Чи є проблема росту вашої дитини? Давайте поговоримо про рідкісний стан – синдром Робінова.

Іноді нас турбують дрібниці розвитку наших дітей, чи не так? Деякі діти розвиваються трохи інакше, або їхні кінцівки розвиваються не так, як ми очікуємо. Сьогодні ми поговоримо про дуже й дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно називається синдромом Робінова, або англійською «синдром Робінова». Не лякайтеся, коли почуєте це, бо таке трапляється не з багатьма людьми. Однак важливо, щоб кожен знав про це.

Що таке синдром Робінова?

Простіше кажучи, синдром Робінова – це рідкісне генетичне захворювання , яке впливає на розвиток скелета дитини та інших частин тіла. Наприклад, у деяких дітей руки, ноги та пальці можуть бути коротшими за норму. У них також може бути викривлений хребет (також називається сколіозом), низько розташована грудна клітка, риси обличчя, аномалії статевих органів, а іноді й затримки розвитку.

Лікарі використовують кілька інших назв для цього стану. Варто знати й їх:

• «Акральний дизостоз з аномаліями обличчя та геніталій» (тобто аномалії обличчя та геніталій з проблемами кісток кінцівок).
• «Синдром фетального обличчя» (так називається, тому що обличчя дитини нагадує обличчя плода в утробі матері).
• Синдром мезомелічної карликовості-малих геніталій (вкорочення середніх частин кінцівок та малих геніталій).
• «Карликовість Робінова».
• «Синдром Робінова-Сільвермана» або «синдром Робінова-Сільвермана-Сміта».

Хоча існує багато назв для цих захворювань, всі вони стосуються одного й того ж захворювання.

Чи існує два типи синдрому Робінова?

Так, існує два основних типи синдрому Робінова. Це:

1. Аутосомно-рецесивний тип: Це може здатися дещо складним, але, якщо говорити просто, для виникнення цього типу дитина повинна успадкувати відповідну генетичну варіацію від обох батьків.

2. Аутосомно-домінантний тип: При цьому типі захворювання може виникнути незалежно від того, чи відповідна генетична зміна успадковується від одного з батьків, чи нова генетична зміна виникає випадковим чином.

Ці два типи відрізняються один від одного:

• Відповідно до генетичної мутації , яка викликає захворювання.
• Залежно від того, як людина успадкує цю хворобу.
• Відповідно до виявлених ознак та симптомів .
• Залежно від тяжкості захворювання.

Наскільки рідко зустрічається синдром Робінова?

Насправді це дуже рідкісний стан . Згідно з медичними даними, аутосомно-рецесивний тип був зареєстрований менш ніж у 200 випадках у всьому світі. Аутосомно-домінантний тип також був зареєстрований лише приблизно у 50 сім'ях. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Чому виникає синдром Робінова?

Основною причиною цього є генетична мутація . Все в нашому організмі контролюється генами. Тому, якщо в цих генах відбувається будь-яка зміна або дефект, виникають ці стани.

• Аутосомно-рецесивний синдром Робіна спричинений мутацією в гені під назвою ROR2. Вчені вважають, що білок, що виробляється цим геном ROR2, допомагає розвиватися нашому скелету, серцю та статевим органам. Тому, коли є проблема з цим геном, білок не формується належним чином.
• Аутосомно-домінантний синдром Робіно спричинений мутаціями в кількох генах (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ці гени також сприяють виробленню білків, пов'язаних з раннім ембріональним розвитком. Однак їхні функції ще не повністю вивчені.

Але дивно те, що іноді цей синдром Робінова може виникати навіть без виявлення будь-яких генетичних змін. Вчені досі не знають точно, чому це відбувається.

Як успадковується синдром Робінова?

Ми вже говорили про два основні способи успадкування цього. Давайте розглянемо це трохи детальніше.

• Як рецесивне захворювання: це трапляється, коли дитина успадковує дві копії аномального гена – від обох батьків. Важливо те, що обидва батьки можуть бути носіями гена, але у них може не бути жодних симптомів . Це ніби вони мають ген у своєму організмі як секрет. Отже, якщо у двох таких носіїв народжується дитина, існує приблизно 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться аутосомно-рецесивний синдром Робіна. Це означає, що не кожна дитина народиться з цим захворюванням, але ризик існує.
• Домінантний розлад: це коли дитина успадковує аномальний ген лише від одного з батьків. Або іноді нова генетична зміна (спонтанна мутація) може виникнути випадково, тобто без видимої причини, поки дитина розвивається в утробі матері. Важко точно сказати, чому відбуваються такі випадкові зміни.

Отже, іноді людина може бути носієм цієї генетичної мутації, навіть не підозрюючи про це. Ось чому іноді дитина може розвинути цей стан, навіть якщо ні в кого в родині його немає.

Які симптоми у дитини із синдромом Робінова?

Симптоми цього можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Це залежить від типу захворювання та його тяжкості. Як ми вже згадували раніше, аутосомно-рецесивний тип зазвичай може проявлятися трохи більше симптомів.

Аномалії, що спостерігаються на обличчі:

Діти з цим захворюванням мають певні риси обличчя. Їх іноді називають «фетальними рисами обличчя», оскільки вони нагадують риси обличчя плода в утробі матері. Ці риси включають:

• Широкий або виступаючий лоб.
• Вуха можуть бути розташовані незвичним чином, наприклад, низько на голові або злегка закручені.
• Голова більша за норму (макроцефалія) .
• Глибока борозна (фільтрум) посередині верхньої губи довга та глибока.
• Виступають вперед, широко розставлені очі.
• Короткий, кирпатий ніс.
• Невелике підборіддя або підборіддя.
• Рот трикутної форми.
• Широка або запала перенісся (верхня частина носа).

Особливості, що спостерігаються у скелеті:

Ось основні зміни, що спостерігаються в кістках:

• Сколіоз (викривлення кісток) .
• Затримка росту та низький зріст.
• Проблеми із зубами. Наприклад, скупченість зубів, надмірне розростання ясен або розщеплення піднебіння.
• Ребра можуть бути злиплі, або деякі ребра можуть бути відсутніми.
• Вкорочення кісток у руках і ногах.
• Вкорочення пальців (кистей і стоп) (брахідактилія) .

Інші симптоми:

Окрім цього, можна побачити й інші особливості:

• Затримки розвитку . Але найважливіше тут сказати, що багато дітей із синдромом Робінова не розвивають інтелектуальних порушень у подальшому житті. Це означає, що їхні здібності до навчання можуть бути нормальними.
• Проблеми з нирками або серцем.
• Недорозвинені геніталії. Іноді геніталії можуть бути розташовані таким чином, що важко чітко визначити, чи дитина чоловічої статі, чи жіночої.

Що таке остеосклеротичний синдром Робінова?

У невеликої кількості людей з аутосомно-домінантним синдромом Робінова (зв'язаним з мутацією в гені DVL1) кістки можуть бути товстішими або твердішими, ніж зазвичай . Лікарі називають цей стан остеосклеротичним синдромом Робінова.

Як діагностується синдром Робінова?

Цей стан зазвичай діагностується шляхом вивчення фізичних характеристик дитини. Коли лікар ретельно оглядає дитину, він перевіряє наявність вищезгаданих симптомів.

«О, лікарю, обличчя моєї дитини трохи відрізняється від обличчя інших дітей... Його кінцівки здаються трохи коротшими...» Деякі батьки спочатку придумують такі речі.

Однак, щоб підтвердити діагноз, потрібен спеціальний генетичний тест («(молекулярно-генетичне тестування)»), щоб перевірити наявність генетичних змін . Це робиться в лабораторії шляхом тестування:

• Зразок крові
• Зразок слини
• Мазок зі щоки
• Іноді невелика ділянка шкіри

Якщо у когось у вашій родині є синдром Робінова...

У такому випадку лікарі можуть порадити провести обстеження плода на цей стан під час вагітності. Для цього:

• Тест під назвою «біопсія ворсин хоріона» можна провести, взявши невеликий зразок з плаценти.
• Як альтернатива, можна провести генетичний тест («(генетичний амніоцентез)»), який передбачає взяття зразка амніотичної рідини, що оточує дитину.

Оскільки ці тести дещо складні, їх проводять лише за рекомендацією лікаря.

Як лікується дитина із синдромом Робінова?

Лікування цього захворювання варіюється від людини до людини . Воно залежить від симптомів дитини. Часто дитину лікує команда спеціалістів з різних галузей. Ця команда може включати:

• Кардіолог – якщо у вас є проблеми з серцем.
• Стоматолог, ортодонт або хірург-челюстно-лицьовий хірург – при проблемах із зубами та щелепою.
• Ендокринолог – при гормональних проблемах, пов’язаних з розвитком статевих органів.
• Педіатр – перевіряє загальний стан здоров'я дитини.
• Фізіотерапевт – покращує рухливість та функції тіла.
• Хірург-ортопед – при проблемах з кістками та суглобами.

Як лікування можна зробити наступне:

• Накладіть спеціальні пов'язки або гіпсові пов'язки для підтримки уражених кісток.
• Використовуйте спеціальні стоматологічні допоміжні засоби (брекети та інші ротові пристрої) для виправлення стоматологічних проблем.
• Призначайте гормональну терапію для стимулювання росту або розвитку статевих органів.
• Виконуйте спеціальні вправи для зміцнення тіла та покращення його функцій.
• Хірургічне втручання для виправлення аномалій скелета або статевих органів.

Окрім усього цього, лікарі також радять людям із синдромом Робінова та їхнім сім'ям звернутися за генетичною консультацією . Це може допомогти їм краще зрозуміти стан, як він успадковується та на що звернути увагу, народжуючи дітей у майбутньому.

Чи можна запобігти синдрому Робінова?

Фактично, якщо пари не пройдуть преімплантаційне генетичне тестування , немає жодного способу запобігти генетичній мутації, яка викликає синдром Робінова. Якщо у вас або у когось із вашої родини є цей стан, найкраще звернутися до лікаря або генетичного консультанта. Вони можуть порадити вам щодо ймовірності передачі цього стану майбутнім поколінням.

Яке майбутнє чекає на людину із синдромом Робінова?

Прогноз для людини з цим захворюванням різниться від людини до людини . Він залежить від симптомів та їх тяжкості. Рідкісні проблеми із серцем та нирками можуть скоротити тривалість життя. Однак більшість людей живуть нормальним життям за умови належного медичного догляду та підтримки.

Якщо у моєї дитини синдром Робінова, що ще мені слід запитати у лікаря?

Якщо у вашої дитини діагностували цей стан, ви можете поставити лікарям ці запитання. Вони будуть вам дуже корисні:

• «Лікарю, який тип синдрому Робінова у моєї дитини? » (Тобто, він аутосомно-рецесивний чи домінантний).
• " Чи варто нам розглянути хірургічне втручання для виправлення аномалій кісток або статевих органів? "
• "Чи буде у моєї дитини затримка розвитку ?"
• «У вас проблеми із серцем чи нирками ?»
• " До яких спеціалістів нам слід звертатися? Як часто нам слід їх відвідувати?"
• " Які симптоми мене особливо повинні турбувати? Чи варто мені звертатися до вас, якщо я помічу щось подібне?"
• " Чи скоротить цей стан тривалість життя моєї дитини? "
• «Чи є якісь групи підтримки , які можуть допомогти нам жити в цій ситуації?»
• "Ви рекомендуєте генетичну консультацію ?"
• «Чи варто пройти генетичне тестування для решти нашої родини?»

Майте на увазі ці питання. Їх поставлені допоможуть вам отримати найкраще лікування та підтримку для вас і вашої дитини.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Синдром Робінова – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно може спричиняти аномалії кісток, характерні риси обличчя, проблеми зі статевими органами та інші проблеми. Не хвилюйтеся , це не те, що трапляється з більшістю людей.

Однак, якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до кваліфікованого лікаря . Фахівці можуть виправити деякі аномалії скелета та статевих органів і допомогти вашій дитині краще функціонувати. Завдяки належному медичному догляду, фізіотерапії, а також любові та підтримці родини ці діти можуть повністю розкрити свій потенціал.

Синдром Робіно , генетичні захворювання, розвиток дитини, деформації кісток, риси обличчя, генетичне консультування, рідкісні захворювання