У вас на тілі з'являються чорні цятки та прищі? Давайте поговоримо про синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)!

Чи є у вашої дитини маленькі темні цятки навколо губ, всередині рота або на руках? Ви можете подумати, що це просто цятки. Але ви можете бути здивовані, дізнавшись, що ці цятки можуть бути пов'язані з типом пухлини, яка розвивається всередині організму, особливо в кишечнику. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але важливий стан, про який слід знати. Це називається синдромом Пейтца-Єгерса, або скорочено ПЙС.

Простіше кажучи, що таке синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)?

Синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) – це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення невеликих наростів (поліпів) всередині нашого тіла та появу темних плям на шкірі та всередині рота. Найкраще те, що ці нарости та плями не є раковими (доброякісними) . ​​Але проблема полягає в тому, що люди з СПЄ мають набагато вищий ризик розвитку раку в майбутньому, ніж інші.

Ці темні плями (медично звані «шкірно-слизовою гіперпігментацією») зазвичай спостерігаються в дитинстві. Але вони поступово зникають з віком. Тип пухлини, про який я згадував («гамартоматозні поліпи»), найчастіше розвивається в нашій травній системі («шлунково-кишковому тракті»). Тобто в таких місцях, як тонка кишка, шлунок і товста кишка . Але іноді вони також можуть розвиватися в таких місцях, як нирки, сечовий міхур, легені та ніс. Ці пухлини можуть спричиняти різні ускладнення, а іноді вони можуть перерости в рак.

Якщо у вас ПДС, ваш лікар регулярно перевірятиме вас на наявність раку та пухлин високого ризику.

Наскільки поширене це захворювання?

Це дуже рідкісний стан. Хоча точно невідомо, скільки людей ним страждають, дослідники оцінюють, що він вражає від однієї з 300 000 до однієї з 25 000 осіб .

Які симптоми ПДС?

ПДС переважно викликає темні плями (у дитинстві) та поліпи (як у дітей, так і у дорослих). Давайте розглянемо ці симптоми окремо.

Чому розвивається цей синдром ПДС? У чому причина?

У більшості людей із синдромом ПДС є мутація в гені під назвою STK11. STK11 – це ген-супресор пухлини. Простіше кажучи, функція цього гена полягає в контролі неконтрольованого росту клітин у нашому організмі.

Близько 80% людей з ПДС успадковують цю генну мутацію від матері чи батька. Решта 20% можуть не мати сімейного анамнезу захворювання, але у них самих може розвинутися ця генна мутація. У деяких людей ПДС розвивається без будь-яких змін у гені STK11. Вчені ще не знають точно, чому.

Як успадковується ця хвороба?

Зазвичай дитина успадковує цей змінений ген від одного з батьків. Він успадковується за «аутосомно-домінантним» типом. Це означає, що незалежно від того, чи успадковує цей змінений ген «STK11» мати чи батько, дитина має підвищений ризик розвитку симптомів та ускладнень PJS. Якщо у вас є ця генна мутація, ваша дитина має 50% ймовірність успадкування.

Які можливі ускладнення ПДС?

Найсерйознішим ускладненням є рак .Дослідники стверджують, що людина з ПДС має ризик розвитку раку протягом життя до 93% . Саме тому лікарі регулярно проводять скринінг на рак і намагаються виявити його на ранній стадії.

Інші ускладнення:

• Інвагінація: це трапляється, коли великий поліп у тонкому кишечнику проштовхується назовні та призводить до вигину частини кишечника всередину. Цей стан може вражати до 69% людей із синдромом Папаніколау-Джорджії.
• Непрохідність тонкого кишечника: Пухлини можуть блокувати тонкий кишечник. Близько 50% людей з синдромом Пейєра-Джонса розвивається важка кишкова непрохідність, яка потребує хірургічного втручання до 20 років.
• Кровотеча з травного тракту: Пухлини можуть тиснути на тканини кишечника та спричиняти кровотечу.
• Залізодефіцитна анемія: постійні кровотечі спричиняють зниження рівня заліза в організмі, що призводить до анемії.

Специфічні ускладнення для жінок та чоловіків

• Жінки: Пухлини яєчників (пухлини статевих канатів) та рідкісний, серйозний тип раку, який називається злоякісною аденомою, що розвивається в шийці матки. Це може спричинити порушення менструального циклу або передчасне статеве дозрівання.
• Чоловіки: У них можуть розвиватися пухлини в яєчках (пухлини Сертолі-клітин). Це може спричинити розвиток молочних залоз (гінекомастію), передчасне статеве дозрівання, а їхні кістки можуть рости швидше, ніж зазвичай, що зрештою призводить до зниження зросту.

ПДС та ризик раку

ПДС значно підвищує ризик розвитку раку травної системи та інших органів тіла. Середній вік, у якому пацієнту з ПДС діагностують рак, становить близько 42 років.

Як діагностується ПДжС?

Багатьом людям ставлять діагноз ПДС після звернення до лікаря через такі симптоми, як кишкова непрохідність або інвагінація. Середній вік постановки діагнозу становить близько 23 років. Щоб поставити діагноз, лікарі звертають увагу на наступне:

• У когось у родині є ПЖС?
• Темні плями на шкірі.
• Чи є поліпи в травній системі.

Крім того, можна провести генетичний тест , щоб перевірити наявність у вас мутації гена «STK11».

Тести для діагностики захворювання

Ваш лікар може рекомендувати різні тести для перевірки наявності пухлин у вашому кишечнику. Деякі з них включають:

• Колоноскопія: обстеження товстого кишечника за допомогою трубки з камерою.
• Верхня ендоскопія: обстеження стравоходу, шлунка та верхньої частини тонкої кишки.
• Капсульна ендоскопія: ковтання капсули з невеликою камерою всередині. Ця камера робить знімки під час її руху по травному тракту.

Ви також можете здати аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас анемія, спричинена дефіцитом заліза.

Які методи лікування ПДС?

ПДС неможливо повністю вилікувати, тому головною метою лікування є моніторинг ризику раку та запобігання ускладненням, спричиненим пухлиною.

Лікарі можуть видалити пухлини товстого кишечника під час колоноскопії. За необхідності вони також можуть видалити пухлини шлунка та верхньої частини тонкого кишечника. Іноді для видалення пухлин, що знаходяться глибше в тонкому кишечнику, використовуються спеціальні процедури, такі як балонна ентероскопія.

У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення кісти.

Які обстеження мені потрібно проходити регулярно?

Якщо у вас є ПДС, вам потрібно буде регулярно проходити скринінгові обстеження протягом усього життя, щоб виявити рак та інші ускладнення на ранній стадії. Це може здатися трохи неприємним, але це важливо для захисту вашого життя.

Чи можна запобігти цьому захворюванню?

Оскільки ПДС зазвичай є спадковим, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти його розвитку.

Але якщо у вас ПДС, найважливіше, що ви можете зробити, це повідомити про це свою родину та направити їх на генетичне консультування . Тоді вони зможуть пройти тестування на цю генну мутацію та отримати необхідні поради для запобігання раку.

Якщо у вас є ПДС, ваша дитина має 50% шанс захворіти. Але зараз існують способи зменшити цей ризик. Наприклад, якщо ви плануєте народити дитину шляхом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), для перевірки наявності генної мутації в ембріоні можна використовувати метод, який називається преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД). Це складні та дорогі процедури, тому важливо поговорити про це зі своїм лікарем.