Що таке нейрофіброматоз 2 типу (NF2)? Давайте поговоримо про це просто.

У вас утворюються невеликі пухлини в деяких частинах тіла? Або у вас легка втрата слуху та запаморочення? Хоча ми вважаємо це нормальними явищами, іноді за цим може стояти генетичне захворювання, про яке ми мало чули. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань. Це захворювання — нейрофіброматоз 2 типу, або скорочена назва, яку ми всі знаємо, NF2 . Хоча це дещо складно, давайте розберемося з цим дуже просто.

Простіше кажучи, що таке NF2?

NF2 – це генетичне захворювання, яке впливає на нашу нервову систему. Зміна гена в нашому організмі призводить до того, що наш організм виробляє занадто багато клітин. Ці надлишкові клітини накопичуються та утворюють пухлини.

Найкраще те, що більшість цих утворень є доброякісними/нераковими . Це означає, що вони не поширюються на інші частини тіла. Однак, залежно від того, де ці утворення відбуваються, ми можемо зіткнутися з різними проблемами.

Найпоширеніші місця, де можуть утворюватися ці горби:

• Нерви по всьому нашому тілу (периферичні нерви).
• Оболонка між мозком і черепом (мозкові оболонки).
• Хребет.
• Нерви, що з'єднують мозок і внутрішнє вухо, допомагаючи зі слухом і рівновагою.

NF2 – це стан, що належить до групи захворювань під назвою «нейрофіброматоз». Ця група захворювань переважно вражає нашу шкіру та нервову систему.

Наскільки поширене це захворювання?

Це не дуже поширене захворювання. Згідно зі статистикою, НФ2 вражає приблизно одну з 33 000 народжених дітей у світі. Близько 3% усіх діагностованих пацієнтів з нейрофіброматозом є пацієнтами з НФ2.

Які симптоми НФ2?

Симптоми НФ2 можуть відрізнятися від людини до людини. Вони залежать від того, де в тілі розташовані пухлини та наскільки вони великі. У багатьох людей перші симптоми спричинені пухлинами в нервах, які контролюють слух.

Таблиця нижче допоможе вам краще зрозуміти ці симптоми.

Симптоми часто починають проявлятися між пізнім дитинством і 30 роками. Однак хвороба може вражати людей будь-якого віку. Дорослі частіше стикаються з проблемами слуху в першу чергу. Однак у дітей частіше розвиваються пухлини головного або спинного мозку. Поява симптомів у дитинстві означає, що хвороба може протікати важче.

Які типи грудочок розвиваються при НФ2?

Існує кілька основних типів вузликів, які можна побачити при НФ2. Давайте розглянемо їх коротко.

Чому розвивається НФ2? У чому причина?

Основною причиною цього є генетична зміна в гені «NF2» в нашому організмі. Цей ген допомагає виробляти білок під назвою «мерлін». Основна функція цього білка — зупинити утворення пухлин (супресор пухлин).

Отже, коли відбувається зміна в гені «NF2», білок «merlin» не виробляється належним чином. Тоді деякі клітини в нашому організмі починають неконтрольовано ділитися та розмножуватися. Саме так накопичуються надлишкові клітини та утворюють пухлини.

Ми можемо отримати цю генетичну варіацію двома способами:

1. Спадковість: Якщо один з батьків має цю генну мутацію, існує приблизно 50% ймовірність того, що дитина успадкує її («аутосомно-домінантний» тип).

2. Випадково: Іноді, навіть якщо ніхто в родині не має цього захворювання, нова генетична мутація може випадково виникнути під час зачаття. Саме так у більшості пацієнтів з NF2 розвивається це захворювання.

Хто входить до групи ризику? Які можливі ускладнення?

Якщо хтось у вашій родині, особливо ваші батьки, має NF2, ви також маєте ризик розвитку цього захворювання.

Існує кілька ускладнень, які можуть виникнути через NF2.

• Повна втрата слуху.
• Повна втрата зору.
• Пошкодження нервів.
• Накопичення рідини в мозку.

Дуже рідко деякі вузлики NF2 можуть перероджуватися в ракові, тому регулярні медичні огляди дуже важливі.

Як діагностувати це захворювання?

Лікар огляне вас і проведе різні тести, щоб підтвердити, чи є у вас це захворювання. Спочатку він проведе фізичний огляд. Він зверне увагу на такі речі, як зміни на вашій шкірі та баланс вашого тіла. Потім він запитає про ваші симптоми та сімейний анамнез хвороби.

Крім того, можна також провести такі тести:

• МРТ-сканування: Це дозволяє чітко побачити, чи є пухлини у вашій нервовій системі та шкірі.
• Перевірка слуху: перевірте рівень вашого слуху.
• Огляд зору: перевірте наявність катаракти або інших проблем з очима.
• Генетичне тестування: перевірка на наявність мутації в гені `NF2`.

Які методи лікування NF2?

Насправді, ліків від NF2 поки що немає. Однак діагностика та лікування захворювання значно покращилися. Ці методи лікування допомагають контролювати симптоми та допомагають вам жити якомога нормальним життям. Лікування варіюється від людини до людини. Ваш лікар вирішить, яке лікування найкраще підходить саме вам.

Іноді, якщо ваші пухлини не завдають вам значного дискомфорту, лікар може вирішити спостерігати за ними, не лікуючи. Однак важливо проходити фізичний огляд, УЗД, а також перевірки слуху та зору принаймні раз на рік, щоб контролювати перебіг захворювання.

Медична команда, яка лікує це

Оскільки НФ2 – це захворювання, яке вражає кілька систем організму, його лікує команда лікарів різних спеціалізацій. До цієї команди зазвичай входять:

• Нейроонкологи: лікарі, що спеціалізуються на ракових захворюваннях та пухлинах нервової системи.
• Нейрохірурги: хірурги, що спеціалізуються на нервовій системі.
• ЛОР-хірурги: хірурги вуха, носа та горла.
• Аудіологи: фахівці зі слуху.
• Генетичні консультанти: фахівці, які консультують з питань генетичних захворювань.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Так, як і будь-яке лікування, ці методи лікування можуть мати побічні ефекти. Вони залежать від типу лікування.

Існують певні ризики, пов'язані з хірургічним видаленням пухлин. Оскільки ці пухлини розташовані в дуже чутливих ділянках, таких як головний і спинний мозок, існують такі ризики, як кровотеча, інфекція та пошкодження нервів. Але ваша хірургічна команда зробить усе можливе, щоб мінімізувати ці ризики.

При хіміотерапії та променевій терапії,

• Запор
• Діарея
• Втома
• Випадіння волосся
• Апетит
• Нудота та блювота

Побічні ефекти, такі як: Перед початком лікування поговоріть зі своїм лікарем про можливі побічні ефекти.

Що ви можете сказати про тривалість життя з цією хворобою?

Вплив NF2 на тривалість життя людини залежить від багатьох факторів. Розмір уражень, їх розташування та вік на момент постановки першого діагнозу є одними з найважливіших. Іноді ураження можуть не викликати жодних симптомів. В інших випадках симптоми можуть бути дуже важкими.

Найкраще діагностувати захворювання на ранній стадії та розпочати лікування до розвитку ускладнень . Тоді прогноз набагато кращий. Залежно від того, як ваші симптоми впливають на вас, ваш лікар зможе дати вам точніший прогноз.

Чи можна запобігти НФ2?

Ні. Оскільки НФ2 є генетичним захворюванням, його неможливо запобігти. Однак, якщо є сімейний анамнез цього захворювання, і ви плануєте створити сім'ю, рекомендується генетичне консультування перед народженням дитини.Дуже важливо звернути увагу на наступне: щоб ви могли краще зрозуміти ризик розвитку цього захворювання у вашої дитини.