути дещо складною, оскільки симптоми можуть бути схожими на симптоми інших серйозних захворювань, таких як вовчак.
Тому найважливіше – звернутися до лікаря, який спеціалізується на таких захворюваннях. Лікар, який спеціалізується на захворюваннях, пов’язаних із суглобами та імунною системою, називається ревматологом .
Ваш лікар врахує кілька факторів для постановки діагнозу. Він або вона, ймовірно, запитає про симптоми вашої дитини та чи є у неї сімейний анамнез цього захворювання. Ваш лікар може запідозрити наявність системних інцидентів зі шкірними захворюваннями (САІД), особливо якщо:
- Якщо у дитини часто підвищується температура.
- Якщо хтось у родині мав подібні рецидивуючі грипоподібні захворювання.
- Оскільки ці захворювання поширені серед деяких етнічних груп, це також враховується.
Які тести проводяться?
Лікар може призначити кілька аналізів для підтвердження захворювання.
- Аналізи крові (лабораторні аналізи): такі аналізи, як С-реактивний білок (СРБ) та загальний аналіз крові (ЗАК), можуть перевірити наявність запалення в організмі. Ці рівні підвищуються під час хвороби та повертаються до норми, коли організм здоровий.
- Аналіз сечі: перевіряє підвищений рівень білка в сечі. При деяких захворюваннях, таких як хвороба Мейкера, аналізи сечі можуть виявити специфічні кислоти.
- Генетичне тестування: Цей тест може виявити генетичні мутації. Однак іноді дитина може мати SAID, але генетичний тест може не виявити його. Тому, навіть якщо результат тесту негативний, не можна на 100% стверджувати, що захворювання відсутнє.
Які методи лікування цього існують?
Лікування системних інсультів та невралгічних захворювань (САІЗ) залежить від типу та тяжкості захворювання. Хоча ці захворювання неможливо повністю вилікувати, ліки можуть значною мірою контролювати симптоми.
- FMF: Для цього використовується препарат під назвою Колхіцин . Він зменшує запалення в організмі. Якщо цей препарат не допомагає дитині, вона може звернутися до таких препаратів, як Канакінумаб .
- PFAPA: Стероїди, такі як преднізон, можна призначати протягом короткого періоду часу, щоб швидко скоротити тривалість захворювання.
- ПАСТКИ: КанакінумабПрепарат дуже ефективний. Також використовуються протизапальні засоби, такі як глюкокортикоїди .
- МКД: Препарат Канакінумаб також ефективний для цього. НПЗЗ (знеболювальні) або стероїди можуть допомогти під час хвороби.
- Захворювання NLRP3: Для цього успішно використовуються імуномодифікаційні препарати, такі як канакінумаб , рилонацепт та анакінра .
- Синдром Блау: Залежно від симптомів можуть бути використані імуносупресанти, інгібітори ФНП та очні препарати.
Чи можна повністю вилікувати цей стан?
Деякі САРП є довічними. Однак деякі, як-от ПФАПА, можуть зникнути самостійно, коли дитина стає старшою. Навіть якщо це довічні захворювання, частота захворювань та тяжкість симптомів можуть з часом зменшуватися. Ваш лікар надасть вам конкретну інформацію про стан вашої дитини.
Догляд за дитиною з цим захворюванням може бути складним. Але за допомогою відповідних спеціалістів ви можете контролювати симптоми вашої дитини та забезпечити їй найкраще дитинство.
Повідомлення на винос
- Якщо у вашої дитини часто підвищується температура без видимої причини, не ігноруйте її та негайно зверніться до лікаря.
- SAIDs – це група рідкісних захворювань, спричинених проблемою у вродженій частині імунної системи.
- Це не заразні захворювання; вони часто викликані генетичними факторами.
- Дуже важливо звернутися до ревматолога (лікаря, який спеціалізується на суглобах та імунній системі), щоб точно діагностувати захворювання.
- Хоча повністю вилікувати їх неможливо, ліки можуть допомогти контролювати симптоми та дозволити вам жити нормальним життям.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар