Що таке спінальна м'язова атрофія (СМА)? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання простими словами.

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ваша дитина трохи млява або менш активна, ніж інші діти? Можливо, вашій дитині важко правильно тримати шию, або її тіло ніби розслаблене? Для батьків або одного з них нормально боятися, коли вони бачать щось подібне. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, який може викликати ці симптоми, але про який мало говорять у суспільстві. Це спінальна м'язова атрофія, або скорочено СМА. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. У цій статті ми поговоримо про це захворювання просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.

Що ж таке СМА?

Простіше кажучи, спінальна м’язова атрофія (СМА) – це генетичне (спадкове) захворювання. Це захворювання, пов’язане з нервовою системою. Через це захворювання деякі м’язи нашого тіла поступово слабшають і атрофуються. Так само, як невикористаний інструмент поступово іржавіє.

Давайте пояснимо це трохи детальніше. Наш мозок і спинний мозок надсилають сигнали м’язам нашого тіла, наказуючи їм рухатися. Ці сигнали передаються спеціальним типом нервових клітин, які діють як електричний провід. Ми називаємо їх нижніми руховими нейронами . При СМА відбувається те, що ці рухові нейрони поступово руйнуються. Потім сигнал від мозку до м’язів про «рух» не сприймається належним чином. Коли сигнал не сприймається, м’язи стають неактивними та поступово слабшають.

При цьому захворюванні особливо ослаблені м’язи, розташовані найближче до центру тіла (проксимальні м’язи). Наприклад, такі області, як плечі, стегна та лапи. М’язи, розташовані далі від центру тіла (дистальні м’язи), такі як кінчики пальців, уражаються менше. Ця слабкість посилюється з часом.

Які основні типи СМА?

СМА не є однаковою. Лікарі поділяють її на п'ять основних типів залежно від віку, в якому починаються симптоми, тяжкості захворювання та тривалості життя. Розуміння цієї класифікації може допомогти вам краще зрозуміти захворювання.

Чому виникає це захворювання СМА? У чому причина?

Як ми вже казали, це генетичне захворювання. Це означає, що воно спричинене дефектом у наших генах.

У нашому організмі є ген під назвою SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Основна функція цього гена полягає у виробленні білка (білка SMN), необхідного для виживання моторних нейронів, про які ми говорили раніше. У людини із СМА є мутація або дефект у цьому гені SMN1. Тому організм не виробляє достатньо білка SMN. Без цього білка моторні нейрони не можуть вижити. Вони поступово зменшуються та гинуть.

Отже, що ж таке ген SMN2?

На щастя, у нашому організмі є ще один ген, подібний до гена SMN1. Це ген SMN2 . Він є своєрідною «резервною копією» гена SMN1. Однак цей ген SMN2 виробляє лише дуже невелику кількість білка SMN.

Тяжкість захворювання визначається кількістю копій гена SMN2. Чим більше копій гена SMN2 у людини, тим більше білка SMN виробляє організм. Тому, навіть якщо ген SMN1 неактивний, дефіцит можна певною мірою компенсувати. Тому симптоми у тих, хто має більше копій SMN2, легші.

Як успадковується ця хвороба від дитини?

Це успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку цього захворювання у дитини і мати, і батько повинні успадкувати дефектний ген SMN1.

Часто обоє батьків є «носіями» – носіями однієї копії дефектного гена. Але у них немає жодних симптомів, оскільки у них є один хороший ген SMN1. Коли у двох таких батьків-носіїв народжується дитина,

• Існує 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться це захворювання.
• Існує 50% ймовірність того, що дитина також буде носієм.
• Дитина має 25% шансів бути здоровою без будь-яких вад.

Як діагностується СМА?

Якщо у вашої дитини є підозра на СМА, лікар спочатку запитає вас про симптоми вашої дитини та сімейний анамнез хвороби. Потім він проведе фізичне та неврологічне обстеження.

Основним тестом для підтвердження наявності СМА є генетичне тестування. Це простий аналіз крові. Він може точно діагностувати СМА у 95% випадків. У розвинених країнах зараз усіх новонароджених тестують на це захворювання.

Іноді симптоми СМА можуть бути схожими на інші нервово-м’язові захворювання, такі як м’язова дистрофія. Тому, якщо ваш лікар не одразу запідозрює СМА, він може призначити інші тести, щоб з’ясувати причину, такі як:

• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): цей фермент накопичується в крові, коли м’язи пошкоджені. Однак рівень КК зазвичай не підвищений при СМА.
• Електроміограма (ЕМГ) та дослідження нервової провідності:Ці тести вимірюють електричну активність м'язів і нервів.
• Біопсія м’яза: Це вже не так часто роблять. Під час цього береться та досліджується невеликий шматочок м’яза.

Чи можна це виявити під час вагітності?

Так. Якщо хтось у вашій родині має СМА, ви можете перевірити свою майбутню дитину на це захворювання під час вагітності. Існує два основних тести:

1. Амніоцентез: під час цієї процедури невелика кількість амніотичної рідини, що оточує дитину в утробі матері, видаляється за допомогою шприца та піддається генетичному тестуванню.

2. Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Тут з плаценти береться та досліджується невеликий шматочок тканини.

Які методи лікування СМА існують?

На жаль, ліків від СМА поки що немає. Але не хвилюйтеся. Є багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати симптоми, запобігати ускладненням і полегшувати життя вашої дитини. Крім того, нещодавно було відкрито кілька дуже ефективних препаратів, які можуть змінити перебіг захворювання.

Лікування можна розділити на дві основні частини:

1. Лікування симптомів та підтримуюча терапія

Вони розроблені для зменшення дискомфорту, спричиненого хворобою, та допомоги дитині жити найкращим можливим життям.

• Фізична терапія: допомагає підтримувати правильну поставу, запобігати скутості суглобів та уповільнювати м’язову слабкість.
• Ерготерапія: допомагає дитині самостійно виконувати щоденні завдання.
• Допоміжні засоби: Вам може знадобитися використовувати різні допоміжні засоби, такі як ортези, милиці, ходунки та інвалідні візки.
• Терапія мовлення та ковтання: допомагає при труднощах мовлення та ковтання.
• Зонд для годування: Якщо ковтання занадто складне або небезпечне, зонд можна ввести через ніс або шлунок безпосередньо в шлунок.
• Допоміжна вентиляція легень: у разі виникнення труднощів з диханням необхідно використовувати спеціальні апарати (апарати штучної вентиляції легень).

2. Ліки, що змінюють перебіг захворювання

З 2016 року було представлено кілька препаратів, які революціонізували лікування СМА. Вони можуть суттєво змінити перебіг захворювання.

• Терапія, що модифікує перебіг захворювання: ці препарати діють шляхом стимуляції «резервного» гена, про який ми говорили раніше, гена SMN2, і змушують його виробляти більше білка SMN. До таких препаратів належать Нусінерсен (Спінраза®) та Рісдіплам (Еврисді®) .
• Генна замісна терапія: це дуже передовий метод лікування.Препарат онасемноген абепарвовек-ксіой (Zolgensma®) замінює відсутній або дефектний ген SMN1 функціонуючим геном SMN1. Це одноразова процедура, що вводиться внутрішньовенно (в/в).

Прогресування захворювання СМА та можливі ускладнення

З часом м'язова слабкість може призвести до різних ускладнень.

• Сколіоз , вивих стегна, переломи.
• Недоїдання та зневоднення через труднощі з ковтанням їжі.
• Інфекції грудної клітки, такі як аспіраційна пневмонія, спричинені потраплянням їжі в дихальні шляхи.
• Слабкість легень та утруднене дихання.

Тривалість життя дитини з СМА значно варіюється залежно від типу захворювання. При 3 та 4 типах тривалість життя зазвичай суттєво не змінюється. У більш важких випадках, таких як 1 тип, проблеми є більшими. Однак завдяки новим методам лікування тривалість життя та якість життя, особливо для дітей з 1 типом, значно зросли. Тому найкраща людина, яка може знати найточнішу інформацію про стан вашої дитини, – це ваш лікар.