Очі вашої дитини біліють? Чи може це бути ретинобластома?

Ви коли-небудь помічали, що в очах вашої дитини є біла пляма всередині чорного кільця, як у котячих очей, що мерехтять на фотографії? Або іноді здається, що одне око трохи нахилене до іншого? Іноді це може бути не просто дрібницями. Сьогодні ми поговоримо про щось подібне, зокрема про тип раку очей, який зустрічається у маленьких дітей. Це те, що лікарі називають «(ретинобластомою)». Не хвилюйтеся, ми поговоримо про все простою мовою.

Що саме таке «(ретинобластома)»?

Простіше кажучи, «(ретинобластома)» – це тип раку, який починається в шарі світлочутливих клітин у задній частині ока. Ми також називаємо цей шар сітківкою. Він працює як плівка у фотоапараті, зображення того, що ми бачимо, вперше записується тут. Отже, «(ретинобластома)» – найпоширеніший тип раку ока у маленьких дітей.

Це може вражати лише одне око, але деякі діти можуть мати обидва ока. Статистично, приблизно у кожної четвертої людини з ретинобластомою уражені обидва ока. Лікарі вважають, що це спричинено порушенням роботи молодих клітин сітківки, що розвиваються. Здебільшого приблизно у чотирьох з п'яти дітей це захворювання діагностують до досягнення ними трьох років. Однак дуже рідко ретинобластома може розвинутися у дорослих. Як це дізнатися? Це трапляється, коли невелика пухлина, яка виникла в дитинстві, перебуває в стані спокою, а потім раптово починає знову рости через багато років.

Чи існують основні типи «(ретинобластоми)»?

Так, «(ретинобластома)» може виникати трьома основними способами:

• Одностороння ретинобластома: як випливає з назви (Uni означає одне, а lateral означає бічне), цей тип вражає лише одне око.
• Двостороння ретинобластома: у цьому випадку («Бі» означає два) рак вражає обидва ока дитини.
• Трилатеральна ретинобластома: цей варіант трохи складніший. «Три» означає «три». Тут рак є в обох очах, а також є рак у третьому місці – невеликій залозі всередині мозку, яка називається шишкоподібною залозою. Це також називається пінеобластомою.

Найчастіше близько 60% пацієнтів з ретинобластомою мають односторонній тип, який вражає лише одне око. Інші 40% – це двосторонній та тристоронній типи, які вражають обидва ока.

Наскільки поширене це захворювання під назвою «ретинобластома»?

Насправді, «(ретинобластома)» — це дуже рідкісний тип раку.Якщо взяти мільйон дітей віком до 20 років, то приблизно у 3,3 з них це захворювання розвивається. У такій країні, як Америка, щороку реєструється близько 300 нових випадків. Якщо взяти весь світ, то щороку реєструється близько 9000 нових випадків. Тож це не дуже поширене явище.

Які симптоми ретинобластоми? Як її розпізнати?

Часто це виявляється ще до того, як дитині виповниться 3 роки, оскільки маленькі діти не знають, як висловити свої труднощі. Тому, як батьки, ми повинні бути дуже уважними до змін, які можна побачити в очах дитини, та змін у її поведінці.

Лейкокорія - білі виділення

Це перший і найпоширеніший симптом ретинобластоми. Лейкокорія – це коли зіниця ока іноді виглядає білою або світлою, особливо під час фотографування з ліхтариком у темному місці. Це схоже на те, як світяться котячі очі вночі. Це може статися в одному або в обох очах.

Уявіть, що ви зробили фотографію своєї дитини на її день народження зі спалахом. Пізніше, коли ви дивитеся на фотографію, ви бачите, що чорна райдужка одного ока світиться білим, а інше око виглядає червоним, як завжди (ефект червоних очей). Такий білий вигляд називається «лейкокорія». Якщо ви помітили щось подібне, вам обов’язково слід негайно показати це лікарю.

Інші симптоми ретинобластоми

Окрім «(лейкокорії)», є й інші симптоми, які натякають на це захворювання:

• Косоокість (косоокість): Іноді, коли одне око дивиться прямо вперед, інше око може бути повернуте всередину або назовні.
• Важко дивитися на щось, що рухається, або взагалі не дивитися на це.
• Біль в очах: ​​Маленькі діти не можуть вам цього розповісти. Тому вони можуть плакати частіше, ніж зазвичай, відмовлятися від їжі, мати проблеми зі сном і бути постійно неспокійними.
• Одне око здається більшим за інше («буфтальм»).
• Випинання ока («проптоз»).
• Згусток крові в передній частині ока («гіфема»).
• Набряк, почервоніння та інфекційно-подібний вигляд тканини навколо ока («орбітальний целюліт»).

Якщо ви помітили один або декілька з цих симптомів у своєї дитини, будь ласка, не ігноруйте їх. Якомога швидше зверніться до педіатра або офтальмолога.

Чому розвивається ця «(ретинобластома)»? Які її причини?

«(Ретинобластома)» – це тип раку. Простіше кажучи, рак – це коли деякі клітини в нашому організмі стають дисфункціональними та починають швидко та неконтрольовано ділитися.Саме цей поділ призводить до утворення пухлин, які пошкоджують навколишні здорові тканини. Якщо ці ракові клітини продовжують неконтрольовано рости, вони можуть поширитися на інші частини тіла з того місця, де вони спочатку утворилися. Це називається метастазуванням.

Отже, основною причиною розвитку «(ретинобластоми)» є помилка в наших генах («ДНК»).

Різниця в «(ДНК)» — це початок

Наші клітини використовують «ДНК», як рецепти в кулінарній книзі. Ми отримуємо свою «ДНК» від матері та батька. Це означає, що ми беремо частини їхніх кулінарних книг і створюємо свою власну.

Але іноді в цій «(ДНК)» може бути помилка, наприклад, неправильно написана літера в рецепті. Наші клітини знають лише, як приготувати рецепт точно так, як він написаний у книзі. Тож, якщо в «(ДНК)» є помилка, клітини також знають, як приготувати її неправильно. Ось чому деякі клітини ростуть неконтрольовано та стають раковими.

Лікарі рекомендують дітям з ретинобластомою, незалежно від того, чи є вона спадковою, проходити генетичне тестування та консультування. Вони також рекомендують, щоб ці тести проходили брати і сестри дитини та інші члени сім'ї.

Мутація, яка викликає ретинобластому, впливає на ген під назвою RB1. Це ген-супресор пухлини. Гени-супресори пухлин подібні до гальмівної системи в нашому організмі. Вони контролюють поділ і ріст клітин. Отже, якщо в гені RB1 є мутація, здається, що гальмо не працює. Тоді клітини сітківки ростуть неконтрольовано та утворюють пухлину. Іноді, навіть якщо частина хромосоми під назвою 13p, яка містить ген RB1, повністю видалена (видалена), може розвинутися ретинобластома.

Рідко у деяких людей у ​​сітківці може розвиватися доброякісна пухлина під назвою «(ретинома)». Вони є попередниками «(ретинобластоми)». Але з якоїсь причини вони перестають рости. Однак пізніше ця «(ретинома)» може знову почати рости і перетворитися на «(ретинобластому)».

Існує два основних способи виникнення помилок у `(ДНК)`:

• Спорадичні мутації: вони виникають, коли клітина робить випадкову помилку під час копіювання ДНК своїх батьків. Це як хтось робить помилку, коли пише рецепт від руки. Оригінальний рецепт був хорошим, але новий рецепт містить помилку. Цей тип спорадичної ретинобластоми зазвичай вражає лише одне око.
• Спадкові мутації:У цьому випадку або мати, або батько, або обидва мають дефект у цій «(ДНК)». Потім, коли дитина отримує копію цієї «(ДНК)», вона приходить з цим вже існуючим дефектом. Генетична мутація, яка впливає на «(ретинобластому)», успадковується за аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що якщо один з батьків має цю генетичну мутацію, дитина має приблизно 50% шансів її захворіти. Якщо вона є в обох, шанс становить приблизно 75%. Однак іноді, навіть якщо батьки не мають «(ретинобластоми)», дитина може розвинути «(ретинобластому)» у спадок. Причина цього полягає в тому, що деякі люди є «носіями» цієї генетичної мутації. Це означає, що навіть якщо в їхньому організмі є мутація, вони не розвивають захворювання.

Якщо «ретинобластома» розвивається внаслідок спадкової генетичної мутації, найчастіше це «двосторонній» тип, який вражає обидва ока. Рідко вона також може зустрічатися як «односторонній», який вражає лише одне око.

Брати і сестри дитини з ретинобластомою також мають підвищений ризик її розвитку. Якщо обоє батьків мають ретинобластому, ризик для братів і сестер хворої дитини становить від 4% до 7%.

Які ще ускладнення можуть виникнути через «(ретинобластому)»?

Ретинобластома може пошкодити тканини навколо ока та призвести до часткової або повної втрати зору в ураженому оці .

Оскільки це рак, існує ризик поширення (метастазування) клітин ретинобластоми в інші частини тіла. Якщо вони поширюються, ситуація стає ще небезпечнішою. ​​Тому однією з головних цілей лікування є запобігання цьому поширенню. Найнебезпечнішим способом поширення раку є поширення з ока вздовж зорового нерва до мозку. Потім він починає розвиватися заново як рак мозку.

Генетичні мутації, що спричиняють ретинобластому, також збільшують ризик розвитку інших видів раку в подальшому житті. Ризик розвитку нового раку щороку становить приблизно 1% (наприклад, ризик протягом 20 років становить 20%).

Інші види раку, які можуть зустрічатися найчастіше:

• Саркоми: це ракові захворювання, які вражають кісткову та сполучну тканини.
• Меланоми: це ракові захворювання, які вражають такі ділянки, як шкіра, очі та слизові оболонки всередині рота та носа.
• Рак легень: Через складну систему кровоносних судин у легенях, ракові захворювання, що розвиваються тут, можуть легко поширюватися на інші частини тіла.

Як лікарі діагностують ретинобластому? (Діагноз)

Найчастіше батьки (або опікуни) першими помічають білі плями, які називаються «лейкокорією». Щойно вони їх побачать, вони одразу повідомляють про це педіатру дитини. Потім лікар намагається підтвердити це. Іноді лікарі також можуть побачити цю «лейкокорію» під час обстежень, які перевіряють нормальний розвиток дитини.

Якщо педіатр побачить «лейкокорію», наступним кроком буде негайне направлення дитини до офтальмолога або іншого спеціаліста з догляду за очима. Офтальмолог спробує зазирнути безпосередньо в око, щоб побачити, чи є пухлина «ретинобластома». Під час огляду очей маленьких дітей іноді необхідно закапати «лікувальні краплі для розширення зіниць » або дати дитині анестезію для огляду очей.

Що роблять сканувальні тести?

Крім того, ймовірно, буде проведено сканування. Це сканування можна використовувати, щоб побачити, чи є пухлини, які важко побачити в іншому оці , або чи є пухлини в мозку, такі як «пінеобластома».

Найпоширенішими типами сканування є:

• Ультразвукове сканування: це сканування показує накопичення кальцію, які зазвичай спостерігаються при ретинобластомі.
• КТ (комп'ютерна томографія (КТ)): ретинобластома має кальцієві відкладення, тому її чітко видно на КТ.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія (МРТ)): це найкращий метод сканування для отримання детальних знімків різних тканин і структур всередині тіла. Він займає певний час і є дорогим. Тому це не часто перше обстеження, яке проводиться. Однак дуже важливо точно побачити, наскільки далеко поширилася пухлина та чи є інші пухлини в іншому оці або мозку.
• ПЕТ-сканування (позитронно-емісійна томографія (ПЕТ)): цей тест можна проводити на ранніх етапах діагностики та лікування або пізніше. Він особливо корисний для того, щоб побачити, чи поширилася пухлина (метастазувала) в інші ділянки, або чи утворилися нові пухлини в інших місцях.

Які методи лікування є для «(ретинобластоми)»?

Існує кілька способів лікування ретинобластоми. Найчастіше лікування передбачає комбінацію кількох методів. Їх можна проводити одночасно або один за одним. Основні методи лікування:

• Хіміотерапія: це передбачає використання препаратів, які безпосередньо атакують ракові клітини. Іноді це може допомогти уникнути хірургічного втручання, яке може призвести до сліпоти . Це також може зменшити пухлини, що полегшує іншим методам лікування знищення будь-яких залишків ракових клітин. Ці хіміотерапевтичні препарати можна вводити місцево, тобто вони вводяться безпосередньо в око (цільові ін'єкції), або внутрішньоартеріально, тобто вони вводяться в артерію (внутрішньовенна (в/в) інфузія). Спосіб їх введення залежить від стану та потреб дитини.
• Радіотерапія:Цей метод використовує високочастотну енергію для знищення ракових клітин. Це можна робити як ззовні, наприклад, за допомогою зовнішньої променевої терапії (EBRT), так і зсередини, наприклад, за допомогою брахітерапії. Однак цього методу лікування часто уникають через ризик довгострокових ускладнень.
• Фокальна терапія: вона називається так, тому що «фокусується» на ракових клітинах та знищує їх. Вона може використовувати як термотерапію, яка використовує високу температуру, так і лазерну терапію, яка використовує високий рівень холоду.
• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання, найімовірніше, проводиться, коли існує ризик поширення ретинобластоми. Часто це передбачає повне видалення ока (енуклеацію). Це запобігає подальшому поширенню раку. На момент проведення цієї операції уражене око вже може втрачати зір.
• Інші методи лікування та терапії: вони можуть дуже відрізнятися. Часто вони допомагають контролювати побічні ефекти інших методів лікування. Наприклад, ліки для лікування нудоти та блювоти, спричинених хіміотерапією. Існує багато видів підтримуючого лікування, тому ваш лікар зможе порадити вам, які з них найкраще підходять для вашої дитини.

Що станеться, якщо в моєї дитини буде цей стан? Яке майбутнє?

Прогноз для дитини з ретинобластомою значною мірою залежить від того, як швидко буде діагностовано захворювання та розпочато лікування. Однак загалом шанси на одужання дуже високі. 95% пацієнтів з ретинобластомою у дітей повністю одужують. Якщо захворювання діагностовано до досягнення дитиною 2-річного віку, шанси на хороший результат без втрати зору високі.

Люди, які одужали від ретинобластоми, потребують довічного спостереження для перевірки на наявність нових пухлин. Зазвичай це включає щорічні сканування та інші тести для перевірки на наявність нових пухлин. Ваш лікар скаже вам, які аналізи потрібні вашій дитині.

Чи є спосіб запобігти розвитку «(ретинобластоми)»?

Ретинобластома спричинена генетичною мутацією. Тому немає способу повністю запобігти цьому. Однак, якщо хтось у вашій родині мав ретинобластому, або ви знаєте, що у вас є генетична мутація, яка її спричиняє, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик передачі цього гена вашій дитині, коли у вас народиться дитина.

Коли мені слід звернутися до лікаря щодо ретинобластоми?

Пов’язано з «(ретинобластомою)» в очах вашої дитиниЯкщо ви помітили будь-які симптоми або зміни зору, негайно зверніться до лікаря. Також, якщо у вас або вашого партнера є сімейний анамнез «(ретинобластоми)», або якщо ви знаєте, що у вас є мутація гена «(RB1)», гарною ідеєю буде розглянути можливість генетичного консультування, перш ніж мати дітей.

Важливо знати, якщо у когось у вашій родині була ретинобластома

Якщо у когось у вашій родині була ретинобластома, дуже важливо, щоб ваша дитина та решта вашої родини регулярно проходили обстеження зору. Ген RB1, який викликає ретинобластому, також може спричинити доброякісний тип пухлини ока, який називається ретиноцитома. Ретиноцитома може розвинутися у людей будь-якого віку.

Діагноз раку – це досвід, який змінює життя. Але залишайтеся надіями. Дослідники та лікарі постійно знаходять нові, ефективні методи лікування, які збільшують шанси на виживання дітей з цим типом раку. Якщо у вашої дитини ретинобластома, ви можете розглянути можливість участі в клінічному випробуванні, щоб знайти нові методи лікування. Також запитайте свого лікаря про групи підтримки для онкохворих та їхніх сімей. Багато батьків та сімей вважають ці групи чудовим джерелом сили, мужності та надії.

Найважливіше, що ми хочемо винести з цієї історії (головне послання)

Добре, отже, ми сьогодні багато говорили про «(ретинобластому)», чи не так? Ось деякі найважливіші речі, які слід пам’ятати:

• Якщо ви помітили білу пляму в оці вашої дитини (особливо на фотографіях зі спалахом) або якщо очі здаються запалими, не ігноруйте це. Негайно зверніться до лікаря.
• Ретинобластома – рідкісне, але повністю виліковне захворювання, якщо його виявити на ранній стадії.
• Існує кілька варіантів лікування, і лікарі оберуть той, який найкраще підходить вашій дитині.
• Якщо хтось у вашій родині мав це захворювання, подумайте про генетичне консультування та регулярні огляди очей.
• Не хвилюйтеся, ви не самотні. У такий час є багато місць і людей, до яких можна звернутися по допомогу.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Бажаю вам і вашій дитині міцного здоров'я!

Ретинобластома , рак у дітей, рак ока, лейкокорія, сітківка, генетичні мутації, ген RB1