Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання? Давайте дізнаємося про синдром Швахмана-Даймонда (СШД)

Ваша дитина постійно хворіє? Не набирає вагу? Або ви помічаєте якісь зміни в її кістках? Іноді це може бути пов'язано із синдромом Швахмана-Даймонда (СШД) – рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає дітей. Давайте поговоримо про це простою мовою, щоб ви могли її зрозуміти.

Що таке синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Простіше кажучи, синдром Швахмана-Даймонда (СШД) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно підшлункову залозу, кістковий мозок і кістки у дітей. Найчастіше його діагностують до того, як дитині виповниться один рік. Однак іноді його можна діагностувати і у молодих людей.

СДС – це складне захворювання для діагностики та лікування, оскільки воно може викликати різноманітні симптоми. Дитина може мати один, кілька або всі ці симптоми. Наприклад, одна дитина може мати проблеми з підшлунковою залозою та кістками, тоді як інша дитина може мати проблеми лише з кістковим мозком та кістками.

Це також дуже непередбачуване захворювання . Симптоми у дітей можуть бути легкими або важкими. Ці симптоми можуть змінюватися з часом. Оскільки діти з синдромом спинного мозку (СДС) мають різноманітні медичні проблеми, багатьом дітям потрібна допомога команди спеціалістів . Хоча дітям з цим захворюванням знадобиться довічна медична допомога, вони зазвичай можуть жити нормальним життям. Однак у деяких дітей та молодих людей може розвинутися рак крові, що загрожує життю (гострий мієлоїдний лейкоз), або серйозне захворювання крові (мієлодисплазія).

Це поширений стан?

Важко сказати напевно. Лікарі вважають синдром Швахмана-Даймонда рідкісним захворюванням. Але існують лише приблизні оцінки щодо того, скільки дітей мають це захворювання. За деякими оцінками, це захворювання трапляється в одного на кожні 75 000 народжень . Причина такої приблизної оцінки полягає в тому, що діти можуть мати легкі або тяжкі симптоми, не всі діти мають однаковий набір симптомів, і не існує єдиного остаточного тесту для діагностики цього захворювання.

Чи дорослі також хворіють на синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

На відміну від деяких дитячих захворювань, синдром Швахмана-Даймонда не зникає з віком дітей. Симптоми та лікування можуть змінюватися з часом, але дітям з цим захворюванням потрібен довічний медичний догляд .

Як цей стан впливає на організм моєї дитини?

Синдром Швахмана-Даймонда може спричинити низку медичних проблем, але є три основні наслідки:

1. Екзокринна недостатність підшлункової залози:Підшлункова залоза вашої дитини – це орган, розташований позаду шлунка. Він містить тип клітин, які називаються ацинарними клітинами. Ці клітини виробляють ферменти, які допомагають перетравлювати їжу. Ці ферменти розщеплюють поживні речовини та жири в їжі, щоб організм міг їх засвоювати. У дітей із синдромом спинного мозку підшлункова залоза виробляє недостатню кількість цих ферментів. В результаті дитина не отримує необхідних поживних речовин.

2. Порушення функції кісткового мозку: Кістковий мозок вашої дитини виробляє еритроцити, лейкоцити та тромбоцити. У дітей із синдромом спинного мозку (СДС) кістковий мозок виробляє менше цих клітин, ніж зазвичай. Зокрема, він не виробляє достатньо типу лейкоцитів, які називаються нейтрофілами . Нейтрофіли – це клітини, які зазвичай захищають організм від бактерій. Деякі діти із СДС не мають достатньої кількості нейтрофілів для боротьби з цими бактеріальними загарбниками. Цей стан називається нейтропенією . Діти з нейтропенією часто розвиваються бактеріальні інфекції, такі як пневмонія, інфекції середнього вуха або шкірні інфекції.

3. Аномалії скелета: Діти з синдромом СДС можуть мати такі захворювання, як сколіоз, аномальне вкорочення кісток рук і ніг (хондродисплазія) або аномально вузька грудна клітка дзвоноподібної форми (торакальна дистрофія).

Які ускладнення може викликати синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Люди з цим захворюванням мають підвищений ризик розвитку аномальних клітин крові (мієлодисплазія) . Згодом вони можуть перерости в рак крові, який називається гострим мієлоїдним лейкозом .

Які симптоми синдрому Швахмана-Даймонда (СШД)?

Цей стан може вражати кілька частин тіла дитини. Але найпоширеніші симптоми стосуються підшлункової залози, кісткового мозку та скелетної системи. Деякі люди можуть відчувати симптоми при народженні, у немовлячому віці або в ранньому дитинстві. Невелика кількість людей може відчувати симптоми в молодому віці.

Поширені симптоми:

• Відсутність прогресування: це означає, що ваша дитина не набирає вагу. У випадку синдрому спинного мозку (СШД) це може бути пов'язано з поганим травленням.
• Втома: Втомилася дитина може бути дратівливою та млявою.
• Великий, маслянистий, неприємний запах стільця: стілець вашої дитини може бути надзвичайно великим, маслянистим на вигляд і мати неприємний запах.
• Рецидивуючі серйозні інфекції: якщо бактеріальні інфекції продовжують виникати, це може бути симптомом синдрому СДС.
• Видимі зміни в кістках рук і ніг: Руки та ноги немовлят можуть бути коротшими порівняно з їхнім тулубом.

Що викликає синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Близько 90% дітей із синдромом деменції сп'янілого склерозу (СДС) мають мутацію в гені «SBDS» . Дослідження показали, що ця мутація може успадковуватися від обох батьків (аутосомно-рецесивний тип)) або від одного з батьків, і виникає нова мутація. Дослідники досі не знають точно, чому мутації в гені «SBDS» викликають СДС.

Як лікарі діагностують цей стан?

Лікарі проведуть фізичний огляд, щоб оцінити загальний стан здоров'я вашої дитини. Вони виміряють зріст і вагу вашої дитини та порівняють їх із темпами росту інших дітей її віку. Вони також можуть провести такі тести:

• Загальний аналіз крові (ЗАК) з диференціалом: цей аналіз підраховує клітини крові дитини, особливо всі лейкоцити.
• Тести функції підшлункової залози: Лікарі можуть проаналізувати зразки калу вашої дитини або провести візуалізаційні тести, такі як комп’ютерна томографія (КТ).
• Аналізи крові для перевірки рівня вітамінів.
• Рентген: Рентген може бути зроблений для перевірки наявності проблем з кістками, особливо в стегнах або ногах дитини.
• Генетичне тестування: Щоб виявити генетичні мутації, що викликають синдром СДС, лікарі аналізують зразки крові, шкіри, волосся або тканин дитини, щоб підтвердити, чи є у дитини це захворювання.

Як лікується цей стан?

Синдром Швахмана-Даймонда може впливати на вашу дитину різними способами. Наприклад, дитина може не перетравлювати їжу через проблеми з підшлунковою залозою, але її кістковий мозок може функціонувати нормально. Симптоми можуть бути легкими або важкими. Лікарі лікують ці зміни залежно від тяжкості захворювання.

При екзокринній недостатності підшлункової залози:

Лікарі можуть призначити пероральні панкреатичні ферменти або жиророзчинні вітаміни , щоб допомогти організму вашої дитини засвоювати поживні речовини та жири.

При недостатності кісткового мозку:

Оскільки цей стан впливає на кістковий мозок дитини, кістковий мозок не виробляє достатньо нейтрофілів. Лікарі зазвичай не лікують захворювання кісткового мозку, якщо у дитини немає серйозних ускладнень. Лікування може включати:

• Переливання крові: підвищує рівень клітин крові.
• Переливання тромбоцитів: підвищує рівень тромбоцитів, щоб допомогти з проблемами кровотечі.
• Гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF) : це лікування збільшує кількість нейтрофілів у лейкоцитах дитини.
• Трансплантація стовбурових клітин: У деяких людей із синдромом СДС розвивається рак крові або серйозні захворювання крові. Лікарі можуть лікувати ці стани за допомогою трансплантації стовбурових клітин.

При аномаліях скелетної системи:

Лікарі часто стежать за проблемами з кістками, спричиненими синдромом СДС. Деяким дітям може знадобитися ортопедична операція, якщо у них є серйозні проблеми.

Хто є медичними спеціалістами, які лікують цей стан?

Для лікування синдрому Швахмана-Даймонда потрібна команда спеціалістів. Лікувальна команда вашої дитини може включати:

• Педіатри: Ці лікарі лікують новонароджених, дітей та молодих людей. Педіатр вашої дитини, ймовірно, порекомендує пройти тести для підтвердження наявності синдрому деменції спинного мозку (СДС).
• Ендокринологи: це люди, які мають досвід роботи з ендокринною системою, яка впливає на розвиток дитини.
• Гематологи: це люди, які спеціалізуються на захворюваннях крові, включаючи розлади, що впливають на клітини крові дитини.
• Гастроентерологи: Ці лікарі можуть допомогти лікувати проблеми травної системи вашої дитини.
• Генетики: Синдром Швахмана-Даймонда – це генетичне захворювання. Ці лікарі або генетичні консультанти призначать генетичне тестування для підтвердження стану вашої дитини. Вони також можуть провести обстеження вас та деяких кровних родичів вашої дитини.
• Ортопеди-спеціалісти: Якщо у вашої дитини є проблеми з кістками, які потребують хірургічного втручання, вам потрібно звернутися до ортопеда-спеціаліста.

Чи можу я цьому запобігти?

Синдром Швахмана-Даймонда – це спадкове захворювання . Якщо ви знаєте про наявність цього захворювання, варто звернутися до генетика. Якщо у вас є діти з цим захворюванням, можливо, вам варто розглянути можливість проведення генетичного тестування, щоб з’ясувати, чи є у ваших дітей генна мутація, яка спричиняє синдром Швахмана-Даймонда.

Чи можна повністю вилікувати синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Лікарі не можуть повністю вилікувати цей стан. Якщо у вашої дитини цей стан, їй знадобиться медична допомога до кінця життя.

Яке це життя із синдромом Швахмана-Даймонда (СШД)?

У певному сенсі, синдром Швахмана-Даймонда є хронічним захворюванням . Якщо у вашої дитини є це захворювання, їй потрібно буде регулярно проходити обстеження та проходити обстеження.

• Загальний аналіз крові (ЗАК) та кількість лейкоцитів, кількість тромбоцитів: лікарі можуть проводити ці тести кожні три-шість місяців.
• Дослідження кісткового мозку: Гематологи можуть проводити ці тести від одного разу на рік до одного разу на три роки.
• Аналізи крові на вітаміни: Лікарі можуть вимірювати кількість вітамінів у крові дитини, щоб перевірити, чи працює терапія ферментами підшлункової залози.
• Денситометрія кісток: лікарі можуть перевірити щільність кісток до та під час статевого дозрівання.
• Рентген: Рентген може бути зроблений для перевірки на наявність проблем із стегнами та колінами вашої дитини, особливо в періоди швидкого росту.
• Оцінка розвитку: Деякі діти з синдромом дефіциту уваги (СДУГ) можуть мати проблеми з розвитком, такі як синдром дефіциту уваги (СДУГ). Лікарі можуть оцінювати розвиток кожні шість місяців від народження до 6 років, а ріст – кожні шість місяців.
• Нейропсихологічне тестування та оцінка: СДС може призвести до таких станів, як синдром дефіциту уваги (СДУУ) або поширений розлад розвитку (ПРР). Лікарі можуть рекомендувати регулярні обстеження у віці 6-8, 11-13 та 15-17 років.

Як я можу допомогти своїй дитині впоратися з цією ситуацією?

Діти з цим захворюванням можуть мати різноманітні проблеми зі здоров'ям. Їм може знадобитися лікування, яке допоможе їм засвоювати поживні речовини та жири. Вони більш схильні до інфекцій. У них також можуть бути аномалії кісток, через які вони виглядають інакше, ніж інші.

Якими б не були симптоми, діти з цим станом можуть мати спільне занепокоєння – що вони відрізняються від інших . Їм може знадобитися лікування, яке утримає їх від школи та інших заходів. Їхній зовнішній вигляд може змінитися. У міру дорослішання вашої дитини ці зміни можуть викликати у неї гнів та розчарування. Розуміння цих почуттів може допомогти вашій дитині керувати своїми емоціями. Деяким дітям може бути корисно поговорити з фахівцем з психічного здоров'я. Якщо вас турбує, як ваша дитина справляється зі своїм станом, зверніться до лікаря за рекомендаціями.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини синдром Швахмана-Даймонда, вам слід звертати увагу на зміни в організмі дитини . Симптоми СДС часто змінюються з часом. У деяких випадках ці зміни можуть бути ознаками серйозних ускладнень, зокрема раку крові.

Організм дітей постійно змінюється, проходячи через немовлячий, дитинство, підлітковий вік (особливо підлітковий та статевий дозрівання) та молоду дорослість. Ці зміни не завжди є ознакою нової хвороби чи серйознішого стану.

Ваша дитина регулярно відвідує лікаря.Ці регулярні зустрічі – найкращий час, щоб поставити запитання про зміни, які можуть бути ознаками серйознішої проблеми.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Синдром Швахмана-Даймонда – це рідкісне захворювання. Ви можете навіть не знати, що у вас він є. Ось кілька запитань, які ви можете поставити своєму лікарю:

• Чому в моєї дитини такий стан?
• У нього легка форма цього захворювання чи важка?
• Як цей стан впливає на мою дитину?
• Які методи лікування?
• Чи погіршаться симптоми моєї дитини?
• Чи потрібно іншим братам і сестрам моєї дитини проходити генетичне тестування?
• Чи потрібно мені та іншому біологічному батькові дитини проходити генетичне тестування?
• Як я можу допомогти своїй дитині впоратися з лікуванням?

І нарешті, найважливіше (головне повідомлення)

Синдром Швахмана-Даймонда – це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на ріст дітей, схильність до бактеріальних інфекцій та аномалії кісток. Хоча деякі діти мають легкі симптоми, всім дітям з цим захворюванням потрібен довічне медичне обслуговування. Якщо у вашої дитини синдром Швахмана-Даймонда, ви можете відчувати себе приголомшеними невизначеністю щодо того, що чекає на вас у майбутньому. Якщо ви опинилися в такій ситуації, поділіться своїми побоюваннями з лікарями вашої дитини. Вони розуміють, як це – хвилюватися та піклуватися про дитину із серйозною, іноді неочікуваною хворобою. Вони можуть допомогти вашій дитині не лише впоратися з хворобою, але й допомогти їй жити добре. І вони раді допомогти вам допомогти вашій дитині. Ніколи не відчувайте себе самотніми та просіть про допомогу.

Синдром Швахмана -Даймонда, синдром Швахмана-Даймонда, генетичні аномалії, підшлункова залоза, кістковий мозок, аномалії кісток, дитячі захворювання, нейтропенія