Чи підходять вам ліки, які вам призначають? Давайте поговоримо про фармакогеноміку!

Ви, мабуть, чули, що одні й ті ж ліки від однієї й тієї ж хвороби діють на одних людей, не діють на інших, а на інших мають побічні ефекти. Чому так? Чи це тому, що наші організми різні? Так, це одна з причин. Це пов'язана, дещо складна, але дуже важлива тема, про яку ми сьогодні поговоримо. Вона називається фармакогеномікою.

Що таке фармакогеноміка?

Простіше кажучи, фармакогеноміка – це вивчення того, як ми реагуємо на ліки на основі наших генів. Пам’ятайте, що фармакологія – це вивчення застосування та ефектів ліків. Геноміка – це вивчення генів та їх функцій. Поєднання цих двох наук називається фармакогеномікою. Іноді її називають фармакогенетикою.

Це насправді належить до ширшої галузі «Прецизійна медицина» . Тобто, це надання вам персоналізованого плану лікування на основі таких речей, як ваші гени, середовище, в якому ви живете, та ваш спосіб життя. Фармакогеноміка може допомогти вашому лікарю вибрати препарат, який має менше побічних ефектів або який найкраще підходить саме вам .

Але слід зазначити, що цей метод ще не використовується для лікування кожної хвороби чи кожного препарату. Наразі його здебільшого використовують для обмеженої кількості станів та препаратів, таких як ВІЛ, деякі види раку, депресія та серцеві захворювання. Але ця галузь розвивається дуже швидко. Дослідники сподіваються, що цей метод незабаром допоможе вибирати кращі ліки навіть для найпоширеніших захворювань.

Як гени впливають на дію ліків?

Подумайте про це так: наші гени – це як набір інструкцій для клітин нашого тіла. Ці гени допомагають нам виробляти молекули білка, які називаються ферментами . Ферменти мають мільйон функцій у нашому організмі. Одна з них – розщеплювати ліки в організмі, або метаболізувати їх . Якщо деякі люди не реагують на ліки належним чином, це може бути пов'язано з певними змінами в їхніх генах. Ці зміни можуть призвести до зниження ефективності ферментів або їхньої неправильної роботи.

А тепер уявіть, що станеться, якщо ваш організм розщеплюватиме ліки занадто швидко, занадто повільно або взагалі не розщеплюватиме їх? Тоді препарат, прийнятий у звичайній дозі, не подіє належним чином. Або препарат може викликати серйозні побічні ефекти , або він може не мати жодного впливу на поточну хворобу.

Наприклад, деякі люди не засинають швидко після кави, а інші — ні. Одна з причин цього полягає в тому, що наші гени впливають на те, як швидко наш організм розщеплює кофеїн. Те саме може статися і з ліками.

Що являє собою цей фармакогеномний тест?

Фармакогеномний тест — це генетичний тест. Він може досліджувати один або декілька генів, зокрема, щоб знайти певні генетичні варіанти , що впливають на розщеплення ліків. Це як перевірка на наявність друкарських помилок в «інструкції з експлуатації» нашого організму.

Лікарі зазвичай використовують для цього зразок крові або мазок зі щоки. Цей зразок беруть у вас і відправляють до лабораторії. Там технік перевіряє вашу ДНК на наявність певних змін. Ген або гени, які вони шукають, залежатимуть від тесту, призначеного вашим лікарем, стану, який вони намагаються лікувати, та ліків, які вони планують вам призначити.

Коли мені потрібен фармакогеномний тест?

Якщо ви приймаєте ліки від певних захворювань, ви також можете мати право на фармакогеномне тестування. Ось кілька прикладів (і їх може бути більше):

Високий рівень холестерину

Через певні варіанти гена «SLCO1B1» у нашому організмі, якщо ви приймаєте певні ліки, які називаються статинами , від високого рівня холестерину, ви можете відчувати біль у м’язах та слабкість. Прикладами цих статинів є:

• Аторвастатин (наприклад, Ліпітор®)
• Флувастатин (наприклад, Лескол®)
• Ловастатин (наприклад, Алтопрев®)
• Пітавастатин (наприклад, Лівало®)
• Правастатин (наприклад, Pravachol®)
• Розувастатин (наприклад, Крестор®)
• Симвастатин (наприклад, Зокор®)

Тож, перш ніж почати приймати такі ліки, або якщо у вас виникнуть будь-які проблеми під час їх використання, ваш лікар може обговорити з вами таке обстеження.

Депресія

Варіації генів CYP2D6 та CYP2C19 можуть впливати на те, як швидко ваш організм розщеплює деякі антидепресанти. Прикладами таких препаратів є:

• Амітриптилін (наприклад, Елавіл®) – це тип трициклічного антидепресанту .
• Препарати класу «СІЗЗС» : «Циталопрам» (наприклад, «Целекса®»), «Есциталопрам» (наприклад, «Лексапро®»), «Сертралін» (наприклад, «Золофт®»), «Пароксетин» (наприклад, «Паксил®») та «Флувоксамін» (наприклад, «Лювокс®»).
• Венлафаксин (наприклад, Еффексор®) – це тип інгібітора зворотної обробки серозних носіїв сигнальних шляхів (SNRI).

Цей тест може бути корисним на початку прийому таких ліків або коли один препарат не допомагає, і ви намагаєтеся перейти на інший.

Раки

Якщо ви приймаєте ліки від певного типу раку, вам може бути корисним фармакогеномне тестування. Ось кілька прикладів:

• Рак молочної залози: Препарат трастузумаб (наприклад, Herceptin®) ефективний лише у людей з HER2-позитивним раком молочної залози . Це означає, що ракові клітини мають генетичну мутацію, яка змушує їх виробляти занадто багато білка HER2.
• Гострий лімфобластний лейкоз (ГЛЛ): у людей з низьким рівнем ферменту тіопуринметилтрансферази (ТМТ) можуть виникати серйозні побічні ефекти та підвищений ризик інфекції, якщо їм дають звичайну дозу меркаптопурину (наприклад, пуринетолу®).
• Рак товстої кишки: Люди з низьким рівнем ферменту UGT1A1 можуть мати підвищений ризик розвитку сильної діареї та інфекції, якщо їм дають препарат Іринотекан (наприклад, Камптозар®).

Також протипухлинний препарат фторурацил «5-ФУ» (наприклад, Адруцил® - «Adrucil®») може спричинити серйозні побічні ефекти, якщо його приймати у звичайних дозах людям з низьким рівнем ферменту дигідропіримідиндегідрогенази («Дигідропіримідиндегідрогеназа - ДПД»). Лікарі можуть призначати цей препарат для лікування колоректального раку, раку молочної залози, шлунка та підшлункової залози.

Профілактика утворення тромбів

Людям з певними генетичними варіантами потрібно приймати меншу дозу антикоагулянтного препарату варфарину (наприклад, Кумадіну®). Надмірне його застосування може спричинити кровотечу.

Також зміна ферменту CYP2C19 у вашій печінці може перешкоджати належній дії антитромбоцитарного препарату клопідогрелю (наприклад, Plavix®) . Це препарат, який використовується для запобігання таким захворюванням, як інфаркти та інсульти.

ВІЛ-інфекція

Певний варіант гена HLA-B може спричинити сильну шкірну реакцію на препарат Абакавір (наприклад, Зіаген®).

Також варіант гена CYP2B6 може збільшити ризик побічних ефектів, таких як неврологічні зміни, від препарату ефавіренц (наприклад, Сустіва®).

Проблеми з імунною системою

Якщо ви приймаєте імунодепресанти, вам може бути корисним фармакогеномне тестування:

• Через варіації в білках «TPMT» та «NUDT15» функція кісткового мозку може бути пригнічена, якщо ви приймаєте препарат «Азатіоприн» (наприклад, «Імуран®») після трансплантації нирки або при захворюваннях імунної системи, таких як розсіяний склероз.
• Через зміни ферменту CYP3A5, якщо ви приймаєте такролімус (наприклад, Prograf®) після трансплантації органів, ризик відторгнення трансплантата органів може зрости.

Які переваги фармакогеноміки?

Оскільки дослідники та лікарі продовжують вивчати та використовувати фармакогеноміку, це може принести багато переваг. Погляньте:

• Підвищена безпека: Лікарі зможуть уникнути призначення ліків, які викликають шкідливі побічні ефекти у деяких людей або можуть спричинити проблеми при надмірному вживанні. Це означає, що вам не доведеться страждати без потреби.
• Ефективність та зниження витрат на охорону здоров'я: якщо лікарі можуть заздалегідь знати, які препарати працюють, а які ні, вони можуть спочатку призначати найефективніші препарати , заощаджуючи гроші та час .
• Цілеспрямована розробка ліків: деякі захворювання спричинені специфічною зміною (варіантом) гена. Фармакогеноміка дозволяє дослідникам знаходити нові ліки, безпосередньо впливаючи на цю генетичну варіацію. Так само, як створення ліків, що відповідають захворюванню.

Які обмеження/недоліки фармакогеноміки?

Хоча ваш генетичний склад важливий для визначення найкращого лікування багатьох захворювань, він не повністю пояснює, як ваш організм переробляє ліки. Лікарям все одно доводиться враховувати інші фактори, вибираючи правильні ліки. Наприклад:

• Інші ліки: Ліки, які ви зараз приймаєте, можуть впливати на ефективність нових ліків.
• Інші стани здоров’я: Деякі захворювання можуть змінити спосіб переробки ліків вашим організмом. Наприклад, якщо ваші нирки не працюють належним чином, деякі ліки виводитимуться з організму.
• Спосіб життя: такі речі, як те, що ви їсте, скільки фізичних вправ ви робите, а також вживання тютюну та алкоголю, можуть впливати на те, наскільки добре розщеплюються ваші ліки.

Інші проблеми в розробці та застосуванні фармакогеноміки включають:

• Вартість: Хоча вартість фармакогеномного тестування поступово знижується, вартість на одну особу або витрати з власної кишені часто варіюються залежно від страхового покриття. Цей тест може бути доступний не всім.
• Доступність:Залежно від того, де ви живете та який лікар вас лікує, ваш доступ до деяких генетичних тестів може бути обмежений.

Наразі лікарі можуть використовувати фармакогеноміку лише для обмеженої кількості захворювань та ліків. Однак ця захоплива галузь «прецизійної медицини» швидко розвивається. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як фармакогеноміка може допомогти вашому здоров’ю та які переваги вона може принести. Ви також можете запитати про клінічні випробування в цій галузі.

Зрештою, зрештою, запам'ятайте це.

Добре, отже, хоча термін фармакогеноміка, про який ми сьогодні говорили, дещо складний, він означає , що допомагає нам вибрати ліки, які найкраще нам підходять і мають найменше побічних ефектів, виходячи з наших генів.

Наші гени є однією з головних причин, чому одні й ті ж ліки не діють однаково для всіх. Фармакогеноміка — це спроба зрозуміти цей секрет і запропонувати нам більш персоналізовані та ефективніші методи лікування.

Хоча ця галузь ще розвивається, вона має потенціал змінити підхід до лікування багатьох захворювань у майбутньому. Якщо у вас є якісь питання щодо певного ліків, особливо щодо того, чи підійде він вам, чи викличе побічні ефекти, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем про ці фармакогеномні тести. Вони можуть бути дуже корисними для вас.

Пам’ятайте, ваші гени – це лише одна важлива частина вашої історії здоров’я. Правильне харчування, фізичні вправи та дотримання порад лікаря не менш важливі!

Фармакогеноміка , гени, ліки, медикаменти, прецизійна медицина, генетичне тестування, побічні ефекти