Чи знаєте ви про серповидноклітинну анемію? Давайте поговоримо про це!

Ви коли-небудь чули назву «серповидноклітинна анемія»? Можливо, ця назва звучить трохи дивно або навіть трохи лякаюче. Але це генетичне захворювання, пов’язане з нашою кров’ю. Простіше кажучи, при цьому наші еритроцити, тобто еритроцити в крові, змінюють свою форму. Як серп (ось чому це називається «серп»). Ця зміна може спричинити різні проблеми зі здоров’ям. Тож, поговоримо про це сьогодні трохи детальніше ?

Що таке серповидноклітинна анемія? Що саме відбувається?

Серповидноклітинна анемія – це те, що лікарі називають найважчою формою з великої групи захворювань, що називаються «серповидноклітинною анемією». Це вроджене, тобто спадкове захворювання крові . Основною причиною цього є генетична мутація. Через цю генетичну мутацію еритроцити, що виробляються в нашому організмі, зазвичай не круглі, а зігнуті та розтягнуті, як серп (у формі літери C). Лікарі також називають їх «серповидноклітинними клітинами».

А тепер подивіться, наші нормальні еритроцити круглі та гнучкі, тому вони можуть легко подорожувати нашими ніжними кровоносними судинами та переносити кисень до кожної частини тіла, кожного органу та кожної тканини. Але ці серпоподібні еритроцити жорсткі та липкі . Тому вони не рухаються легко кровоносними судинами, а мають тенденцію застрягати в різних місцях. Як у заторі на дорозі. Інша річ полягає в тому, що ці «серпоподібні» клітини руйнуються та гинуть швидше, ніж нормальні еритроцити. Через усе це кількість здорових еритроцитів у вашому організмі зменшується, що викликає важку анемію. Тобто, нестачу крові.

У минулому діти, народжені з цією хворобою, мали дуже низькі шанси дожити до дорослого віку. Однак, завдяки розвитку медицини, ранньому виявленню та новим методам лікування , це кардинально змінилося. Зараз багато людей доживають до 50 років і більше.

Наскільки поширена ця хвороба в Шрі-Ланці? Хто має більшу ймовірність її захворіти?

Насправді важко знайти статистику щодо цієї хвороби в Шрі-Ланці. Але якщо подивитися на світ, ця хвороба особливо поширена серед людей африканського, південноєвропейського, близькосхідного або азіатського індійського походження. Це означає, що існує певний генетичний зв'язок.

Які симптоми серповидноклітинної анемії?

Симптоми цього захворювання можуть відрізнятися у різних людей, але є деякі загальні ознаки:

• Втома від анемії: Коли цей стан виникає у маленьких дітей, вони можуть часто плакати, погано почуватися та відмовлятися від грудного вигодовування.
• Часті інфекції:Ця хвороба пошкоджує нашу селезінку. Селезінка є важливою частиною нашої імунної системи. Тому, коли вона ослаблена, існує більша ймовірність розвитку захворювань та інфекцій. Однак завдяки антибіотикам та вакцинам , які зараз доступні, цей ризик значно зменшився.
• Біль: це один із найпоширеніших і найнеприємніших симптомів цього захворювання. Тканини організму не отримують достатньої кількості кисню, що призводить до їх пошкодження. Саме це пошкодження викликає біль. Найпоширенішими ділянками болю є руки, ноги, груди та спина. Іноді біль може починатися як легкий і поступово посилюватися, або ж раптово стати нестерпним.
• Болісний набряк у руках і ногах: це одна з перших ознак серповидноклітинної анемії у дитини. Набряк виникає через те, що серпоподібні еритроцити застрягають у ніжних кровоносних судинах у руках і ногах дитини, перешкоджаючи кровотоку.
• Жовтий колір очей і шкіри від жовтяниці: Наша печінка відповідає за фільтрацію еритроцитів. При серповидноклітинній анемії речовина під назвою білірубін, яка вивільняється з серповидноклітинних клітин, що швидко гинуть, накопичується в організмі, викликаючи жовтяницю.

Ці симптоми зазвичай починають проявлятися, коли дитині виповнюється приблизно від 6 до 9 місяців . З часом, зі збільшенням кількості аномальних (злоякісних) клітин в організмі, симптоми можуть змінюватися та ставати більш серйозними.

Чому розвивається серповидноклітинна анемія? Що її викликає?

Серповидноклітинна анемія спричинена генетичними мутаціями в наших генах. Зокрема, існує ген під назвою HBB. Цей ген відповідає за вироблення білка під назвою бета-глобін, який входить до складу нашого гемоглобіну. Гемоглобін, як ви знаєте, є найважливішим елементом, який допомагає нашим еритроцитам переносити кисень.

Отже, щоб захворіти на серповидноклітинну анемію, потрібно успадкувати один і той самий змінений ген від матері та батька . Іноді, якщо ви успадкуєте два змінені гени від обох батьків, у вас можуть розвинутися інші, можливо, менш тяжкі, форми серповидноклітинної анемії. Лікарі називають це «варіантними генетичними мутаціями».

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Серповидноклітинна анемія може спричинити серйозні, іноді небезпечні для життя, ускладнення . Наприклад, людям із цим захворюванням часто потрібна невідкладна медична допомога та госпіталізація, особливо при станах, які називаються гострим грудним синдромом (ГКС) та вазооклюзивною кризою (ВОК).

Є й інші ускладнення:

• Хронічна хвороба нирок: цей стан може виникнути, коли нирки не отримують достатньо кисню, що призводить до пошкодження тканин.
• Відшарування сітківки: це може статися, якщо серповидноклітинні клітини блокують кровоносні судини в оці.
• Пріапізм (болісна ерекція): стан, спричинений закупоркою кровоносних судин у пенісі.
• Секвестрація селезінки: якщо серповидноклітинні клітини застрягають у селезінці та блокують кровотік, це може спричинити раптову, важку анемію.
• Інсульт: Будь-хто із серповидноклітинною анемією, навіть маленькі діти (дитячий інсульт ), знаходиться в групі ризику.

Що таке гострий грудний синдром (ГКС)?

Це найпоширеніше ускладнення серповидноклітинної анемії. Вона також є основною причиною смерті та другою за поширеністю причиною госпіталізації. Це трапляється, коли серповидноклітинні клітини злипаються разом і блокують кровоносні судини в легенях. Симптоми включають:

• Раптовий біль у грудях.
• Кашель.
• Лихоманка.
• Утруднене дихання.

Що таке вазооклюзивна криза (ВОК)?

Це відбувається, коли серповидноклітинна анемія блокує кровоносні судини. Лікарі також називають це «гострою больовою кризою». При ЛОС нестерпний біль може виникати в руках, ногах, попереку та животі.

Іноді лікарі називають ЛОС «невидимою хворобою». Тому що в більшості випадків єдиним симптомом є біль. Немає жодних ознак травми чи іншої хвороби. Просто болить.

Основним методом лікування цього сильного болю є опіоїдні знеболювальні. Однак деякі дослідження показали, що ця потреба в опіоїдах може призвести до соціальної ізоляції у людей із серповидноклітинною анемією, що може спричинити депресію та тривогу. Це ще одна проблема, з якою стикаються люди з цим захворюванням.

Як діагностується це захворювання? (Діагноз)

Лікарі діагностують серповидноклітинну анемію, спочатку оглядаючи вас. Вони можуть обмацати вашу селезінку або печінку. Вони запитають про ваші симптоми, особливо біль у руках і ногах, а також про ваш шлунок. Вони також запитають про ваші попередні хвороби та чи були у вас якісь інфекції. Потім вони можуть провести такі аналізи, як:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): це включає кілька тестів, які спеціально вивчають ваші еритроцити.
• Електрофорез гемоглобіну: також званий високоефективною рідинною хроматографією, цей тест аналізує ваш гемоглобін для виявлення та вимірювання аномального типу гемоглобіну, який викликає серповидноклітинну анемію.
• Генетичні тести: Ваш лікар може призначити ці тести, щоб перевірити, чи є у вас генетичні зміни, що викликають серповидноклітинну анемію.

Які є методи лікування цього? Чи можна це вилікувати?

Лікування серповидноклітинної анемії залежить від ваших симптомів та загального стану здоров'я. Наприклад, якщо у вас є серйозні ускладнення, такі як гострий грудний синдром, часті епізоди сильного болю або якщо у вас є таке захворювання, як параліч, ваш лікар може рекомендувати алогенну трансплантацію стовбурових клітин. Наразі це єдиний спосіб повністю вилікувати серповидноклітинну анемію .

Інші методи лікування:

• Переливання крові.
• Антибіотики від інфекцій.
• Ліки, що полегшують певні симптоми. Деякі з них:
• Гідроксисечовина: це протипухлинний препарат. Його застосовують у немовлят віком від 6 до 9 місяців, дітей та дорослих. Він може зменшити частоту серйозних ускладнень та зменшити симптоми анемії.
• Вокселотор: Запобігає перетворенню еритроцитів на серповидноклітинні. Його призначають дітям старше 4 років.
• Терапія L-глутаміном: цей препарат, який призначають дітям старше 5 років та дорослим, запобігає посиленню аномальних змін серповидноклітинної анемії.
• Кризанлізумаб-тмца: Зменшує частоту гострих больових кризів, спричинених летальними органами. Призначається людям старше 16 років.

Яким буде моє життя, якщо в мене серповидноклітинна анемія?

Для багатьох людей серповидноклітинна анемія є хронічним захворюванням . Це означає, що вам знадобиться медична допомога та підтримка протягом усього життя. Симптоми можуть бути легкими для одних, помірними для інших та настільки важкими, що становлять загрозу для життя для інших. Ситуація кожного різна. Тому поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати. Він чи вона найкраще знає ваше здоров'я та як хвороба вплине на вас.

Чи погіршується цей стан з віком?

Так, з віком можуть виникати інші, можливо, серйозніші проблеми зі здоров’ям через недостатнє постачання кисню до органів і тканин. Люди із серповидноклітинною анемією мають підвищений ризик паралічу, пошкодження легень, нирок, селезінки та печінки.

Яка середня тривалість життя людини з цим захворюванням?

Зараз справи набагато кращі, ніж були раніше. Завдяки ранньому виявленню та лікуванню для зменшення ускладнень , люди із серповидноклітинною анемією можуть дожити до 50 років. Деякі люди живуть навіть довше. Якщо у вас є запитання з цього приводу, зверніться до свого лікаря. Він чи вона зможе вам це пояснити.

Чи є спосіб запобігти розвитку цієї хвороби?

Серповидноклітинна анемія – спадкове захворювання, тому її неможливо запобігти.Однак, ви можете здати аналіз крові, щоб дізнатися, чи є у вас генетична мутація, яка викликає серповидноклітинну анемію. У багатьох розвинених країнах кожну дитину тестують на це захворювання при народженні. Найважливіше — діагностувати захворювання на ранній стадії та розпочати лікування .

Як я можу добре жити з цією хворобою? (Догляд за собою)

Нові методи лікування дозволили людям із серповидноклітинною анемією жити набагато краще. Якщо у вас є це захворювання, врахуйте наступне:

• Зверніться за спеціалізованою медичною допомогою: важливо звернутися за лікуванням до команди гематологів.
• Регулярно проходьте медичні огляди: Підтримка добрих стосунків зі своїм сімейним лікарем та регулярні огляди можуть допомогти запобігти серйозним ускладненням.
• Розгляньте можливість лікування болю: Біль є поширеним явищем при цьому захворюванні. Зверніться за порадою до спеціаліста з лікування болю.
• Зверніться за психічною допомогою: іноді ця хвороба може викликати почуття ізоляції, депресії та тривоги. Якщо ви відчуваєте це, зверніться до лікаря.
• Захистіть себе від інфекцій: поговоріть зі своїм лікарем про вакцинацію. Вживайте заходів для захисту від інфекцій.
• Будьте уважні до свого оточення: людям із серповидноклітинною анемією дуже важливо підтримувати збалансовану температуру тіла. Уникайте екстремальної спеки та холоду.
• Зверніть увагу на клінічні випробування: лікарі та дослідники постійно тестують нові методи лікування. Можливо, у вас буде можливість взяти участь в одному з них.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми погіршуються, або якщо у вас з'являються нові симптоми, негайно зверніться до лікаря .

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної допомоги?

Серповидноклітинна анемія може спричинити серйозні захворювання. Негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги, якщо у вас виникнуть будь-які з цих симптомів:

• Симптоми анемії (сильна втома, задишка, порушення серцевого ритму).
• Лихоманка вище 38,5 градусів Цельсія (101,3 градусів за Фаренгейтом).
• Біль у грудях.
• Кашель.

Цей стан також підвищує ризик інсульту. Інсульт є невідкладним медичним станом . Якщо у вас є такі симптоми, негайно зверніться до лікарні:

• Проблеми з рівновагою або координацією тіла.
• Розмитий зір або подвійне бачення.
• Спантеличеність.
• Слабкість або оніміння з одного боку тіла.
• Труднощі з мовленням (заїкання).

Насамкінець, кілька речей, які слід пам'ятати

Серповидноклітинна анемія – це справді складний стан. Роками раніше діти, народжені з цим захворюванням, мали дуже мало шансів на виживання. Але,Медичні дослідження зробили великий крок вперед за останнє десятиліття, тому багато людей зараз здатні контролювати це хронічне захворювання та жити відносно повноцінним життям.

Якщо у вас або вашої дитини це захворювання, і хоча ви радієте досягнутому в минулому прогресу, будьте оптимістично налаштовані щодо майбутнього. Дослідники завжди намагаються знайти нові методи лікування цього захворювання. Поговоріть зі своїм лікарем і будьте в курсі нових клінічних випробувань. Ніколи не втрачайте надії . Дуже важливо дотримуватися належних медичних порад і мати позитивний настрій.

Серповидноклітинна анемія, анемія, спадкові захворювання, захворювання крові, генетичні мутації, гемоглобін, поради щодо здоров'я