Чи стають деякі частини тіла аномально великими? Поговоримо про синдром Протея

Ви коли-небудь бачили чи чули про людину, чиї частини тіла, скажімо, рука чи нога, стають набагато більшими та непропорційно більшими за решту? Або шкіра в деяких місцях стає товстішою та схожою на дивні грудочки? Це дуже рідкісний стан. Сьогодні ми поговоримо про стан, який трохи дивний, але про який дуже важливо знати кожному. Він називається синдромом Протея.

Що таке синдром Протея?

Простіше кажучи, синдром Протея – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно призводить до надмірного зростання кісток, шкіри, внутрішніх органів або тканин вашого тіла. Важливо, що це зростання зазвичай асиметричне . Це означає, що права та ліва сторони тіла уражаються по-різному. Одна сторона може бути більшою, тоді як інша може бути нормальною.

Це називається «Протей». Був у Стародавній Греції бог на ім'я «Протей», який міг приймати будь-яку форму. Ця хвороба також змінює форму тіла, тому й отримала свою назву.

У новонародженої дитини зазвичай не спостерігається жодних ознак цього стану. Цей аномальний розвиток починається у віці від 6 до 18 місяців . Потім він швидко прогресує протягом перших 10 років життя і може посилюватися з віком. Окрім змін у зовнішності, у деяких людей можуть розвинутися неврологічні проблеми. Люди із синдромом Протея також мають підвищений ризик утворення тромбів та неракових пухлин .

Хто може цим захворіти? Наскільки поширене це?

Синдром Протея може вразити будь-кого, але деякі дослідження показали, що він трохи частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Це дуже рідкісний стан . Він вражає менше однієї людини на мільйон у світі. Через те, що це так рідко, а також через те, що існують інші стани, які також демонструють асиметричний ріст, його важко точно діагностувати. Тому важко сказати, скільки людей насправді мають це захворювання. Лікарі вважають, що у деяких людей діагноз не поставлено, а іншим поставили неправильний. Однак вважається, що менше ста людей у ​​світі мають це захворювання.

Які симптоми? Як це розпізнати?

Перші ознаки синдрому Протея зазвичай з'являються у віці від 6 до 18 місяців . Саме тоді починається асиметричний характер росту, про який згадувалося раніше. Характер цього росту та його тяжкість можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Він може вражати будь-яку частину тіла, включаючи кістки, шкіру, органи та тканини. Захворювання швидко прогресує протягом перших десяти років життя.

### Зміни в кістках:

Кістки ваших рук, ніг, черепа та хребта можуть рости нерівномірно.

• Руки та ноги можуть суттєво відрізнятися за довжиною . Уявіть, що одна рука довша за іншу, або довжина ваших ніг різна.
• Може виникнути сильне викривлення хребта (сколіоз) .
• З часом це аномальне зростання може призвести до того, що суглоби стануть нездатними належним чином функціонувати.

### Зміни шкіри:

Синдром Протея може спричинити аномальні нарости на шкірі.

• У деяких місцях шкіра потовщується та піднімається, утворюючи зморшкуватий горб, що нагадує поверхню мозку. Це називається церебриформним невусом сполучної тканини .
• Зазвичай вони спостерігаються на підошвах ніг , але іноді можуть розвиватися на руках.

Цей тип шкірного утворення настільки унікальний, що не зустрічається при жодному іншому медичному стані.

### Кровоносні судини та жирова тканина:

• Можливе аномальне розростання кровоносних судин, а саме капілярів та вен.
• Жирова тканина може надмірно розвиватися, що призводить до накопичення надлишку жиру в таких областях, як живіт, руки та ноги.
• Часто можуть розвиватися неракові жирові пухлини (ліпоми).

### Проблеми з нервовою системою:

Деякі люди із синдромом Протея також відчувають проблеми з нервовою системою.

• Інтелектуальні вади.
• Епілептичні стани (судоми).
• Втрата зору.

### Зміни у зовнішньому вигляді обличчя:

Синдром Протея може спричинити деякі характерні риси обличчя.

• Витягнуте обличчя.
• Зовнішні куточки очей ніби опущені.
• Плоска перенісся та широкі ніздрі.
• Це як мати відкритий рот.

Які небезпечні ускладнення можуть виникнути через це?

Найбільш небезпечним для життя ускладненням синдрому Протея є тромбоз глибоких вен (ТГВ) – утворення тромбу в глибоких венах . ТГВ часто вражає глибокі вени ніг або рук, викликаючи біль і набряк.

Якщо цей «тромбоз глибоких вен» потрапляє через кровотік до легень, він може спричинити небезпечний стан, який називається «легенева емболія». Легенева емболія є найпоширенішою причиною смерті людей із синдромом Протея.

Як розвивається синдром Протея? Чи є це генетичною ознакою?

Причиною цього є зміна (мутація) в гені під назвою `AKT1`.Ген «AKT1» допомагає контролювати ріст і поділ клітин. Коли цей ген мутує, клітина втрачає здатність контролювати свій ріст. Це призводить до аномального росту та поділу клітини. Саме це спричиняє надмірний ріст, що спостерігається при синдромі Протея.

Важливо те , що синдром Протея не є спадковим захворюванням. Ця генна мутація виникає після запліднення ембріона, що називається соматичною мутацією . Ця мутація випадково виникає в одній клітині ембріона, що розвивається, на ранніх термінах вагітності. У міру того, як ця мутована клітина росте та ділиться, деякі клітини мають цю мутацію, а деякі ні. Це називається мозаїчною зміною гена . Це як картина, зроблена з шматочків різних кольорів. Оскільки генна мутація «AKT1» впливає лише на деякі клітини в організмі, хвороба також вражає лише частину тіла.

Як лікарі це діагностують?

Ваш лікар проведе фізичний огляд для діагностики синдрому Протея. Він також використовуватиме спеціальний контрольний список симптомів, специфічних для цього стану. Щоб лікар міг поставити цей діагноз, повинні бути присутніми три поширені симптоми. Це:

• Мозаїчний розподіл : це означає, що нарости поширені по широкій ділянці тіла. Деякі частини тіла мають нарости, а інші — ні.
• Спорадичне виникнення : це означає, що ні в кого більше у вашій родині немає цих симптомів.
• Прогресуючий перебіг : це означає, що з часом зовнішній вигляд уражених частин тіла значно змінився через це надмірне зростання.

Окрім цього, ваш лікар зверне увагу на інші специфічні симптоми. Щоб поставити діагноз синдрому Протея, у вас повинні бути специфічні симптоми з кожної з категорій у контрольному списку лікаря.

### Які види тестів проводяться?

Генна мутація, яка викликає синдром Протея, присутня не в кожній клітині організму. Тому генетичне тестування може бути дещо складним. Це пояснюється тим, що мутація може бути відсутня у зразку крові або бути присутньою лише в дуже невеликих кількостях.

Однак лікарі можуть виявити цей мутований ген , взявши невеликий зразок ураженої тканини (біопсію) та провівши аналіз ДНК . ДНК з цього зразка використовується для виявлення мутованого гена.

Чи є лікування для цього? Чи можна це вилікувати?

На жаль, ліків від синдрому Протея немає . Лікування зосереджене на управлінні вашими конкретними симптомами. Вам потрібно буде співпрацювати з командою спеціалістів, щоб допомогти вам з вашими індивідуальними медичними потребами.

• Хірург-ортопедЛікує проблеми з кістками. Існують різні методи лікування для зменшення надмірного росту кісток у руках, ногах і пальцях. Вони також можуть виправити проблеми з хребтом і суглобами. Перед будь-якою операцією вас обстежить гематолог, щоб оцінити ризик утворення тромбів.
• Вам може знадобитися звернутися до дерматолога щодо надмірного виділення шкірного сала та змін на шкірі. Деякі проблеми можуть вимагати негайного та частого лікування. Щодо інших проблем ваш лікар може застосувати вичікувальну стратегію. Тобто, він спостерігатиме за вашим станом, перш ніж рекомендувати будь-яке конкретне лікування.

Інші медичні працівники, які можуть бути залучені до вашого лікування, включають:

• Спеціаліст з реабілітаційної медицини (фізіатр)
• Лікар, що спеціалізується на захворюваннях дихальних шляхів (пульмонолог)
• Фізіотерапевт
• Ерготерапевт
• Людина, яка виготовляє спеціалізоване взуття та упори для ніг (педортист)

Вчені лише нещодавно виявили ген, який викликає синдром Протея, що може призвести до значних успіхів у розробці нових ліків та інших методів лікування.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Ні, синдрому Протея неможливо запобігти. Це тому, що це генетичне захворювання. Генна мутація, яка його викликає, є випадковою подією під час розвитку плода. Він не спричинений нічим, що відбувалося до або під час вагітності. Тож не хвилюйтеся з цього приводу.

Яка тривалість життя?

Тривалість життя людини із синдромом Протея значною мірою залежить від уражених частин тіла та тяжкості захворювання. Ускладнення можуть бути небезпечними для життя та частіше призводять до смерті, ніж сама хвороба. Ці ускладнення можуть включати тромбоз глибоких вен (ТГВ), тромбоемболію легеневої артерії та рак. Тромбоемболія легеневої артерії є найпоширенішою причиною смерті у людей із синдромом Протея.

Загалом, близько 25% людей із синдромом Протея помирають до 22 років. Однак ті, хто має легкі симптоми, зазвичай мають хорошу тривалість життя за умови ефективного лікування.

Як жити з синдромом Протея?

Життя з фізичними змінами, спричиненими синдромом Протея, може бути дуже складним і важким. Важливо, щоб ви та ваша родина дізналися якомога більше про цей стан.Розмова з іншими людьми, які страждають на цю хворобу, та вислуховування їхнього досвіду може допомогти вам відчути, що ви не самотні, і що є люди, які вас розуміють. Запитайте свого лікаря про ресурси, які можуть допомогти вам керувати своїм станом та впоратися з ним.

Дізнатися, що у вас або вашої дитини є рідкісне генетичне захворювання, може бути страшним і травматичним досвідом. Це може бути особливо важко, якщо стан спричиняє значні фізичні зміни. Тому вкрай важливо знайти лікаря, який зможе точно діагностувати синдром Протея та зібрати команду спеціалістів. За умови належного лікування більшість людей мають хорошу тривалість життя. Також важливо знайти групу людей, які зможуть підтримати вас, коли ви стикаєтеся з цим складним діагнозом.

Пам'ятайте найважливіше (Послання на винос)

• Синдром Протея — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що характеризується асиметричним, надмірним ростом певних частин тіла.
• Це не спадкове захворювання . Воно спричинене випадковою генетичною мутацією, яка відбувається на ембріональній стадії.
• Симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини.
• Хоча повного лікування не існує , існують різні методи лікування симптомів.
• Дуже важливо звернутися за підтримкою до команди лікарів-спеціалістів та бути добре поінформованим про хворобу.
• Важливо знати про такі ускладнення, як тромбоз глибоких вен (ТГВ) та тромбоемболія легеневої артерії (ТЕЛА), щоб захистити життя.
• Якщо ви або ваші близькі страждають від цього стану, не забувайте про силу, яку дають психологічна підтримка та групи підтримки .

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які запитання, будь ласка, не забудьте звернутися за медичною допомогою.

Синдром Протея , генетичні захворювання, аномальний розвиток, ген AKT1, тромбоз глибоких вен, легенева емболія, захворювання шкіри, розвиток кісток, рідкісні захворювання