Уявіть собі, ваша маленька дитина посміхається, бігає та грається. Ви із задоволенням спостерігаєте за кожним кроком її розвитку. Тільки-но ви думаєте, що все гаразд, раптом його хода змінюється, він починає часто падати. Побачити щось подібне налякало б будь-яку матір чи батька, чи не так? Це про кілька сімей, які не втрачали надії, незважаючи на такий болісний досвід. Їхні історії багато чому нас навчають.
Історія «Вілла»: День, коли все змінилося
Вілл — дуже бешкетний, активний та товариський хлопчик. За словами його матері, Кейсі, кожна віха в його розвитку відбувалася саме вчасно. Коли Віллу було близько двох років, він добре ходив і грався, але без видимої причини почав часто падати. Одного разу він раптово впав.
З того дня здоров'я Вілла почало стрімко погіршуватися. Після багатьох обстежень лікарі нарешті виявили, що у Вілла дуже рідкісне захворювання. Хвороба називалася «синдром Лі» .
Простіше кажучи, кожна клітина нашого тіла має маленькі енергетичні центри, які називаються мітохондріями та забезпечують енергію. При цьому рідкісному захворюванні, яке називається синдромом Лі, ці центри генерації енергії не працюють належним чином через генетичну мутацію. У Вілла була мутація в одному з цих генів, який називається SURF1. Цей стан належить до більшої групи захворювань, які називаються мітохондріальними хворобами.
Кейсі згадує той час із великими емоціями. «Це був дуже важкий час у нашому житті. Поки одна з моїх дітей не могла ходити, інша дитина тільки вчилася ходити». Уявіть собі, що відчувала та мати.
Битва поза межами батьківства
Коли це сталося з їхньою дитиною, Кейсі та її чоловік, Даг, не просто сиділи склавши руки. Вони почали досліджувати все, що можна було знати про цю хворобу. Як каже Кейсі: «Коли чуєш про таку рідкісну хворобу, здається, що все твоє життя розвалюється на шматки... а потім ти маєш дізнатися все, що можна знати про хворобу своєї дитини. Це як піти до медичного інституту та пройти зовсім новий курс».
Коли вони зрозуміли, як мало інформації та ресурсів доступно про цю хворобу, вони об'єднали зусилля з іншими сім'ями, у яких є діти з таким самим захворюванням, і заснували «Фонд Cure Mito». Метою цього фонду було допомогти знайти лікування або полегшення синдрому Лі.
«Сім’я дитини з рідкісним захворюванням, окрім догляду за дитиною, ми є її головними захисниками, працюємо нічними медсестрами, збираємо мільйони доларів. Ми навіть не знаємо, чи все це спрацює. Але ми намагаємося». – Кейсі Воллабен
Погляньте на труднощі, з якими стикаються такі батьки, і на величезну роль, яку вони відіграють.
| Труднощі, з якими стикаються батьки дитини з рідкісним захворюванням | Різні ролі, які вони відіграють |
|---|---|
| Брак точної інформації та ресурсів про хворобу. | Дослідник: Самостійне вивчення хвороби. |
| Високі фінансові витрати на лікування та допоміжні послуги. | Збір коштів: Пошук коштів на дослідження. |
| Сильний емоційний стрес та соціальна ізоляція. | Захисник: Захисник прав та інтересів дитини. |
| Спеціалізована медична допомога, яка потрібна цілодобово. | Медсестра: Надання медичної допомоги дитині вдома. |
«Софія», яка перетворила біль на силу
Історія матері на ім'я Софія Зільбер також пов'язана з цим. Вона також входить до ради директорів фонду «Cure Mito». Шість років тому її маленька донька Міріам, через кілька тижнів після народження, померла від «синдрому Лі». Шок від цієї раптової, несподіваної смерті був настільки великим, що Софія каже, що ця подія розділила їхнє життя на дві частини: «до» і «після». «Кожне слово, кожна хвилина того часу назавжди залишиться в наших серцях», – каже вона.
Але вона на цьому не зупинилася. Вона використала свої професійні знання (аналіз даних клінічних випробувань) для створення реєстру пацієнтів , який збирав би інформацію про пацієнтів з цим захворюванням по всьому світу. Вона присвятила цьому тисячі годин волонтерства.
Чому такий реєстр пацієнтів важливий?
Уявіть собі, оскільки ці захворювання такі рідкісні, жоден лікар не зустрінеться з великою кількістю таких пацієнтів. Тож найкращу інформацію про те, як розвивається хвороба, її перебіг та як змінюються симптоми, мають пацієнти та їхні родини. Коли ця інформація зібрана в одному місці, вона стає безцінним ресурсом для дослідників, які шукають нові ліки. Це прокладає шлях для нових методів лікування.
Спадщина надії
Повернімося до історії Вілла. Сьогодні Віллу 11 років. Хоча він не може ходити, говорити чи їсти через рот, його стан стабільний. Найголовніше, що його розумові здібності все ще дуже хороші. Його мати каже, що його найбільше цікавить наука. Під час нещодавнього відеодзвінка він посміхнувся та показав великий палець вгору, щоб підтвердити це.
Фонд Cure Mito, заснований батьками Вілла, зараз фінансує генну терапію та дослідження з перепрофілювання ліків , щоб з'ясувати, чи можна використовувати інші існуючі препарати для лікування цієї хвороби.
Це означає, що те, що ми робимо в ім'я Вілла, може врятувати життя ще однієї дитини з цією хворобою в майбутньому. Це спадщина, яку він залишає після себе. Ці історії говорять нам, що якою б складною не була ситуація, якщо ми об'єднаємося та працюватимемо з надією, ми можемо досягти великих змін. Боротьба, яку ці батьки ведуть за свою дитину, створює майбутнє для тисяч інших дітей.
Повідомлення на винос
- Діагноз рідкісного захворювання – це не кінець життя. Знання, єдність та надія – ваші найбільші сильні сторони.
- Якщо ви помітили будь-які незвичайні, незрозумілі зміни в розвитку чи поведінці вашої дитини, не ігноруйте їх. Негайно зверніться за порадою до кваліфікованого лікаря.
- Наша підтримка та розуміння дуже важливі для сімей, які живуть з такими захворюваннями. Не маргіналізуйте їх, а будьте їхньою силою.
- Досвід та інформація пацієнтів та їхніх сімей є безцінним ресурсом для досліджень з метою пошуку нових методів лікування.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар