Чи здається, що ваша дитина старіє занадто швидко? Давайте поговоримо про прогерію!

О, іноді так сумно бачити, як наші маленькі діти хворіють, чи не так? Особливо, якщо дитина виглядає набагато старшою за свій вік, що відчувають батьки, коли бачать це? Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісну, але дуже важливу хворобу, про яку варто знати. Вона називається «прогерія». Це насправді генетичне захворювання, через яке дитина старіє набагато швидше, ніж їй виповнюється.

Що таке «прогерія»? Давайте розберемося з цим просто, чи не так?

Простіше кажучи, прогерія – це рідкісне генетичне захворювання. При ньому дитина дуже швидко старіє. Уявіть, коли ви посадите маленьку рослину, вона поступово росте. Але діти з цим захворюванням раптово ростуть швидше та виглядають старшими.

При народженні ці діти часто здорові та схожі на інших немовлят. Але протягом першого року чи двох життя вони починають проявляти ознаки передчасного старіння. Їхній ріст сповільнюється, а вага не збільшується, як очікувалося. Однак, ці діти зазвичай не мають дефіциту інтелекту. Ми також повинні пам'ятати про це.

Ось деякі фізичні зміни, спричинені цим станом:

• Випадіння волосся (облисіння)
• Виступаючи очі
• Стара, зморшкувата шкіра
• Тонкий, загострений ніс
• Непропорційно маленьке обличчя порівняно з розміром голови
• Втрата жирового шару під шкірою

Назва «прогерія» походить від грецького слова «geras», що означає «старість». Основний тип цього захворювання називається синдромом прогерії Гатчінсона-Гілфорда (СГГП). Його вперше описали наприкінці 1800-х років два лікарі, доктор Джонатан Гатчінсон та доктор Гастінгс Гілфорд.

На жаль, прогерія завжди є смертельним захворюванням. Середній вік смерті цих дітей становить близько 14,5 років. Однак деякі молоді люди з прогерією доживають до початку 20-х років. Було виявлено, що препарат під назвою Лонафарніб уповільнює прогресування захворювання.

Більшість смертей спричинені ускладненнями тяжкого атеросклерозу . Це те саме захворювання серця, яке зазвичай вражає мільйони людей похилого віку. Але воно вражає цих дітей у набагато молодшому віці. Атеросклероз – це стан, при якому жирові відкладення (бляшки) накопичуються всередині стінок кровоносних судин (артерій), роблячи їх менш гнучкими та твердішими. Це може призвести до таких станів, як інфаркти або інсульти.

Хто найбільше страждає від прогерії?

Прогерія – це рідкісне генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого. Найчастіше воно спричинене новою генетичною мутацією. Це означає, що ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання .

Наскільки поширена прогерія?

Це трапляється вкрай рідко. Лише одне з чотирьох мільйонів живонароджених дітей у світі страждає від цього стану. За оцінками, наразі у світі налічується близько 400 дітей та молодих людей з прогерією.

Які симптоми прогерії?

Симптоми прогерії точно такі ж, як і ті, що люди відчувають у звичайному віці. Однак вони з'являються у значно молодшому віці. Протягом перших двох років життя у дітей з прогерією починають проявлятися такі ознаки прискореного старіння:

• Затримка росту/низький зріст.
• Зморщування шкіри.
• Випадіння волосся (облисіння).
• Скутість суглобів та утруднення руху.
• Тверда, шорстка шкіра, схожа на стан, що називається «склеродермія».
• Зменшення жиру в організмі.

Краніофаціальні аномалії можуть включати:

• М'яке місце на передній частині голови (тім'ячко) широко відкрите.
• Вузьке обличчя відносно розміру голови (макроцефалія – коли голова велика, але обличчя маленьке).
• Загострений ніс.
• Затримка прорізування зубів.
• Маленька (недорозвинена) щелепа (мікрогнатія).

У міру прогресування захворювання можуть з'являтися менш очевидні симптоми, такі як:

• Вивих стегна.
• Катаракта.
• Артрит.
• Накопичення бляшок в артеріях.

Що викликає прогерію?

Основною причиною прогерії є генетична мутація в гені під назвою LMNA. Цей ген LMNA відповідає за вироблення білка під назвою ламін А, який допомагає утримувати ядро ​​кожної клітини в нашому тілі разом. Уявіть собі це як стіни будинку для клітини.

Дуже невелика мутація в гені «LMNA» спричиняє аномальну форму білка «ламін А», який називається «прогерин». Цей «прогерин» замінює «ламін А» та дестабілізує ядра наших клітин, поступово пошкоджуючи їх. Це призводить до швидкої смерті кожної клітини в нашому організмі. Це є причиною передчасного старіння.

Чи є прогерія спадковою?

Прогерія, найімовірніше, спричинена новою, спонтанною («de novo» мутацією) в гені «LMNA». Це означає, що вона не успадковується від батьків. Найчастіше ця мутація виникає до зачаття, у спермі.

Прогерія домінантна чи рецесивна?

Прогерія — це аутосомно-домінантне захворювання, що означає, що навіть якщо кожна клітина має одну копію мутованого гена, цього достатньо, щоб спричинити цей стан.

Як діагностується прогерія?

Лікар вашої дитини може діагностувати стан на основі її фізичного вигляду. Він або вона огляне вашу дитину та запитає вас про симптоми. Якщо є підозра на прогерію, для підтвердження діагнозу можна провести генетичне тестування . Це включає взяття зразка крові у вашої дитини.

Які методи лікування прогерії?

Наразі ліків від прогерії немає. Однак дослідники вивчають кілька препаратів, які могли б лікувати цей стан. Препарат, який використовується для лікування прогерії, називається Лонафарніб (Zokinvy™). Насправді це препарат, призначений для лікування раку. Однак Лонафарніб продемонстрував покращення в багатьох аспектах прогерії. Середня тривалість життя дітей з цим захворюванням збільшилася приблизно на два з половиною роки. Кожна дитина, яка приймає препарат, демонструє покращення в одній або кількох з наступних чотирьох областей:

• Підвищена гнучкість кровоносних судин.
• Розвиток кісткової структури.
• Збільшення ваги.
• Покращена слухова здатність.

Фізична терапія може допомогти вашій дитині підтримувати хороший діапазон рухів, рівновагу та поставу. Вона також може допомогти зменшити біль у стегнах і ногах. Ерготерапія може допомогти вашій дитині покращити харчування, особисту гігієну та почерк.

Найголовніше — забезпечити свою дитину необхідним доглядом, щоб вона жила якомога здоровіше та комфортніше.

Лікар вашої дитини буде контролювати та лікувати цей стан за допомогою таких речей, як:

• Скринінг на серцеві захворювання: Лікар вашої дитини регулярно перевірятиме артеріальний тиск вашої дитини та проводитиме такі аналізи, як ехокардіограма. Низькі дози аспірину та статинів можуть допомогти знизити ризик серцевих захворювань.
• Візуалізаційні тести (наприклад, магнітно-резонансна томографія - МРТ): лікар використовує такі методи візуалізації, як МРТ, для виявлення інсультів або частих головних болів чи судом.
• Регулярні огляди очей: У вашої дитини можуть бути проблеми із зором, такі як короткозорість або сухість очей. Сухість очей може виникати через те, що повіки не повністю закриваються. У міру прогресування захворювання у дитини також може розвинутися катаракта. Вії та брови можуть стати тонкими або зникнути. Це збільшує ймовірність потрапляння бруду та сміття в очі. Також у дитини може бути сильна чутливість до світла. Тому іноді може знадобитися носити сонцезахисні окуляри.
• Тести слуху:У дитини можуть бути проблеми зі слухом. Їх можна виправити за допомогою слухових апаратів.
• Регулярні стоматологічні огляди: Ваша дитина має більшу ймовірність розвитку стоматологічних проблем, таких як карієс, скупченість зубів, затримка прорізування зубів та відступання ясен. Регулярні візити до стоматолога можуть допомогти контролювати та лікувати ці проблеми.
• Проблеми зі шкірою: Лікар стежитиме за темними плямами або горбками на шкірі дитини. Він також звертатиме увагу на випадіння волосся, свербіж та потовщення шкіри (що може обмежувати рухи та ускладнювати дихання або перетравлення їжі).
• Моніторинг здоров'я кісток: У дитини може виникнути кілька проблем, пов'язаних з ростом і розвитком кісток. У неї також можуть виникнути проблеми із суглобами.

Вашій дитині потрібне достатнє харчування для росту. Їй може знадобитися додаткове харчування (наприклад, через зонд). Підтримка належного зволоження вашої дитини (давання води) може допомогти зменшити ризик раптових неврологічних проблем. Поговоріть зі своїм дитячим лікарем про здорові способи отримання достатньої кількості калорій та гідратації.

Чи можна запобігти прогерії?

Прогерія – це дуже рідкісне генетичне захворювання , якому неможливо запобігти. Найчастіше воно спричинене новою генною мутацією. Це означає, що воно виникає випадково. Оскільки цей стан зазвичай не передається у спадок, його важко передбачити. Однак, якщо у вас є одна дитина з прогерією, ймовірність розвитку цієї хвороби в іншої дитини дещо зростає. Ви можете розглянути можливість проведення генетичного тестування, щоб визначити свій ризик.

Яка тривалість життя людини з прогерією?

Прогерія – це смертельний стан, який призводить до передчасної смерті. Середня тривалість життя людини з прогерією становить близько 14,5 років. Однак деякі діти помирають у віці 6 років. Також деякі молоді люди з прогерією доживають до початку 20-х років.

Смерть зазвичай настає внаслідок ускладнень захворювання «атеросклероз». Понад 80% смертей спричинені «серцевою недостатністю» та/або «інфарктом». Лікування препаратом «лонафарніб» показало хороші результати. Він подовжив тривалість життя людей з «прогерією» приблизно на два з половиною роки.

Якщо моя дитина хворіє на прогерію, чи захворіють нею також мої інші діти?

Прогерія спричинена дуже рідкісною генетичною мутацією, і вона зазвичай не передається у спадок. Загальна ймовірність народження дитини з прогерією становить приблизно 1 на 4 мільйони. Однак, якщо у вас одна дитина з прогерією, малоймовірно, що вона буде в іншої дитини.Ймовірність вища, від 2% до 3%. Це пов'язано зі станом, який називається мозаїцизмом. При мозаїцизмі невеликий відсоток клітин у одного з батьків має генну мутацію, що відповідає за прогерію, але цей батько не має цього захворювання. Якщо у вашої дитини прогерія, ви можете розглянути можливість проведення генетичного тестування, щоб з'ясувати, чи є в іншої дитини ризик розвитку цього захворювання.

Якщо в моєї дитини прогерія, як я можу доглядати за нею/нею?

Якщо у вашої дитини прогерія, спробуйте створити вдома максимально нормальну атмосферу. Залучайте дитину до якомога більшої кількості занять. Але не дозволяйте іншим дітям у вашій родині відчувати, що їм бракує уваги.

Коли ви говорите всій родині про те, що ваша дитина з прогерією доживе лише до певного віку, будьте чесними, але з урахуванням віку. Консультації можуть бути корисними в багатьох ситуаціях.

Також поговоріть зі своєю дитиною про те, як деякі люди можуть здивуватися, і подивитися на них по-іншому. Поговоріть зі своєю дитиною про те, як вона повинна реагувати, якщо хтось дивно дивиться на неї або шепоче.

Чи може дитина з прогерією ходити до школи?

Багато дітей з прогерією відвідують школу. Їм можуть знадобитися адаптаційні заходи, щоб вони могли повноцінно брати участь у житті, почуватися комфортно та безпечно. Вам слід регулярно зустрічатися з адміністрацією школи, медсестрами, терапевтами та вчителями вашої дитини. Це допоможе всім працювати разом, щоб задовольнити потреби вашої дитини. Це включає складання плану та його поширення серед усіх, якщо вашій дитині знадобиться невідкладна допомога в школі (наприклад, якщо у неї раптово виникнуть проблеми з диханням або біль у грудях).

Що таке «неонатальна прогерія»?

Окрім синдрому прогерії Гатчінсона-Гілфорда, існує кілька інших станів, що спричиняють передчасне старіння. Вони називаються прогероїдними синдромами. Неонатальна прогерія, також відома як неонатальний прогероїдний синдром, є одним із таких станів. Також відомий як синдром Відемана-Раутенштрауха, цей стан спричиняє затримку росту та зморшкуватість шкіри. Однак неонатальний прогероїдний синдром успадковується аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що розлад виникає лише тоді, коли обидві копії мутованого гена успадковуються в кожній клітині.

Дізнатися, що у вашої дитини прогерія, може бути приголомшливим і заплутаним. Лікар вашої дитини може допомогти вам і вашій родині впоратися з діагнозом. Він або вона також може допомогти вам зрозуміти варіанти лікування, які можуть уповільнити прогресування захворювання. Багато батьків дітей з генетичними захворюваннями, такими як прогерія, вважають групи підтримки дуже корисними. Задавання запитань, вивчення досвіду інших сімей може бути заспокійливим, і це може допомогти вам відчути, що ви не самотні.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Прогерія — це дуже рідкісний, але небезпечний для життя стан, про який важливо знати.

• Це генетичне захворювання: воно часто спричинене нововиниклою генною мутацією.
• Швидке старіння є основним симптомом: такі речі, як зовнішній вигляд дитини, шкіра та кістки, швидко старіють.
• Інтелект не порушений: рівень інтелекту цих дітей нормальний.
• Існують методи лікування, але немає ліків: такі препарати, як Лонафарніб, можуть уповільнити прогресування захворювання та збільшити тривалість життя. Але повного лікування ще не знайдено.
• Любов і підтримка дитини дуже важливі: допомога дитині жити нормальним життям, розуміння її та забезпечення необхідної медичної допомоги є дуже важливими.
• Ви не самотні: поговоріть з іншими сім'ями, які стикаються з подібними ситуаціями, отримайте підтримку та зверніться за порадою до лікарів.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас є якісь сумніви, не забудьте проконсультуватися з лікарем.

Прогерія , генетичні захворювання, передчасне старіння, ген LMNA, лонафарніб, здоров'я дітей, рідкісні захворювання