У вашому організмі забагато заліза? Давайте дізнаємося все про гемохроматоз (надлишок заліза)!

Ми всі чули про дефіцит заліза, що означає анемію, чи не так? Ми часто чуємо поради їсти шпинат, їсти шпинат і приймати таблетки заліза. Але чи замислювалися ви коли-небудь про те, що відбувається, якщо в організмі забагато заліза? Так, це також може бути серйозною проблемою. Це те, що ми в медицині називаємо гемохроматозом або просто перевантаженням залізом. Сьогодні ми поговоримо про це детально, дуже просто.

Простіше кажучи, що таке гемохроматоз?

Уявіть собі своє тіло як склад. Ми засвоюємо необхідні поживні речовини з їжі, яку їмо та п'ємо. Залізо – один із таких важливих поживних речовин. Залізо дуже важливе для вироблення еритроцитів у нашій крові та забезпечення нашого організму енергією. Але, як і все інше, надлишок заліза може стати проблемою, якщо його споживати в надмірній кількості.

Проблема полягає в гемохроматозі. При цьому стані організм поглинає з їжі набагато більше заліза, ніж йому потрібно. Проблема полягає в тому, що наш організм не має можливості позбутися цього надлишку заліза. То що ж робить організм? Це надлишок заліза починає накопичуватися в життєво важливих органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза. Це як зберігати речі, які ми не використовуємо, у шафі. З часом це накопичене залізо починає пошкоджувати ці органи та порушувати їхню функцію. Якщо не лікувати, це може бути небезпечно для життя. Але гарна новина полягає в тому, що якщо його виявити на ранній стадії, це захворювання, яке можна майже повністю контролювати.

Які симптоми? Коли вони з'являються?

Одна з унікальних особливостей цього захворювання полягає в тому, що симптоми проявляються протягом тривалого часу. Хоча цей стан зазвичай є вродженим, симптоми з'являються лише тоді, коли залізо накопичується в організмі та починає пошкоджувати органи. Це може тривати роками. У більшості людей симптоми не розвиваються до 40-50 років. У деяких людей захворювання протікає в дуже легкій формі, і симптоми можуть не проявлятися все життя.

Давайте розглянемо, які основні симптоми.

Чому це відбувається? Які причини?

Для цього є дві основні категорії причин.

1. Основна причина: спадковий гемохроматоз

У більшості людей це захворювання розвивається через генетичний дефект, тобто невелику зміну в генах, успадкованих від обох батьків.

Просто подумайте про це так. Існує спеціальний ген, який контролює засвоєння заліза в нашому організмі. Ми називаємо його «(ген HFE)». Кожна дитина отримує одну копію цього гена від матері та одну копію від батька. Для розвитку гемохроматозу має бути дефект як у копії гена від матері, так і в копії гена від батька.

Тому, навіть якщо обоє батьків є носіями цього дефектного гена, у них можуть не бути симптомів. Однак, якщо дитина, народжена від них, отримає обидві копії цього дефектного гена, у неї, ймовірно, розвинеться захворювання. Два основні типи дефектів, що спостерігаються в «(гені HFE)», це «(C282Y)» та «(H63D)».

Крім того, існує рідкісний тип під назвою «ювенільний гемохроматоз», який з'являється у молодому віці, тобто у віці від 15 до 30 років. Він спричинений мутаціями в інших генах (HJV, HAMP).

2. Викликаний іншими захворюваннями (вторинний гемохроматоз)

Іноді перевантаження залізом може бути спричинене іншим захворюванням або лікуванням. Це не спадково.

• Часті переливання крові: Людям з певними захворюваннями крові (такими як анемії, такі як таласемія) часто потрібні переливання крові. Коли кров переливається таким чином протягом тривалого часу, залізо в цій крові може накопичуватися в організмі, спричиняючи цей стан.
• Важке захворювання печінки: печінка є головним органом, який контролює метаболізм заліза в нашому організмі. Якщо печінка серйозно пошкоджена (наприклад, цироз), вона може не бути в змозі належним чином обробляти залізо, і воно може накопичуватися в організмі.
• Надмірне вживання алкоголю: алкоголь не тільки пошкоджує печінку, але й збільшує засвоєння заліза організмом.

Якої шкоди може завдати організму надлишок заліза?

Як ми вже згадували раніше, надлишок заліза — це як отрута для організму. Це залізо поступово накопичується в органах і починає їх пошкоджувати. Це може призвести до серйозних ускладнень.

Як ви це бачите, докторе?

Якщо у вас є будь-який із перелічених вище симптомів або якщо хтось у вашій родині має це захворювання, обов’язково зверніться до лікаря. Лікар спочатку поставить вам кілька запитань та огляне вас.

• Запитайте, чи є у ваших батьків або когось у вашій родині перевантаження залізом або захворювання печінки.
• Вони запитують, чи приймаєте ви таблетки заліза або добавки вітаміну С (вітамін С збільшує засвоєння заліза).
• Вони запитують про кількість випитого алкоголю.

Після цього проводиться кілька аналізів для підтвердження захворювання.

• Аналізи крові: Це найбазовіший аналіз. У вашій крові перевірять рівень заліза (сироваткове залізо), білок, який зберігає залізо (сироватковий феритин), та рівень насичення білка, що транспортує залізо (насичення трансферину). Якщо ці рівні підвищені, можна запідозрити гемохроматоз.
• Генетичне тестування: можна взяти зразок крові для перевірки на наявність дефектів гена HFE. Це може допомогти визначити, чи є у вас успадкована форма.
• МРТ-сканування: це дозволяє безболісно виміряти, скільки заліза відкладається в печінці та серці.
• Біопсія печінки: У деяких випадках, щоб визначити точний ступінь пошкодження печінки, невеликий шматочок тканини береться з печінки за допомогою тонкої голки та досліджується під мікроскопом.

Яке лікування? Чи можна це вилікувати?

Так, для цього існують ефективні методи лікування. Головна мета лікування — зменшити кількість надлишку заліза в організмі, підтримувати його на нормальному рівні та запобігати подальшому пошкодженню органів.

Існує кілька основних методів лікування.